O documento discute mutações genéticas, definindo-as como mudanças na sequência de DNA que podem ser hereditárias ou adquiridas. Ele explica que mutações podem ser causadas por erros na replicação celular, radiação ou agentes químicos, e podem ter consequências prejudiciais, como no caso da anemia falciforme, ou indiferentes. O documento também discute o albinismo e câncer como exemplos de doenças relacionadas a mutações.

2. O Que É ?
• Mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material
genético de um organismo.

3. Mutações celulares
• Existem dois tipos de mutações celulares, adquiridas e hereditárias.
Mutações adquiridas ocorrem quando o DNA de uma célula é
danificada ao longo do tempo devido a influências ambientais.
Mutações hereditárias ocorrem quando o DNA de uma célula carrega
uma mudança que tem sido passado de mãe ou pai da pessoa.

4. Causas
• Podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão
celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante,
mutagênicos químicos, ou vírus.
• Muitas delas, inclusive, são corrigidas por mecanismos especiais,
como, por exemplo, a ação do gene p53 que evita a formação de
tumores.

5. Consequências
• Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afetar o funcionamento da molécula e não
prejudicar o organismo, de modo geral ela passa despercebida, é indiferente.
• Outras vezes, a alteração leva a um favorecimento. Imagine, por exemplo, que uma certa célula do seu
intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir a celulose dos vegetais que você
come.
• Muitas vezes, porém, a mutação pode ser prejudicial. Na anemia falciforme, a substituição do aminoácido
ácido glutâmico pelo aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma alteração na
forma da proteína toda.

6. Mutação é hereditário ?
• As mutações hereditárias são as que afectam genes recessivos, quer isto dizer que um indivíduo
pode ser portador do gene afectado mas não evidenciar os sintomas.
• No entanto caso o indivíduo possua dois genes afectados (no mesmo par) a doença evidenciar-se-á.
• Caso os progenitores sejam ambos portadores, há uma hipótese em quatro do descendente
evidenciar sintomas.

8. Albinismo
• Causas:
• O albinismo é hereditário, causado por um gene mutante recessivo,
que impede a fabricação da proteína que origina a melanina.
• Traços característicos:
• Os indivíduos com esta doença apresentam uma ausência de cor em
todo o seu corpo. A pele, pêlo, cabelo, escamas, entre outros, perdem a
sua cor original ficando claras, com um aspecto esbranquiçado. Os
olhos podem ficar com uma cor azul muito claro ou vermelho.

9. Albinismo

11. O que é o Câncer ?
• Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm
em comum o crescimento desordenado de células que invadem os
tecidos e órgãos, podendo espalhar-se para outras regiões do corpo.
• As células saudáveis se multiplicam quando necessário e morrem
quando o organismo não precisa mais delas.
• O câncer parece surgir quando o aumento de células do corpo está fora
de controle, e elas se dividem muito rápido. Também pode ocorrer
quando a célula "se esquece" de morrer.

12. Causas
• É causado por alterações (mutações) no interior das células. O DNA
dentro de uma célula contém um conjunto de instruções que dizem à
célula como crescer e se dividir.
• Erros nas instruções podem permitir que uma célula se torne
cancerosa.

13. Sintomas
• Os sinais e sintomas causados pelo câncer variam dependendo de que parte do corpo é afetada.
• Fadiga
• Protuberância ou área de espessamento que pode ser sentida sob a pele
• Mudanças de peso, incluindo a perda não intencional ou ganho
• Alterações da pele, tais como amarelecimento, escurecimento ou vermelhidão da pele, feridas que
não cicatrizam ou alterações moles
• Mudanças nos hábitos intestinais ou da bexiga
• Tosse persistente
• Dificuldade em engolir
• Rouquidão
• Indigestão persistente ou desconforto depois de comer
• Dor muscular ou nas articulações persistente e sem causa aparente
• Febre ou suores noturnos persistentes sem causa aparente.

14. Obrigado pela Atenção !
Equipe:
Ana Karla
Caio Sanches
Davi Azevedo
Layslla Caroline