Mutação é qualquer mudança permanente no DNA que pode ocorrer em células germinativas ou somáticas. As mutações genéticas envolvem adição, eliminação ou substituição de nucleotídeos no DNA, modificando o código genético e podendo alterar a função ou expressão de proteínas. O albinismo, por exemplo, é causado por mutação que inativa a produção da enzima tirosinase necessária para a síntese de melanina.

1. Mutação gênica

2. Mutação é qualquer mudança permanente do DNA, podendo ocorrer tanto em
células da linhagem germinativa como em células somáticas e envolvem as mutações
gênicas e as mutações cromossômicas.

3. As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é
o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações
envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita
de DNA.

4. Quando a mutação gênica ocorre por adição ou subtração de bases, ela modifica
o código genético e define uma nova sequência de bases. Como consequência, esta
nova sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente na cadeia proteica,
alterando a função da proteína ou inativando a expressão fenotípica.
A mutação gênica por substituição acontece pela troca de uma base nitrogenada
purina (adenina e guanina) por outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por
outra pirimidina.

6. O albinismo, por exemplo, decorre de um bloqueio incurável da síntese de
melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos (célula dendítrica
que produz melanina) os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas
são incapazes de produzir o pigmento. Dependendo da célula atingida pela mutação,
ela pode ser transmitida aos descendentes.