O albinismo é uma condição genética onde há defeito na produção de melanina, causando ausência parcial ou total de pigmentação nos olhos, pele e cabelos. Pode ser oculocutâneo (completo), ocular ou parcial. É hereditário recessivo, portanto só se manifesta quando herdado dos dois pais. A falta de melanina causa fotofobia e visão reduzida. Não há cura, mas exposição solar deve ser evitada.

1. Albinismo

2. Albinismo O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afectado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.

3. Os principais tipos de albinismo são os seguintes: Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afectado; Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação; Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

4. Sintomas O Albinismo Completo: A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado; Movimento rápido dos olhos; Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto); Diminuição da perspicácia visual; Cegueira Funcional

5. O Albinismo ocular: A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro; A fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.

6. O Albinismo em geral: Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris; Ausência de pigmentos irregulares na pele;

7. Causas O Albinismo é causado por falhas ao acaso ou herdadas em um ou mais genes (autossomas) que regulam a produção de melanina, (proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas). Nota: O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos

8. Como prevenir o Albinismo? De uma forma geral, não há meios de prevenir o albinismo. Os casais de famílias com histórico da doença devem passar por um trabalho de aconselhamento genético para evitar que seus filhos nasçam albinos. Não são necessários testes para diagnosticar o albinismo, pois os seus sintomas são bem visíveis. A doença de forma alguma modifica ou diminui a expectativa de vida de seus portadores, mas o cotidiano de quem tem albinismo é limitado por causa da intolerância à luz solar. O cancro da pele e a cegueira são as maiores ameaças para essas pessoas, o que exige uma vigilância constante desses riscos.

9. 2 1 4 5 6 1 8 7 2 5 2 3 4 8 6 7 1 3 1 3 2 5 4 Árvore genealógica I II III IV Indivíduos normais Indivíduos albinos

10. Dominância ou recessividade? Analise das árvores genealógicas permitem constatar que progenitores fenotipicamente normais podem originar descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo. Estes dados permitem concluir que se trata de uma característica autossómica recessiva, isto é este gene está localizado num autossoma e o alelo mutante é recessivo em relação ao alelo normal.

11. Probabilidade de manifestar-se em cruzamentos consanguíneos O alelo responsável pelo albinismo é um alelo raro na população; Por isso é provável que ele surja em heterozigotia em indivíduos da mesma família, pois têm ancestrais comuns.

12. Fim Trabalho realizado por: Ana Nº3 Anabela Nº4 Bruno Nº8 José Ricardo Nº16