O documento discute a base genética do câncer, explicando que ele é uma doença genética causada pela acumulação de mutações que inibem a morte celular e aceleram a proliferação celular desordenada. Fatores genéticos como oncogenes e genes supressores de tumor desempenham um papel importante no desenvolvimento de certos tipos de câncer. Embora a maioria dos casos não seja hereditária, cerca de 5% seguem um padrão familiar.

1. Disciplina: Genética Médica
Docente: Dr. Paulo Cesar Venere
Discentes: Alessandra A. da Silva
Ana Cecília P. L. Fonseca
Maysa Bruno de Lima
UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO
CAMPUS UNIVERSITÁRIO DO ARAGUAIA
CURSO DE BIOMEDICINA
Barra do Garças- MT
2012

2. A Base Genética
do Câncer
A BASE GENÉTICA
DO CÂNCER

3. CÂNCER: UMA DOENÇA GENÉTICA
Conjunto de mais de 100 doenças que têm
em comum a proliferação desordenada
(maligno) de células que invadem os tecidos
e órgãos espalhando-se (metástase) para
outras regiões do corpo.

4. TUMORES PRIMÁRIOS E SEUS
TROPISMOS METASTÁTICOS

5. Papanicolau
Tecido normal Lesão pré-maligna Carcinoma invasivo

6. • O que causa a formação de tumores e o
que faz com que alguns deles
disseminem?
• Por que alguns tipos de tumores tendem a
ser encontrados em famílias?
• A tendência em desenvolver câncer é
hereditária?
• Fatores ambientais contribuem para o
desenvolvimento do câncer?

7. • A regulação do número de células
somáticas é um processo sofisticado,
sendo sujeito a defeitos;
• O acúmulo de mutações em uma
linhagem somática que inibem a morte
celular e aceleram a proliferação
desordenadamente é o fator causador do
câncer;

8. • A proliferação celular é controlada pelo
ciclo mitótico celular, e a morte celular é
controlada pela apoptose;
• Sinais extracelulares, aliados a receptores
proteicos, estão ligados a essas duas
maquinarias, regulando essas vias.

9. Base do câncer

10. CÂNCER
DOENÇA GENÉTICA
PADRÃO FAMILIAR - 5%
Doença Genética
Padrão Familiar - 5%

11. Lembre-se:
Aberrações cromossômicas:
mudança no genoma
Mutações no DNA: doenças
genéticas (câncer)

12. TIPOS DE MUTAÇÕES

13. Deleção
L.L.C. (deleção do 13 ( 13q14 )

14. Amplificação
Neuroblastoma ( tumor de gânglios simpáticos)

15. Translocação
L.M.C.( 9;22 ), L. de Burkitt (8;14), Linfoma folicular(14;18)

16. Inserção

17. Mutação de pares base
( substituição, deleção ou adição)

18. Câncer e o ciclo celular

19. Câncer e apoptose

20. GENES CRÍTICOS
Oncogenes:
- Genes que, quando ativados podem
transformar células normais em células
neoplásicas;
- Codificam oncoproteínas: crescimento,
transcrição e comunicação celular.

21. GENES CRÍTICOS
Gene supressores:
- Suprimem o comportamento neoplásico de
células tumorais;
- A perda da expressão ou inativação dos
seus produtos leva à neoplasia.

22. GENES E HERANÇA
Oncogenes (Ganho de função)
ras  carcinoma de colón, pulmão e
pancreas
v-erbB  sarcoma
v-abl  leucemia
neu  neuroblastoma
v-sis  glioma e fibrosarcoma
Não causam predisposição, mas sim, o
próprio cancer.

23. GENES E HERANÇA
Supressores de tumor ( perda de função)
RB1  retinoblastoma hereditário
p53  síndrome de Li-Fraumeni
BRCA1  câncer mamário e ovariano
NF1  neurofibromatose
APC  carcinoma do colón
Predisposição ao câncer

25. Distribuição proporcional do total de mortes por câncer, segundo localização primária do
tumor, em Mulheres, Brasil, para os períodos entre 2000-2004 e 2005-2009.
Topografia 2000 - 2004 2005 - 2009
Mama 15,6 15,7
Traqueia, Brônquios e Pulmões 8,8 9,8
Cólon e Reto 8,0 8,4
Colo do útero 7,2 6,6
Estômago 6,8 6,2
Neoplasia Maligna sem Especificação
de Localização
4,3 4,0
Fígado e vias biliares intra-hepáticas 4,2 4,2
Pâncreas 4,2 4,5
Encéfalo 4,1 4,1
Leucemias 3,8 3,7
Vesícula Biliar 2,7 2,5
Tecido linfático 2,6 2,5
Esôfago 2,2 2,2
Cavidade Oral 1,2 1,4
Laringe 0,5 0,6
Outras Localizações 23,7 23,5
Fontes: MS/SVS/DASIS/CGIAE/Sistema de Informação sobre Mortalidade - SIM
MP/Fundação Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística - IBGE
MS/INCA/Conprev/Divisão de Informação.

26. Distribuição proporcional do total de mortes por câncer, segundo localização primária do
tumor, em Homens, Brasil, para os períodos entre 2000-2004 e 2005-2009.
Topografia 2000 - 2004 2005 - 2009
Traquéia, Brônquios e Pulmões 15,8 15,2
Próstata 12,4 13,7
Estômago 11,0 9,9
Esôfago 6,5 6,4
Cólon e Reto 5,9 6,5
Fígado e vias biliares intra-hepáticas 4,4 4,6
Cavidade Oral 4,3 4,2
Encéfalo 3,9 3,8
Neoplasia Maligna sem Especificação
de Localização
3,9 3,6
Leucemias 3,8 3,6
Pâncreas 3,6 3,8
Laringe 3,5 3,6
Tecido linfático 2,9 2,7
Vesícula Biliar 1,0 1,0
Outras Localizações 17,0 17,3
Fontes: MS/SVS/DASIS/CGIAE/Sistema de Informação sobre Mortalidade - SIM
MP/Fundação Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística - IBGE
MS/INCA/Conprev/Divisão de Informação.

27. http://www.abrale.org.br
100% de esforço onde houver 1% de chance

28. http://www.inca.gov.br