3. O QUE É?
• Mutações Gênicas se compreendem mudanças repentinas nos genes,
ou seja, quando um gene sofre uma mudança estrutural.
• há diversos agentes mutagênicos, que são agentes capazes de criar
mutações nos genes, ocasionando mudanças no material genético. Estes
agentes mutagênicos podem ser de origem física, química ou biológica.
4. • Na genética, são utilizados alguns termos técnicos para explicar
determinadas situações ou nomear estruturas. Por exemplo, o ácido
desoxirribonucleico (DNA) é o nome dado a estrutura de genes
encontrados no núcleo de cada célula que identifica e e proporciona
exclusividade a cada ser vivo. Com relação a essa estrutura do corpo,
podem ocorrer mutações, que nada mais são que as transformações dos
genes, provocando uma alteração ou dano ao material genético de cada
ser vivo.
5. AS MUTAÇÕES PODEM SER
• A. Génicas
• B. Cromossómicas :
• B.1 Estruturais (o nº de cromossomas mantem-se; mas o arranjo ou nº
de genes altera-se)
• B2. Numéricas (o nº de cromossomas altera-se)
6. CAUSA DAS MUTAÇÕES:
• A. Modificações espontâneas
• B. Agentes mutagénicos
• podem ser: carcinogénicos –
• ex: 1. radiações (UV, X, ϒ, etc.)
• 2. Substâncias químicas (nitrosaminas, gás mostarda, colquicina, ácido
nítrico, etc.)
• 3. Vírus (HPV) M
7. MUTAÇÕES GENICAS
• 1. substituição de nucleótidos
• 2. deleção de nucleótidos
• 3. inserção de nucleótidos
• 4. inversão de nucleótidos
8. MUTAÇÕES GÉNICAS – PODEM RESULTAR EM “EFEITOS”::
1. silenciosas
• (pela redundância do código genético)
2. “nonsense”
• A alteração resulta num codão de terminação (UAA, UAG, UGA)
3. produtoras de anomalia
• Ex: anemia falciforme
9. • Bactérias, vírus e fungos...
- Têm (elevadas/ baixas ???) Taxas de mutação
- Possuem/ não possuem mecanismos de reparação do DNA
- Ciclos de vida curtos/ longos
- As taxas de replicação e transcrição são baixas/ altas
10. MUTAÇÕES GENICAS
• Génicas
• Cromossómicas :
• Estruturais (o nº de cromossomas mantem-se;
mas o arranjo ou nº de genes altera-se)
• Numéricas (o nº de cromossomas altera-se)
11. MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS
NUMÉRICAS
• altera-se a euploidia = nº normal de cromossomas
Por poliploidia
•ganho de material genético, o indivíduo passa a ter cariótipo x.2n
cromossomas
Por aneuploidia
• ganho ou perda de um cromossoma. Ex: trissomia, monossomia,
nulossomia
15. SINDROME DE EDWARDS
• Ocorrência: 1 em cada 8000 recém-nascidos Características:
• Atraso mental e do crescimento
• Malformação grave do coração (por vezes)
• Crânio excessivamente alongado na região occipital
• Pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos
• Boca pequena e o pescoço geralmente muito curto
• Genitais externos anómalos
• Dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio
• Pés com plantas arqueadas .
17. TRISSOMIA 13 – SÍNDROME DE PATAU
• Ocorrência: 1 em cada 7000 nascimentos Características:
• Malformações graves do sistema nervoso
• central
• Má formação do coração da criança
• Atraso mental
• Palato fendido
• A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses).
• (há casos de sobrevida maior que dez anos)
19. SINDROME DE KLEINEFELTER
• Ocorrência: 1 em cada 500 nascimentos Características:
• Estatura elevada
• Ginecomastia (desenvolvimento do tecido mamário)
• Testículos e pénis pequenos
• Diminuição no crescimento de barba
• Esterilidade (Azoospermia).
21. SINDROME DE JACOBS OU SUPER
MACHO
• Ocorrência: 1 em cada 1000 nascimentos Características:
• Fenotipicamente normais (maioria)
• Crescimento ligeiramente aceleradona Infância
• Estatura muito elevada
• Problemas comportamentais (distração,
• hiperatividade e crises de fúria na infância e
• início da adolescência)
• São férteis.
22. FÍSICOS
• No caso dos agentes físicos, temos a temperatura e radiação. No caso
da temperatura, ao haver uma variação, por exemplo, de 10ºC, há uma
taxa duplicada de mutação. Também há radiações ionizantes, como os
raios X, alfa, beta e gama, que atuam na mudança da valência química.
Há ainda as radiações excitantes, que aumentam o nível de energia do
átomo, deixando-o menos estável. Um exemplo é a luz ultravioleta, que
é um agente capaz de causar mutações gênicas.
23. RISCOS Á SAUDE
• Ruído: provoca cansaço, irritação, dores de cabeça, diminuição da
audição (surdez temporária, surdez definitiva e trauma acústico),
aumento da pressão arterial, problemas no aparelho digestivo,
taquicardia, perigo de infarto.
• Vibrações: cansaço, irritação, dores nos membros, dores na coluna,
doença do movimento, artrite, problemas digestivos, lesões ósseas,
lesões dos tecidos moles, lesões circulatórias.
• Calor extremo: taquicardia, aumento da pulsação, cansaço, irritação,
choques térmicos, fadiga térmica, perturbações das funções digestivas,
hipertensão.
• Frio extremo: fenômenos vasculares periféricos, doenças do aparelho
respiratório, queimaduras pelo frio.
24. • Radiações ionizantes: alterações celulares, câncer, fadiga, problemas
visuais, acidentes do trabalho.
• Radiações não ionizantes: queimaduras, lesões na pele, nos olhos e em
outros órgãos. É muito importante saber que a presença de produtos ou
agentes no local de trabalho como, por exemplo, radiações
infravermelhas, presentes em operações de fornos, de solda
oxiacetilênica; ultravioleta, produzida pela solda elétrica; de raios laser
podem causar ou agravar problemas visuais (ex. catarata, queimaduras,
lesões na pele, etc.).
• Mas isto não quer dizer que, obrigatoriamente, existe perigo para a
saúde, pois depende da combinação de muitas condições como a
natureza do produto, a sua concentração, o tempo e a intensidade que a
pessoa fica exposta a eles, por exemplo.
25. • Umidade: doenças do aparelho respiratório, doenças da pele e
circulatórias, e traumatismo por quedas.
• Pressões anormais: hiperbarismos, embolia traumática pelo ar,
embriaguez das profundidades, intoxicação por oxigênio e gás
carbônico, doença descompressiva.
26. QUÍMICOS
• os agentes mutagênicos de natureza química. São várias substâncias
existentes, as quais podem gerar mudanças estruturais nos genes. Uma
delas é bastante conhecida: a cafeína, que é um derivado da purina. Esta
substância é amplamente utilizada pelo ser humano, estando presente
em diversos alimentos, como café, refrigerantes e chás. Como é
derivado da purina, estudos apontaram que várias substâncias desta
natureza são capazes de quebrar cromossomos de plantas e bactérias.
27. RÍSCOS
• Perigo físico (explosivos, inflamáveis, comburentes, corrosivos);
• Perigo para a saúde (tóxicos, muito tóxicos, corrosivos, sensibilizantes,
irritantes, mutagénicos, cancerígenos, tóxicos para a reprodução);
• Perigo para o ambiente (tóxicos para o meio aquático, perigosos para a
camada de ozono).
28. BIOLÓGICOS
• os agentes mutagênicos biológicos compreendem organismos capazes
de inocular parte de seu código genético em seus hospedeiros. Como
exemplo, temos os vírus e bactérias. Quando estes microrganismos
inoculam seu código genético em seus hospedeiros, o mesmo pode se
integrar ao DNA e, por conta disso, ocorrer mutações originadas por
falhas genéticas.
29. • Embora os agentes mutagênicos apresentem efeitos nocivos às células
humanas, muitos são usufruídos pela ciência. Bactérias e vírus são
utilizados pela engenharia genética esperando-se obter seres
transgênicos, operando como vetores de genes criados em laboratório a
serem inseridos no organismo a ser modificado. Determinadas bactérias
mutagênicas são usadas no procedimento de quimioterapia, em
diminutas quantidades, agindo sobre neoplasias, sem grandes
consequências para o organismo. Igualmente, outros agentes, como
radiação ionizante, também são utilizados em tratamentos, como é o
caso do combate a neoplasias por meio de radioterapia. Outro tipo de
radiação ionizante, o, raio x também é amplamente utilizado na
medicina.
30. CÉSIO 137
• O acidente radioativo em Goiânia - também conhecido como acidente
com o Césio-137 - ocorreu em 13 de setembro de 1987. A
contaminação radioativa teve início quando dois catadores de papel
encontraram um aparelho de radioterapia numa clínica abandonada no
Centro de Goiânia. Depois de levado para um ferro-velho local, o
aparelho foi desmontado e, dentro dele, foi encontrada uma cápsula de
chumbo com 19,26g de cloreto de césio em seu interior.
31. CURIOSIDADES
• A lei federal do Brasil, número 11.105 de março de 2005, assegura que
organismos mutagênicos são distintos de organismos transgênicos.
A mutagenese é responsável por alterar alguns pares de base de
um gene existente, já a transgenia introduz inúmeros pares de bases,
genes completos que anteriormente não estavam presentes naquela
determinada espécie, oriundo de um organismo doador.
32. REFÊRENCIAS
• UNIVERSIDADE FEDERAL DE VIÇOSA. Mutações. Disponível em:
<arquivo.ufv.br/dbg/gbolhtm/gbol16.htm#parte0>. Acesso em 21/06/17
• Disponivel em <
http://pessoal.utfpr.edu.br/luciaregi/arquivos/unidade4_MUTAG_CARCINOG.
pdf > Acesso em 12 de março de 2019
• Disponivel em < http://www.ufv.br/dbg/labgen/mut.html > Acesso em 12 de
março de 2019
• Disponivel em <
https://www.dracena.unesp.br/Home/Instituicao/cipa/agentes-fisicos.pdf >
Acesso em 12 de março de 2019
• http://educacao.globo.com/artigo/cesio-137-o-maior-acidente-radiologico-
do-brasil.html > Acesso em 12 de março de 2019