O documento descreve várias heranças genéticas autossômicas recessivas, incluindo fibrose cística, anemia falciforme, albinismo, fenilcetonúria, progeria e alcaptonúria. Fornece detalhes sobre os sintomas, diagnóstico e tratamento de cada condição.

1. HERANÇA AUTOSSÔMICA
RECESSIVA
GENÉTICA E EVOLUÇÃO
D I S C E N T E : K E L V I A D I A S P A R A N H O S
F E I R A D E S A N T A N A - B A
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2. INTRODUÇÃO
 Herança autossômica: O gene está situado em um dos
autossomas. Pares de cromossomas de 1 a 22. Significa que
homens e mulheres são igualmente afetados.
 Recessiva: Duas cópias do gene são necessárias para que haja a
manifestação da herança, uma herdada da mãe e outra do pai.
 O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada
genitor, e serem afetados é de ¼,(25%).
 A consanguinidade dos genitores de um paciente com um
distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herança
autossômica recessiva daquela afecção.
 O nascimento de uma criança com uma doença recessiva é
muitas vezes uma total surpresa para uma família, uma vez que
na maioria dos casos, não há história familiar prévia de uma
doença recessiva.

5. CRITÉRIOS PARA A HERANÇA
 O fenótipo é encontrado tipicamente apenas na
irmandade do probando e o fenótipo salta
gerações.
 O risco de recorrência para cada irmão do
probando é de 1 em 4.
 Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são
consanguíneos.
 Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se
serem afetados.

6. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Fibrose Cística
 Acúmulo de muco denso e pegajoso nos pulmões, no trato
digestivo e outras áreas do corpo. É uma das doenças
pulmonares crônicas mais comuns em crianças e adultos jovens.
Essa é uma doença que envolve risco de vida;
 Causada por mutação no gene CFTR ;
 A maioria das crianças com FC é diagnosticada até 2 anos de
idade.

7. GENES ENVOLVIDOS
 No Brasil, tem-se estudado vários genes relacionados com a FC.
 ACE – atua no processo inflamatório.
 COX-2 – atua no processo inflamatório.
 ADRB2 – atua na resposta a broncodilatação
 ADRA2A – bronconstrição e processo inflamatório em doenças
pulmonares de maneira secundária.
 GSTM1, GSTT1, GSTP1, GCLC – atua na resposta ao estresse
oxidativo, que leva a degradação do pulmão devido à resposta
inflamatória.
 IFRD1 – importante na resposta imune por atuar na via metabólica dos
neutrófilos

8. Sintomas
 Os sintomas em recém-nascidos podem incluir:
 Crescimento retardado
 Dificuldade para ganhar peso normalmente durante a infância
 Nenhuma evacuação nas primeiras 24 a 48 horas de vida
 Os sintomas relacionados ao funcionamento do intestino
podem incluir:
 Dor no abdome devido à constipação grave
 Aumento de gases, inchaço ou abdome que parece inchado
(dilatado)
 Náusea e perda de apetite
 Fezes pálidas ou com cor de argila, odor fétido, têm muco ou
flutuantes
 Perda de peso

9. Sintomas
 Os sintomas relativos aos pulmões e seios nasais podem incluir:
 Tosse ou aumento de muco nos seios nasais ou pulmões
 Fadiga
 Congestão nasal causada por pólipos nasais
 Febre
 Aumento de escarro
 Dor ou pressão no seio nasal causada por infecção ou pólipos
 Os sintomas podem ser observados em idade mais avançadas:
 Infertilidade (em homens)
 Inflamação repetida do pâncreas (pancreatite)

10. Caso Clínico
 O norte-americano James Boudreau foi diagnosticado com
fibrose cística quando tinha apenas três anos. Hoje, com 29,
por conta do avanço incontrolável da doença, Boudreau tem
capacidade pulmonar de apenas 48% e todas as noites dorme
com uma máscara de oxigênio para evitar infecções pulmonares
fatais.
 Milagrosamente, após dedicar-se a exercícios físicos diários e
começar a tomar suplementos de proteína, sua capacidade
pulmonar aumentou. Ganhou peso e massa muscular o suficiente
para se dedicar 45 minutos de exercício físico sete vezes por
semana.
 Contra todas as probabilidades, recentemente, Boudreau
conquistou o seu primeiro troféu de vencedor na categoria leve
júnior, na competição Flex Lewis Classic realizada em Tenesse,
nos Estados Unidos – um feito considerado anteriormente
‘impossível’.

11.  Fibrose Cística
 Diagnóstico
 Teste do suor;
 Teste do pezinho;
 Teste genético.
 Tratamento
 É Fundamental para o tratamento da fibrose cística, garantir a
reidratação e a reposição de sódio;
 Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem
restrição de gorduras;
 Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão;
 Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K;

12.  Anemia Falciforme
 Alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma
arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice e
endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de
pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.

13. Anemia Falciforme
 Causa: Mutação genética, responsável pela deformidade dos
glóbulos vermelhos. Se for transmitido apenas por um dos pais,
o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus
descendentes, mas não a doença manifesta.
 SINTOMAS
 Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela
falta de oxigenação nos tecidos;
 Dores articulares;
 Fadiga intensa;
 Palidez e icterícia;
 Atraso no crescimento;
 Feridas nas pernas;
 Tendência a infecções;

14. Anemia Falciforme
DIAGNÓSTICO TRATAMENTO
 Eletroforese de hemoglobina
 Teste do pezinho
 Quando descoberta a
doença, o bebê deve ter
acompanhamento médico
adequado baseado num
programa de atenção
integral. Com uma equipe de
vários profissionais treinados no
tratamento da anemia
falciforme.

15. Albinismo
Defeito na produção de melanina que resulta em pouca cor
(Pigmentação) na pele, cabelos e olhos.
Ocorre quando um de vários defeitos genéticos torna o corpo
incapaz de produzir ou distribuir melanina.
• Tipos de Albinismo
• O albinismo tipo 1 é causado por defeitos que afetam a produção
do pigmento melanina.
• O albinismo tipo 2 ocorre devido a um defeito no gene "p".
Pessoas com esse tipo têm uma coloração leve ao nascer.

16. SINTOMAS
Albinismo
DIAGNÓSTICO
TRATAMENTO
 Ausência de cor nos
cabelos, pele ou íris dos
olhos;
 Pele e cabelos mais
claros que o normal;
 Cor da pele irregular;
 Estrabismo;
 Sensibilidade à luz;
 Movimento rápido dos
olhos;
 Problemas de visão ou
cegueira.
 Exames genéticos
 Tratamento:Envolve
proteger a pele e os olhos
do sol:
 Reduzir o risco de
queimaduras solares evitando
o sol, usando protetor solar
 O protetor solar deve ter
um fator de proteção solar
(FPS) alto.

17. Exemplo-albinismo

18. Fenilcetonúria
O indivíduo não possui uma enzima chamada fenilalanina
hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial
denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em
alimentos que contêm proteínas.
• Sintomas
• Atraso mental e das habilidades sociais;
• Tamanho da cabeça significantemente menor do normal;
• Hiperatividade;
• Movimentos incontroláveis de braços e pernas;
• Retardo mental;
• Convulsões;
• Erupções cutâneas;
• Tremores;
• Posicionamento incomum das mãos.

19. Fenilcetonúria
DIAGNÓSTICO TRATAMENTO
 Exame de sangue;
 Teste do pezinho
 Dieta extremamente
baixa em fenilalanina
 Lofenalac
 Uso de suplementos
como óleo de peixe
para substituir a longa
cadeia de ácidos
gordurosos ausentes
em uma dieta padrão
sem fenilalanina.

20. Progeria
 Ocasiona o envelhecimento rápido em crianças;
 Pode resultar de uma mutação genética nos gametas de um dos pais;
mutação no gene LMNA responsável por codificar a proteína lamina A
capaz de controlar a estrutura do núcleo, tornando-o instável.
 Sintomas
 Artrose;
 Reduzida estatura ou nanismo;
 Baixa imunidade;
 Pele delgada, ressecada e enrugada;
 Calvície precoce;
 Presença de cabelos brancos;
 Olhos proeminentes;
 Crânio maior do que o normal;
 Veias cranianas salientes;
 Ausência de sobrancelhas e cílios.
 O paciente evolui para o óbito com aproximadamente 15 anos de idade.

21. Alcaptonúria
• Mutação genética que impede que o gene produza a enzima
necessária para degradar aminoácidos, como a tirosina, levando
à acumulação de um produto obtido do seu metabolismo chamado
de ácido homogentísico, que se acumula no corpo.
• Sintomas
 Urina escura, quase negra;
 Cera dos ouvidos azulada;
 Manchas negras na parte branca do olho, ao redor da orelha e
laringe;
 Surdez;
 Artrite que causa dores nas articulações e limitação dos
movimentos;
 Rigidez das cartilagens;
 Pedra nos rins e próstata;
 Problemas de coração.

22. Alcaptonúria
DIAGNÓSTICO TRATAMENTO
 Feito através da
análise dos sintomas,
principalmente pela
coloração escura
característica da
doença que surge em
várias partes do corpo.
 O uso de ácido ascórbico,
(vitamina C);
 Dieta com restrição de
fenilalanina e de tirosina;
 Uso de analgésicos, anti-inflamatórios,
fisioterapia, infiltração
intra-articular com
corticoides;
 Nitisinona.