O documento discute como a informação genética pode ser modificada através de mutações no DNA, levando a alterações nas proteínas e causando doenças como albinismo e hemofilia. Também explica como algumas mutações, como as silenciosas, não afetam as proteínas, e como outras podem ser úteis ao criar novas capacidades. Finalmente, diferencia mutações germinais e somáticas.

1. Biologia 11º (Ano 2) Alteração do material genético

2. Informação genética Em todos os organismos, a informação genética está codificada na sequência de nucleótidos dos genes. Nuno Correia 09/10

3. O material genético não permanece imutável, pode, em situações diversas, ser modificado. Nuno Correia 09/10

4. Mutações As alterações na sequêncianucleotídica do DNA têm o nome de mutaçõesgénicas (do latimmutare= mudar)e os indivíduos que as manifestam dizem-semutantes. Nuno Correia 09/10 Melancia amarela

5. Mutações que consequências? Albinismo Resulta de uma hipopigmentação geral. As formas de albinismo são devidas a alterações do material genético, que conduzem àausência de um pigmento - amelanina. Nuno Correia 09/10

6. Hemofilia É uma anomalia resultante da alteração de um regula a síntese de uma proteína sanguínea necessária à sequência de reacções que ocorrem na coagulação do sangue. Nuno Correia 09/10

7. Perpetuação de uma mutação Nuno Correia 09/10 A alteração de nucleótidos no DNA originaalelos diferentes, que podem afectar a sequência de aminoácidos na proteína.

8. As mutações podem ser prejudiciais ao ser vivo que as sofre ou vitais para a sobrevivência da espécie. Nuno Correia 09/10 Mutações.... Variabilidade .... Mutações .... variabilidade

9. Anemia falciforme A sua origem está numa alteração do material genético que conduz à formação de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S, provocando deficiência no transporte de oxigénio. Num indivíduo com drepanocitose, ashemácias tomam a forma de foice, de onde deriva o nome da doençaanemia falciforme. As hemácias em foice são mais rígidas e mais frágeis do que as hemácias normais, experimentando uma destruição muito rápida. Os doentes manifestam anemia grave e crises dolorosas, em particular ao nível das articulações. Nuno Correia 09/10

10. Nuno Correia 09/10

11. Nuno Correia 09/10 A consequênciada substituição é que a hemoglobina se torna menos solúvel e, em condições de baixa pressão de gás oxigénio, como a existente nos capilares sanguíneos, suas moléculas se agrupam na forma de longos bastonetes que deformam ahemácia, fazendo-a adquirir a forma de foice.

12. Mutações silenciosas Por vezes ocorrem mutações que não provocam alterações nas proteínas, pois, devido à redundância do código genético, ocodão mutado pode codificar o mesmo aminoácido Nuno Correia 09/10

13. o novo aminoácido pode ter propriedades semelhantes às do aminoácido substituído ou, até, a substituição pode ocorrer numa zona que não é determinante para a função da proteína sintetizada. Nuno Correia 09/10

14. As mutações podem também conduzir à formação de proteínas com novas capacidades que poderão ser extremamente úteis, tanto na Natureza como no laboratório. Nuno Correia 09/10

15. Mutações germinais Quando as mutações ocorrem ao nível dos gâmetas, podemser transmitidas à geraçãoseguinte. Nuno Correia 09/10

16. Mutações somáticas as mutações têm lugar nas outras células, nãosão transmissíveis à descendência. Nuno Correia 09/10

17. Alterações ambientais trouxeram consigo um aumento considerável de factores que conduzem a alterações do DNA e a um aumento da frequência das mutações. Nuno Correia 09/10