O documento discute a importância da replicação do DNA para a preservação das características dos seres vivos entre gerações, apesar de ocasionalmente ocorrerem erros nesse processo que levam a mutações genéticas. Essas mutações podem ser causadas por diversos agentes e podem ter efeitos variados, desde inconsequentes até fatais, dependendo do tipo e local da alteração no DNA. Exemplos como a anemia falciforme são discutidos para ilustrar como pequenas mutações podem ter grandes impactos.

2.  Em todos os organismos, a informação genética está
codificada na sequência de nucleótidos dos genes.
 A possibilidade que a célula tem de manter a informação
do seu DNA nas células-filhas é extremamente importante,
pois, desta forma, as características dos seres vivos são
preservadas ao longo das gerações.
 No processo da replicação do DNA, a DNA polimerase revê
a sequência formada e tem a capacidade de corrigir a
maior parte dos erros.
 Mas, apesar desta revisão, por vezes existem erros que
afetam a sequência do DNA.

3.  As alterações na sequência nucleotídica do DNA têm o
nome de mutações génicas e os indivíduos que as
manifestam dizem-se mutantes.
 As mutações são raras e muitas não são hereditárias.
 Os efeitos são desde inconsequentes a fatais.

4. Qualquer agente responsável por uma mutação
 Raios X;
 Raios ultravioletas;
 Substâncias químicas como corantes e alguns
componentes dos cigarros, etc.
 Alterações ambientais trouxeram consigo um aumento
considerável de fatores que conduzem a alterações do
DNA e a um aumento da frequência das mutações.

5. MUTAÇÕES GÉNICAS

6. Que tipos de mutações génicas são possíveis?
1. Substituição de base ou nucleótido.
2. Deleção de bases (em que uma ou mais bases são
suprimidas).
3. Inserção de bases (em que uma ou mais bases são
acrescentadas).
As mutações por adição ou remoção de nucleótidos podem
provocar rearranjo da sequência de nucleótidos, afetando
regiões extensas de DNA.
Que etapas da Síntese Proteica afetam?
Todas mutações vão afectar a transcrição e podem afectar ou
não a tradução, dependendo do local e do tipo da alteração.
MUTAÇÕES GÉNICAS

7. Mutações silenciosas
 Por vezes ocorrem mutações que não provocam
alterações nas proteínas, pois, devido à redundância
do código genético, o codão mutado pode codificar
o mesmo aminoácido.
 Noutros casos, o novo aminoácido pode ter
propriedades semelhantes às do aminoácido
substituído ou, até, a substituição pode ocorrer numa
zona que não é determinante para a função da
proteína sintetizada.
MUTAÇÕES GÉNICAS

9. Anemia Falciforme
A anemia falciforme é uma doença genética caracterizada pela
presença de glóbulos vermelhos em forma de foice e com pouco
“tempo de vida”. Isso devido a alterações na configuração da
hemoglobina.

10. Anemia Falciforme
Hemoglobina A (Normal) Hemoglobina S (anormal/mutante)

12. Um exemplo típico de mutação diz respeito à alteração que ocorre
no gene humano que codifica a molécula de hemoglobina das
hemácias, dando origem à anemia falciforme
Em que consiste a anemia falciforme ?
 Consiste na substituição de um único nucleótido o qual provoca
uma alteração na sequência proteica (o aminoácido ácido
glutâmico - Glu - é substituído por valina - Val).
Qual a alteração visível desta mutação?
 Esta alteração tem como consequência a modificação da
configuração da molécula de hemoglobina, que por sua vez altera
a forma das hemácias.
Qual a consequência na acção das hemácias?
 Esta característica provoca uma diminuição da capacidade de
transporte de oxigénio no indivíduo.
ANEMIA FALCIFORME

13. Anemia Falciforme
A esperança média de
vida é de1 a 5 anos, em
indivíduos masculinos e
femininos, respetivamente
Um heterozigoto tem uma
mistura dos dois tipos de
hemoglobinas, A (normal)
e S (do inglês sickle =
foice)

14. Albinismo – deriva do latim albus, que significa branco.
Estes indivíduos não sintetizam melanina, substância
responsável pela pigmentação (da pele, do cabelo, dos
olhos), pelo que são extremamente sensíveis às radiações
solares.
Organismos albinos (Homem, coelho, pavão e crocodilo)
ALBINISMO

15.  Fenilcetonúria - devido à carência de uma enzima, o
organismo não consegue metabolizar o aminoácido
fenilalanina. Este aminoácido quando se encontra no
sangue em excesso é tóxico, afetando do desenvolvimento
do SNC (pode causar deficiência mental e problemas
psicomotores).
 Tratamento – dieta pobre em fenilalanina evitar o consumo
leite, carne, peixe, ovos entre outros.
FENILCETONÚRIA
Esta doença pode ser detetada logo
nos primeiros dias de vida através da
análise sanguínea --»» Teste do pezinho

16. Será que as mutações serão sempre
prejudiciais para os seres vivos?
 Embora algumas possam ser bastante prejudiciais, as
mutações são responsáveis por pequenas alterações nos
seres vivos de uma espécie, permitindo a existência de
variabilidade.
 É por causa das mutações que existe uma tão grande
diversidade de genes, a qual permite a evolução das
espécies.
 As mutações podem também conduzir à formação de
proteínas com novas capacidades que poderão ser úteis,
conferindo vantagem aos indivíduos que as possuem.

17. A - Frequência de indivíduos portadores de anemia falciforme. B- Distribuição da malária.
A B
Os portadores da anemia falciforme são mais resistentes à malária
do que as pessoas que não têm essa deficiência. Isso ocorre pois
os protozoários Plasmodium se reproduzem no interior das
hemácias e as hemácias danificadas do indivíduo falciforme não
são adequadas a esse tipo de função.

18. As mutações são transmitidas à
descendência?
 Quando as mutações ocorrem ao nível dos
gâmetas, mutações germinais, podem ser
transmitidas à geração seguinte.
 Se as mutações têm lugar nas outras células
(células somáticas), não são transmissíveis à
descendência - mutações somáticas

19. Mutações
Somáticas

20. Mutações Somáticas e Germinais