Fenilcetonúria Alcaptonúria Pleitropia Genética Farmácia Fenilcetonúricos Alcaptonúricos Genética Prof Jane. A fenilcetonúria e a alcaptonúria devem ser diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível. O diagnóstico assim como o tratamento tardio de ambas pode ocasionar sequelas. O rastreamento da doença por meio do Teste do Pezinho evita que os portadores de Fenilcetonúria cresçam sem o devido acompanhamento e tratamento assim como a cromatografia gasosa ajuda nos portadores de alcaptonúria. Embora existam diversos estudos, referentes ao tratamento destas doenças, a dieta continua sendo o fator principal do tratamento, logo a orientação dietética deve ser realizada de forma adequada e o acompanhamento do estado nutricional de portadores deve persistir por toda a vida. Além dos profissionais de saúde, a família também deve compreender a importância da terapia nutricional, pois influencia diretamente no seguimento e monitoramento da dieta, além de permitir o crescimento e desenvolvimento dos fenilcetonúricos e alcaptonúricos.

1. Erros inatos
do metabolismoFenilcetonúria e Alcaptonúria
Amanda Franchin, Carla Bazzo, Gabriele Bee e Karen Zanferrari
Farmácia 5ª Fase

2. É tido como o resultado obtido em um produto intermediário,
originado da expressão de um gene em uma enzima (proteína), que
catalisa uma reação química originando um produto intermediário.
este pode ser utilizado em diferentes vias metabólicas, controlando
assim, mais de um fenótipo.
Pleitropia
Pleitropia = Caracteriza-se quando um gene
determina mais de uma característica
fenotípica.

3. Fenilcetonúria
DEFINIÇÃO: Doença congênita que gera o acúmulo dos aminoácidos chamados de
fenilalanina no corpo.
Muito rara, no Brasil são confirmados menos de 15 mil casos por ano.
Pode durar anos ou a vida toda
Não tem cura, mas o tratamento pode ajudar
Incidência: 1 a cada 11.000 nascidos vivos
Diagnóstico: teste do pezinho
Fenilalanina

4. Considerando que:

6. Fenilcetonúria
SINTOMAS:
A fenilcetonúria não tratada pode causar danos cerebrais,
retardamento mental, síndromes comportamentais ou convulsões.
As pessoas podem ter:
No desenvolvimento: atraso no desenvolvimento ou dificuldade de
aprendizagem
Na cognição: deficiência intelectual ou lentidão durante atividades
Também comum: ataque epiléptico, hiperatividade, hipopigmentação
ou urina com cheiro forte

8. Quem tem fenilcetonúria não possui ou apresenta baixa atividade da
fenilalanina hidroxilase, enzima necessária para quebrar fenilalanina
(aminoácido que é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo).
Na década de 1980, foi descoberto
que o gene para a deficiência da
enzima PAH está presente no
cromossomo 12q22 a q24.1.

9. Diagnóstico
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado através do exame
de triagem neonatal mediante dosagem das concentrações de phe no
sangue retirado do calcanhar do recém-nascido.
O paciente com suspeita de ter a doença é encaminhado ao Centro de
Referência para diagnóstico diferencial e início imediato do
tratamento, quando necessário

10. Primeira consulta
Realizada por geneticista que, de acordo com a nova dosagem de phe
no sangue realizada neste dia, faz o diagnóstico diferencial e o
aconselhamento genético da família.

11. Diagnóstico diferencial:
De acordo com a dosagem de fenilalanina feita neste dia da primeira
consulta, a criança recebe um dos seguintes diagnósticos:
• Hiperfenilalaninemia transitória: concentração de fenilalanina no
sangue menor que 240 mcmol/L (<4mg/dl)
• Hiperfenilalaninemia não fenilcetonúrica: concentração de fenilalanina
no sangue maior ou igual a 240 mcmol/L mas menor que 600 mcmol/L
(>4 mg/dL< 10 mg/dL).
• Fenilcetonúria: Concentração de fenilalanina no sangue maior ou igual
a 600 mcmol/L (ou > 10 mg/dL). A criança fará, imediatamente em
seguida, consulta nutricional e iniciará o tratamento da doença

12. Tratamento
Dieta, que controla a ingestão de fenilalanina, mediante proibição do
uso de alimentos ricos em proteínas e regulação da ingestão de
alimentos com média e baixa quantidade proteica.

13. Proibido:

14. Conversar com a nutricionista; Evitar:

15. Consumir:

16. Medicamentos:
PreKUnil: São comprimidos que contém uma quantidade elevada de
triptofano e tirosina, precursores da serotonina, dopamina e
norepinefrina. Mediante a inibição competitiva, combatem o aumento
da fenilalanina que chega nas células nervosas, reduzindo deste modo,
o efeito prejudicial na produção de neurotransmissores.

17. Kuvan (ANVISA) (Sapropterin Dihydrochloride):
esse medicamento, lançado no final de 2007, é
indicado para reduzir a phe no sangue de
pacientes com hiperfenilalaninemia (HPA) BH4.
Sendo utilizada apenas com acompanhamento de
uma dieta com restrição de phe.

18. Artigo 1
Fenilcetonúria: diagnóstico e tratamento
Mikaelly Pereira dos Santos1 Adriana Haack1 1 Curso de Nutrição
da Universidade Paulista - UNIP, Campus Brasília. Brasília-DF,
Brasil.
2012/2013

20. Alcaptonúria

21. Alcaptonúria
Definição: é uma doença rara causada pela deficiência no metabolismo
de aminoácidos, como tirosina ou fenilalanina, levando ao acúmulo de
um ácido em diversas regiões do corpo. Esses dois aminoácidos são
usados para produzir hormônios, pigmentos, neurotransmissores,
levodopa, epinefrina e norepinefrina no corpo.
A alcaptonúria é causada por uma mutação do gene homogentisato-
1,2-dioxigenase (HGD). Essa doença é autossômica recessiva

22. Características
Urina de coloração acastanhada ou negra, ao entrar em contato
com o ar.
Manchas escuras na parte branca dos olhos e ao redor das orelhas

23. Sintomatologia
∙ Urina escura, quase negra;
∙ Cera dos ouvidos azulada;
∙ Manchas negras na parte
branca do olho, ao redor da
orelha e laringe;
∙ Surdez; ∙ Artrite que causa dores nas
articulações e limitação dos
movimentos;
∙ Rigidez das cartilagens;
∙ Pedra nos rins e próstata;
∙ Problemas de coração.

26. Muito rara.
Não é uma doença que possui cura.
Não existe um tratamento específico
Incidência: Afeta uma em cada 100 mil a 200 mil pessoas em todo o mundo
Diagnóstico: Pode ser feito através da cromatografia gasosa para detectar traços de
ácido homogentísico na urina.
Ou pelo exame de DNA - mutação do gene HGD.

27. Tratamento
Usa-se grandes doses de vitamina C, para desacelerar o
acúmulo de pigmentos na cartilagem.
Recomendar uma dieta pobre em proteínas para reduzir
os níveis de aminoácidos. A fenilalanina deve ser eliminada
da dieta

28. Dieta livre de:
Carnes
Leite e seus derivados
Soja
Nozes e sementes
Adoçantes artificiais

29. Artigo 2
Alcaptonúria: Relato de dois casos
( BRANDÃO, Leticia; ROSA, Renata; AZEVEDO, Elaine; et al).
2010

31. http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria
https://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/Base_molecular_das_doencas.htm
http://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/fenilcetonuria/
http://www.uff.br/disicamep/fenil.htm
http://biobio-pku.blogspot.com.br/2008_10_26_archive.html
https://www.tuasaude.com/alcaptonuria/
http://www.fotosantesedepois.com/alcaptonuria/
http://pt.healthline.com/health/alcaptonuria#Prognosis6
https://www.researchgate.net/profile/Ney_Boa-
Sorte/publication/262759313_Clinical_and_demographic_aspects_of_phenylketonuria_in_Bahia_State_Brazil/links/572ca09c08ae8
8d4a32d64fb.pdf
FONTES

32. Obrigada pela atenção!