Fenilcetonúria   “PKU” Acadêmicos:  Cláudia   Cláudio Valério Valente   Jonathan Silveira   Rodrigo Gomes Professor: Moisé...
História Abjörn Fölling (1934  ) Robert Guthrie   (1967)  Penrose e Quastel (1937)
Introdução <ul><li>O que é? </li></ul><ul><li>Doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o met...
 
Quadro Clínico   <ul><li>As crianças com fenilcetonúria não têm diferenças das outras nos primeiros meses de vida.  </li><...
A causa genética desta doença reside numa mutação num gene  pertencente ao cromossoma 12 que codifica a fenilalanina hidro...
Diagnóstico <ul><li>exame para detecção por volta do 7° ao 10° dia depois do nascimento  </li></ul><ul><li>O programa de t...
Prevenção <ul><li>A doença é  autossômica recessiva </li></ul><ul><li>Uma mulher que tem fenilcetonúria e está grávida tem...
 
Tratamento   <ul><li>A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir comidas que contenham fenilalanina.  </li...
Prognóstico   <ul><li>A fenilcetonúria é uma desordem genética que dura a vida toda.  </li></ul><ul><li>As crianças com fe...
Bibliografia <ul><li>www.policlin.com.br </li></ul><ul><li>www.techs.com.br/apae </li></ul><ul><li>www.nutrimais.com </li>...
 
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Disfunção enzimática - Fenilcetonúria “PKU” .

  1. 2. Fenilcetonúria “PKU” Acadêmicos: Cláudia Cláudio Valério Valente Jonathan Silveira Rodrigo Gomes Professor: Moisés da Conceição Disciplina: Bioquímica Disfunção enzimática
  2. 3. História Abjörn Fölling (1934 ) Robert Guthrie (1967) Penrose e Quastel (1937)
  3. 4. Introdução <ul><li>O que é? </li></ul><ul><li>Doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. </li></ul><ul><li>Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática) para quebrar o aminoácido fenilalanina </li></ul><ul><li>Ainda não se tem a cura medicamentosa. </li></ul><ul><li>A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina pode começar logo que o bebê nasce </li></ul><ul><li>A fenilcetonúria no Brasil </li></ul>
  4. 6. Quadro Clínico <ul><li>As crianças com fenilcetonúria não têm diferenças das outras nos primeiros meses de vida. </li></ul><ul><li>retardo mental . 3° ao 6° mês de vida </li></ul><ul><li>alterações neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento 1° ano de vida </li></ul><ul><li>A doença se manifesta também por meio de outros sintomas </li></ul><ul><li>As crianças com fenilcetonúria têm níveis mais baixos de melanina </li></ul><ul><li>crianças com fenilcetonúria terão freqüentemente : pele pálida , cabelos loiros e olhos azuis </li></ul><ul><li>Descamação da pele (pele seca); eczema; e um cheiro de mofo resultante da formação de fenilalanina no cabelo, pele e urina também são comuns. </li></ul>
  5. 7. A causa genética desta doença reside numa mutação num gene pertencente ao cromossoma 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase.
  6. 8. Diagnóstico <ul><li>exame para detecção por volta do 7° ao 10° dia depois do nascimento </li></ul><ul><li>O programa de triagem foi considerado obrigatório em todo Brasil desde 1990 pela lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente </li></ul><ul><li>Teste do pezinho </li></ul>
  7. 9. Prevenção <ul><li>A doença é autossômica recessiva </li></ul><ul><li>Uma mulher que tem fenilcetonúria e está grávida tem que controlar seus níveis de fenilalanina estritamente antes e durante a gravidez </li></ul>
  8. 11. Tratamento <ul><li>A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir comidas que contenham fenilalanina. </li></ul><ul><li>dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína como as carnes vermelhas , ovos , aves , peixe , leite e queijo , como também o aspartame , um adoçante artificial. </li></ul><ul><li>No mercado existem produtos especializados que contém baixo teor de proteínas que podem ser utilizados para tornar mais &quot;normal&quot; a alimentação . </li></ul><ul><li>Hoje, recomenda-se a manutenção do tratamento para a vida toda . </li></ul>
  9. 12. Prognóstico <ul><li>A fenilcetonúria é uma desordem genética que dura a vida toda. </li></ul><ul><li>As crianças com fenilcetonúria identificada nos primeiros dias de vida e são postas em uma dieta rigorosa antes de 3 semanas de idade têm o melhor prognóstico e normalmente não têm atraso grave no desenvolvimento ou retardo mental. </li></ul>
  10. 13. Bibliografia <ul><li>www.policlin.com.br </li></ul><ul><li>www.techs.com.br/apae </li></ul><ul><li>www.nutrimais.com </li></ul>

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