O documento descreve o que é fenilcetonúria (PKU), como ela ocorre geneticamente, seus sintomas e formas de tratamento. A PKU é uma doença genética que causa problemas no metabolismo da proteína fenilalanina, levando a atrasos no desenvolvimento se não tratada através de uma dieta pobre em proteínas e suplementada. O tratamento envolve manter os níveis de fenilalanina baixos através de uma alimentação específica para a vida toda.

1. FenilcitonuriFenilcitonuri
aa(PKU)

2. O que é?
• A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com
que haja um problema com o metabolismo da proteína
fenilalanina.
• A causa genética desta doença é por uma mutação em
um gene pertencente ao cromossomo 12, que converte
a fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável
por transformar o aminoácido fenilalanina em outro
aminoácido chamado tirosina. A tirosina é
importante para o funcionamento cerebral.

3. Como acontece?
• A fenilcitonuria se manifesta quando um
individuo possui duas copias do gene causador
da doença.
• Tanto o pai como a mãe carregam o gene, mas
cada um possui apenas uma copia, por isso a
doença não se apresenta neles.

5. Sintomas
• Atraso mental e das habilidades sociais;
• Tamanho da cabeça significantemente menor do
normal;
• Hiperatividade;
• Movimentos incontroláveis de braços e pernas;
• Retardo mental;
• Convulsões;
• Erupções cutâneas;
• Tremores;
• Posicionamento incomum das mãos.

6. Tratamento
• A nutrição tem um papel muito importante no
tratamento da fenilcitonuria. A dieta é pobre em
proteínas suplementada por uma mistura de
aminoácidos isenta de FAL e acrescida de minerais,
vitaminas e outros nutrientes.

7. Tratamento
• O paciente deve manter uma alimentação
específica, isenta de fenilalanina por toda a
vida.
• A mulher grávida que sabe que possui o gene
deve controlar os níveis de fenilalanina de sua
dieta.

8. Grupo Verde
Permitidos - Alimentos deste grupo não precisam
de cálculo do conteúdo de FAL para serem
consumidos.
•Frutas: a maioria das frutas, exceto figos secos.
•Vegetais: a maioria dos vegetais, picles em vinagres.
•Gorduras: manteiga, margarina, toucinho, óleos e gorduras
vegetais.
•Bebidas: limonada, café, chá, água mineral, sucos de frutas e
refrigerantes sem aspartame.
•Açúcares: refinados, balas de goma e frutas, mel, pirulitos,
geleias de frutas, manjar, tapioca, sagu.

9. Grupo Amarelo
Alimentos deste grupo contêm níveis médios
de FAL,
devendo seu conteúdo ser calculado
acuradamente.Pesar
a comida após cozinhar.
• Vegetais: batatas, aipim, batata doce
Frutas: banana (uma pequena porção por dia),
abacate, maracujá, frutas secas.
• Alimentos especiais com baixo teor de proteína.

10. Grupo Vermelho
Alimentos deste grupo contêm altos níveis de
FAL e
não devem ser consumidos por pacientes com
FNC.
• Todos os tipos de carne, peixe, ovos
• Nozes, soja, lentilha, ervilha, feijão, leite e produtos
feitos destes alimentos
• Laticínios: leite, queijos, sorvete, cremes
• Grãos, mingau de leite, cereais, pão, massas, aveia
• Chocolate e achocolatados
• Aspartame.

11. Diagnóstico
• Teste do pézinho

12. Acadêmicas
• Amanda Alberton
• Caroline Ludwig
• Jordana Fortunatti Mendes
• Liliane de Lima.