Este documento discute translocações cromossômicas, incluindo sua incidência, tipos como recíprocas e Robertsonianas, e como elas ocorrem. Translocações equilibradas geralmente não afetam o indivíduo portador, mas podem gerar descendentes com problemas se reproduzirem com alguém não portador. Translocações envolvendo o cromossomo 21 aumentam o risco de síndrome de Down na prole.

1. TRANSLOCAÇÃO 15/21
Amanda Franchin
Carla Bazzo
Gabriele Bee
Karen Zanferrari
Farmácia 5ª fase – Genética

2. Qual a incidência de translocações?
1
624
Translocado Normal
 1 individuo
portador a cada
625 nascimentos
 Pode ser
encontrada em
exames pré-natais
Recíprocas
 1 individuo portador a cada
1000 nascimentos
Robertsonianas
 Portadores de translocações
Robertsonianas envolvendo o
cromossomo 21 possuem uma
maior chance de ter uma criança
com síndrome de Down
1
1000
Translocado Normal
c

3. O QUE É UMA TRANSLOCAÇÃO
CROMOSSÔMICA?
DNA
Sofre
Mutação
Cromossômica
Provocando
Rearranjos Cromossômicos Divididos em
Definição
São os rearranjos nos quais
fragmentos acrocêntricos de dois
cromossomos não-homólogos
trocam de lugar.
k

4. Completos e viáveis
Em geral inviáveis
Genótipo normal Genótipo da translocação
Duplicação
do amarelo e
deleção do
verde
Duplicação
do verde e
deleção do
amarelo
k

5. É a translocação entre um cromossomo 15 e um
cromossomo 21.
Quebras simultâneas nos braços curtos, que se juntam
em posição trocada.
Resulta em dois cromossomos translocados: um com
os braços longos dos cromossomos 15 e 21 e outro com
os braços curtos dos mesmos cromossomos.
g

6. g

7. Thompson & Thompson c

8.  Quando a translocação é equilibrada, o individuo
portador é normal, porém pode gerar descendentes
afetados.
Os gametas formados podem ser normais, portadores
do cromossomo translocado 15/21, deficientes no
cromossomo 21, portadores de um cromossomo
translocado e de um cromossomo 21.
g

9.  Se o indivíduo portador da translocação tiver
descendentes com um indivíduo normal, estes poderão
ser:
a)Normais
b) Portadores da translocação equilibrada
c) Deficientes em um cromossomo 21 , inviáveis
d) Mongoloides
g
a

10. Significa “próprio da raça mongol”, constituindo a raça
mongol, por sua vez, um grupo étnico da Ásia
Setentrional e Central.

a

11. REFERÊNCIAS
 Genética Médica Thompson e Thompson
https://books.google.com.br/books?id=vjOET7ul_R0C&printsec=frontcover&dq=thompson+e+tho
mpson&hl=pt-
BR&sa=X&ved=0ahUKEwiejcDnrPjSAhXIiJAKHQm0B2cQ6AEIHzAA#v=onepage&q=thompson%20
e%20thompson&f=false
 Robbins & Cotran Patologia - Bases Patológicas das Doenças
https://books.google.com.br/books?id=WhpQDAAAQBAJ&pg=PA323&lpg=PA323&dq=transloca
%C3%A7%C3%A3o+gene+15+21&source=bl&ots=v1oxI6BuLS&sig=z8-
YQVhuH0pttQXgCbraMRC5n8Q&hl=pt-
BR&sa=X&ved=0ahUKEwjfz7Lgl_LSAhXKGJAKHTEsALgQ6AEIMzAE#v=onepage&q=transloca%C3
%A7%C3%A3o%2015%2021&f=false
 Mutações cromossômicas desde a sua raiz
http://www.joaolucenaneto.com.br/curriculum/mutacoes_cromossomicas.htm
 Mongólia e Mongolóides http://revistafrontal.com/cultura/mongolia-e-os-
mongoloides/
 Analizando cariótipos humanos aberrantes https://pt.slideshare.net/netoalvirubro/atividade-
analizando-cariotipos-humanos-aberrante