SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 39
NEUROFIBROMATOSE
 Tipo 1 é o mais comum da NF.
 É uma doença genética autossômica dominante.
 Incidência aproximadamente 1 2.600 a 3.000
indivíduos.
 50% dos casos são hereditários e o restante é
resultado de mutações esporádicas
 As mutações esporádicas ocorrem principalmente
em cromossomos derivados dos pais, e a
probabilidade aumenta com a idade avançada
paterna.
 É causada por uma mutação no gene NF1,
localizado no cromossomo 17q 11.2
 O gene NF1 codifica neurofibromina.
 Ela é produzida em muitos tipos de células (células
nervosas, oligodendrócitos e células de Schwann).
 Estas células formam bainhas de mielina, que são
os revestimentos gordurosos que isolam e
protegem certas células nervosas.
 A neurofibromina atua como uma proteína
supressora tumoral. Prevenindo o
supercrescimento celular desligando a proteína
(ras) que estimula o crescimento e divisão celular.
Máculas café-com-leite: planas uniformemente
hiperpigmentadas. Aparecem geralmente na primeira
infância. 6 ou mais maculas é altamente sugestivo NF1.
Sardas: São menores que as manchas café-com-leite,
aparecem mais tarde, geralmente há aglomerados em
dobras cutâneas (axilar e inguinal). Surgem ao 3- 5 anos,
geralmente na região inguinal.
Nódulos de Lisch: hamartoma da íris. Achado específico
para NF1. As lesões são detectadas em menos de 10% das
crianças afetadas <6 anos, mas são vistos em mais de 90%
dos adultos.
Tumores: desenvolvem mais tumores malignos e benignos
ao longo da vida.
O risco global de malignidade na NF1 é aumentado em
doentes com menos de 50 anos de idade, com uma taxa de
aproximadamente 2,5 a 4 vezes maior do que a da
população em geral.
Neurofibroma periférico:
 São tumores benignos da bainha do nervo periférico que
são compostos de uma mistura de Células de Schwann,
fibroblastos, células perineurais e mastócitos.
 Os neurofibromas podem aparecer como crescimentos
focais ou estender-se longitudinalmente ao longo de um
nervo e envolver múltiplos fascículos – neurofibroma
plexiforme.
 Podem estar localizados na pele, ao longo dos nervos
periféricos sob a pele ou mais profundo dentro do corpo, e
ao longo das raízes nervosas adjacentes à coluna
vertebral.
 O número e tamanho de todos os tipos de neurofibromas
pode aumentar durante a gravidez, sugerindo um
componente hormonio-responsivo.
 É o neurofibroma mais comum. Pode ser de consistência
mole ou dura, séssil ou pediculado.
 Geralmente aparecem na adolescência.
 Tendem a aumentar de tamanho e quantidade.
 Tumores da bainha que envolvem múltiplos fascículos e
ramos de um nervo principal.
 Presente em aproximadamente 50% pacientes NF1.
 Podem estar localizado superficialmente e associado ao
crescimento excessivo da pele e dos tecidos moles.
 Representa a maior causa de morbidade e desfiguração
nos pacientes com NF1.
 Os sintomas estão associados com aumento da
mortalidade.
 Podem comprimir a via aérea ou a medula espinhal.
 Podem se transformar em tumores malignos da bainha do
nervo periférico.
 São tipicamente astrocitomas pilocítico de baixo grau.
 Via óptica anterior, nervos ópticos, quiasma, pós-quiasma.
 Minoria tem diminuição acuidade visual / coloração.
Função pulilar anormal. Proptose. Atrofia n. óptico.
 Crianças com Tu avançados do quiasma óptico
ocasionalmente tem puberdade precoce ou tardia,
causado pelo envolvimento hipotalâmico.
 Importância gráfico de crescimento em crianças com NF1.
 Risco aumentado para desenvolvimento neoplasias SNC,
principalmente astrocitomas e gliomas do tronco
encefálico.
 Geralmente assintomáticos e são diagnosticados
acidentalmente em exames de imagens.
 Hipertensão craniana.
 Geralmente surgem dos neurofibromas plexiformes ou
nodulares.
 Dor significativa e constante, crescimento rápido,
mudança na consistência.
 Pacientes com NF1 tem risco de 5 a 13%
 Crianças comTMBNP, 20 a 50% tem NF1
 Rabdomiossarcoma
 GIST
 Paraganglioma
 Leucemia
 Feocromocitoma
 Câncer de mama
 Geralmente em crianças e lactantes.
 Progressão> estreitamento canal medular →
espessamento cortical → fratura.
 50% das fraturas ocorrem antes dos 2 anos.
 É uma articulação falsa que se forma quando não há união
de fragmentos ósseos no local de uma fratura.
 Cicatrização prejudicada devido displasia óssea.
 Na infância ocorre em 5% dos pcts NF1.
 NF1 representa 50 a 80% casos.
 Baixa estatura
 Escoliose: 10 a 25% dos pacientes NF1, torna-se aparente
aos 6 a 10 anos.
 Osteoporose: menor densidade óssea.
 Em um estudo de 81 crianças com NF1, encontrou
comprometimento leve a moderado envolvendo um ou
mais domínios da função cognitiva em 81%.
 QI 5 a 10 pontos menor em crianças com NF1.
 Transtorno de déficit de atenção com hiperatividade
(TDAH) ocorre em 38 a 39% das crianças com NF1 .
 2x mais frequente em pacientes com NF1.
 Prevalência de 4 a 6%
 Podem ser neoplasias intracranianas
 Repetir imagens mesmo que anterior for normal
 Macrocefalia: tamanho da cabeça geralmente é maior.
 Hipertensão: achado frequente.
 Testes genéticos moleculares para rastreamento de
mutação no gene NF1
 Utilizados para confirmar diagnóstico em casos
questionáveis e auxilia na seleção direta de familiares
 Não há um tratamento geral para NF1, nem há nenhum
agente terapêutico especificamente aprovado para
pacientes com NF1.
 As manifestações clínicas são tratadas individualmente.
 Tumor: depende do tipo, efeito sobre tecidos adjacentes
e complicações relacionadas.
 Neurofibromas cutâneos: se sintoma.
 Neurofibromas plexiformes: desafio (selumetinib)
 Gliomas da via óptica: Qt / Rt / Cx
 Tumores maligno de bainha de nervo periférico: Cx / Rt
 É uma síndrome hereditária dominante, que predispõem o
indivíduo a múltiplos tumores do sistema nervoso.
 Dois grandes estudos na Inglaterra e Finlândia,
descobriram que a incidência pode ser tão alto como 1 em
25.000.
 Há anormalidade no do gene NF2 localizado no
cromossomo 22.
 O gene NF2 codifica proteína merlin.
 Merlin: supressora tumoral. Predominante encontrado no
tecido nervoso.
 Mutações nos exões 14 e 15 – doença mais leve. Exões 2 –
13 pior sobrevida.
 Schwannomas vestibulares bilaterais - 90 a 95%
 Schwannomas de outros nervos cranianos - 24 a 51%
 Meningiomas intracranianos - 45 a 77 %
 Tumores espinhais - 63 a 90%
 Neuropatia periférica até 66%
 Cataratas - 60 a 81%
 Membranas epirretinianas - 12 a 40%
 Hamartomas Retinais - 6 a 22%
 Tumores cutâneos - 59 a 68%
 Mancha de pele - 41 a 48%
 Tumores subcutâneos - 43 a 48%
 Tipicamente bilaterais
 Causam: zumbido, perda audição, disfunção equilibrio,
surdez.
 Podem se estender medialmente e causar compressão do
tronco encefálico e hidrocefalia.
 Encontrado em 50% pacientes NF2.
 Incidência aumenta com a idade – até 75%.
 Maioria intracraniano.
 Causa debilitação, dor, fraqueza muscular ou parestesia.
 Schwannoma mais comum.
 Meningiomas, tu intramedulares (ependimona)
 Frequentemente envolve o nervo facial.
 Pode progredir para perda muscular severa.
 Schwannoma vestibular bilateral antes dos 70 anos.
 Schwannoma vestibular unilateral antes dos 70 anos e um
parente de 1° grau com NF2.
 Qualquer um dos seguintes: meningioma, schwannoma
não-visível, neurofibroma, glioma, calcificação cerebrais,
catarata; e:
Parente 1° com NF2
Schwannoma vestibular unilateral
 Múltiplos meningiomas e:
Schwannoma vestibular unilateral;
Qualquer um dos seguintes: schwannoma não-visível,
neurofibroma, glioma, calcificação cerebral, catarata
FIM
OBRIGADO

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Síndrome Aspiração meconial
Síndrome Aspiração meconialSíndrome Aspiração meconial
Síndrome Aspiração meconialSamuel Benjamin
 
Doenças neurodegenerativas - aspectos fisiopatológicos
Doenças neurodegenerativas - aspectos fisiopatológicosDoenças neurodegenerativas - aspectos fisiopatológicos
Doenças neurodegenerativas - aspectos fisiopatológicosDr. Rafael Higashi
 
Parto vaginal assistido - Fórceps e Vácuo
Parto vaginal assistido - Fórceps e VácuoParto vaginal assistido - Fórceps e Vácuo
Parto vaginal assistido - Fórceps e VácuoCaroline Reis Gonçalves
 
Embriologia - Anomalias Congênitas
Embriologia - Anomalias CongênitasEmbriologia - Anomalias Congênitas
Embriologia - Anomalias CongênitasMárcia Alves
 
Semiologia: Anamnese em Pediatria
Semiologia: Anamnese em PediatriaSemiologia: Anamnese em Pediatria
Semiologia: Anamnese em PediatriaLaped Ufrn
 
Desconforto Respiratório Neonatal
Desconforto Respiratório NeonatalDesconforto Respiratório Neonatal
Desconforto Respiratório Neonatalblogped1
 
Aula 3 - GINECOLOGIA - doenças sexualmente transmissíveis, infecções genitour...
Aula 3 - GINECOLOGIA - doenças sexualmente transmissíveis, infecções genitour...Aula 3 - GINECOLOGIA - doenças sexualmente transmissíveis, infecções genitour...
Aula 3 - GINECOLOGIA - doenças sexualmente transmissíveis, infecções genitour...Caroline Reis Gonçalves
 
PREMATURIDADE - prevenção através da ações de assistência e gestão
PREMATURIDADE -  prevenção através da ações de assistência e gestãoPREMATURIDADE -  prevenção através da ações de assistência e gestão
PREMATURIDADE - prevenção através da ações de assistência e gestãoProf. Marcus Renato de Carvalho
 
Deficiência motora espinha bífida
Deficiência motora espinha bífidaDeficiência motora espinha bífida
Deficiência motora espinha bífidacordeiroana
 
Bacia obstétrica - aula para graduação de medicina
Bacia obstétrica - aula para graduação de medicinaBacia obstétrica - aula para graduação de medicina
Bacia obstétrica - aula para graduação de medicinaPatricia de Rossi
 
Distúrbios das Funções Cerebrais Superiores
Distúrbios das Funções Cerebrais SuperioresDistúrbios das Funções Cerebrais Superiores
Distúrbios das Funções Cerebrais SuperioresDr. Rafael Higashi
 
Eritroblastose fetal - DOENÇA
Eritroblastose fetal - DOENÇAEritroblastose fetal - DOENÇA
Eritroblastose fetal - DOENÇADanillo Rodrigues
 

Mais procurados (20)

Mielomeningocele
MielomeningoceleMielomeningocele
Mielomeningocele
 
Hidrocefalia congênita
Hidrocefalia congênitaHidrocefalia congênita
Hidrocefalia congênita
 
Síndrome Aspiração meconial
Síndrome Aspiração meconialSíndrome Aspiração meconial
Síndrome Aspiração meconial
 
Doenças neurodegenerativas - aspectos fisiopatológicos
Doenças neurodegenerativas - aspectos fisiopatológicosDoenças neurodegenerativas - aspectos fisiopatológicos
Doenças neurodegenerativas - aspectos fisiopatológicos
 
Parto vaginal assistido - Fórceps e Vácuo
Parto vaginal assistido - Fórceps e VácuoParto vaginal assistido - Fórceps e Vácuo
Parto vaginal assistido - Fórceps e Vácuo
 
Embriologia - Anomalias Congênitas
Embriologia - Anomalias CongênitasEmbriologia - Anomalias Congênitas
Embriologia - Anomalias Congênitas
 
Semiologia: Anamnese em Pediatria
Semiologia: Anamnese em PediatriaSemiologia: Anamnese em Pediatria
Semiologia: Anamnese em Pediatria
 
Fisiopatologia do córtex cerebral
Fisiopatologia do córtex cerebralFisiopatologia do córtex cerebral
Fisiopatologia do córtex cerebral
 
Exame Físico do RN
Exame Físico do RNExame Físico do RN
Exame Físico do RN
 
Desconforto Respiratório Neonatal
Desconforto Respiratório NeonatalDesconforto Respiratório Neonatal
Desconforto Respiratório Neonatal
 
Aula 3 - GINECOLOGIA - doenças sexualmente transmissíveis, infecções genitour...
Aula 3 - GINECOLOGIA - doenças sexualmente transmissíveis, infecções genitour...Aula 3 - GINECOLOGIA - doenças sexualmente transmissíveis, infecções genitour...
Aula 3 - GINECOLOGIA - doenças sexualmente transmissíveis, infecções genitour...
 
PREMATURIDADE - prevenção através da ações de assistência e gestão
PREMATURIDADE -  prevenção através da ações de assistência e gestãoPREMATURIDADE -  prevenção através da ações de assistência e gestão
PREMATURIDADE - prevenção através da ações de assistência e gestão
 
Síndrome De Marfan
Síndrome De MarfanSíndrome De Marfan
Síndrome De Marfan
 
Deficiência motora espinha bífida
Deficiência motora espinha bífidaDeficiência motora espinha bífida
Deficiência motora espinha bífida
 
ESPINHA BIFIDA
ESPINHA BIFIDAESPINHA BIFIDA
ESPINHA BIFIDA
 
Sistema Tegumentar
Sistema TegumentarSistema Tegumentar
Sistema Tegumentar
 
Ultrassom do rim
Ultrassom do rimUltrassom do rim
Ultrassom do rim
 
Bacia obstétrica - aula para graduação de medicina
Bacia obstétrica - aula para graduação de medicinaBacia obstétrica - aula para graduação de medicina
Bacia obstétrica - aula para graduação de medicina
 
Distúrbios das Funções Cerebrais Superiores
Distúrbios das Funções Cerebrais SuperioresDistúrbios das Funções Cerebrais Superiores
Distúrbios das Funções Cerebrais Superiores
 
Eritroblastose fetal - DOENÇA
Eritroblastose fetal - DOENÇAEritroblastose fetal - DOENÇA
Eritroblastose fetal - DOENÇA
 

Semelhante a Neurofibromatose

Síndromes neurocutâneas pdf 1
Síndromes neurocutâneas pdf 1Síndromes neurocutâneas pdf 1
Síndromes neurocutâneas pdf 1isadoracordenonsi
 
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNP
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNPDoenças Desmielinizantes do SNC e do SNP
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNPhihdidushd
 
Malformaescongnitashumanas 140102165115-phpapp02
Malformaescongnitashumanas 140102165115-phpapp02Malformaescongnitashumanas 140102165115-phpapp02
Malformaescongnitashumanas 140102165115-phpapp02Mohema Duarte
 
Doenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromesDoenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromesElda Aguiar Gama
 
Doenças genéticas: Síndromes
Doenças genéticas: SíndromesDoenças genéticas: Síndromes
Doenças genéticas: SíndromesMatheus Fellipe
 
Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )
Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )
Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )blogped1
 
SíNdrome De Marfan
SíNdrome De MarfanSíNdrome De Marfan
SíNdrome De MarfanLucas
 
Feocromocitoma Prando
Feocromocitoma   PrandoFeocromocitoma   Prando
Feocromocitoma PrandoPrando Thiago
 
Transtornos neurocutâneos - Facomatoses
Transtornos neurocutâneos - FacomatosesTranstornos neurocutâneos - Facomatoses
Transtornos neurocutâneos - FacomatosesLuís Felipe Cavalcante
 
Doencas demielinizantes
Doencas demielinizantesDoencas demielinizantes
Doencas demielinizantesJosé Moraes
 
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitual
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura ConceitualSíndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitual
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitualblogped1
 
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdf
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdfAbordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdf
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdfpedro199229
 
Quais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de down
Quais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de downQuais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de down
Quais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de downWellinton Prestes
 
Tumores no sistema nervoso cerebral (2)
Tumores no sistema nervoso cerebral (2)Tumores no sistema nervoso cerebral (2)
Tumores no sistema nervoso cerebral (2)Thalita Maciel de Melo
 
malformaescongnitashumanas. enfermagem .
malformaescongnitashumanas. enfermagem .malformaescongnitashumanas. enfermagem .
malformaescongnitashumanas. enfermagem .LuanMiguelCosta
 

Semelhante a Neurofibromatose (20)

Síndromes neurocutâneas pdf 1
Síndromes neurocutâneas pdf 1Síndromes neurocutâneas pdf 1
Síndromes neurocutâneas pdf 1
 
Neurofibromatose
NeurofibromatoseNeurofibromatose
Neurofibromatose
 
Neurofibromatose
NeurofibromatoseNeurofibromatose
Neurofibromatose
 
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNP
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNPDoenças Desmielinizantes do SNC e do SNP
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNP
 
Malformaescongnitashumanas 140102165115-phpapp02
Malformaescongnitashumanas 140102165115-phpapp02Malformaescongnitashumanas 140102165115-phpapp02
Malformaescongnitashumanas 140102165115-phpapp02
 
Doenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromesDoenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromes
 
Doenças genéticas: Síndromes
Doenças genéticas: SíndromesDoenças genéticas: Síndromes
Doenças genéticas: Síndromes
 
Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )
Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )
Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )
 
SíNdrome De Marfan
SíNdrome De MarfanSíNdrome De Marfan
SíNdrome De Marfan
 
Feocromocitoma Prando
Feocromocitoma   PrandoFeocromocitoma   Prando
Feocromocitoma Prando
 
Síndrome de marfan
Síndrome de marfanSíndrome de marfan
Síndrome de marfan
 
Transtornos neurocutâneos - Facomatoses
Transtornos neurocutâneos - FacomatosesTranstornos neurocutâneos - Facomatoses
Transtornos neurocutâneos - Facomatoses
 
Neurofibromatose
Neurofibromatose Neurofibromatose
Neurofibromatose
 
Microcefalia e/ou alterações do snc e a relação com vírus zika
Microcefalia e/ou alterações do snc e a relação com vírus zikaMicrocefalia e/ou alterações do snc e a relação com vírus zika
Microcefalia e/ou alterações do snc e a relação com vírus zika
 
Doencas demielinizantes
Doencas demielinizantesDoencas demielinizantes
Doencas demielinizantes
 
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitual
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura ConceitualSíndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitual
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitual
 
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdf
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdfAbordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdf
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdf
 
Quais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de down
Quais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de downQuais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de down
Quais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de down
 
Tumores no sistema nervoso cerebral (2)
Tumores no sistema nervoso cerebral (2)Tumores no sistema nervoso cerebral (2)
Tumores no sistema nervoso cerebral (2)
 
malformaescongnitashumanas. enfermagem .
malformaescongnitashumanas. enfermagem .malformaescongnitashumanas. enfermagem .
malformaescongnitashumanas. enfermagem .
 

Último

Slides-trabalho-biossegurança em hospitais.pptx
Slides-trabalho-biossegurança em hospitais.pptxSlides-trabalho-biossegurança em hospitais.pptx
Slides-trabalho-biossegurança em hospitais.pptxsaraferraz09
 
Humanização na Enfermagem: o que é e qual a importância?
Humanização na Enfermagem: o que é e qual a importância?Humanização na Enfermagem: o que é e qual a importância?
Humanização na Enfermagem: o que é e qual a importância?carloslins20
 
AULA 07 - PROTOZOARIO E PRINCIPAIS DOENÇAS.pptx
AULA 07 - PROTOZOARIO E PRINCIPAIS DOENÇAS.pptxAULA 07 - PROTOZOARIO E PRINCIPAIS DOENÇAS.pptx
AULA 07 - PROTOZOARIO E PRINCIPAIS DOENÇAS.pptxLanaMonteiro8
 
Protocolo Zero Rugas - formato digital01
Protocolo Zero Rugas - formato digital01Protocolo Zero Rugas - formato digital01
Protocolo Zero Rugas - formato digital01perfilnovo3rich
 
anemia ferropriva e megaloblástica FINAL.pptx
anemia ferropriva e megaloblástica FINAL.pptxanemia ferropriva e megaloblástica FINAL.pptx
anemia ferropriva e megaloblástica FINAL.pptxnarayaskara215
 
Treinamento Básico em Primeiros Socorros.ppt
Treinamento Básico em Primeiros Socorros.pptTreinamento Básico em Primeiros Socorros.ppt
Treinamento Básico em Primeiros Socorros.pptFabioSouza270
 
Rowe_etal_2024Evidence for planning and motor subtypes of stuttering based on...
Rowe_etal_2024Evidence for planning and motor subtypes of stuttering based on...Rowe_etal_2024Evidence for planning and motor subtypes of stuttering based on...
Rowe_etal_2024Evidence for planning and motor subtypes of stuttering based on...Astrid Mühle Moreira Ferreira
 
Escala-CARS-1.pdf teste para crianças com autismo
Escala-CARS-1.pdf teste para crianças com autismoEscala-CARS-1.pdf teste para crianças com autismo
Escala-CARS-1.pdf teste para crianças com autismoJose Ribamar
 
ATLAS DE FOTOGRAMETRIA FORENSE - EEPHCFMUSP .pdf
ATLAS DE FOTOGRAMETRIA FORENSE - EEPHCFMUSP .pdfATLAS DE FOTOGRAMETRIA FORENSE - EEPHCFMUSP .pdf
ATLAS DE FOTOGRAMETRIA FORENSE - EEPHCFMUSP .pdfWendelldaLuz
 
Farmacologia do Sistema Nervoso Autonomo
Farmacologia do Sistema Nervoso AutonomoFarmacologia do Sistema Nervoso Autonomo
Farmacologia do Sistema Nervoso AutonomoPAULOVINICIUSDOSSANT1
 
Não podemos esquecer que outros critérios são necessários para se fazer o dia...
Não podemos esquecer que outros critérios são necessários para se fazer o dia...Não podemos esquecer que outros critérios são necessários para se fazer o dia...
Não podemos esquecer que outros critérios são necessários para se fazer o dia...TaniaN8
 
aula de Me enxergou na minha tormenta Me livrou em meus problemas Transformou...
aula de Me enxergou na minha tormenta Me livrou em meus problemas Transformou...aula de Me enxergou na minha tormenta Me livrou em meus problemas Transformou...
aula de Me enxergou na minha tormenta Me livrou em meus problemas Transformou...quelenfermeira
 

Último (12)

Slides-trabalho-biossegurança em hospitais.pptx
Slides-trabalho-biossegurança em hospitais.pptxSlides-trabalho-biossegurança em hospitais.pptx
Slides-trabalho-biossegurança em hospitais.pptx
 
Humanização na Enfermagem: o que é e qual a importância?
Humanização na Enfermagem: o que é e qual a importância?Humanização na Enfermagem: o que é e qual a importância?
Humanização na Enfermagem: o que é e qual a importância?
 
AULA 07 - PROTOZOARIO E PRINCIPAIS DOENÇAS.pptx
AULA 07 - PROTOZOARIO E PRINCIPAIS DOENÇAS.pptxAULA 07 - PROTOZOARIO E PRINCIPAIS DOENÇAS.pptx
AULA 07 - PROTOZOARIO E PRINCIPAIS DOENÇAS.pptx
 
Protocolo Zero Rugas - formato digital01
Protocolo Zero Rugas - formato digital01Protocolo Zero Rugas - formato digital01
Protocolo Zero Rugas - formato digital01
 
anemia ferropriva e megaloblástica FINAL.pptx
anemia ferropriva e megaloblástica FINAL.pptxanemia ferropriva e megaloblástica FINAL.pptx
anemia ferropriva e megaloblástica FINAL.pptx
 
Treinamento Básico em Primeiros Socorros.ppt
Treinamento Básico em Primeiros Socorros.pptTreinamento Básico em Primeiros Socorros.ppt
Treinamento Básico em Primeiros Socorros.ppt
 
Rowe_etal_2024Evidence for planning and motor subtypes of stuttering based on...
Rowe_etal_2024Evidence for planning and motor subtypes of stuttering based on...Rowe_etal_2024Evidence for planning and motor subtypes of stuttering based on...
Rowe_etal_2024Evidence for planning and motor subtypes of stuttering based on...
 
Escala-CARS-1.pdf teste para crianças com autismo
Escala-CARS-1.pdf teste para crianças com autismoEscala-CARS-1.pdf teste para crianças com autismo
Escala-CARS-1.pdf teste para crianças com autismo
 
ATLAS DE FOTOGRAMETRIA FORENSE - EEPHCFMUSP .pdf
ATLAS DE FOTOGRAMETRIA FORENSE - EEPHCFMUSP .pdfATLAS DE FOTOGRAMETRIA FORENSE - EEPHCFMUSP .pdf
ATLAS DE FOTOGRAMETRIA FORENSE - EEPHCFMUSP .pdf
 
Farmacologia do Sistema Nervoso Autonomo
Farmacologia do Sistema Nervoso AutonomoFarmacologia do Sistema Nervoso Autonomo
Farmacologia do Sistema Nervoso Autonomo
 
Não podemos esquecer que outros critérios são necessários para se fazer o dia...
Não podemos esquecer que outros critérios são necessários para se fazer o dia...Não podemos esquecer que outros critérios são necessários para se fazer o dia...
Não podemos esquecer que outros critérios são necessários para se fazer o dia...
 
aula de Me enxergou na minha tormenta Me livrou em meus problemas Transformou...
aula de Me enxergou na minha tormenta Me livrou em meus problemas Transformou...aula de Me enxergou na minha tormenta Me livrou em meus problemas Transformou...
aula de Me enxergou na minha tormenta Me livrou em meus problemas Transformou...
 

Neurofibromatose

  • 2.
  • 3.  Tipo 1 é o mais comum da NF.  É uma doença genética autossômica dominante.  Incidência aproximadamente 1 2.600 a 3.000 indivíduos.  50% dos casos são hereditários e o restante é resultado de mutações esporádicas  As mutações esporádicas ocorrem principalmente em cromossomos derivados dos pais, e a probabilidade aumenta com a idade avançada paterna.
  • 4.  É causada por uma mutação no gene NF1, localizado no cromossomo 17q 11.2
  • 5.  O gene NF1 codifica neurofibromina.  Ela é produzida em muitos tipos de células (células nervosas, oligodendrócitos e células de Schwann).  Estas células formam bainhas de mielina, que são os revestimentos gordurosos que isolam e protegem certas células nervosas.  A neurofibromina atua como uma proteína supressora tumoral. Prevenindo o supercrescimento celular desligando a proteína (ras) que estimula o crescimento e divisão celular.
  • 6. Máculas café-com-leite: planas uniformemente hiperpigmentadas. Aparecem geralmente na primeira infância. 6 ou mais maculas é altamente sugestivo NF1.
  • 7. Sardas: São menores que as manchas café-com-leite, aparecem mais tarde, geralmente há aglomerados em dobras cutâneas (axilar e inguinal). Surgem ao 3- 5 anos, geralmente na região inguinal.
  • 8. Nódulos de Lisch: hamartoma da íris. Achado específico para NF1. As lesões são detectadas em menos de 10% das crianças afetadas <6 anos, mas são vistos em mais de 90% dos adultos.
  • 9. Tumores: desenvolvem mais tumores malignos e benignos ao longo da vida. O risco global de malignidade na NF1 é aumentado em doentes com menos de 50 anos de idade, com uma taxa de aproximadamente 2,5 a 4 vezes maior do que a da população em geral.
  • 10. Neurofibroma periférico:  São tumores benignos da bainha do nervo periférico que são compostos de uma mistura de Células de Schwann, fibroblastos, células perineurais e mastócitos.  Os neurofibromas podem aparecer como crescimentos focais ou estender-se longitudinalmente ao longo de um nervo e envolver múltiplos fascículos – neurofibroma plexiforme.  Podem estar localizados na pele, ao longo dos nervos periféricos sob a pele ou mais profundo dentro do corpo, e ao longo das raízes nervosas adjacentes à coluna vertebral.
  • 11.  O número e tamanho de todos os tipos de neurofibromas pode aumentar durante a gravidez, sugerindo um componente hormonio-responsivo.
  • 12.  É o neurofibroma mais comum. Pode ser de consistência mole ou dura, séssil ou pediculado.  Geralmente aparecem na adolescência.  Tendem a aumentar de tamanho e quantidade.
  • 13.  Tumores da bainha que envolvem múltiplos fascículos e ramos de um nervo principal.  Presente em aproximadamente 50% pacientes NF1.  Podem estar localizado superficialmente e associado ao crescimento excessivo da pele e dos tecidos moles.  Representa a maior causa de morbidade e desfiguração nos pacientes com NF1.  Os sintomas estão associados com aumento da mortalidade.  Podem comprimir a via aérea ou a medula espinhal.  Podem se transformar em tumores malignos da bainha do nervo periférico.
  • 14.
  • 15.  São tipicamente astrocitomas pilocítico de baixo grau.  Via óptica anterior, nervos ópticos, quiasma, pós-quiasma.  Minoria tem diminuição acuidade visual / coloração. Função pulilar anormal. Proptose. Atrofia n. óptico.
  • 16.  Crianças com Tu avançados do quiasma óptico ocasionalmente tem puberdade precoce ou tardia, causado pelo envolvimento hipotalâmico.  Importância gráfico de crescimento em crianças com NF1.
  • 17.  Risco aumentado para desenvolvimento neoplasias SNC, principalmente astrocitomas e gliomas do tronco encefálico.  Geralmente assintomáticos e são diagnosticados acidentalmente em exames de imagens.  Hipertensão craniana.
  • 18.  Geralmente surgem dos neurofibromas plexiformes ou nodulares.  Dor significativa e constante, crescimento rápido, mudança na consistência.  Pacientes com NF1 tem risco de 5 a 13%  Crianças comTMBNP, 20 a 50% tem NF1
  • 19.  Rabdomiossarcoma  GIST  Paraganglioma  Leucemia  Feocromocitoma  Câncer de mama
  • 20.  Geralmente em crianças e lactantes.  Progressão> estreitamento canal medular → espessamento cortical → fratura.  50% das fraturas ocorrem antes dos 2 anos.
  • 21.  É uma articulação falsa que se forma quando não há união de fragmentos ósseos no local de uma fratura.  Cicatrização prejudicada devido displasia óssea.  Na infância ocorre em 5% dos pcts NF1.  NF1 representa 50 a 80% casos.
  • 22.  Baixa estatura  Escoliose: 10 a 25% dos pacientes NF1, torna-se aparente aos 6 a 10 anos.  Osteoporose: menor densidade óssea.
  • 23.  Em um estudo de 81 crianças com NF1, encontrou comprometimento leve a moderado envolvendo um ou mais domínios da função cognitiva em 81%.  QI 5 a 10 pontos menor em crianças com NF1.  Transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) ocorre em 38 a 39% das crianças com NF1 .
  • 24.  2x mais frequente em pacientes com NF1.  Prevalência de 4 a 6%  Podem ser neoplasias intracranianas  Repetir imagens mesmo que anterior for normal  Macrocefalia: tamanho da cabeça geralmente é maior.  Hipertensão: achado frequente.
  • 25.
  • 26.  Testes genéticos moleculares para rastreamento de mutação no gene NF1  Utilizados para confirmar diagnóstico em casos questionáveis e auxilia na seleção direta de familiares
  • 27.  Não há um tratamento geral para NF1, nem há nenhum agente terapêutico especificamente aprovado para pacientes com NF1.  As manifestações clínicas são tratadas individualmente.
  • 28.  Tumor: depende do tipo, efeito sobre tecidos adjacentes e complicações relacionadas.  Neurofibromas cutâneos: se sintoma.  Neurofibromas plexiformes: desafio (selumetinib)  Gliomas da via óptica: Qt / Rt / Cx  Tumores maligno de bainha de nervo periférico: Cx / Rt
  • 29.  É uma síndrome hereditária dominante, que predispõem o indivíduo a múltiplos tumores do sistema nervoso.  Dois grandes estudos na Inglaterra e Finlândia, descobriram que a incidência pode ser tão alto como 1 em 25.000.
  • 30.  Há anormalidade no do gene NF2 localizado no cromossomo 22.  O gene NF2 codifica proteína merlin.  Merlin: supressora tumoral. Predominante encontrado no tecido nervoso.  Mutações nos exões 14 e 15 – doença mais leve. Exões 2 – 13 pior sobrevida.
  • 31.  Schwannomas vestibulares bilaterais - 90 a 95%  Schwannomas de outros nervos cranianos - 24 a 51%  Meningiomas intracranianos - 45 a 77 %  Tumores espinhais - 63 a 90%  Neuropatia periférica até 66%
  • 32.  Cataratas - 60 a 81%  Membranas epirretinianas - 12 a 40%  Hamartomas Retinais - 6 a 22%
  • 33.  Tumores cutâneos - 59 a 68%  Mancha de pele - 41 a 48%  Tumores subcutâneos - 43 a 48%
  • 34.  Tipicamente bilaterais  Causam: zumbido, perda audição, disfunção equilibrio, surdez.  Podem se estender medialmente e causar compressão do tronco encefálico e hidrocefalia.
  • 35.  Encontrado em 50% pacientes NF2.  Incidência aumenta com a idade – até 75%.  Maioria intracraniano.
  • 36.  Causa debilitação, dor, fraqueza muscular ou parestesia.  Schwannoma mais comum.  Meningiomas, tu intramedulares (ependimona)
  • 37.  Frequentemente envolve o nervo facial.  Pode progredir para perda muscular severa.
  • 38.  Schwannoma vestibular bilateral antes dos 70 anos.  Schwannoma vestibular unilateral antes dos 70 anos e um parente de 1° grau com NF2.  Qualquer um dos seguintes: meningioma, schwannoma não-visível, neurofibroma, glioma, calcificação cerebrais, catarata; e: Parente 1° com NF2 Schwannoma vestibular unilateral  Múltiplos meningiomas e: Schwannoma vestibular unilateral; Qualquer um dos seguintes: schwannoma não-visível, neurofibroma, glioma, calcificação cerebral, catarata