Este documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Apresenta exemplos de mutações genéticas como albinismo e anemia falciforme e como essas mutações afetam a produção de proteínas. Também descreve tipos de mutações cromossômicas como deleção, duplicação e translocação e como essas alteram a estrutura dos cromossomas. Finalmente, discute aneuploidias e poliploidias e como essas condições numéricas anormais de cromossomos surgem.

1. Mutações
Alterações permanentes no
genoma dos indivíduos

2. Mutações
Génicas Cromossómicas
• Quando se dá uma alteração
pontual ao nível dos
nucleótidos de um gene
• Quando afectam porções
maiores do genoma
▫ tais como partes de
cromossomas, cromossomas
completos ou conjuntos de
cromossomas

3. Mutações génicas
Podem originar
mutações silenciosas
ou codões de
terminação
Alteram toda a
sequência nucleotídica
a partir daí. Os efeitos
são mais visíveis.

4. Ex: Albinismo
• Mutação génica que impede a
produção da enzima tirosinase
normal.
• Envolvida na produção de
melanina pelas células.
• A pele adquire uma tonalidade
rosada em função do fluxo
sanguíneo que recebe.

6. Ex: Anemia falciforme
• Mutação génica que impede a
produção de hemoglobina
normal.
• Os glóbulos vermelhos
adquirem a forma de foice.

8. Neste caso, a
mutação traz
vantagens aos
indivíduos que vivem
em regiões afectadas
pela malária, pois o
parasita não
consegue depositar
os ovos nas hemácias
alteradas.
Distribuição global da malária e a
da maior frequência do alelo
responsável pela hemoglobina S

9. Mutações cromossómicas
Estruturais Numéricas
• Verifica-se a manutenção do
número de cromossomas.
Apenas é alterada a estrutura
dos cromossomas em si.
• Processos:
▫ Delecção
▫ Translocação (simples e recíproca)
▫ Duplicação
▫ Inversão
• Ocorre alteração no número de
cromossomas. Pode ser:
• Aneuploidia – se envolve
apenas um par de homólogos
• Poliploidia – se ocorre
multiplicação do cariótipo do
indivíduo.

10. Alteração da estrutura dos cromossomas

11. Eliminação de nucleótidos.
Origina falta de material
genético.
Transferência de material de
um cromossoma para outro
não homólogo.
Troca de segmentos entre
dois cromossomas não
homólogos.
Transferência de
material genético entre
dois cromossomas
não homólogos
Porção do cromossoma é duplicada.
Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma

12. Deleção: Mio de gato

13. Duplicação: X frágil

14. Translocação: leucemia mielógena

15. Aneuploidias Poliploidias
• Alteração num par específico
de homólogos.
• Resulta de uma não-disjunção
durante a meiose.
▫ Na fecundação originam-se
embriões com um número
anormal de cromossomas.
• Origina indivíduos com três ou
quatro cópias de cada
cromossoma.
• Pode ocorrer por:
▫ Fecundação de um oócito
por dois espermatozóides
▫ Fecundação de um gâmeta
diplóide
▫ Citocinese anormal na
meiose

16. Origem das aneuploidias
Não há formação de embriões
normais.
50% hipóteses de formação de
embriões normais

17. Trissomia 21

18. Síndrome de Patau

20. Síndrome de Klinefelter

21. Síndrome de Turner

22. Trissomia X

23. Trissomia: XYY

24. Como surgem os
poliplóides?
Situação I
Não ocorre disjunção durante a
meiose.
Formam-se apenas dois
gâmetas diplóides (2n).
Por auto-fecundação pode
formar-se um indivíduo
tetraplóide (4n).

25. Como surgem os
poliplóides?
Situação II
Ocorre cruzamento entre duas
espécies diferentes.
O híbrido resultante é estéril.
Se ocorrer duplicação
espontânea do número de
cromossomas, o indivíduo pode
formar gâmetas.
Por auto-fecundação originam-
se indivíduos tetraplóides.

26. Híbridos por polipliodia: o trigo do pão
Triticum
monococcum
Forma
selvagem
Triticum
turgidum
Triticum
aestivum
Triticum
tauschii

27. http://www.youtube.com/watch?v=DoLHXA5scCs

28. Mais material disponível em:
www.biogeolearning.com