O documento discute doenças cromossômicas, que podem ser numéricas ou estruturais envolvendo autossomos ou cromossomos sexuais. Deficiências cromossômicas geralmente levam à morte do zigoto, natimortalidade ou morte infantil, embora algumas crianças com pequenas deficiências sobrevivam o suficiente para expressar fenótipos anormais.

1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo
em heterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e
mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas
deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para
permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas
expressam.
As anormalidades dos cromossomos podem ser
numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos,
cromossomos sexuais, ou ambos.
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA
Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica
são
As deleções representam seções faltantes nos cromossomos. Se
a região removida for essencial à existência, uma deleção
homozigota será letal. As deleções heteroziotas podem ser letais
ou não, e podem expressar genes recessivos descobertos pela
deleção. As duplicações podem causar um desequilíbrio no
material genético, produzindo com isso um efeito fenotípico no
organismo. Contudo, há boa evidência em diversas espécies,
incluindo a humana, de que as duplicações podem levar a uma
variedade aumentada de funções gênicas. Em outras palavras,
as dupicações podem se uma fonte de material novo para
evolução. Uma inversão é causada por um giro de 180o de uma
porção de um cromossomo. No estado homozigoto, as inversões
podem causar poucos problemas para um organismo, a menos
que a heterocromatina esteja envolvida e que assim seja exibido
um efeito de posição. Por outro lado, os heterozigotos de
inversão freqüentemente têm dificuldades de pareamento na
meiose, podendo resultar uma alça de inversãoUma translocação
implica a relocação de um segmento cromossômico em outra
posição no genoma. No estado heterozigoto, as translocações
geram produtos meióticos com duplicação e deleção, que podem
levar a zigotos não balanceados. Novas ligações gênicas podem

2. ser produzidas por translocações. Tanto os heterozigotos de
translocação quanto os de inversão podem ter fertilidade reduzid