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Os Cromossomas
Genética4
Gametogenese
• É o processo de formação e desenvolvimento das
células germinativas especializadas, os gametas,
que ocorre em organismos dotados de reprodução
sexuada.
Gametogenese
• Nos animais, a gametogênese acontece nas
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Alterações dos cromossomas
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• É uma troca de material genético
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finais da recombinação genética, que ocorre
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emparelhadas de cromossomas igualmente
emparelhados se rompem, e depois se voltam a
ligar ao outro cromossoma.
Alterações dos cromossomas
Cossing over
Alterações dos cromossomas
Cossing over
Alterações dos cromossomas
Numéricas
Alterações dos cromossomas
Numéricas – euploidia
• São alterações cromossômicas numéricas que se
caracterizam pela alteração de todo um conjunto de
cromossomos. Elas diferem-se das aneuploidias, pois
nessa última ocorre uma alteração no número de um
ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto.
Alterações dos cromossomas
Numéricas – euploidia
Alterações dos cromossomas
Numéricas – euploidia
• A euploidia pode resultar na diminuição ou no
aumento de um conjunto de cromossomos haploides.
Nesse caso, o número de genomas ocorre em
múltiplos inteiros, ou seja, o indivíduo será n, 3n, 4n,
5n, 6n e assim por diante.
Alterações dos cromossomas
Numéricas euploidia – haploidia
• Condição em que o indivíduo apresenta apenas um
conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia
é comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas
e formigas.
• No homem, essa característica faz com que o
indivíduo não sobreviva.
Alterações dos cromossomas
Numéricas euploidia – poliploidia
• Refere-se aos casos em que há mais de dois
conjuntos cromossômicos. Dessa forma, há
indivíduos triploides (3n), tetraploides (4n) e assim
por diante. Geralmente ocorre quando os
cromossomos se duplicam, entretanto a célula não
sofre divisão.
Alterações dos cromossomas
Numéricas euploidia – poliploidia
• Em humanos, a triploidia é mais frequente quando
comparada com a tetraploidia. Em ambos os casos
é comum que a gestação termine em abortos
espontâneos. Em casos de triploidia, o indivíduo
pode nascer, porém morre cerca de uma semana
após o nascimento. Isso ocorre porque essa
condição leva a uma grande quantidade de
malformações.
Alterações dos cromossomas
Numéricas euploidia – poliploidia
Alterações dos cromossomas
Numéricas – aneuploidias
• As aneuploidias são decorrentes de processos de não
disjunção que ocorrem durante a formação dos
gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste
em um erro na divisão celular, que faz com que uma
célula fique com excesso ou falta de cromossomos.
Numéricas euploidia – aneuploidia
Alterações dos cromossomas
Alterações dos cromossomas
Numéricas – aneuploidias
• As principais aneuploidias são:
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• Síndrome de Turner - Monossomia (2n-1)
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• São alterações que não modificam a quantidade de
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aparecimento de cromossomos anormais.
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Alterações dos cromossomas
Alterações dos cromossomas
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Cri du chat
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curto do cromossomo 5
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Alterações dos cromossomas
Alterações dos cromossomas
Estruturais - Translocação
• Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos
não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-
over, fenômeno normal e corriqueiro.
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que apenas um elemento de cada par sofre a troca.
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• É possível que a translocação tenha sido um
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drosófilas, todas com um numero diferente de
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espécie ancestral, a partir de translocações de
diversos tipos.
Alterações dos cromossomas
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Alterações dos cromossomas
Estruturais - Translocação
• Câncer: diversas formas de câncer são causadas por
translocações; elas foram descritas principalmente
na leucemia (leucemia mielóide aguda e leucemia
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translocação balanceada, na qual o membro é
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Alterações dos cromossomas
Estruturais – Translocação
Visão geral sobre as translocações
cromossômicas envolvidas em câncer e
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esquizofrenia, com os cromossomos
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• Na duplicação, há a formação de um segmento
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