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EXTENSÕES DA
GENÉTICA MENDELIANA




                 Prof. Ana Rita Rainho
Hereditariedade autossómica
                Dominante                                      Recessiva




• A doença manifesta-se num elevado número     • A doença manifesta-se com uma alternância de
  de descendentes e geralmente em todas as       gerações: os pais não afectados podem
  gerações: um dos progenitores tem de estar     originar filhos afectados.
  afectado para a descendência ser afectada.
                                               • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois      sexos.
  sexos.
                                               • Reduzido número de indivíduos afectados
• Os heterozigóticos são afectados
Dominância incompleta
• O resultado do cruzamento de duas linhas puras é o
 aparecimento de um fenótipo intermédio.
Galinha
andaluza
O cruzamento de
galinhas de plumagem
preta com plumagem
branca origina animais
com uma plumagem
cinzento-azulada.

Estes animais são
conhecidos como
galinhas de raça
andaluza.
Codominância
• Existe expressão completa e simultânea dos dois fenótipos possíveis.
• Nenhum alelo domina sobre o outro, ambos se expressam de igual forma.
Gado Ruão
A expressão simultânea
da pelagem vermelha
com branca origina um
efeito visual intermédio.

Na realidade, são
produzidos pêlos
vermelhos e pêlos
brancos. O facto de
estarem intercalados é
que faz com que pareça
um fenótipo
intermédio, quando na
realidade é a expressão
simultânea dos dois
fenótipos possíveis.
VB           VB

     V   B


V


B
Genes letais
• Genes que, em homozigotia, determinam a morte do indivíduo.
• O fenótipo recessivo nunca se manifesta.


                                             Gato “Manx”. Apresenta
                                               um gene letal para
                                                 espinha bífida
                                                (heterozigótico).
Genes letais
O gene que determina a
cor amarela dos ratos
está também ligado ao
desenvolvimento
embrionário.

Quanto em homozigotia
determina a
inviabilidade dos
embriões.
Cães de água chineses                             Hr – “hairless” (sem pêlo)
                                                  hr – “hair” (com pêlo)




  Hr hr - heterozigótico                         hr hr – homozigótico recessivo


          O gene dominante em homozigotia determina a inviabilidade do embrião, pelo
                   que não existem indivíduos homozigóticos dominantes.
HEREDITARIEDADE
LIGADA AOS
CROMOSSOMAS
SEXUAIS
Cromossoma X - hemofilia
Cromossoma X - daltonismo




  • A maioria dos afectados são homens,
    • embora também possam existir mulheres afectadas.

  • Filhos de homens normais podem ser afectados.
  • Filhos de mulheres afectadas são obrigatoriamente afectados.
  • Descendentes (H/M) de homens afectados podem ser normais.
Cromossoma Y – hipertricose auricular




                      • Todos os homens são
                       afectados.
                      • Não é possível aparecerem
                       mulheres afectadas.
QUANDO HÁ MAIS DO QUE
UM PAR DE GENES
ENVOLVIDO…
Alelos múltiplos
• Quando para uma dada característica podem existir mais
 do que dois alelos alternativos para a codificar.


  Dominância em sequência


C – alelo responsável pelo cinzento escuro

cch – alelo responsável pelo cinza-claro

ch – pêlo branco, excepto nas extremidades

c – alelo responsável pela não produção de
pigmento para o pêlo
C > cch > ch > c


              CC
                                              cchcch
              Ccch
                                              cchch
              Cch
                                              cchc
              Cc


“selvagem”                      “chinchila”




             chch                             cc
             chc




“himalaia”                        “albino”
Problema:




   Procedeu-se ao cruzamento de um coelho com fenótipo “chinchila”
   com uma coelha “himalaia”. Desse cruzamento resultou uma
   ninhada com um coelho albino.

   Qual seria o genótipo dos progenitores?

   Justifique e realize o xadrez mendeliano do possível cruzamento.
Interacção génica - epistasia
• Quando a presença de um gene influencia a expressão de outro.
      • Ex: pigmentação do pêlo e gene que determina a deposição do pigmento


Cruzamento entre dois ratos pretos heterozigóticos:
Interacção génica - epistasia
• O caso da pelagem dos labradores.




Cor da pelagem
P – preto
p – castanho

Pigmentação
D – deposição de pigmento
d – não deposição de pigmento



  Quando os animais são homozigóticos
   recessivos para a deposição do pêlo
     (dd), independentemente da cor
 codificada, o fenótipo será pelagem sem
               pigmentação.
Cor da pelagem             Pigmentação
        P – preto                  D – deposição de pigmento
        p – castanho               d – não deposição de pigmento




P- D-              pp D-                  PP dd                    -p dd


              A inexistência do alelo “D” impede a deposição de
                   pigmento nas células do pelo do animal.
LIGAÇÃO FACTORIAL
Excepção à 2ª Lei de Mendel
Os trabalhos
de Morgan




Thomas Morgan fez
algumas experiências
com moscas da
fruta, Drosophila
melanogaster
E se a
segregação
não for
independente?


Os resultados parecem
apontar para que a
segregação dos alelos
não seja independente.

Os fenótipos que mais
aparecem são os duplos
dominantes e duplos
recessivos.
Ligação
Factorial


Quando os dois genes
se encontram no mesmo
cromossoma, a sua
transmissão durante a
meiose é feita em bloco.



Mas então de onde
vêm os outros
fenótipos?
Se houver crossing-over durante a meiose…
Se houver crossing-over durante a meiose…




                                     • A ocorrência esporádica de
                                       fenómenos de crossing over
                                       permite a troca de porções de
                                       genes entre os homólogos.

                                     • Originam-se assim combinações
                                       diferentes das esperadas
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Bio12-Extensões da genética mendeliana

  • 1. EXTENSÕES DA GENÉTICA MENDELIANA Prof. Ana Rita Rainho
  • 2. Hereditariedade autossómica Dominante Recessiva • A doença manifesta-se num elevado número • A doença manifesta-se com uma alternância de de descendentes e geralmente em todas as gerações: os pais não afectados podem gerações: um dos progenitores tem de estar originar filhos afectados. afectado para a descendência ser afectada. • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. sexos. • Reduzido número de indivíduos afectados • Os heterozigóticos são afectados
  • 3. Dominância incompleta • O resultado do cruzamento de duas linhas puras é o aparecimento de um fenótipo intermédio.
  • 4.
  • 5. Galinha andaluza O cruzamento de galinhas de plumagem preta com plumagem branca origina animais com uma plumagem cinzento-azulada. Estes animais são conhecidos como galinhas de raça andaluza.
  • 6. Codominância • Existe expressão completa e simultânea dos dois fenótipos possíveis. • Nenhum alelo domina sobre o outro, ambos se expressam de igual forma.
  • 7. Gado Ruão A expressão simultânea da pelagem vermelha com branca origina um efeito visual intermédio. Na realidade, são produzidos pêlos vermelhos e pêlos brancos. O facto de estarem intercalados é que faz com que pareça um fenótipo intermédio, quando na realidade é a expressão simultânea dos dois fenótipos possíveis.
  • 8. VB VB V B V B
  • 9. Genes letais • Genes que, em homozigotia, determinam a morte do indivíduo. • O fenótipo recessivo nunca se manifesta. Gato “Manx”. Apresenta um gene letal para espinha bífida (heterozigótico).
  • 10. Genes letais O gene que determina a cor amarela dos ratos está também ligado ao desenvolvimento embrionário. Quanto em homozigotia determina a inviabilidade dos embriões.
  • 11. Cães de água chineses Hr – “hairless” (sem pêlo) hr – “hair” (com pêlo) Hr hr - heterozigótico hr hr – homozigótico recessivo O gene dominante em homozigotia determina a inviabilidade do embrião, pelo que não existem indivíduos homozigóticos dominantes.
  • 12.
  • 13.
  • 14.
  • 16. Cromossoma X - hemofilia
  • 17. Cromossoma X - daltonismo • A maioria dos afectados são homens, • embora também possam existir mulheres afectadas. • Filhos de homens normais podem ser afectados. • Filhos de mulheres afectadas são obrigatoriamente afectados. • Descendentes (H/M) de homens afectados podem ser normais.
  • 18. Cromossoma Y – hipertricose auricular • Todos os homens são afectados. • Não é possível aparecerem mulheres afectadas.
  • 19. QUANDO HÁ MAIS DO QUE UM PAR DE GENES ENVOLVIDO…
  • 20. Alelos múltiplos • Quando para uma dada característica podem existir mais do que dois alelos alternativos para a codificar. Dominância em sequência C – alelo responsável pelo cinzento escuro cch – alelo responsável pelo cinza-claro ch – pêlo branco, excepto nas extremidades c – alelo responsável pela não produção de pigmento para o pêlo
  • 21. C > cch > ch > c CC cchcch Ccch cchch Cch cchc Cc “selvagem” “chinchila” chch cc chc “himalaia” “albino”
  • 22. Problema: Procedeu-se ao cruzamento de um coelho com fenótipo “chinchila” com uma coelha “himalaia”. Desse cruzamento resultou uma ninhada com um coelho albino. Qual seria o genótipo dos progenitores? Justifique e realize o xadrez mendeliano do possível cruzamento.
  • 23. Interacção génica - epistasia • Quando a presença de um gene influencia a expressão de outro. • Ex: pigmentação do pêlo e gene que determina a deposição do pigmento Cruzamento entre dois ratos pretos heterozigóticos:
  • 24. Interacção génica - epistasia • O caso da pelagem dos labradores. Cor da pelagem P – preto p – castanho Pigmentação D – deposição de pigmento d – não deposição de pigmento Quando os animais são homozigóticos recessivos para a deposição do pêlo (dd), independentemente da cor codificada, o fenótipo será pelagem sem pigmentação.
  • 25. Cor da pelagem Pigmentação P – preto D – deposição de pigmento p – castanho d – não deposição de pigmento P- D- pp D- PP dd -p dd A inexistência do alelo “D” impede a deposição de pigmento nas células do pelo do animal.
  • 27. Os trabalhos de Morgan Thomas Morgan fez algumas experiências com moscas da fruta, Drosophila melanogaster
  • 28. E se a segregação não for independente? Os resultados parecem apontar para que a segregação dos alelos não seja independente. Os fenótipos que mais aparecem são os duplos dominantes e duplos recessivos.
  • 29. Ligação Factorial Quando os dois genes se encontram no mesmo cromossoma, a sua transmissão durante a meiose é feita em bloco. Mas então de onde vêm os outros fenótipos?
  • 30. Se houver crossing-over durante a meiose…
  • 31. Se houver crossing-over durante a meiose… • A ocorrência esporádica de fenómenos de crossing over permite a troca de porções de genes entre os homólogos. • Originam-se assim combinações diferentes das esperadas
  • 32. Mais material disponível em: www.biogeolearning.com