Ir para o conteúdo principal
CarregarIdioma (PT)Suporte
NegóciosCelularMídias sociaisMarketingTecnologiaArte e fotografiaCarreirasDesignEducaçãoApresentações e oratóriaGoverno e ONGsSaúdeInternetDireitoLiderança e gerenciamentoIndústria automotivaEngenhariaSoftwareRecrutamento e RHVarejoVendasServiçosCiênciasPequenos negócios e empreendedorismoAlimentosMeio ambienteEconomia e finançasDados e análiseRelação com investidoresEsportesEspiritualNotícias e políticaTurismoAperfeiçoamento pessoalImóveisDiversão e humorSaúde e medicinaDispositivos e hardwareEstilo de vida
Hugo Martins, profile picture
Carregado porHugo Martins
33,866 visualizações

(2) património genético

Este documento discute a herança genética e as descobertas de Gregor Mendel sobre a transmissão de características hereditárias. Mendel realizou experimentos com ervilheiras para entender como características como cor são passadas de geração em geração. Suas descobertas fundamentais incluem a segregação e domínio de alelos. Embora seu trabalho tenha sido ignorado na época, suas ideias acabaram por sustentar a genética moderna.

Baixado 888 vezes
1 A BIOLOGIA E OS DESAFIOS DA ATUALIDADE Património Genético Biologia 12º Ano
A Biologia e os desafio da atualidade 2  Reprodução humana e manipulação da fertilidade Temáticas  Património genético  Imunidade e controlo de doenças
3 Património Genético
Herança genética 4  Que mecanismo permite a passagem da informação genética de geração em geração?  Porque razão determinadas características não se manifestam?  O que é o genoma?
Herança genética 5  Genoma  É o conjunto de toda a informação genética de um organismo.  Funciona como um manual de instruções do organismo.  Essa informação genética passa de geração em geração através dos gâmetas.  Cada indivíduo recebe dois “exemplares do mesmo manual de instruções”, que embora “expliquem” as mesmas coisas, podem não o dizer da mesma forma.
Material genético 6  O material genético, DNA, encontra-se associado a proteínas, histonas, e organizado em cromossomas ao nível do núcleo das células.  Ao conjunto de todos os cromossomas de uma determinada espécie damos o nome de cariotipo.  Cada espécie tem o seu cariotipo específico.  A forma e tamanho dos cromossomas varia também de acordo com a espécie.  Dentro da espécie cada par de cromossomas tem forma e tamanho específico.
Material genético 7  No cariótipo distinguem-se dois grupos de cromossomas…  os sexuais  que estão relacionados com a determinação do sexo, e que no caso humano se estipulou serem o par 23.  os autossómicos  os restantes 22 pares e que não estão associados diretamente as características sexuais denominam-se autossómicos.
Material genético 8  Recebemos ao todo 46 cromossomas dos nossos progenitores.  23 da mãe e outros 23 do pai.  Isto é, em cada par recebemos um cromossoma da mãe e outro do pai.  Desta forma temos informação duplicada para cada característica.  Podem informar da mesma ou forma, ou de formas diferentes.  O momento em que recebemos esta herança é a fecundação.
Material genético 9  Cada porção de uma molécula de ADN que contenha informação para uma característica denomina- se de gene.  Calcula-se que na espécie humana existam ao todo 20.000 genes.  Como recebemos duas cópias de cada molécula de ADN (cada molécula de ADN organiza-se em um cromossoma) então para cada característica temos pelo menos dois genes.  No entanto nem todos os genes se manifestam.
Transmissão das características hereditárias 10  O estudo da genética inicia-se com a pessoa mais improvável…  Gregor Mendel (1822-1884)  Monge da Ordem de Santo Agostinho  Desde cedo se interessou por plantas, desenvolvendo trabalhos sobre o cruzamento de inúmeras plantas.  Em 1866 publica as suas descobertas, no entanto com pouca ou nenhuma aceitação.  Estudou as ideias evolucionista, foi contemporâneo de Darwin e tentou mesmo ajuda-lo na sua teoria.  Um homem à frente no seu tempo mas ignorado toda a sua vida.  Os seus trabalhos foram redescobertos anos após a sua morte, embora sempre estivessem disponíveis nas melhores bibliotecas Europeias e Norte-Americanas.  Mais tarde as suas ideias viriam a completar e sustentar as teorias neodarwinistas.
Transmissão das características hereditárias 11  Os trabalhos de Mendel são impressionantes a vários níveis.  Duraram 7 anos.  Cultivou e semeou 29.000 ervilhas.  E mais importante desenrolou-se numa altura e por alguém que desconhecia as ideias de genes, cromossomas, ADN, gametogénese e meiose.
Transmissão das características hereditárias 12  Os estudos de Mendel iniciaram-se com a análise da transmissão de apenas uma característica, aquilo que se denomina de monoibridismo.  Mendel realizou estudos de monoibridismo da cor da corola da ervilheira.  Para tal Mendel gastou os dois primeiros anos na tentativa de obter linhas puras para cada uma das características.  Indivíduos que quando cruzados entre si originam descendência toda igual entre si e igual ao progenitor.  Por outras palavas, linhas puras de ervilheiras de corola roxa, quando cruzados entre si, originam descendência de corola roxa.  Mendel não o sabia explicar, mas na realidade um indivíduo de linhas puras é homozigótico para uma determinada característica (apresenta dois genes alelos idênticos para determinado caracter.
Transmissão das características hereditárias 13  Linhas puras estudadas por Mendel….
Transmissão das características hereditárias 14  Mendel iniciou os estudos com o cruzamentos parentais (Geração P)…  Com indivíduos de linhas puras diferentes.  E muitas vezes recorrendo a cruzamentos recíprocos, isto é, se o macho era vermelho, a fêmea era branca, e vice- versa.  Tratando-se de plantas, Mendel recorreu à polinização cruzada.
Transmissão das características hereditárias 15  Obteve então uma primeira geração de plantas, conhecidas como geração F1 (F1) ou híbridos de primeira geração.  Nesta primeira situação estudada todas as plantas eram todas vermelhas (1:1).  Numa segunda fase Mendel fez cruzas duas dessas plantas, isto é, cruzou duas plantas vermelhas da F1.  Obteve então a 2º geração (F2), surgindo agora uma nova proporção: 3:1, isto é, por cada três flores vermelhas surge uma branca.  Mendel verificou a mesma situação em outros casos de monoibridismos da ervilheira.
Transmissão das características hereditárias 16  Explicação proposta foi a seguinte:  Cada organismo contêm dois fatores para cada carácter.  Na formação dos gâmetas, os fatores separam-se de tal modo que cada gâmeta contêm apenas um fator por cada par, pureza dos gâmetas.  Este princípio viria a ser conhecido por Princípio da Segregação Fatorial.
Transmissão das características hereditárias 17  Mendel viria ainda a concluir que um dos fatores seria dominante sobre o outro.  Talsituação verifica-se nos indivíduos de F1, em que embora tenham os dois fatores, apenas um se manifesta.  Por conseguinte o fator que não se expressa denominou-o de fator recessivo.
Transmissão das características hereditárias 18  Por convenção… O fator dominante é representado pela primeira letra deste em maiúscula; Eo fator recessivo pela mesma letra mas em minúscula.
Transmissão das características hereditárias 19
Mendel e a genética moderna 20  Mendel não viu o seu trabalho reconhecido nem viveu o suficiente para relacionar as sua descobertas com o desenvolvimento da genética.  Aquilo a que Mendel chamou fatores são na realidade genes.  Unidades genéticas que correspondem a uma fração de uma molécula de ADN e que contem informação para uma dada característica.  Os genes podem apresentar formas alternativas para a mesma característica, tais genes são denominado por genes alelos.  O conjunto de todos os genes de um indivíduo constitui o genótipo.
Mendel e a genética moderna 21  Quando, um indivíduo, para uma determinada característica apresenta dois genes alelos idênticos, então dizemos que o indivíduo é homozigótico para esse gene.  Por outro lado, se os genes alelos forem diferentes então dizemos que o indivíduo é heterozigótico para esse gene.  A expressão física do genótipo denomina-se de fenótipo.
Mendel e a genética moderna 22  Sabe-se hoje em dia que um ser humano é constituído por cerca de 20.000 genes, no entanto o cariotipo é de apenas 46 cromossomas…  Isto quererá dizer que cada cromossoma tem mais do que um gene.  Um cromossoma é assim uma sequência de genes, entre genes por vezes encontram-se sequência não codificantes, como que um intervalo entre genes.  Esta ideia foi lançada em 1902 por Sutton e é conhecida por teoria cromossómica da hereditariedade.  A zona no cromossoma onde se localiza um gene denomina-se de locus (plural, loci).  Em cromossomas homólogos os genes alelos localizam-se nos mesmos loci em cada um dos cromossomas, de tal forma que, quando se emparelham, os genes alelos ficam lado a lado.
Mendel e a genética moderna 23  A existência de genes alelos com formas diferentes de descreverem a mesmo informação possibilita a existência de fenótipos diferentes.  Por exemplo, no caso da cor da corola da ervilheira, o alelo vermelho corresponde ao fenótipo vermelho, enquanto que o alelo branco corresponde ao fenótipo branco.  Um indivíduo homozigótico para o gene alelo vermelho é obrigatoriamente vermelho, pois só tem informação para a cor vermelha.  Da mesma forma um homozigótico para o alelo branco é obrigatoriamente branco.  No entanto os indivíduos heterozigóticos contem informação para os dois fenótipos, mas expressam apenas um dos alelos, neste caso o vermelho.  Isto acontece pois o alelo vermelho é dominantes sobre o alelo branco, impedindo que este se expresse.  De facto o fenótipo branco apenas se expressa em ervilheiras homozigóticas.
Xadrez mendeliano 24  O estudo das possíveis combinações genéticas entre dois indivíduos relativas a uma determinada características podem ser realizados recorrendo ao xadrez mendeliano.  Corresponde a uma tabela de dupla entrada, em que num dos lados se escrevem os possíveis gâmetas masculinos, e no outro lado se escrevem os possíveis gâmetas femininos.
Xadrez mendeliano 25  O primeiro passo consiste em determinar quais os possíveis genótipos dos gâmetas paternos e maternos. v V  Tal como foi estudado na meiose, a segregação dos cromossomas homólogos é totalmente aleatória, além disso cada gâmeta apenas transporta um cromossoma de cada par.  Como os genes se encontram nos cromossomas então também a separação dos genes é aleatória.  Pelo que a probabilidade de um determinado gâmeta ter um ou outro alelo é igual isto é, de 50%.
Xadrez mendeliano 26  De seguida construi-se o xadrez propriamente dito…  Na primeira coluna colocam-se os possíveis genes transportados pelos gâmetas ♀ Carga genética dos masculinos ou femininos. V V gâmetas femininos  O mesmo se aplica à primeira barra. ♂  Por exemplo no caso do indivíduo masculino ter o seguinte genoma Vv, os gâmetas que formará serão V ou v. V Carga VV VV genética dos  Se o indivíduo feminino possuir genoma VV, gâmetas então os seus gâmetas serão ambos V. masculinos v Vv Vv  Vejamos a aplicação na grelha.  Por recombinação…
Xadrez mendeliano 27  O xadrez mendeliano embora seja um método rudimentar continua ainda hoje a se utilizado em estudos simples de genética.  Um dos maiores problemas, para quem não tem material laboratorial necessário, que um investigador se pode deparar é em determinar o genoma de um indivíduo cujo fenótipo é dominante.  Vejamos o caso das ervilheiras com as cores vermelha (V) e brancas (v).  Um indivíduo branco, pelo facto do gene recessivo ser o branco, sabemos de imediato que o seu genoma é vv.  Mas um indivíduo vermelho tem duas hipóteses…  Vv (Heterozigótico)  VV (Homozigótico)
Xadrez mendeliano 28  Uma forma bastante prática de se determinar a carga genética de um fenótipo dominante é realizando um retrocruzamento ou cruzamento teste.  Consiste em cruzar um indivíduo de fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo – logo de genoma conhecido – e observar a sua descendência.  Se todos os descendentes forem dominantes então provavelmente o indivíduo dominante é homozigótico.  Embora, baseando-nos apenas nesta situação nunca se possa ter 100% de certeza.  Se surgir descendência recessiva então, com 100% de absoluta, o indivíduo de fenótipo dominante é heterozigótico.
Xadrez mendeliano 29  Vejamos o atrás referido comprovado em xadrez mendeliano… ♀  Se o indivíduo de fenótipo, neste caso o macho, for homozigótico. V V ♂  Repare-se que nunca aparece descendência recessiva. v Vv Vv  Numa situação real de estudo, o facto de nunca aparecer um indivíduo significar recessivo, que poderá realmente o v Vv Vv progenitor em causa é homozigótico dominante, ou que, pelo acaso, os dois gâmetas recessivos não tiveram oportunidade de se juntar.
Xadrez mendeliano 30  Se por seu lado o indivíduo dominante for heterozigótico… ♀  Há a probabilidade de 50% dos descendentes serem recessivos, e o seu V v aparecimento mostra que de facto o ♂ progenitor em causa é heterozigótico.  Mas relembra-se que, tal como foi dito anteriormente, e embora exista 50% v Vv vv de hipóteses de aparecerem, os referidos descendentes recessivos podem não aparecer no estudo o que vai falsear os resultados. v Vv vv  Como tal o retrocruzamento é limitado e deve ser utilizado com cuidado.
Os trabalhos de Mendel 31  Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, os seu resultados foram comprovados por diferentes investigadores.  Em sua honra, as conclusões a que chegou ficaram conhecidas como leis de Mendel e lançaram as bases da genética.  1ª Lei de Mendel  Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se durante a formação dos gâmetas, de tal modo, que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo.  2ª Lei de Mendel  Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene (desde que em cromossomas diferentes):  Esta ligação não é aplicável nos genes em linkage.
Dominância incompleta e Co-dominância 32  Certas situações vão contra as ideias de Mendel, apenas porque não foram tidas em estudo pelo mesmo.  Uma dessas situações é o caso da…  Dominância incompleta  Co-dominância.
Dominância incompleta 33  As situações de dominância incompleta caracterizam-se pela existência, no caso da existência de dois alelos, de três fenótipos distintos.  Sendo que o terceiro fenótipo aparece nos indivíduos heterozigóticos e deve-se ao facto de nenhum dos alelos ser totalmente dominante.  Neste caso um dos alelos é ligeiramente dominante que o outro, tendo este ultimo também expressão, resultando num fenótipo intermédio entre ambos.  O caso mais comum é o das Bocas- de-Lobo.
Dominância incompleta 34  No caso das Bocas-de-Lobo…  A cor vermelha é expressa pelo gene V;  Sendo os indivíduos vermelhos VV.  A cor branca é expressa pelo gene B;  Sendo os indivíduos brancos BB.  Na presença de um gene V e um B o indivíduo mostra uma mistura dos dois, neste caso um cor rosa.  Estas situações permitem determinar o genótipo basicamente olhando para o fenótipo.  Além disso não é evidente a expressão dos genes das cores originais em heterozigóticos, pois na realidade o que se vê é a mistura de ambos.
Co-dominância 35  O caso da co-dominância é muito semelhante ao da dominância incompleta.  No entanto nestes casos nenhum dos genes é dominante, por outro lado ambos têm o mesmo peso genético, pelo que quando se expressam, ambos se expressam de igual forma.  O sistema sanguíneo AB0 é um exemplo.  Tal como a cor das zebras.  Um dos casos mais conhecidos é a cor das vacas.  A cor branca é determinada pelo gene B  Por seu lado a cor castanha pelo gene C  Quando se cruzam animais brancos (BB) com castanhos (CC) surgem indivíduos heterozigóticos que são malhados.  Neste caso ambos os genes se manifestam em igual percentagem.
Diibridismo 36  Estudar a passagem de um gene de cada vez – monoibridismo – é relativamente fácil.  No entanto a quando da reprodução sexuada, todos os genes de um indivíduo são passados, pelo que por vezes é necessário perceber como dois ou mais genes passam.  Isto torna-se ainda mais importante quando nos apercebemos que determinadas características são o resultado de vários genes.  O estudo da passagem de dois pares de genes ao mesmo tempo adquire o nome de diibridismo e gere-se basicamente da mesma forma que os de monoibridismo.  Isto porque segundo a segunda lei de Mendel genes diferentes separam-se de forma independente.
Diibridismo 37  Inicia-se sempre por obter linhas puras para as duas características.  Os descendentes desses indivíduos por apresentarem duas características em estudo são diíbridos.  Imagine-se as seguintes características da ervilha:  Cor: Amarela (A) ou Verde (a)  Textura: Lisa (L) ou Rugoso (l)  As linhas puras serão:  Amarelo Lisa (AALL) – linhas puras dominantes.  Os seus gâmetas serão AL ou AL.  Verde Rugoso (aall) – linhas puras recessivas.  Os seu gâmetas serão al ou al.
Diibridismo 38  Por cruzamento originarão diíbridos AaLl, isto é, plantas com ervilhas amarelas e lisas.  Este diíbridos constituirão a geração AaL l F1.  O cruzamento de indivíduos F1 irá originar os indivíduos da geração F2. O gene dominante Amarelo pode se  Para fazermos isso há que ter AL acompanhado pelo gene dominante Liso ou… cuidado ao determinar a pelo gene recessivo rugoso, o que desde logo constituição genética dos gâmetas, Al pois estamos a tratar de dois pares gera duas combinações possíveis. de genes independentes. aL Como o mesmo se vai passar para o gene al recessivo verde, então existem quatro  Lembrar que um determinado gene combinações possíveis de genes logo quatro pode ser acompanhado por um dos dois genes do outro par, o que gera gâmetas possíveis. duas hipóteses de gâmetas, isto é… Os quais têm que ser tidos em conta no xadrez mendeliano.
Diibridismo 39  No cruzamento de indivíduos de F1 verificamos uma multiplicidade de genótipos diferentes:  9/16 indivíduos com sementes amarelas e lisas;  3/16 indivíduos com sementes amarelas e rugosas;  3/16 indivíduos com sementes verdes e lisas;  1/16 indivíduos com sementes verdes e rugosas.  Os dados obtidos confirmam as teorias mendelianas.  Pois os valores obtidos em campo coincidem com os dados obtidos através dos xadrez mendeliano.
Diibridismo 40  Tal como no monoibridismo, também no diibridismo os indivíduos de fenótipo dominante são duvidosos de determinar os seu genótipo só observando.  Para determinar de uma forma rápida o genótipo destes indivíduos devemos realizar um retrocruzamento.  Por outras palavras cruzar com um indivíduo recessivo para ambos os pares de genes.  No caso anterior um indivíduo com ervilhas verdes rugosas (aall).
Hereditariedade ligada ao sexo 41  Certas características não obedecem ao à proporção 3:1 da relação dominante/recessivo que Mendel determinou.  Algumas parecem estar relacionadas com o sexo, isto é, determinadas características aparecem apenas nos machos e outras nas fêmeas.  Os primeiros estudos a este nível foram realizados por Morgan em moscas da fruta – Drosphila melanogaster.
Hereditariedade ligada ao sexo 42  Nas drosófilas, tal como na maior parte dos animais, o sexo é determinado por um par de cromossomas sexuais.  Nas moscas da fruta o cariótipo é 4…  3 pares de autossomas, iguais em macho e fêmeas;  1 par de cromossomas sexuais…  XX nas fêmeas;  XY nos machos.  Uma vez que o Y é muito mais pequeno que o X e praticamente desprovido de genes, existirão genes para determinadas características que o Y não terá.  Desta forma macho e fêmea terão características diferentes por presença ou ausência de determinados genes.
Hereditariedade ligada ao sexo 43  Quando os genes se localizam nos autossomas, dizem-se genes autossómicos.  Por outro lado quando se localizam nos cromossomas sexuais, dizem-se genes heterossómicos ou ligados ao sexo.  As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-se características ligadas ao sexo.
Hereditariedade ligada ao sexo 44  Para os genes localizados no cromossoma X, os resultados obtidos no cruzamento direto ou no seu recíproco são diferentes.  Tais resultados devem-se ao facto de, no macho, o cromossoma Y não possuir os alelos correspondentes do cromossoma X, dado que os dois cromossomas não são totalmente homólogos.  Os machos manifestam o único alelo que está localizado no cromossoma X.  Os alelos recessivos têm maior probabilidade de se manifestarem.
Ligação fatorial 45  Outra situação que correspondia ao previsto por Mendel, neste caso, no que diz respeito ao diibridismo, ocorre quando dois ou mais genes, para características diferentes, se encontram no mesmo cromossoma.  Genes que se encontrem no mesmo cromossoma dizem-se genes ligados fatorialmente ou em linkage.  Constituindo um grupo de ligação fatorial.
Ligação fatorial 46  Os genes que se situam no mesmo cromossoma, isto é, ligados fatorialmente, transmitem-se à descendência em conjunto, não ocorrendo a segregação independente postulada por Mendel.  Estes resultados constituem exceções à segunda lei de Mendel.  Como os diferentes genes se comportam como um só, dado que se encontram no mesmo cromossoma (e que na realidade se separa durante a meiose são os cromossomas e não os genes) as proporções são de 3:1.
Ligação fatorial 47  Mas nem sempre os genes ligados fatorialmente se comportam como uma unidade indissociável.  Na maioria dos casos na realidade e devido ao crossing-over que ocorre durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir gâmetas como se tivessem situados em cromossomas separados.  Se esta situação ocorrer os resultados podem ser os esperados em diibridismo por Mendel.  Contudo como os gâmetas que transportam os genes resultantes de fenómenos de crossing- over são menos frequentes que os gâmetas que transportam o conjunto dos dois genes presentes no progenitor, as proporções dos diferentes fenótipos surgem claramente alteradas.
Interações génicas 48  Muitas das características não são controladas apenas pelo material genético existente num único locus, mas sim por vários genes existentes em diferentes loci ou mesmo em diferentes cromossomas.  Por exemplo a cor dos cães da raça Labrador é controlado por dois pares de genes…  Cor – Preto (N) ou Castanho (n);  Deposição de pigmento – Com pigmento (D) ou Sem pigmento (d).
Interações génicas 49  Nesta situação os dois genes encontram-se em cromossomas diferentes.  A interação deste genes gera três fenótipos diferentes.  Ter ou não ter cor depende da deposição da pigmentação.  Se houver deposição de pigmento (DD ou Dd) o cão pode ser preto (Nn ou NN) ou castanho (nn).  Se não houver deposição (dd) o animal é branco.  Repare-se que a cor do animal depende do gene que determina a sua deposição ou não.  Logo a cor dos Labradores
Interações génicas 50  Muitos outros casos de características devem-se a interação de genes.  Os genes codificam não apenas características de um ser vivos, mas por vezes até a sua sobrevivência.  Um caso bem conhecido de genes que ditam a sobrevivência do ser vivo é o do gene que codifica a presença ou não da cauda dos gatos da ilha de Manx.
Interações génicas 51  O gene para a ausência de cauda (uma mutação) é dominante (M)  Por seu lado a presença de cauda é codificada pelo alelo recessivo (m)  Este gene é letal.  Quando em homozigotia este gene desencadeia a morte dos embriões, pelo que nesta ilha não existem gatos com cauda.  Quando em heterozigotia, o gene recessivo não se manifesta pelo que o animal sobrevive mas sem cauda.
Interações génicas 52  Admite-se que todas as espécies incluem no seu genoma genes letais.  Uns são dominantes e manifestam-se nos heterozigóticos, provocando a morte dos indivíduos quando em homozigotia.  Outros são também dominantes e provocam a morte logo em heterozigotia.  Por fim a maior parte são recessivos levando a morte apenas ser homozigóticos, permitindo a vida em heterozigóticos.
Hereditariedade humana 53  O estudo da genética humana enfrentou desde sempre grandes dificuldades.  A impossibilidade de experimentar em seres humanos;  A baixa quantidade de descendentes em cada cruzamento;  Elevado número de cromossomas…  Entre outros obstáculos dificulta o estudo na espécie humana.  No entanto os primeiros estudos de genética em seres humanos foram feitos recorrendo a árvores geneológicas, heredogramas ou pedigree das famílias.
Hereditariedade humana 54  Quando se estuda a transmissão de características em cromossomas somáticos dizemos que estamos perante casos de hereditariedade autossómica.  Podemos avaliar duas situações distintas…  Alelo autossómica recessivo;  Caso da Fenilcetonúria.  Alelo autossómico dominante.  Cado da Doença de Huntington.
Hereditariedade humana 55  Alelo autossómica recessivo  Os homens e as mulheres são igualmente afetados;  A maioria dos descendentes afetados possui pais normais;  Os heterozigóticos apresentam fenótipo normal;  Dois progenitores afetados originam uma descendência em que todos os indivíduos apresentam a anomalia.
Hereditariedade humana 56  Alelo autossómico dominante  Os homens e as mulheres são igualmente afetados;  A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;  Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também o possui;  Quando um dos elementos do casal apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afetada;  Os heterozigóticos manifestam a anomalia.
Alelos múltiplos 57  Ocasionalmente um determinada característica é determinada por um gene que tem mais do que dois alelos.  Tal situação denomina-se de polialelismo e os alelos denominam-se de uma série de alelos múltiplos ou polialelos.  Um dos exemplos mais familiares é o grupo sanguíneo AB0.
Sistema AB0 58  O sistema sanguíneo vulgarmente conhecido por grupo sanguíneo é um sistema amplamente conhecido pelas pessoas.  É conhecido pelo sistema AB0 e caracteriza-se pela presença, ou não, de determinadas glicoproteínas na superfície da membrana das hemácias .  Estas glicoproteínas são denominadas de antigénios ou aglutinogénios.  No plasma circulam proteínas relacionadas com os antigénios das hemácias, os anticorpos (aglutininas).  Têm este nome pois desencadeiam o processo de aglutinação em determinadas transfusões sanguíneas incompatíveis.
Sistema AB0 59  Por volta do início do século XX determinou-se a existência de quatro grupos sanguíneos:  A – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo A na superfície da membrana plasmática, e anticorpos do tipo B no plasma.  B – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo B na superfície da membrana plasmática, e anticorpos do tipo A no plasma.  AB – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo A e B na superfície da membrana plasmática, e não apresentam nenhum tipo de anticorpos contra antigénios no plasma.  0 – cujas hemácias não apresentam nenhum tipo de antigénios na superfície da membrana plasmática, e apresentam anticorpos do tipo A e B.
Sistema AB0 60  Um único locus situado no par de cromossomas 9 determina o grupo sanguíneo.  Existem três alelos a determinar esta característica:  IA – grupo A;  IB – grupo B;  I0 – grupo 0.
Sistema AB0 61  Os alelos IA e IB são um caso de codominância, por seu lado o alelo I0 é recessivo face aos alelos anteriores.  Desta forma os indivíduos do grupo sanguíneo 0 são homozigóticos recessivos, isto é, I0I0.  Por seu lado os indivíduos do grupo A poderão ser homozigóticos, IAIA ou heterozigóticos IAI0.  Tal como os indivíduos do grupo sanguíneo B, homozigóticos, IBIB ou heterozigóticos IBI0.  Devido ao facto da codominância dos alelos A e B, ocorre um quarto fenótipo, AB, onde a única hipótese genética é serem heterozigóticos IAIB.
Sistema AB0 62
Sistema AB0 63
Hereditariedade ligada ao sexo 64  Tal como já foi referido o sexo é uma característica herdada.  Esta característica é definida pelo par de cromossomas 23, que apresenta dois tipos de homólogos diferentes.  Um deles é o cromossoma X, característico do sexo feminino.  Por seu lado o cromossoma Y é característico do sexo masculino.  Desta forma uma mulher é definida pelo genótipo XX e um homem pelo genótipo XY.
Transmissão genética de genes localizados nos cromossomas sexuais 65  Devido ao facto do homem e da mulher apresentarem cromossomas diferentes no par de cromossomas sexuais, existem todo um conjunto de características, muitas vezes doenças, que são características de um ou outro sexo, pois podem encontrar-se exclusivamente no cromossoma X ou Y.  Isto ocorre pois os dois cromossomas não emparelham totalmente ocorrendo regiões onde não há genes homólogos.  Por outras palavras, os cromossomas X e Y apresentam genes distintos.
Transmissão genética de genes localizados nos cromossomas sexuais 66
Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X 67  Uma das anomalias fenotípicas mais comuns, determinada por um gene localizado no cromossoma X é o Daltonismo.  Cerca de 10% dos homens são daltónicos, enquanto apenas 0,3% das mulher o são.  Embora seja uma característica associada ao cromossoma X trata-se de uma situação mais frequente no homem.  Esta situação manifesta-se na incapacidade de distinguir as cores verdes e vermelhas mostrando-se ambas como cinzentas.
Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X 68  O daltonismo é determinada por um gene recessivo…  Xd – Daltonismo; XD – Normal  Para que um mulher seja daltónica ela tem que ser necessariamente homozigótico recessiva (XdXd).  Por seu lado para que um homem seja daltónico basta- lhe apresentar um único gene recessivo para o daltonismo (XdY).  Isto ocorre pois o gene do daltonismo encontra-se na região diferencial do X.
Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X 69  Se uma mulher daltónica tiver descendência com um homem de visão normal…  Todos os seus filhos são daltónicos.  Todas as suas filhas terão visão normal.  Se a mulher for apenas portadora de daltonismo, mesmo assim há 50% de probabilidade dos seus filhos serem daltónicos, mas as suas filhas serão normais.  Isto acontece porque cada mulher recebe dois cromossomas X e para que seja daltónica ambos os X da mãe e do pai devem ser portadores do gene recessivo.  No entanto os rapazes apenas recebem um cromossoma X e que é da sua mãe, se esta for daltónica então também eles serão daltónicos, pois não recebem outro gene do pai para a mesma característica para que contrarie a anomalia.
Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X 70  Uma situação interessante surge no Xd Y entanto quando verificamos a descendência de um homem XD XdXD XDY daltónico. D XDXd XDY  Se a mulher com a qual se realiza o X cruzamento for normal e não Xd Y portadora então nenhum dos seus filhos, e filhas, será daltónico. XD XdXD XDY Xd XdXd XdY  Se por outro lado a mulher for portadora então há 25% de Xd Y hipóteses de uma das filhas ser também daltónica. Xd XdXd XdY Xd XdXd XdY  Se a mulher for daltónica então toda a sua descendência será daltónica.
Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X 71  A hemofilia é uma anomalia ao nível da coagulação do sangue.  Devido a uma alteração de genes que codificam proteínas essenciais à coagulação do sangue os afetados não conseguem estancar hemorragias sanguíneas.  Tal como no daltonismo o gene responsável por esta anomalia encontra-se no cromossoma X, sendo também recessivo.  XH – Normal; Xh – Hemofilia.  Esta é uma das doenças hereditárias mais conhecidas do mundo em parte porque afetou diversas linhagens de famílias reais europeias, tendo sido disseminada pela família real inglesa.
Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X 72
Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X 73  Tal como no daltonismo também na hemofilia a maior parte dos afetados são homens, dado que basta receber um gene recessivo para que tenham a anomalia.  Algo que se verifica nestes doentes é que morrem relativamente cedo dadas as características da doença.  Mulheres hemofílicas são muito raras nas populações pois se julga que este gene em homozigótica seja muitas vezes letal o que leva à morte dos embriões nesta situação.  Dadas estas características a hemofilia é uma doença relativamente rara, pois as mulheres homozigóticas morrem e as portadoras originam filhos que cedo morrem não deixando muitas vezes descendência.
Transmissão genética de genes localizados no cromossoma Y 74  Anomalias no cromossoma Y são apenas exclusivos do homem, por razões obvias.  Estes genes que não têm correspondência no cromossoma X denominam-se de genes holândricos.
Regulação do material genético 75  Uma das questões que mais intrigou os investigadores é o modo como os genes condicionam as características dos indivíduos.  Sabe-se hoje em dia que o processo central reside na síntese das proteínas.  Cada gene codifica uma proteína, a qual desempenha determinada função.  Diferenças no código genético ao nível do mesmo gene leva a que as proteínas sejam diferentes quer estruturalmente e até às vezes funcionalmente, resultando em variações no fenótipo.
Regulação do material genético 76  Outra questão que tem vindo a ser resolvida nos últimos tempos reside na forma como as células de um organismo, que supostamente apresentam o mesmo genoma, serem tão diferentes umas das outras e desempenharem funções tão distintas.
Regulação do material genético 77  Os estudo para entender este processo iniciaram-se na bactéria Escherichia coli, mais concretamente nos genes envolvidos no metabolismo da lactose (operão lac) e na síntese do triptofano (operão trp).  Um operão consiste num conjunto de genes intimamente relacionados mas com funções diferentes.  Por exemplo o operão lac, essencial no catabolismo da lactose, é constituído pelo seguinte conjunto de genes:  Promotor;  Operador;  lac Z;  lac Y;  lac A.
Regulação do material genético 78  Em cada operão existem genes estruturais, com funções relacionados (lac Z, lac Y e lac A), mas também sequências de ADN responsáveis pelo seu controlo (Operador e Promotor).  Gene operador – gene onde se liga um repressor, impedindo a transcrição dos genes estruturais.  Gene promotor – local onde se liga a RNA-polimerase para iniciar a transcrição dos genes estruturais, desde que o gene operador esteja livre do repressor.
Regulação do material genético 79  A regulação da expressividade dos genes dos operões depende ainda de um gene denominada de gene regulador.  Este gene encontra-se fora do operão e é responsável pela produção de um repressor que pode estar ou não ativo.  No caso do operão lac, na ausência de lactose, não é necessário a produção das enzimas que catabolizam a lactose, pelo que se sintetiza uma proteína repressora que se liga ao repressor e desta forma bloqueia a transcrição dos genes estruturais.  Na ocorrência de lactose, esta liga-se à proteína repressora que dessa forma muda de conformação.  Desta forma a proteína deixa de se ligar ao repressor e assim permite a transcrição pois a RNA-polimerase pode então ligar-se ao gene promotor.
Regulação do material genético 80 Funcionamento de um operão de tipo indutivo Na ausência de lactose Na presença de lactose • O gene regulador determina a síntese • O gene regulador determina a síntese de um repressor que está ativo. de um repressor. • O repressor bloqueia o gene promotor • A lactose liga-se ao repressor ao ligar-se ao operador. inativando-o. • A enzima RNA-polimerase não se liga • O gene operador fica desbloqueado. ao promotor. • A enzima RNA-polimerase liga-se ao • Os genes estruturais não são promotor. transcritos. • Os genes estruturais são transcritos. • Não ocorre a síntese das três enzimas. • Dá-se a síntese das enzimas.
Regulação do material genético 81  Este tipo de operão é um mecanismo indutivo, pois a presença da lactose induz o funcionamento dos genes estruturais.  Por seu lado o operão trp funciona por um processo inverso.  O triptofano é um aminoácido que pode ser produzido pela E. coli através de uma cadeia de síntese que mobiliza diferentes enzimas.  Se o aminoácido existir no ambiente, a bactéria não gasta recursos na sua síntese.  Neste caso o aminoácido liga-se a enzima repressora ativando-a, o que faz com esta se ligue ao repressor impedindo a transcrição dos genes estruturais.  Nestas situações o fator que se liga à proteína é denominado de co-repressor.  Este processo é denominado de mecamismo repressivo.
Regulação do material genético 82  Ocasionalmente um grupo de operões é controlado por apenas um regulador, constituindo assim um regulão.  Nestas situações os operões são intimamente relacionados na função.  No caso do regulão das enzimas produtoras de glicose, cada operão é responsável por uma enzima específica e dependendo dos níveis de glicose no sangue vão sendo induzidos diferentes operões.
Regulação do material genético 83  Através deste método de controlo, diferentes genes vão sendo transcritos ou não.  Desta forma e de acordo com as condições ambientais certos genes estão ou não ativos.  Percebe-se assim como diferentes células com a mesma carga genética podem ser tão diferentes em aspeto e função.  Entende-se também porque razão a presença de um gene letal nem sempre gera situações adversas, dado que muitas vezes necessita de um agente exógeno para que se exprima, o que na maior parte dos casos não ocorre.
Mutações cromossómicas 84  Ocasionalmente o material genético sofre modificações.  Estas podem afetar porções maiores do genoma, como partes de cromossomas, cromossomas inteiros ou mesmo conjuntos de cromossomas.  Estes fenómenos são mais frequentes durante as divisões celulares: mitoses e meioses, mais concretamente durante…  replicação de ADN;  crossing-over;  movimentação dos cromossomas.  Em média um ser humano possui 60 mutações genéticas!
Mutações cromossómicas estruturais 85  A quebra de cromossomas ocorre com alguma frequência e a sua reorganização nem sempre decorre da melhor forma.  O número de cromossomas mantém-se, o código neles contido altera.  O rearranjo, a perda ou ganho de material genético é denominado de mutações cromossómicas estruturais.  Dado que a estrutura, e não o número, dos cromossomas é modificado.  Este tipo de situação é mais frequente durante o crossing-over, onde porções de cromossomas podem ser trocadas de forma incorreta.
Mutações cromossómicas estruturais 86  Tipos de alterações cromossómicas  Deleção  Representa uma perda de material cromossómico.  Geram normalmente situações graves.  A síndrome conhecido por "mio de gato" resulta, nos humanos, da deleção de uma parte do braço curto do cromossoma 5.  A síndrome caracteriza-se pela emissão de sons específicos.  Este som, "mio de gato", produz-se desde o nascimento e durante vários meses.  O indivíduo atingido tem uma cabeça pequena, malformação facial e cerebral e ainda um atraso psicomotor.  A sobrevivência até à idade adulta é rara.
Mutações cromossómicas estruturais 87  Tipos de alterações cromossómicas  Duplicação  Caracteriza-se pela repetição de uma porção de cromossoma.  A duplicação de material genético podem conferir novas funções ao gene duplicado.  São de especial interesse nos estudo evolutivos.  A duplicação de material genético significa a perda de material genético de outro cromossoma, isto é, deleção.
Mutações cromossómicas estruturais 88  Tipos de alterações cromossómicas  Inversão  Um determinado segmento de cromossoma pode sofrer uma rotação de 180º relativamente à posição normal.  Não há perda nem ganho de informação genética.  A informação é modificada.
Mutações cromossómicas estruturais 89  Tipos de alterações cromossómicas  Translocação  A translocação de uma porção de um cromossoma ou de um cromossoma inteiro, para outro não homólogo designa-se de translocação simples.  No entanto as translocações mais comuns são as translocações recíprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas não homólogos.  Este tipo de mutação pode alterar significativamente o tamanho do cromossoma bem como a posição do centrómero.
Mutações cromossómicas estruturais 90  Tanto nas inversões como nas translocações o número de genes no genoma mantêm-se.  No entanto a mudança de posição ou orientação dos genes no cromossoma, ou mesmo entre cromossomas acresce logo o problema do emparelhamento durante a meiose.
Mutações cromossómicas numéricas 91  Durante a meiose pode ocorrer:  uma não disjunção de cromossomas homólogos durante a divisão I;  uma não disjunção dos cromatídeos na divisão II.  Em ambos os casos resultam células com um número anormal de cromossomas, isto é, uma anomalia numérica dos cromossomas.  Cerca de 38% dos embriões formados resultam da junção de gâmetas com anomalias numéricas, sendo que uma grande parte acabar por resultar em aborto espontâneo.
Mutações cromossómicas numéricas 92  Neste tipo de mutação usa-se o sufixo “somia” para indicar a alteração numérica.  Por exemplo o caso mais conhecido, a Trissomia 21, corresponde a dizer que existem três cromossomas 21.  Em termos de cariotipo e no que diz respeito ao cromossoma a representação é 2n+1.  Da mesma forma existirão indivíduos que em vez de ter dois cromossomas para determinado par, vão ter apenas um, nesse cado estamos perante o caso de uma monossomia.
Mutações cromossómicas numéricas 93  Trissomias  As trissomias figuram entre os casos de mutações cromossómicas mais comuns nos seres humanos.  Dentro deste tipo de mutações a Trissomia 21 é das mais frequentes.  Esta situação também conhecida como Síndrome de Down é caracterizada pela existência de três cromossomas 21.  Os indivíduos apresentam normalmente o seguinte fenótipo  Baixa estatura;  Boca pequena e muitas vezes semiaberta;  Forma dos olhos características;  Dificuldade em acomodar a língua;  Forma da cabeça arredondada;  Problemas respiratórios, com facilidade em desenvolver infeções respiratórias.  Problemas cardiovasculares.  Em geral estes indivíduos têm uma esperançam média de vida de cerca de 17 anos.
Mutações cromossómicas numéricas 94  Síndromes resultantes de alterações nos cromossomas sexuais. A não disjunção dos cromossomas sexuais ocorre tanto no homem como na mulher, desencadeando um conjunto de síndromes.  Síndrome de Turner – 45,X (X0)  Síndrome de Kleinefelter - 47,XXY (XXY)
Mutações cromossómicas numéricas 95  Síndrome de Turner  É a única monossomia viável na espécie humana.  Presença de apenas um cromossoma sexual X.  Não são raras as situações mosaico genético.  Resulta em mulheres de baixa estatura e desprovidas de caracteres sexuais secundários.  Os órgãos genitais permanecem no estado infantil e os ovários não são funcionais.  Frequência 1:2700.
Mutações cromossómicas numéricas 96  Síndrome de Klinefelter  Presença de dois cromossomas sexuais X no homem.  Resulta em homens altos com testículos pouco desenvolvidos mas com desenvolvimento do pénis normal.  Normalmente estéreis, mas não impotentes.  Fraca pilosidade e ausência de barba.  Geralmente com ancas e seios desenvolvidos.  Frequência: 1:700.
Mutações cromossómicas numéricas 97  A maior parte das monossomias são inviáveis e como tal levam a abortos espontâneos.  Cariotipo masculino anormal (45, Y)  A anomalia é letal pelo que embrião cessa o seu desenvolvimento.  Mas por vezes as trissomias são praticamente imperfectíveis pelo que o desenvolvimento do organismos é viável.  Cariotipo feminino anormal (47, XXX)  Síndrome Triplo X.  Neste caso o cromossoma X supranumerário não conduz a anomalias significativas nem altera a fertilidade.  Frequência: 1:100.
Mutações cromossómicas numéricas 98
Mutações cromossómicas 99 Anomalias cromossómicas Trissomias Síndrome de Down (21); Síndrome de Edwards (18); Síndrome de Patau (13); Trissomia 9; Síndrome de autossómicas Warkany (8); Síndrome do olho de gato (22), Trissomia 16. Monossomias Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4); Cri du chat (5); Síndrome de Williams (7); Imprinting genômico; autossómicas/ Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi (15); Síndrome de Miller-Dieker/Síndrome de Smith- deleções Magenis(17); Mono Síndrome da deleção 22q11.2 (22) Monossomia Síndrome de Turner (X0) Ligadas ao Síndrome do triplo X (XXX); Síndrome Trissomia de Klinefelter (XXY); XYY. X/Y Outros cariótipos XXXX; XXYY; XXXXX; XXXXY. Translocações Cromossoma Filadélfia; Linfoma de Burkitt. Outras Síndrome do X frágil; Disgenesia gonadal
Uh! Uh! 100 Diapositivo 100… PARTY!!! Basicamente este diapositivo serve apenas para justificar a existência do… 101!