O documento discute frequências gênicas e genotípicas em populações e o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Explica como calcular frequências gênicas e genotípicas a partir de dados populacionais e como o teste de equilíbrio de Hardy-Weinberg pode ser usado para verificar se uma população está em equilíbrio genético.

1. GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Freqüência Gênica, Genotípica
e
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Rodrigo Carvalho

2. RESUMO
 Constituição genética da população
 Freqüências gênicas e genotípicas
 Fatores que alteram a freqüência gênica
 Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Constância da freqüência gênica e genotípica
 Teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg

3. INTRODUÇÃO
 População:
 Conjunto de indivíduos que se acasalam e apresentam
determinadas características em comum
 Genética de Populações:
 Estuda as freqüências gênicas e genotípicas nas
populações e as forças capazes de alterá-las ao longo
das gerações

4. INTRODUÇÃO
 Constituição Genética da População:
 Especificar seus genótipos e saber em que freqüência
estariam representados em determinada população
 Freqüência genotípica – proporção ou percentagem
de indivíduos que pertencem a cada genótipo
 Freqüência gênica ou alélica – número ou proporção
dos diferentes alelos em cada loco

5. Freqüências gênicas e genotípicas

6. Freqüências genotípicas
Genótipo
Número
de Indivíduos
Freqüência Genotípica
AA 300
Aa 500
aa 200
Total 1.000

7. Freqüências genotípicas
Genótipo
Número
de Indivíduos
Freqüência Genotípica
AA 300 nAA/N
Aa 500 nAa/N
aa 200 naa/N
Total 1.000 N/N

8. Freqüências genotípicas
Genótipo
Número
de Indivíduos
Freqüência Genotípica
AA 300 nAA/N = 300/1.000
Aa 500 nAa/N = 500/1.000
aa 200 naa/N = 200/1.000
Total 1.000 N/N = 1.000/1.000

9. Freqüências genotípicas
Genótipo
Número
de Indivíduos
Freqüência Genotípica
AA 300 nAA/N = 300/1.000 = 0,30 = 30%
Aa 500 nAa/N = 500/1.000 = 0,50 = 50%
aa 200 naa/N = 200/1.000 = 0,20 = 20%
Total 1.000 N/N = 1.000/1.000 = 1,00 = 100%

10. Freqüências gênicas
Genótipo
Número
de Genótipos
Número de
alelos A
Número de
alelos a
Total
AA nAA = 300
Aa nAa = 500
aa naa = 200
Total N = 1.000

11. Freqüências gênicas
Genótipo
Número
de Genótipos
Número de
alelos A
Número de
alelos a
Total
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500
aa naa = 200
Total N = 1.000

12. Freqüências gênicas
Genótipo
Número
de Genótipos
Número de
alelos A
Número de
alelos a
Total
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200
Total N = 1.000

13. Freqüências gênicas
Genótipo
Número
de Genótipos
Número de
alelos A
Número de
alelos a
Total
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200 0 400 400
Total N = 1.000 1.100 900 2.000

14. Freqüências gênicas
Genótipo
Número
de Genótipos
Número de
alelos A
Número de
alelos a
Total
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200 0 400 400
Total N = 1.000 1.100 900 2.000
Frequência do alelo A → f(A) = (600+500)/2.000 = 0,55
Frequência do alelo a → f(a) = (500+400)/2.000 = 0,45

15. Representação Algébrica do cálculo
das freqüências gênicas e genotípicas
Genótipo
Número
de indivíduos
Proporção de indivíduos
(Freqüências
genotípicas)
AA nAA nAA/N = D
Aa nAa nAa/N = H
aa naa naa/N = R
Total
N(nAA+nAa+naa
)
1 (D+H+R)
Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H
Freqüência gênica de a → q = (2 naa + nAa)/ 2 N = R + ½ H
p + q = 1
e
D + H + R = 1

16. Calculando...
Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H
p= (2. 300 + 500)/ 2.1000
P= (600+500)/ 2000
P= 1100/2000
P=0,55
Ou seja;
Igual D + ½ H
0,30 + ½ H
0,30 + ½ (0,5)
0,30 + 0,25
0,55

17. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 1908
G.H. Hardy W. Weinberg

18. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Uma população suficientemente grande;
 Sob acasalamentos ao acaso;
 Ausência de mutação, migração e seleção;
 As frequências gênicas e genotípicas
permanecem constantes, de geração em
geração.

19. Uma população assim caracterizada
encontra-se em equilíbrio genético.
Na natureza, entretanto, não existem
populações sujeitas rigorosamente a
essas condições.

20. Qual é a importância do teorema de Hardy-
Weimberg:
Estabelece um modelo para o
comportamento dos genes.
 Desse modo, é possível estimar
frequências gênicas e genotípicas ao longo
das gerações e compará-las com as obtidas
na prática.

21. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Considerando a geração de pais com as seguintes
freqüências gênicas e genotípicas
Genótipos Gametas
AA Aa aa A a
Freqüências D H R p q

22. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos
A (p)
a (q)

23. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos
A (p)
AA (p2)
a (q)

24. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos
A (p)
AA (p2)
a (q) Aa (pq)

25. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos
A (p)
AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq)

26. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos
A (p)
AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)

27. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos
A (p) AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)
p² + 2 pq + q² = 1
D + H + R = 1

28. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Aplicando –se a equação abaixo:
Freqüência do alelo A (p):
p² + ½ (2pq) = p(p+q) = p
Freqüência do alelo a (q):
q² + ½ (2pq) = q(p+q) = q
p² + 2 pq + q² = 1
sendo p + q = 1

29. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Teste χ² para o desvio:
Genótipo
Número
de Indivíduos
Freqüência
Genotípica
Freqüência
Gênica
AA 300 0,30
p = 0,55
q = 0,45
Aa 500 0,50
aa 200 0,20
Total 1.000 1,00 p + q = 1
Fe(AA) = p² n = 0,3025*1.000 = 302,5
Fe(Aa) = 2pq n = 0,495*1.000 = 495
Fe(aa) = q² n = 0,3025*1.000 = 202,5

30. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Teste χ² para o desvio:
 Fe(AA) = 302,5
 Fe(Aa) = 495
 Fe(aa) = 202,5

31. Acasalamento ao acaso

32. Lei de Hardy - Weinberg
 Propriedades da população para um loco:
 As freqüências genotípicas nos descedentes, sob acasalamento
ao acaso, dependem somente das freqüências gênicas na
geração dos pais e não da freqüência genotípica;
 Independente das freqüências genotípicas da geração paterna, o
equilíbrio é atingido em uma geração;
 Mantidas as condições especificadas para o equilíbrio, as
freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes,
geração após geração.

33. Frequências genotípicas
AA = p2
Aa = 2pq
aa = q2

34. Estudo Induzido
1) Calcule para cada uma das populações abaixo:
- População 1: AA = 96; Aa = 3; aa = 1
- População 2: RR = 60; Aa = 34; aa = 6
a) Frequências gênicas e genotípicas;
b) Faça o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg pelo Teste χ².

35. Exercícios apostila
 217: “ frequência do alelo autossômico é 0,6”
Quais são as frequências dos possíveis
genótipo?
f A= 0,6 ou 60%
f a= 0,6 -1 = 0,4 ou 40%
f (AA)= 0,6² = 0,36
f (Aa)= 2X 0,6X0,4 = 0,48
f (aa)= 0,4 X 0,4 = 0,16

36. b) f (homozigóticos)
 f(aa) + f (AA)=
 0,16 + 0,36 = 0,52
 c) f (normal)
 Homozigotico autossomico + heterozigotico,
ou seja:
f (AA)= (0,6)² = 0,36
f (Aa)= 2X 0,6X0,4 = 0,48
f (aa)= (0,4)² = 0,16
f (normal)= 0,36+0,48= 0,84

37. 218 “ frequencia alelo autossômico é 0,6”
 Lembrem: D+H+R=1
 D= p² ou seja (0,6)²= 0,36
 R= q² ou seja (0,4)²= 0,16
 D+H+R = 1 ou seja 0,36+H+0,16=1
 0,52 -1 =H ou seja H= 0,48

38. 219 “frequência do gene autossômico e
recessivo d é 20% (0,2). Qual a porcentagem
da população com deficiência?


39. 221

41. 222

42. 225

44. Mutações

45. Mutações
 As mutações são alterações no material
genético dos seres vivos os quais provocam
aparecimento de novos genes
 Novo gene- determina manifestação de nova
característica
 Pode ser benéfica ou não

46. Vantagens e desvantagens das mutações
 O ambiente não determina a ocorrência de
uma mutação específica
 Mutações gênicas- são aquelas nas quais o
gene é afetado, conferem novas
características as espécies
 São classificadas em: substituições,
deleções e duplicações

47. Substituições
 Trata-se da substituição de um nucleotídeo
por outro, na molécula de DNA, durante a
replicação.
 São as mais importantes quanto ao aspecto
evolutivo.

48. Deleções
 Correspondem a perda de fragmentos da
molécula de DNA e também acontecem na
replicação.
Seus efeitos muito mais sérios alteram toda a
“leitura” da molécula de RNAm

49. Duplicações
 As duplicações representam o aparecimento de
certo fragmento de DNA “em duplicata” ao longo
da molécula.

50. Mutações cromossômicas
 Quando afeta um cromossomo inteiro, ou
lotes de cromossomos
 Também chamada de aberração
cromossômica
 Podem afetar a quantidade dos
cromossomos (numérica)
 Podem afetar a estrutura dos cromossomo
(estruturais)

51. Deleções ou deficiências
 Consiste na perda de um fragmento do
cromossomo, causando a deficiência de um
lote de genes.

52. Duplicações
 Correspondem ao aparecimento, em certo
cromossomo, de um fragmento duplicado
contendo alguns genes.
 Inversões
 São pedaços cromossômicos cuja
sequencia genica é contrária e habitual.

53. Translocações
 A translocação ocorre quando há uma deslocação
de um fragmento de um cromossomo para outro
cromossomo não-homólogo.
 A translocação prejudicará a expressão dos genes
ocasionando a leitura errada da informação
genética.
 Muito relacionado com casos de mongolismo em
filhos de casais jovens

54. Mutações numéricas
 As mutações cromossômicas numéricas são
aquelas que alteram o número de cromossomos das
células, podendo ser Aneuplodias ou Euplodias.
 Aneuploidias
 São mutações onde há perda ou acréscimo de 1 ou
mais cromossomos da célula.
 As aneuploidias surgem devido a erros na
distribuição dos cromossomos durante as divisões
celulares, tanto na mitose quanto na meiose, estas
células resultantes poderão então ter excesso ou
falta de cromossomos.

55. Aneuploidias
 Na espécie humana são conhecidas 3
aneuploidias bem comuns, a Síndrome de Down
(trissomia do cromossomo 21) e a Síndrome de
Tuner (monossomia do cromossomo sexual X --
> 44, X0), e, a Síndrome de Klinefelter (trissomia
do dos cromossomos sexuais --> 47, XXY ).

57. Euploidias
 Surgem quando os cromossomos se duplicam e
então a célula não consegue se dividir.
 Na espécie humana não existe nenhuma
euploidia que permita a sobrevivência dos
embriões.

58. Agentes mutagênicos
 Considera-se agente mutagênico qualquer fator
físico ou químico que pode alterar o código
genético de um indivíduo.
 Os agentes mutagênicos são os mais diversos:
alterações ambientais, radiações ultravioleta,
raios X, substâncias químicas, agentes
poluidores, etc.

59. Fatores que alteram a freqüência gênica
 Processos Sistêmicos:
 Magnitude e direção;
 Migração, mutação e seleção.
 Processos Dispersivos:
 Pequenas populações;
 Apenas em magnitude;
 Oscilação genética.

60. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos
 Migração:
 O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma
população;
 A introdução de indivíduos geneticamente diferentes em uma
população, pode promover grandes alterações nas freqüências
gênicas e genotípicas dessa população.

61. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos
 Mutação:
 É uma mudança na seqüência de bases nitrogenadas do DNA de
um cromossomo, com conseqüente mudança na síntese de
RNA, alterando as informações para a síntese proteíca que
ocorre nos ribossomos;
 Recorrentes → ocorrem com determinada freqüência;
 Não Recorrentes → ocorrem apenas uma vez e não mais se
repetem.

62. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos
 Seleção:
 É o processo no qual indivíduos são escolhidos entre os
membros de uma população para produzirem a geração
seguinte;
 Natural e Artificial.

63. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Dispersivos
 Oscilação Genética:
 É um processo dispersivo de alteração da freqüência gênica;
 Também conhecida como Deriva Genética;
 Ocorre em populações pequenas por “erro de amostragem”.