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A HERANÇA MONOGÊNICA
PADRÕES MENDELIANOS DE
HERANÇA
Estudo de características
genéticas na espécie humana
 Não é possível
controlar ou
manipular
cruzamentos
Definições importantes!
 Padrões de herança monogênicos
 Heredrograma
A construção de
heredogramas
 A informação obtida
de famílias através
do ato da
averiguação é
registrada na forma
de heredogramas
(pedigrees)
obedecendo sinais e
símbolos padrões.
21
Tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
Herança monogênica
Herança
monogênica
autossômica
Herança dominante ou recessiva????
Herança autossômica
dominante
1. O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa
afetada tem um genitor afetado.
2. Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de
herdar o fenótipo.
3. Familiares fenotipicamente normais não transmitem o
fenótipo para seus filhos.
4. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir
o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
O padrão de herança
autossômico dominante
 Em geral, o afetado é
heterozigoto, quando se
trata de um caráter raro
e seu parceiro(a) é
homozigoto para o alelo
normal. A probabilidade
de um filho ser afetado é
de 50% e independe do
sexo.
O padrão de herança
autossômico recessivo
 Em geral, os
progenitores são
normais e
heterozigotos.
Nos heterozigotos, com alelo normal e outro
mutante, a metade da quantidade normal do
produto gênico do alelo normal é suficiente
para efetuar uma determinada função?
SIM!!!!!
Alelo normal é dominante
Alelo mutante é recessivo
Distúrbio é recessivo
Em heterozigose, o fenótipo é normal
NÃO!!!!!
Alelo normal é recessivo
Alelo mutante é dominante
Distúrbio é dominante
Em heterozigose, o fenótipo é alterado
Dominância x recessividade
Exemplos de herança monogênica
autossômica dominante
Polidactilia Acondroplasia
Exemplos de herança monogênica
autossômica recessiva
Albinismo
BICO DE VIÚVA
Dominante
Recessivo
DOBRAR A LÍNGUA
Dominante
LÓBULOS ADERIDOS Á FACE
Dominante
Recessivo
POLEGAR DE “PONERO”
Algumas pessoas possuem
a capacidade de inclinar o
dedo polegarnum ângulo
maior que 45 graus –
RECESSIVO
O alelo DOMINANTE não
permite essa inclinação
Esquerdo sobre direito é
DOMINANTE
DEDOS ENTRELAÇADOS
Entrelace seus dedos...
Qual polegar ficou por cima?
Herança
monogênica
ligada ao sexo
• Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva
⇒
⇒
⇒
Herança monogênica ligada ao
sexo
DOMINANTE LIGADO AO X
 Homem afetado  todas as filhas afetadas e todos os
filhos normais
 Homem afetado  possui mãe afetada
 Mulher homozigota dominante  todos os filhos afetados
 Características não se distribuem igualmente entre os
sexos
Herança monogênica ligada ao
sexo
Herança dominante ligada ao
X
1. Os homens afetados
com companheiras
normais não têm
nenhum filho afetado
e nenhuma filha
normal.
2. Os filhos de ambos os
sexos de portadores
possuem um risco de
50% de herdar o
fenótipo.
Hipertricose: um exemplo de
herança ligada ao X dominante
 A hipertricose
generalizada pode
ser causada pela
mutação de um
gene localizado no
cromossomo X. O
fenótipo é
dominante.
RECESSIVO LIGADO AO X
 Homem afetado  filhas portadoras  50% dos netos afetados
 Homem afetado  gen recebido da mãe
 Mais homens afetados do que mulheres
 Homem afetado + mulher normal  geralmente têm filhos
normais
 O caráter é transmitido aos filhos homens pelas mães
portadoras. As meninas só terão a caracterísitica se opai
também tiver
Herança monogênica ligada ao
sexo
Herança recessiva ligada ao
sexo
O padrão de transmissão da
herança ligada ao X recessiva
A hemofilia A
 Distúrbio recessivo ligado ao
X clássico. É um distúrbio da
coagulação caracterizado
por tempo de sangramento
prolongado. Causado por
mutações no gene que
codifica o fator VIII,
componente da cascata da
coagulação. A deficiência do
fator VIII resulta numa
formação defeituosa de
fibrina, comprometendo a
capacidade de coagulação.
O daltonismo
 A mutação genética que
provoca o daltonismo
sobreviveu pela vantagem dada
aos daltônicos ao longo da
história evolutiva. Essa
vantagem advém, sobretudo, do
fato de os portadores desses
genes possuirem uma melhor
capacidade de visão noturna,
bem como maior capacidade de
reconhecerem elementos semi-
ocultos, como animais ou
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  • 1. A HERANÇA MONOGÊNICA PADRÕES MENDELIANOS DE HERANÇA
  • 2. Estudo de características genéticas na espécie humana  Não é possível controlar ou manipular cruzamentos
  • 3. Definições importantes!  Padrões de herança monogênicos  Heredrograma
  • 4. A construção de heredogramas  A informação obtida de famílias através do ato da averiguação é registrada na forma de heredogramas (pedigrees) obedecendo sinais e símbolos padrões.
  • 5. 21 Tipo de herança determinada por um único gene Autossômica Ligada ao sexo Herança monogênica
  • 7. Herança dominante ou recessiva????
  • 8. Herança autossômica dominante 1. O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado. 2. Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo. 3. Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos. 4. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
  • 9. O padrão de herança autossômico dominante  Em geral, o afetado é heterozigoto, quando se trata de um caráter raro e seu parceiro(a) é homozigoto para o alelo normal. A probabilidade de um filho ser afetado é de 50% e independe do sexo.
  • 10. O padrão de herança autossômico recessivo  Em geral, os progenitores são normais e heterozigotos.
  • 11. Nos heterozigotos, com alelo normal e outro mutante, a metade da quantidade normal do produto gênico do alelo normal é suficiente para efetuar uma determinada função?
  • 12. SIM!!!!! Alelo normal é dominante Alelo mutante é recessivo Distúrbio é recessivo Em heterozigose, o fenótipo é normal
  • 13. NÃO!!!!! Alelo normal é recessivo Alelo mutante é dominante Distúrbio é dominante Em heterozigose, o fenótipo é alterado
  • 15. Exemplos de herança monogênica autossômica dominante Polidactilia Acondroplasia
  • 16. Exemplos de herança monogênica autossômica recessiva Albinismo
  • 19. LÓBULOS ADERIDOS Á FACE Dominante Recessivo
  • 20. POLEGAR DE “PONERO” Algumas pessoas possuem a capacidade de inclinar o dedo polegarnum ângulo maior que 45 graus – RECESSIVO O alelo DOMINANTE não permite essa inclinação
  • 21. Esquerdo sobre direito é DOMINANTE DEDOS ENTRELAÇADOS Entrelace seus dedos... Qual polegar ficou por cima?
  • 23. • Ligada ao Sexo Dominante Recessiva ⇒ ⇒ ⇒ Herança monogênica ligada ao sexo
  • 24. DOMINANTE LIGADO AO X  Homem afetado  todas as filhas afetadas e todos os filhos normais  Homem afetado  possui mãe afetada  Mulher homozigota dominante  todos os filhos afetados  Características não se distribuem igualmente entre os sexos Herança monogênica ligada ao sexo
  • 25. Herança dominante ligada ao X 1. Os homens afetados com companheiras normais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha normal. 2. Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
  • 26. Hipertricose: um exemplo de herança ligada ao X dominante  A hipertricose generalizada pode ser causada pela mutação de um gene localizado no cromossomo X. O fenótipo é dominante.
  • 27. RECESSIVO LIGADO AO X  Homem afetado  filhas portadoras  50% dos netos afetados  Homem afetado  gen recebido da mãe  Mais homens afetados do que mulheres  Homem afetado + mulher normal  geralmente têm filhos normais  O caráter é transmitido aos filhos homens pelas mães portadoras. As meninas só terão a caracterísitica se opai também tiver Herança monogênica ligada ao sexo
  • 29. O padrão de transmissão da herança ligada ao X recessiva
  • 30. A hemofilia A  Distúrbio recessivo ligado ao X clássico. É um distúrbio da coagulação caracterizado por tempo de sangramento prolongado. Causado por mutações no gene que codifica o fator VIII, componente da cascata da coagulação. A deficiência do fator VIII resulta numa formação defeituosa de fibrina, comprometendo a capacidade de coagulação.
  • 31.
  • 32. O daltonismo  A mutação genética que provoca o daltonismo sobreviveu pela vantagem dada aos daltônicos ao longo da história evolutiva. Essa vantagem advém, sobretudo, do fato de os portadores desses genes possuirem uma melhor capacidade de visão noturna, bem como maior capacidade de reconhecerem elementos semi- ocultos, como animais ou pessoas disfarçadas pela sua camuflagem.  Estima-se que 8% dos homens sejam afetados contra apenas 1 % das mulheres.