O documento discute padrões de herança monogênica, incluindo herança autossômica dominante e recessiva e herança ligada ao sexo dominante e recessiva. Exemplos como a acondroplasia e o albinismo ilustram herança autossômica, enquanto a hemofilia A e o daltonismo exemplificam herança ligada ao X recessiva. Os padrões de herança fornecem informações sobre como características genéticas são transmitidas de geração a geração.

1. A HERANÇA MONOGÊNICA
PADRÕES MENDELIANOS DE
HERANÇA

2. Estudo de características
genéticas na espécie humana
 Não é possível
controlar ou
manipular
cruzamentos

3. Definições importantes!
 Padrões de herança monogênicos
 Heredrograma

4. A construção de
heredogramas
 A informação obtida
de famílias através
do ato da
averiguação é
registrada na forma
de heredogramas
(pedigrees)
obedecendo sinais e
símbolos padrões.

5. 21
Tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
Herança monogênica

6. Herança
monogênica
autossômica

7. Herança dominante ou recessiva????

8. Herança autossômica
dominante
1. O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa
afetada tem um genitor afetado.
2. Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de
herdar o fenótipo.
3. Familiares fenotipicamente normais não transmitem o
fenótipo para seus filhos.
4. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir
o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.

9. O padrão de herança
autossômico dominante
 Em geral, o afetado é
heterozigoto, quando se
trata de um caráter raro
e seu parceiro(a) é
homozigoto para o alelo
normal. A probabilidade
de um filho ser afetado é
de 50% e independe do
sexo.

10. O padrão de herança
autossômico recessivo
 Em geral, os
progenitores são
normais e
heterozigotos.

11. Nos heterozigotos, com alelo normal e outro
mutante, a metade da quantidade normal do
produto gênico do alelo normal é suficiente
para efetuar uma determinada função?

12. SIM!!!!!
Alelo normal é dominante
Alelo mutante é recessivo
Distúrbio é recessivo
Em heterozigose, o fenótipo é normal

13. NÃO!!!!!
Alelo normal é recessivo
Alelo mutante é dominante
Distúrbio é dominante
Em heterozigose, o fenótipo é alterado

14. Dominância x recessividade

15. Exemplos de herança monogênica
autossômica dominante
Polidactilia Acondroplasia

16. Exemplos de herança monogênica
autossômica recessiva
Albinismo

17. BICO DE VIÚVA
Dominante
Recessivo

18. DOBRAR A LÍNGUA
Dominante

19. LÓBULOS ADERIDOS Á FACE
Dominante
Recessivo

20. POLEGAR DE “PONERO”
Algumas pessoas possuem
a capacidade de inclinar o
dedo polegarnum ângulo
maior que 45 graus –
RECESSIVO
O alelo DOMINANTE não
permite essa inclinação

21. Esquerdo sobre direito é
DOMINANTE
DEDOS ENTRELAÇADOS
Entrelace seus dedos...
Qual polegar ficou por cima?

22. Herança
monogênica
ligada ao sexo

23. • Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva
⇒
⇒
⇒
Herança monogênica ligada ao
sexo

24. DOMINANTE LIGADO AO X
 Homem afetado  todas as filhas afetadas e todos os
filhos normais
 Homem afetado  possui mãe afetada
 Mulher homozigota dominante  todos os filhos afetados
 Características não se distribuem igualmente entre os
sexos
Herança monogênica ligada ao
sexo

25. Herança dominante ligada ao
X
1. Os homens afetados
com companheiras
normais não têm
nenhum filho afetado
e nenhuma filha
normal.
2. Os filhos de ambos os
sexos de portadores
possuem um risco de
50% de herdar o
fenótipo.

26. Hipertricose: um exemplo de
herança ligada ao X dominante
 A hipertricose
generalizada pode
ser causada pela
mutação de um
gene localizado no
cromossomo X. O
fenótipo é
dominante.

27. RECESSIVO LIGADO AO X
 Homem afetado  filhas portadoras  50% dos netos afetados
 Homem afetado  gen recebido da mãe
 Mais homens afetados do que mulheres
 Homem afetado + mulher normal  geralmente têm filhos
normais
 O caráter é transmitido aos filhos homens pelas mães
portadoras. As meninas só terão a caracterísitica se opai
também tiver
Herança monogênica ligada ao
sexo

28. Herança recessiva ligada ao
sexo

29. O padrão de transmissão da
herança ligada ao X recessiva

30. A hemofilia A
 Distúrbio recessivo ligado ao
X clássico. É um distúrbio da
coagulação caracterizado
por tempo de sangramento
prolongado. Causado por
mutações no gene que
codifica o fator VIII,
componente da cascata da
coagulação. A deficiência do
fator VIII resulta numa
formação defeituosa de
fibrina, comprometendo a
capacidade de coagulação.

32. O daltonismo
 A mutação genética que
provoca o daltonismo
sobreviveu pela vantagem dada
aos daltônicos ao longo da
história evolutiva. Essa
vantagem advém, sobretudo, do
fato de os portadores desses
genes possuirem uma melhor
capacidade de visão noturna,
bem como maior capacidade de
reconhecerem elementos semi-
ocultos, como animais ou
pessoas disfarçadas pela sua
camuflagem.
 Estima-se que 8% dos homens
sejam afetados contra apenas
1 % das mulheres.