Baixado 17 vezes
![Genética de População GENÉTICA DE POPULAÇÕES Tópicos Estrutura genética de uma população Fatores que afetam a freqüência gênica Equilíbrio de Hardy-Weinberg Avaliação de equilíbrio Alelos múltiplos Genes ligados ao sexo ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Uma população é a reunião de famílias com diferentes genótipos. O conhecimento da estrutura genética de uma população é indispensável ao melhorista para realizar sobre ela mudanças em magnitude e sentido desejado. A estrutura da população é definida pela freqüência dos alelos que compõem os diferentes genótipos das diferentes famílias. Considerando apenas o gene A/a, define-se uma população de tamanho n como sendo aquela constituída de n1 indivíduos AA, n2 Aa e n3 aa, tal como ilustrado no quadro a seguir: Genótipos Nº de indivíduos FreqüênciaAA n1 D = n1/nAa n2 H = n2/naa n3 R = n3/nTotal n 1 n = n1 + n2 + n3 D + H + R = 1,0 As freqüências dos alelos A e a, na população, podem ser obtidas por meio das expressões: f(A) = p = (2n1 + n2)/2n = D + ½H f(a) = q = (2n3 + n2)/2n = R + ½H p + q = 1,0 Como exemplo, será considerada a seguinte população: Genótipos Nº de indivíduos FreqüênciaAA 200D =0,2Aa 400H = 0,4aa 400R = 0,4Total 10001 A partir destes valores, obtém-se: p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4 q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6 FATORES QUE ALTERAM FREQÜÊNCIA GÊNICA Os seguintes fatores podem ser utilizados para alterar a freqüência gênica de uma população: Processos Sistemáticos São aqueles cuja alteração na freqüência gênica podem ser conhecidas, tanto em termos de magnitude quanto em direção. Considera-se como processos sistemático a seleção, migração e mutação. Processos Dispersivos São aqueles em que é possível conhecer apenas a magnitude da alteração da freqüência mas não a direção em que ela foi alterada. Como processo dispersivo é considerado a oscilação genética ou amostragem. EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG Em uma população suficientemente grande e na ausência de seleção, migração e mutação, o equilíbrio é atingido após uma geração de acasalamento ao acaso ("aaa"), de tal maneira que a relação genotípica torna-se igual ao quadrado da freqüência gênica e, com as sucessivas gerações de acasalamento ao acaso, permanece inalterada. Será considerada uma população original com genótipos AA, Aa e aa, nas freqüências D, H e R, respectivamente. As freqüências alélicas são p e q, para A e a, respectivamente. Considerando que ocorre acasalamento ao acaso ("aaa") entre os indivíduos desta população, pode-se predizer a descendência, conforme ilustrado a seguir: Cruzamento em Po FreqüênciaPop1 - AA Pop 1 - Aa Pop 1 - aaAA x AA D² D² --AA x Aa 2DH DH DH -AA x aa 2DR - 2DR -Aa x Aa H² H²/4 H²/2 H²/4Aa x aa 2HR -HR HRaa x aa R² -- R²Total 1,0 (D+ ½H)²=p² 2(D+ ½H)(R+ ½H)=2pq (R+ ½H)²=q² sendo, portanto, f(A) = p1 = D + ½ H = p2 + ½ 2pq = p f(a) = q1 = R + ½ H = q2 + ½ 2pq = q A relação genotípica da descendência é dada por (pA + qa)² AVALIAÇÃO DE EQUILÍBRIO Um estudo de grande importância é avaliação da existência da condição de equilíbrio numa determinada população. Caso isto ocorra, é indicativo que a mesma não está sujeita à pressão de seleção, o fluxo de migração e a mutação são desprezíveis. Tendo-se informações sobre as freqüências genotípicas, pode-se verificar as condições de equilíbrio, como ilustrado a seguir: Genótipos Num. Observado FreqüênciaAA 100 0,6756Aa 28 0,1891aa 20 0,1351 Com os dados disponíveis, estimam-se as freqüência gênicas, como descrito a seguir: f(A) = p = D + ½ H =0,675 + ½ 0,1891 = 0,7701 f(a) = q = R + ½ H = 0,1351 + ½ 0,1891 = 0,2299 No equilíbrio espera-se a freqüência igual a p², para AA, 2pq para Aa e q² para aa, que corresponde a 0,5931 AA; 0,3537 Aa e 0,0527 aa. Assim, considerando os 148 indivíduos, pode-se comparar os valores esperados com os observados, tal como descritos a seguir: Genótipos Observado Esperado no EquilíbrioAA 100 87,78Aa 28 52,35aa 20 7,80 Como se dispõe de três classes fenotípicas, com valores esperados obtidos por meio das estimativas de p (ou de q), estima-se a estatística x², associada a 1 graus de liberdade. Para os dados considerados, tem-se: x² = [(100 - 87,78)²]/87,78 + [(28 - 52,35)²]/52,35 + [(20 - 7,80)²]/7,80 = 32,08 o valor de probabilidade associado é alfa = 0,0001. Conclui-se que os dados não se ajustam ao esperado sendo, portanto, indicativo de que a população não se encontra em equilíbrio. ALELOS MÚLTIPLOS Mesmo quando mais de dois alelos são considerados em um loco (alelos múltiplos) o equilíbrio e estabelecido após uma única geração de acasalamento ao acaso. Também neste caso a relação genotípica da geração em equilíbrio é dada pelo quadrado da freqüência dos alelos da geração original. Assim, considerando n alelos (Aj, com j=1 ...n com freqüência f(Aj)), tem-se no equilíbrio as seguintes propriedades: Relação Genotípica no equilíbrio = [f(A1) + f(A2) ... f(An)]² Será considerado, a título de exemplo, uma série constituída por apenas três alelos: A1, A2 e A3 com freqüência p, q e r , respectivamente. Os possíveis genótipos e as respectivas freqüência genotípicas são dados as seguir: Genótipos Nº de indivíduos Freqüência GenotípicaA1A1 N11 P11 = N11 / NA1A2 N12 P12 = N12 / NA1A3 N13 P13 = N13 / NA2A2 N22 P22 = N22 / NA2A3 N23 P23 = N23 / NA3A3 N33 P33 = N33 / N As freqüências gênicas podem ser obtidas através das expressões: f(A1) = p = (2N11 + N12 + N12)/2N = P11 + (P12 + P13)/2 f(A2) = q = (2N22 + N12 + N23)/2N = P22 + (P12 + P23)/2 f(A3) = r = (2N33 + N13 + N23)/2N = P33 + (P13 + P23)/2 Após uma geração de acasalamento ao acaso, tem-se as seguintes freqüências genotípicas: Genótipos FreqüênciaA1A1 p²A1A2 2pqA1A3 2prA2A2 q²A2A3 2qrA3A3 r²Total 1.0 GENES LIGADOS AO SEXO Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio é necessário que as freqüências dos alelos nos diferentes sexos sejam iguais. Este equilíbrio não é alcançado em uma única geração, mas quando atingido se verifica as seguintes relações genotípicas: Machos XAYXaYFreqüênciapq Fêmeas XAXAXAXaXaXaFreqüênciap²2pqq² Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A), onde f(A)=p, espera-se espera observar maior freqüência de defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso de um gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior freqüência de defeitos entre os homens (q > q²).](https://image.slidesharecdn.com/apresentao1-090910125500-phpapp02/85/ApresentacaO1-2-320.jpg)
ApresentaçãO1
- 1. Genética de PopulaçãoCarlos Eventos
- 2. Genética de PopulaçãoGENÉTICA DE POPULAÇÕES Tópicos Estrutura genética de uma população Fatores que afetam a freqüência gênica Equilíbrio de Hardy-Weinberg Avaliação de equilíbrio Alelos múltiplos Genes ligados ao sexo ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Uma população é a reunião de famílias com diferentes genótipos. O conhecimento da estrutura genética de uma população é indispensável ao melhorista para realizar sobre ela mudanças em magnitude e sentido desejado. A estrutura da população é definida pela freqüência dos alelos que compõem os diferentes genótipos das diferentes famílias. Considerando apenas o gene A/a, define-se uma população de tamanho n como sendo aquela constituída de n1 indivíduos AA, n2 Aa e n3 aa, tal como ilustrado no quadro a seguir: Genótipos Nº de indivíduos FreqüênciaAA n1 D = n1/nAa n2 H = n2/naa n3 R = n3/nTotal n 1 n = n1 + n2 + n3 D + H + R = 1,0 As freqüências dos alelos A e a, na população, podem ser obtidas por meio das expressões: f(A) = p = (2n1 + n2)/2n = D + ½H f(a) = q = (2n3 + n2)/2n = R + ½H p + q = 1,0 Como exemplo, será considerada a seguinte população: Genótipos Nº de indivíduos FreqüênciaAA 200D =0,2Aa 400H = 0,4aa 400R = 0,4Total 10001 A partir destes valores, obtém-se: p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4 q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6 FATORES QUE ALTERAM FREQÜÊNCIA GÊNICA Os seguintes fatores podem ser utilizados para alterar a freqüência gênica de uma população: Processos Sistemáticos São aqueles cuja alteração na freqüência gênica podem ser conhecidas, tanto em termos de magnitude quanto em direção. Considera-se como processos sistemático a seleção, migração e mutação. Processos Dispersivos São aqueles em que é possível conhecer apenas a magnitude da alteração da freqüência mas não a direção em que ela foi alterada. Como processo dispersivo é considerado a oscilação genética ou amostragem. EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG Em uma população suficientemente grande e na ausência de seleção, migração e mutação, o equilíbrio é atingido após uma geração de acasalamento ao acaso ("aaa"), de tal maneira que a relação genotípica torna-se igual ao quadrado da freqüência gênica e, com as sucessivas gerações de acasalamento ao acaso, permanece inalterada. Será considerada uma população original com genótipos AA, Aa e aa, nas freqüências D, H e R, respectivamente. As freqüências alélicas são p e q, para A e a, respectivamente. Considerando que ocorre acasalamento ao acaso ("aaa") entre os indivíduos desta população, pode-se predizer a descendência, conforme ilustrado a seguir: Cruzamento em Po FreqüênciaPop1 - AA Pop 1 - Aa Pop 1 - aaAA x AA D² D² --AA x Aa 2DH DH DH -AA x aa 2DR - 2DR -Aa x Aa H² H²/4 H²/2 H²/4Aa x aa 2HR -HR HRaa x aa R² -- R²Total 1,0 (D+ ½H)²=p² 2(D+ ½H)(R+ ½H)=2pq (R+ ½H)²=q² sendo, portanto, f(A) = p1 = D + ½ H = p2 + ½ 2pq = p f(a) = q1 = R + ½ H = q2 + ½ 2pq = q A relação genotípica da descendência é dada por (pA + qa)² AVALIAÇÃO DE EQUILÍBRIO Um estudo de grande importância é avaliação da existência da condição de equilíbrio numa determinada população. Caso isto ocorra, é indicativo que a mesma não está sujeita à pressão de seleção, o fluxo de migração e a mutação são desprezíveis. Tendo-se informações sobre as freqüências genotípicas, pode-se verificar as condições de equilíbrio, como ilustrado a seguir: Genótipos Num. Observado FreqüênciaAA 100 0,6756Aa 28 0,1891aa 20 0,1351 Com os dados disponíveis, estimam-se as freqüência gênicas, como descrito a seguir: f(A) = p = D + ½ H =0,675 + ½ 0,1891 = 0,7701 f(a) = q = R + ½ H = 0,1351 + ½ 0,1891 = 0,2299 No equilíbrio espera-se a freqüência igual a p², para AA, 2pq para Aa e q² para aa, que corresponde a 0,5931 AA; 0,3537 Aa e 0,0527 aa. Assim, considerando os 148 indivíduos, pode-se comparar os valores esperados com os observados, tal como descritos a seguir: Genótipos Observado Esperado no EquilíbrioAA 100 87,78Aa 28 52,35aa 20 7,80 Como se dispõe de três classes fenotípicas, com valores esperados obtidos por meio das estimativas de p (ou de q), estima-se a estatística x², associada a 1 graus de liberdade. Para os dados considerados, tem-se: x² = [(100 - 87,78)²]/87,78 + [(28 - 52,35)²]/52,35 + [(20 - 7,80)²]/7,80 = 32,08 o valor de probabilidade associado é alfa = 0,0001. Conclui-se que os dados não se ajustam ao esperado sendo, portanto, indicativo de que a população não se encontra em equilíbrio. ALELOS MÚLTIPLOS Mesmo quando mais de dois alelos são considerados em um loco (alelos múltiplos) o equilíbrio e estabelecido após uma única geração de acasalamento ao acaso. Também neste caso a relação genotípica da geração em equilíbrio é dada pelo quadrado da freqüência dos alelos da geração original. Assim, considerando n alelos (Aj, com j=1 ...n com freqüência f(Aj)), tem-se no equilíbrio as seguintes propriedades: Relação Genotípica no equilíbrio = [f(A1) + f(A2) ... f(An)]² Será considerado, a título de exemplo, uma série constituída por apenas três alelos: A1, A2 e A3 com freqüência p, q e r , respectivamente. Os possíveis genótipos e as respectivas freqüência genotípicas são dados as seguir: Genótipos Nº de indivíduos Freqüência GenotípicaA1A1 N11 P11 = N11 / NA1A2 N12 P12 = N12 / NA1A3 N13 P13 = N13 / NA2A2 N22 P22 = N22 / NA2A3 N23 P23 = N23 / NA3A3 N33 P33 = N33 / N As freqüências gênicas podem ser obtidas através das expressões: f(A1) = p = (2N11 + N12 + N12)/2N = P11 + (P12 + P13)/2 f(A2) = q = (2N22 + N12 + N23)/2N = P22 + (P12 + P23)/2 f(A3) = r = (2N33 + N13 + N23)/2N = P33 + (P13 + P23)/2 Após uma geração de acasalamento ao acaso, tem-se as seguintes freqüências genotípicas: Genótipos FreqüênciaA1A1 p²A1A2 2pqA1A3 2prA2A2 q²A2A3 2qrA3A3 r²Total 1.0 GENES LIGADOS AO SEXO Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio é necessário que as freqüências dos alelos nos diferentes sexos sejam iguais. Este equilíbrio não é alcançado em uma única geração, mas quando atingido se verifica as seguintes relações genotípicas: Machos XAYXaYFreqüênciapq Fêmeas XAXAXAXaXaXaFreqüênciap²2pqq² Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A), onde f(A)=p, espera-se espera observar maior freqüência de defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso de um gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior freqüência de defeitos entre os homens (q > q²).