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DEPARTAMENTO DE MEDICINA

                                          GENÉTICA E EVOLUÇÃO

                                           PROFESSOR ANDONAI



                        LISTA DE EXERCÍCIO DE GENÉTICA DE POPULAÇÕES



01. Em uma sequencia geneticamente equilibrada, a frequência de indivíduos de olhos azuis (caráter
    recessivo) de 9%. Determine:
a) a freqüência dos alelos A e a;
b) a freqüência de indivíduos com olhos castanhos homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa).
02. Em uma população, a freqüência do gene r, que em homozigose determina indivíduos Rh negativos é
    0,4.
a) Calcule a porcentagem esperada de indivíduos Rh negativos nessa população.
b) Qual a porcentagem esperada de indivíduos Rh positivos nessa população? Qual a porcentagem de
    homozigotos para essa característica? Qual a de heterozigotos?
03. Liste todos os pressupostos para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg e depois
    diga o que é e para que serve.
04. Considere as seguintes populações. Calcule as frequências gênicas de cada uma delas e diga se está em
    equilíbrio de Hardy E Weinberg. Será preciso fazer um teste de χ2. Não se esqueça de calcular
    adequadamente os graus de liberdade.




05. Calcular a frequência dos genes M e N, numa população, sabendo-se:

grupo M = 324 pessoas               grupo M = 41 pessoas           grupo M = 363 pessoas

grupo MN = 500 pessoas              grupo MN = 30 pessoas          grupo MN = 634 pessoas

grupo N = 187 pessoas               grupo N = 8 pessoas            grupo N = 282 pessoas

Qual(is) dessas populações está (ão) em equilíbrio?
06. O sangue de 200 indivíduos coletados aleatoriamente em uma população foi estudado
    eletroforeticamente no intuito de determinar os tipos de haptoglobina, tendo-seobservado as seguintes
    frequências genotípicas:

Hp1Hp1 = 32%; Hp1Hp2 = 46%; Hp2Hp2 = 22%

Com base nesses dados estimar as frequências dos alelos autossômicos Hp1 e Hp2 na população representada
   por essa amostra.

   a) A amostra da questão anterior pode ser considerada como representativa de uma população em
      equilíbrio de Hardy e Weinberg?
   b) Qual o percentual de casais heterozigotos Hp1Hp2 × Hp1Hp2 que devemos esperar na população
      representada pela amostra?

07. Em uma população 70% dos indivíduos apresentam o genótipo AA e 30% o genótipo aa, sendo os alelos
    A e a genes autossômicos. Com base nesses dados pergunta-se:

   a) Qual a frequência dos alelos A e a ?
   b) A população está em equilíbrio de Hardy e Weinberg?
   c) Qual a distribuição genotípica esperada em equilíbrio de Hardy e Weinberg?

08. Em uma amostra de 200 pacientes com tuberculose pulmonar verificou-se que 128 eram acetiladores
    lentos de isoniazida, que, pelos métodos bioquímicos comuns, é um fenótipo recessivo em relação ao da
    acetilação rápida desse medicamento empregado no tratamento da tuberculose. Com base nesses dados
    estimar a frequência do alelo que determina a acetilação lenta da isoniazida.

09. Em uma cidade constituída basicamente por caucasóides de origem europeia mediterrânea estima-se que
    1% das crianças manifestam anemia de Cooley (talassemia _ homozigótica). Sabendo-se que, nessa
    população, a taxa de casamentos consanguíneos é desprezível, quer-se saber, sem fazer o rastreamento
    de heterozigotos, qual a estimativa da frequência, nessa população :

   a) do gene da talassemia _?
   b) de heterozigotos desse gene?
   c) de casais heterozigotos da talassemia _?



10. Ao estudar uma amostra de 2.520 brasileiros afro-descendentes adultos não se assinalou nenhum caso de
    anemia falciforme (homozigose do gene da hemoglobina S, isto é, SS), mas constatou-se que 202
    apresentavam o traço siclêmico. Quer-se saber:

   a) Qual a estimativa da freqüência do gene da hemoglobina S na população representada por essa
      amostra?
   b) Qual a incidência de anemia falciforme por 100.000 crianças afro-descendentes, que se espera nessa
      população, se ela estiver em equilíbrio de Hardy e Weinberg?

11. A frequência de hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência de 11-β-hidroxilase foi estimada
    em 1: 10.000 entre as crianças de uma cidade. Se a taxa de casamentos consanguíneos na população
    dessa cidade for desprezível, qual será a estimativa da frequência:
   a) do gene determinador da deficiência de 11- β-hidroxilase?
b) de heterozigotos desse gene?

12. Um sistema genético é constituído por quatro alelos autossômicos designados pelas letras A, B, C e D.
    Se em uma população as frequências desses alelos forem A = 10%, B = 20%, C = 30% e D = 40% quais
    as frequências genotípicas esperadas em equilíbrio genético?

13. As amostras de sangue de praticamente todos os indivíduos (180) de uma comunidade ribeirinha de
    Rondônia (Portuchuelo, RO) foram investigadas eletroforeticamente para estudar a distribuição
    genotípica da fosfatase ácida eritrocitária, tendo-se observado o seguinte resultado:

                             AA = 2; BB = 118; CC = 0; AB = 50; AC = 1; BC = 9

   Quer-se saber: as estimativas das frequências dos alelos A, B e C, e se a distribuição genotípica
   observada pode ser considerada como representativa de uma população em equilíbrio de Hardy e
   Weinberg.

   14.    As hemácias de 862 indivíduos da população de Monte Negro, RO, foram tratadas com os anti-
   soros anti-Fya e anti- Fyb do sistema sangüíneo Duffy, tendo sido observado o seguinte resultado:




   Quer-se saber as estimativas das frequências dos alelos Fya, Fyb e Fy e se a amostra estudada representa
   uma população em equilíbrio genético.



   15.    As hemácias de uma amostra de 350 indivíduos de uma população foram testadas com um anti-
   soro anti-Xga, observando-se a seguinte distribuição:



   16.

         a) Estimar a frequência dos alelos Xga e Xg na população representada por essa amostra e calcular o
            desvio padrão das frequências gênicas.

         b) No concernente ao sistema sanguíneo Xg a amostra pode ser considerada como em equilíbrio
            genético?

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  • 1. DEPARTAMENTO DE MEDICINA GENÉTICA E EVOLUÇÃO PROFESSOR ANDONAI LISTA DE EXERCÍCIO DE GENÉTICA DE POPULAÇÕES 01. Em uma sequencia geneticamente equilibrada, a frequência de indivíduos de olhos azuis (caráter recessivo) de 9%. Determine: a) a freqüência dos alelos A e a; b) a freqüência de indivíduos com olhos castanhos homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa). 02. Em uma população, a freqüência do gene r, que em homozigose determina indivíduos Rh negativos é 0,4. a) Calcule a porcentagem esperada de indivíduos Rh negativos nessa população. b) Qual a porcentagem esperada de indivíduos Rh positivos nessa população? Qual a porcentagem de homozigotos para essa característica? Qual a de heterozigotos? 03. Liste todos os pressupostos para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg e depois diga o que é e para que serve. 04. Considere as seguintes populações. Calcule as frequências gênicas de cada uma delas e diga se está em equilíbrio de Hardy E Weinberg. Será preciso fazer um teste de χ2. Não se esqueça de calcular adequadamente os graus de liberdade. 05. Calcular a frequência dos genes M e N, numa população, sabendo-se: grupo M = 324 pessoas grupo M = 41 pessoas grupo M = 363 pessoas grupo MN = 500 pessoas grupo MN = 30 pessoas grupo MN = 634 pessoas grupo N = 187 pessoas grupo N = 8 pessoas grupo N = 282 pessoas Qual(is) dessas populações está (ão) em equilíbrio?
  • 2. 06. O sangue de 200 indivíduos coletados aleatoriamente em uma população foi estudado eletroforeticamente no intuito de determinar os tipos de haptoglobina, tendo-seobservado as seguintes frequências genotípicas: Hp1Hp1 = 32%; Hp1Hp2 = 46%; Hp2Hp2 = 22% Com base nesses dados estimar as frequências dos alelos autossômicos Hp1 e Hp2 na população representada por essa amostra. a) A amostra da questão anterior pode ser considerada como representativa de uma população em equilíbrio de Hardy e Weinberg? b) Qual o percentual de casais heterozigotos Hp1Hp2 × Hp1Hp2 que devemos esperar na população representada pela amostra? 07. Em uma população 70% dos indivíduos apresentam o genótipo AA e 30% o genótipo aa, sendo os alelos A e a genes autossômicos. Com base nesses dados pergunta-se: a) Qual a frequência dos alelos A e a ? b) A população está em equilíbrio de Hardy e Weinberg? c) Qual a distribuição genotípica esperada em equilíbrio de Hardy e Weinberg? 08. Em uma amostra de 200 pacientes com tuberculose pulmonar verificou-se que 128 eram acetiladores lentos de isoniazida, que, pelos métodos bioquímicos comuns, é um fenótipo recessivo em relação ao da acetilação rápida desse medicamento empregado no tratamento da tuberculose. Com base nesses dados estimar a frequência do alelo que determina a acetilação lenta da isoniazida. 09. Em uma cidade constituída basicamente por caucasóides de origem europeia mediterrânea estima-se que 1% das crianças manifestam anemia de Cooley (talassemia _ homozigótica). Sabendo-se que, nessa população, a taxa de casamentos consanguíneos é desprezível, quer-se saber, sem fazer o rastreamento de heterozigotos, qual a estimativa da frequência, nessa população : a) do gene da talassemia _? b) de heterozigotos desse gene? c) de casais heterozigotos da talassemia _? 10. Ao estudar uma amostra de 2.520 brasileiros afro-descendentes adultos não se assinalou nenhum caso de anemia falciforme (homozigose do gene da hemoglobina S, isto é, SS), mas constatou-se que 202 apresentavam o traço siclêmico. Quer-se saber: a) Qual a estimativa da freqüência do gene da hemoglobina S na população representada por essa amostra? b) Qual a incidência de anemia falciforme por 100.000 crianças afro-descendentes, que se espera nessa população, se ela estiver em equilíbrio de Hardy e Weinberg? 11. A frequência de hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência de 11-β-hidroxilase foi estimada em 1: 10.000 entre as crianças de uma cidade. Se a taxa de casamentos consanguíneos na população dessa cidade for desprezível, qual será a estimativa da frequência: a) do gene determinador da deficiência de 11- β-hidroxilase?
  • 3. b) de heterozigotos desse gene? 12. Um sistema genético é constituído por quatro alelos autossômicos designados pelas letras A, B, C e D. Se em uma população as frequências desses alelos forem A = 10%, B = 20%, C = 30% e D = 40% quais as frequências genotípicas esperadas em equilíbrio genético? 13. As amostras de sangue de praticamente todos os indivíduos (180) de uma comunidade ribeirinha de Rondônia (Portuchuelo, RO) foram investigadas eletroforeticamente para estudar a distribuição genotípica da fosfatase ácida eritrocitária, tendo-se observado o seguinte resultado: AA = 2; BB = 118; CC = 0; AB = 50; AC = 1; BC = 9 Quer-se saber: as estimativas das frequências dos alelos A, B e C, e se a distribuição genotípica observada pode ser considerada como representativa de uma população em equilíbrio de Hardy e Weinberg. 14. As hemácias de 862 indivíduos da população de Monte Negro, RO, foram tratadas com os anti- soros anti-Fya e anti- Fyb do sistema sangüíneo Duffy, tendo sido observado o seguinte resultado: Quer-se saber as estimativas das frequências dos alelos Fya, Fyb e Fy e se a amostra estudada representa uma população em equilíbrio genético. 15. As hemácias de uma amostra de 350 indivíduos de uma população foram testadas com um anti- soro anti-Xga, observando-se a seguinte distribuição: 16. a) Estimar a frequência dos alelos Xga e Xg na população representada por essa amostra e calcular o desvio padrão das frequências gênicas. b) No concernente ao sistema sanguíneo Xg a amostra pode ser considerada como em equilíbrio genético?