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Genética
Conceitos Básicos
O que é Genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick (1953)
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental da
hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
(sequência de nucleotídeos de DNA que pode ser
transcrita em uma versão de RNA)
Proteína
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os
genes que ele possui em suas células, relativa aos
tipos de alelos que possui.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, b, AA, Aa, aa...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo - morfológicas, fisiológicas ou
comportamentais.
• É determinado pelo genótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.
• Ex: lisa ou rugosa
Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sanguíneo, etc.
Cromossomo
• Filamento nuclear (de DNA) no decorrer da
divisão de uma célula.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes para as
mesmas características e nas mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Óvulo  n
Espermatozoide  n
Zigoto  2n
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Estatura
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Estatura
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
Haploide
• Seres haploides ou células haploides (n)
apresentam uma cópia de cada gene.
Diploide
• Seres diploides (2n) apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um cromossomo
homólogo.
Homozigose
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de
um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou
recessivos.
• Ex: AA, aa, bb, ZZ....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos diferentes
de um gene são chamados heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma nas
condições homozigótica e heterozigótica são
chamados dominantes.
• (AA ou Aa)
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos (só
se expressam na condição homozigótica).
• (aa)
Genética   Introdução
Genética
Leis de Mendel
Gregor Johann Mendel (1822 —1884)
Monge agostiniano austríaco.
ervilha Pisum sativum:
• planta de fácil cultivo;
• ciclo de vida curto;
• flores hermafroditas e que reproduzem por
autofecundação;
• várias características possíveis de serem
estudadas;
• características contrastantes, sem
intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou
rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou
brancas, dentre outras.
Genética   Introdução
Grão de
pólen
Oosfera
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Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
produzir?
A a
Ovogônia (2n)
A
a
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo
podem produzir?
• AA
• Bb
• bb
• AABB
• AAbb
• AaBb
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem
prever a transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzidos
pelo pai
Gametas
produzidos
pela mãe
Cruzamento
Exercício
• O gene A determina cor de olho castanho e o
gene a determina cor de olho azul. Um homem
de olho azul se casa com uma mulher
heterozigota de olhos castanhos. Qual é a
probabilidade deste casal ter filhos de olhos
azuis?
Pai:
aa
Mãe:
AaA a
a
a
Aa aa
Aa aa
50% Aa – castanhos
50% aa - azuis
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe
albina, casou-se com uma mulher normal
heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem
filhos albinos nesse casamento?
Qual fenótipo é dominante?
Qual é recessivo?
Pais: A_ x aa
Homem: Aa
Mulher: Aa
Aa x Aa
RESULTADOS:
Genótipo:
25% AA
50% Aa
25% aa
Fenótipo:
75% - normal
25% - albino
A a
A AA Aa
a Aa aa
Heredogramas
O que é um heredograma?
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma
família.
Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
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verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal
cujos pais também eram normais. Esse casal tem
seis filhos: duas mulheres e um homem
afetados, uma mulher normal, um homem e uma
mulher afetados nessa ordem.
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Genética Introdução

  • 2. O que é Genética? • É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. • É dividida em: - Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) - Genética Moderna  Watson e Crick (1953)
  • 3. Gene - Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína. (sequência de nucleotídeos de DNA que pode ser transcrita em uma versão de RNA)
  • 5. Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células, relativa aos tipos de alelos que possui. • Representado por letras. • Ex.: A, z, b, AA, Aa, aa...
  • 6. Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo - morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. • Ex: lisa ou rugosa
  • 7. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc.
  • 8. Cromossomo • Filamento nuclear (de DNA) no decorrer da divisão de uma célula.
  • 9. Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características e nas mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
  • 10. Óvulo  n Espermatozoide  n Zigoto  2n
  • 11. Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Estatura Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Estatura
  • 13. Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
  • 14. Haploide • Seres haploides ou células haploides (n) apresentam uma cópia de cada gene.
  • 15. Diploide • Seres diploides (2n) apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo.
  • 16. Homozigose • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, aa, bb, ZZ....
  • 17. Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos diferentes de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...
  • 18. Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • (AA ou Aa)
  • 19. Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos (só se expressam na condição homozigótica). • (aa)
  • 21. Genética Leis de Mendel Gregor Johann Mendel (1822 —1884) Monge agostiniano austríaco.
  • 22. ervilha Pisum sativum: • planta de fácil cultivo; • ciclo de vida curto; • flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação; • várias características possíveis de serem estudadas; • características contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou brancas, dentre outras.
  • 35. Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a
  • 36. Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • AA • Bb • bb • AABB • AAbb • AaBb
  • 37. Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”.
  • 39. Exercício • O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
  • 40. Pai: aa Mãe: AaA a a a Aa aa Aa aa 50% Aa – castanhos 50% aa - azuis
  • 41. • Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? Qual fenótipo é dominante? Qual é recessivo?
  • 42. Pais: A_ x aa Homem: Aa Mulher: Aa Aa x Aa RESULTADOS: Genótipo: 25% AA 50% Aa 25% aa Fenótipo: 75% - normal 25% - albino A a A AA Aa a Aa aa
  • 44. O que é um heredograma? • Representa as relações de parentesco entre indivíduos. • Representa o padrão de certa herança em uma família.
  • 45. Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Casamento Filhos Sexo indeterminado Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos
  • 46. Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.