O documento discute conceitos fundamentais de genética de populações, incluindo estrutura genética, frequências alélicas e genotípicas. Explica como a estrutura genética de uma população pode mudar ao longo do tempo devido a fatores como mutação, migração, seleção natural e deriva genética.

1. Genes e Populações

2. Genética de populações Estrutura genética de uma população

3. Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.

4. Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar. Alelos Genótipos Padrão das variações genéticas nas populações Mudanças na estrutura gênica através do tempo

5. Estrutura genética Freqüências genotípicas Freqüências alélicas rr = branca Rr = rosa RR = vermelha

6. Estrutura genética Freqüências genotípicas Freqüências alélicas Total = 1000 flores Freqüências genotípicas 200/1000 = 0.2 rr 500/1000 = 0.5 Rr 300/1000 = 0.3 RR 200 = branca 500 = rosa 300 = vermelha

7. Estrutura genética Freqüências genotípicas Freqüências alélicas Total = 2000 alelos Freqüências alélicas 900/2000 = 0.45 r 1100/2000 = 0.55 R 200 rr = 400 r 500 Rr = 500 R 500 r 300 RR = 600 R

8. 100 GG 160 Gg 140 gg Para uma população com genótipos: Calcular: Freqüência genotípica: Freqüência fenotípica Freqüência alélica

9. 100 GG 160 Gg 140 gg Para uma população com genótipos: Calcular: 100/400 = 0.25 GG 160/400 = 0.40 Gg 140/400 = 0.35 gg 260/400 = 0.65 verde 140/400 = 0.35 amarelo 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g Freqüência genotípica: Freqüência fenotípica Freqüência alélica 0.65 260

10. 100 GG 160 Gg 140 gg Outro modo de calcular as freqüências alélicas: Freqüência genotípica: Freqüência alélica 0.25 GG 0.40 Gg 0.35 gg 0.25 0.40/2 = 0.20 0.40/2 = 0.20 0.35 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g OU [0.25 + (0.40)/2] = 0.45 [0.35 + (0.40)/2] = 0.65 G g G g

11. A genética de populações estuda a origem da variação, a transmissão das variantes dos genitores para a prole na geração seguinte, e as mudanças temporais que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias. Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas? Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos? Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração? Se propõe a responder a questões com estas:

12. O Genética de populações? Freqüência genotípica Freqüência alélica Porquê a variação genética é importante? Como a estrutura genética muda?

13. Variação genética no espaço e tempo Porquê a variação genética é importante? Potencial para mudanças na estrutura genética Adaptação à mudanças ambientais Conservação ambiental Divergências entre populações Biodiversidade

14. Porquê a variação genética é importante? variação não variação EXTINÇÃO!! Aquecimento global Sobrevivência

15. Porquê a variação genética é importante? variação não variação norte sul norte sul

16. Porquê a variação genética é importante? variação não variação divergência NÃO DIVERGÊNCIA!! norte sul norte sul

17. Como a estrutura genética muda?

18. Como a estrutura genética muda? Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo

19. Como a estrutura genética muda? Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial

20. Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial

21. Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Mudanças no DNA Cria novos alelos Fonte final de toda variação genética

22. Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Movimento de indivíduos entre populações Introduz novos alelos “ Fluxo gênico”

23. Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Certos genótipos deixam mais descendentes Diferenças na sobrevivência ou reprodução Leva à adaptação diferenças no “fitness”

24. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente

25. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente

26. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida mutação! 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2 ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente

27. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2 ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3 ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente

28. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2 ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3 ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente 4 ª geração: 0,12 não resistente 0,88 resistente

29. Seleção Natural pode causar divergência em populações divergência norte sul

30. Seleção sobre os alelos da anemia falciforme aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme Baixo fitness Médio fitness Alto fitness Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária A seleção favorece os heterozigotos ( Aa ) Ambos alelos são mantidos na população ( a em baixa freqüência)

31. Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Mudança genética simplesmente ao acaso Erros de amostragem Sub-representação Populações pequenas

32. Deriva Genética 8 RR 8 rr 2 RR 6 rr Antes: Depois: 0.50 R 0.50 r 0.25 R 0.75 r

33. Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Causa mudanças nas freqüências alélicas

34. Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Casamento combina os alelos dentro do genótipo Casamento não aleatório Combinações alélicas não aleatórias

35. Variação genética em populações naturais O estudo da variação consiste em dois estágios: Descrição da variação fenotípica Tradução dos fenótipos em termos genéticos 0,452 0,548 0,204 0,495 0,301 Nigerianos 0,425 0,575 0,182 0,486 0,332 Chineses 0,450 0,550 0,196 0,507 0,297 Alemães 0,477 0,523 0,233 0,489 0,278 Egípcios 0,824 0,176 0,672 0,304 0,024 Aborígines australianos 0,087 0,913 0,009 0,156 0,835 Esquimós q (N) p (M) NN MN MM População Freqüências alélicas Genótipo

36. Variação fenotípica Contínua Descontínua

37. Freqüências alélicas Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258 Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395 Freqüência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605 Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta: p = 0,5395 q = 0,4605 Como LM e LN são os únicos alelos desse gene: p + q = 1 1303 L N L N N 3039 L M L N MN 1787 L M L M M Número de pessoas Genótipo Tipo sanguíneo

38. Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg Qual valor preditivo das freqüências alélicas? ovócitos espermatozóides Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. aa q 2 Aa pq a (q) Aa pq AA p 2 A (p) a (q) A (p) q 2 aa 2pq Aa p 2 AA Freqüência Genótipo

39. Hardy Weinberg Equation A freqüência do alelo “ A ”: em uma população é chamada “p” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “ A ” é p x p = p 2 A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “ a ” é q x q = q 2 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é: (p x q) + (q x p) = 2 pq. Fêmeas dão “A” e machos “a” ou Fêmeas dão “a” e machos “A”

40. Hardy Weinberg Equation p 2 + 2pq + q 2 = 1

41. Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Qui-quadrado = 0,0223 1303 L N L N N 3039 L M L N MN 1787 L M L M M Número de pessoas Genótipo Tipo sanguíneo q 2 = (0,4605) 2 = 0,2121 L N L N 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 L M L N p 2 = (0,5395) 2 = 0,2911 L M L M Freqüência de Hardy-Weinberg Genótipo 0,2121 x 6129 = 1300,0 L N L N 0,4968 x 6129 = 3044,8 L M L N 0,2911 x 6129 = 1784,2 L M L M Número previsto Genótipo

42. Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante? Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva: Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a freqüência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas: Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos q 2 = 0,0001 q = √0,0001 = 0,01 Freqüência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019

44. Mutação

45. Fluxo gênico (migrações) O fluxo gênico tende a homogeneizar populações separadas que compartilharão mais variações, retardando o processo de especiação .

46. Medida do nº prole de animais que sobrevivem até a idade reprodutiva quando comparados com um grupo controle. f = 1 se o alelo mutado tiver a mesma probabilidade do alelo normal de passar para a geração seguinte. f = 0 se o alelo mutado causar morte ou esterilidade. Coeficiente de seleção = medida da perda de adaptabilidade (s= 1 – f). Adaptabilidade (f)

47. Seleção contra um dominante Muitos criadores de Labrador preferem o pêlo de cor amarela, significa que há uma seleção a favor do fenótipo recessivo (mesmo que dizer seleção contra o dominante). Qual a frequencia do gene E após a seleção? Δ p = p 2 (1-s) + ½ X 2pq(1-s) A mudança na freq. gênica depende da intensidade da seleção e da freq. Antes da seleção.

48. Balanço seleção/mutação de um dominante Com o gene removido da população, cães pretos podem surgir por mutação... Duas forças opostas = a mutação está ocasionalmente introduzindo genes dominantes na população.... e a seleção removendo... O resultado destas duas forças em oposição é que é alcançado um equilibrio no qual o nº de genes mutantes entrando na população é igual ao que é removido por seleção  a frequencia do gene dominante permanece estável de geração a geração. μ = s Quanto menor for a seleção ou maior a mutação  maior é a frequência equilíbrio.

49. Seleção Natural Pré-requisitos: Variabilidade genética (hereditária) Alto número de descendentes na prole Luta pela existência Sobrevivência e reprodução diferenciada

50. Adaptação Adequação do organismo ou suas características ao meio Apenas seleção natural pode melhorar o valor adaptativo de uma característica Adaptacionismo extremo • adaptação sempre produzirá um ótimo fenótipo • todos traços (fenótipos) possuem evolução independente

51. Adaptações Características apropriadas a um ambiente particular que permitem organismos sobreviverem Um dado traço fenotípico pode ter sido mantido no passado não por seleção natural. Características são consideradas adaptativas se estas atualmente conferem alguma vantagem se comparado com indivíduos que não os possuem, não importando se estas evoluíram para um determinado uso ou não.

52. Tipos de Seleção Seleção Estabilizadora - F avorecimento de um fenótipo intermediário Ex1: bebês pesando muito acima ou muito abaixo de 3 Kg são desfavorecidos Ex2: Polimorfismo balanceado – vantagem dos heterozigotos - Anemia falciforme e malária na África

53. Seleção Direcional - desvio direcionado da variação. Ex: resistência ao DDT em insetos.

54. Seleção Disruptiva - favorecimento de ambos extremos da variação Ex: tipos de bicos dos tentilhões.

55. Tipos de Seleção - resumo

56. Seleção dependente de freqüência Ciclídeos comedores de escamas do Lago Tanganyika Genótipos AA e Aa Genótipo aa Seleção se dá contra o fenótipo “comer do lado esquerdo” para ter números iguais de indivíduos se alimentando dos dois lados

57. Seleção sexual Favorece os fenótipos que dão vantagens individuais na atração e manutenção da(o) parceira(o) assegurando maior sucesso reprodutivo Padrões de plumagens, canto, estruturas usadas para luta, feromônios, sinais coloridos ou luminosos, etc Frequentemente resulta em dimorfismo sexual, agindo principalmente em machos. Fêmeas geralmente investem mais na prole do que fazem os machos. Competição entre machos : Luta pela fêmea

58. Como explicar os distúrbios nos quais o alelo mutante atinge frequências bem altas e a adaptabilidade é reduzida nos indivíduos afetados? Anemia falciforme (seleção substancial contra homozigotos deste alelo): 5% nos caucasianos 9-10% nos afro-americanos Deriva genética Alta taxa de mutação Aumento da adaptabilidade dos portadores heterozigotos sobre os homozigotos normais Seleção a favor de Heterozigotos

59. HbA HbA HbA HbS HbS HbS susceptíveis a malária forma grave = baixa adaptabilidade exibem resistência ao organismo da malária e não sofrem afoiçamento sob condições ambientais normais grave doença hematológica adaptabilidade próximo de zero Ex: Resistência a malária nos heterozigotos para a mutação da anemia falciforme - Alelo falcêmico em alta freqüência em regiões do oeste da África Heterozigotos mais adaptados que os homozigotos reproduzindo em altas taxa. O alelo mutante atingiu uma freqüência de 0,15 em áreas onde há malária endêmica (taxa maior que esperada por mutação recorrente = desvio do equilíbrio de Hardy-Weinberg).

60. Seleção contra os heterozigotos Exemplo: A diarréira neonatal em leitões tem considerável importância econômica. Causada pela bactéria E. coli que tem um antígeno de superfície celular chamado K88, o qual se combina com um receptor na parede intestinal dos leitões permitindo a ligação das bactérias. Elas proliferam e liberam enterotoxinas que causam a diarréia. Animais ss – não tem receptor K88 = não são suscetíveis a infecção. Animais SS ou Ss – tem receptor = são suscetíveis

61. Macho SS X fêmea SS = SS  suscetível a infecção e exibe anticorpos (fornecido aos filhotes através do colostro) Macho ss X fêmea ss = ss  não suscetível a infecção Macho SS X fêmea ss = Ss  suscetível a infecção e não recebe anticorpos Seleção parcial porque apenas aqueles que nasceram de porcas ss tem probabilidade de serem afetados pela diarréia... Assim imaginem 100 porcas na freq. genotípica 49 SS, 42 Ss, 9 ss (p=0,7 e q=0,3) Ao retirar 10 Ss, a freq. fica 49 SS, 32Ss, 9 ss (p=0,72 e q=0,28), total 90 porcas Ou seja, ocorreu uma redução na freqüência do gene menos comum. Seleção contra os Heterozigotos

62. Deriva Genética ... outra causa das altas frequências para alelos de condições deletérias ou letais em uma população. = flutuação da frequência alélica aleatória que opera em um pequeno pool de genes contido em uma população pequena. População pequena Fatores aleatórios como sobrevida ou fertilidade aumentada Geração seguinte

64. Efeito do fundador Freqüência da nova população diferente da população de origem.

65. Fluxo Gênico = mistura populacional Introduz genes novos ou aumenta a freq. do gene antes presente.

66. Distância genética entre populações As populações tendem a diferir com o passar do tempo.... Mutações introduzem alelos únicos em cada população e as frequencias de todos os alelos mudam aleatoriamente em cada uma delas... Quanto maior o tempo decorrido desde que duas poulações divergiram, maior será a diferença em suas frequências gênicas.