O documento discute a herança quantitativa, que estuda caracteres que variam de forma contínua como resultado da ação de múltiplos genes e do ambiente. Caracteres quantitativos como altura e cor da pele são influenciados por vários fatores genéticos e ambientais, levando a uma distribuição contínua de fenótipos. Estudos pioneiros como os de East sobre o comprimento da corola em tabaco demonstraram que caracteres quantitativos podem ser explicados pelos princípios mendelianos.

1. Herança quantitativa Edgar Bione

2. Herança quantitativa É a parte da genética que estuda os caracteres quantitativos. Caracteres quantitativos: Herança poligênica : Os caracteres quantitativos são, em geral, regulados por vários genes, ao passo que os caracteres qualitativos são de herança monogênica ou oligogênica. Estudo em nível populacional : As características quantitativas são estudadas a nível de população e são descritas através de parâmetros tais como média, variância e covariância. Variações contínuas e efeito do meio : As características quantitativas são as que exibem variações contínuas (às vezes descontínuas) e são parcialmente de origem não genética; ou seja, são grandemente afetadas pelo ambiente.

3. Caracteres quantitativos Caracteres como a cor das flores ou a fibrose cística produzem fenótipos facilmente distinguíveis; Estes caracteres discretos , são determinados por um único gene e são um número limitado na natureza; A maior parte dos caracteres são determinados pelo efeito de múltiplos genes.

4. Herança quantitativa Geralmente está relacionada a fenótipos que sofrem variação gradativa, como peso, altura, cor da pele na espécie humana, etc. Ex: Cor da pele a ou b = produção mínima de melanina A ou B = intensificam a produção de melanina Branco: aabb Mulato claro: Aabb ou aaBb Mulato médio: Aabb ou AaBb ou aaBB Mulato escuro: AABb ou AaBB Negro: AABB

5. Caracteres contínuos No estudo da herança quantitativa é importante saber identificá-la e diferenciá-la das demais heranças genéticas. Dois aspectos sugerem que uma certa característica seja condicionada por herança quantitativa: A variação gradual do fenótipo : Tomemos o exemplo da cor da pele, na espécie humana. Entre os extremos (branco e negro) há diversos fenótipos intermediários. Outros exemplos de herança poligênica também ilustram bem a variação gradual do fenótipo: em muitas plantas, a altura do pé é determinada por mais de um par de alelo. Há plantas com altura máxima e plantas com altura mínima. Entre esses dois tipos, há fenótipos intermediários. Distribuição dos fenótipos em curva normal ou de Gauss : Normalmente, os fenótipos extremos são aqueles que se encontram em quantidades menores, enquanto os fenótipos intermediários são observados em freqüências maiores. A distribuição quantitativa desses fenótipos estabelece uma curva chamada normal (curva de Gauss).

6. Variação contínua Os caracteres que são determinados por muitos genes mostram uma variação contínua ; Exemplos no homem são a altura, a inteligência, a habilidade no esporte, a cor da pele, etc. A espessura e o comprimento do bico dos tentilhões de Darwin mostram uma variação contínua.

8. Fenótipo em herança quantitativa O conceito mais fundamental em Genética quantitativa pode ser representado através da seguinte fórmula: P = G + E Onde P é o fenótipo (do inglês phenotype ), G é genótipo (também do inglês genotype ) e E é o ambiente ( environment em inglês). Os valores P, G e E podem ser expressos em quaisquer unidades que representem uma propriedade biológica que possa ser medida de maneira contínua, tal como peso, altura, idade na primeira reprodução, teor de gordura, amplitude de resistência à temperatura, etc.

9. Herança quantitativa em humanos

10. AaBbCc ( Mulato médio ) x AaBbCc ( Mulato médio ) Na herança quantitativa são estudados casos de variação contínua do caráter na população, tendo os fenótipos uma distribuição através da curva de Gauss. Na herança quantitativa é considerado o número de classes fenotípicas em F2 (2n + 1) em que “n” é o número de pares de genes envolvidos na herança.

11. Nº. de classes fenotípicas em F 2 = 2n + 1 Onde: n = nº. De pares de genes envolvidos

12. Três genes agem de maneira aditiva determinando a cor da semente. O alelo dominante de qualquer gene faz aumentar o pigmento vermelho da semente da mesma maneira em todos os três genes; os alelos recessivos dos 3 genes não contribuem para a produção de pigmento. A aumento de 1 unidade do pigmento, a efeito nulo. B aumento de 1 unidade do pigmento, b efeito nulo. C aumento de 1 unidade do pigmento, c efeito nulo. Herman Nilsson-Ehle Cor dos grãos de trigo - 1909

13. Edward East – 1916 No início dos 1900 havia um debate aceso acerca do fato que a genética Mendeliana pudesse explicar os caracteres quantitativos; Edward East (1916) mostrou pela primeira vez como isto era possível com seus estudos sobre tabaco ( Nicotiana longiflora ); East estudou o comprimento da corola em tabaco; Cruzou linhagens puras de tabaco com pétalas curtas e longas para produzir uma F 1 e também, uma F 2 .

14. Podemos fazer previsões acerca da distribuição esperada dos caracteres conforme seja controlado por 1, 2 ou mais genes. Recordando o quadro de Punett: aabb aaBb Aabb AaBb ab aaBb aaBB AaBb AaBB aB Aabb AaBb AAbb AABb Ab AaBb AaBB AABb AABB AB ab aB Ab AB

15. East estudou a herança do tamanho da corola no tabaco. A figura mostra as freqüências com as quais os indivíduos se enquadram em várias classes de tamanho da corola

16. East e seus caracteres quantitativos Secundo o número de genes, os modelos genéticos prevêem um número diferente de fenótipos: Um gene: 3 fenótipos Dois genes: 5 fenótipos Seis genes: 13 fenótipos

17. East e seus caracteres quantitativos Como se estabelece se um caráter quantitativo é controlado por mais genes? No modelo com um ou dois genes muitos indivíduos da F 2 têm um fenótipo igual ao dos parentais; Isto não acontece no caso do modelo com 6 loci. Neste caso só 1 indivíduo em 4096 possui genótipo aabbccddeeff .

18. East e seus caracteres quantitativos Se o modelo mendeliano é correto, deveríamos estar em condições de retornar ao fenótipo parental através de uma seleção dirigida. East, de fato, conseguiu selecionar duas populações de plantas: uma com pétalas curtas e uma com pétalas longas. Em 5 gerações, a maior parte das plantas destas duas populações tinham o comprimento das pétalas análogo aquele dos parentais.

20. East e seus caracteres quantitativos Obviamente as plantas da geração F 5 não tinham corola exatamente da mesma dimensão das parentais mesmo sendo geneticamente idênticas. Porquê?

21. East e seus caracteres quantitativos As plantas não eram de linhagem puras como as parentais; O número de genes envolvidos era maior que 4; Efeitos ambientais: De fato, diferenças ambientais podem causar grandes diferenças também entre organismos geneticamente idênticos

22. Média e variância Classes centrais Média  X = (  X i )/n Moda Classes de dispersão Variância s 2 =  ( X i -  X ) 2 / (n – 1) Desvio padrão s =  s 2

23. Cálculo da variância

24. Variabilidade herdável A altura de uma pessoa é determinada por seus genes que agem em um determinado ambiente; A herdabilidade mede qual a fração da variação da altura é devida à variação dos genes e qual fração é devida ao ambiente; A herdabilidade se mede a partir dos dados retirados de uma população de indivíduos.

25. Variabilidade Genética A variação total do caráter fenotípico se indica com V p ; A variação entre indivíduos que é devida aos seus genes é expressa pela variação genética: V g ; A variação entre indivíduos devida ao ambiente (ou a causas não controláveis) é expressa pela variação ambiental: V e .

26. Como se mede a variabilidade herdável A variação fenotípica: V p = V g + V e Herdabilidade = V g /V p Herdabilidade = V g /V g +V e Esta é dita Herdabilidade lato senso A herdabilidade é um número compreendido entre 0 e 1.

27. Como se estima a herdabilidade Se a variação entre indivíduos é devida à variação gênica, a progênie se assemelhará aos próprios parentais; Pode-se avaliar esta relação analisando um gráfico de dispersão; Pode-se estimar a herdabilidade dos parentais para a progênie.

28. Como se estima a herdabilidade Plotar em um gráfico o valor médio dos parentais com o valor dos indivíduos da progênie. Se a progênie não se assemelha aos genitores, a melhor reta que interpola os dados tem um coeficiente angular de 0. Um coeficiente angular próximo a zero indica que a maior parte da variação presente entre indivíduos é devida ao ambiente.

29. Como se estima a herdabilidade Se a progênie assemelha-se muito aos genitores, a reta que melhor se expressa os dados terá um coeficiente angular próximo a 1.

30. Como se estima a herdabilidade Obviamente, se a maior parte dos caracteres de uma população cai à meio caminho entre as duas hipóteses extremas, quer dizer que a progênie se assemelha aos próprios genitores.

31. Como se estima a herdabilidade O coeficiente angular da reta de regressão está compreendido entre 0 e 1 O coeficiente angular representa a herdabilidade stricto senso (h 2 ) A herdabilidade stricto senso se distingue entre dois componentes da variabilidade genética: V a é a parte aditiva da variação, devida a ação dos genes com efeito aditivo. V d é a parte referente à dominância: isto é, a variação devida às relações de dominância entre alelos. h 2 = V a /(V a + V d + V e )

32. Adendo: Característica com limiar de expressão.