O documento apresenta conceitos básicos de genética, incluindo definições de gene, genótipo, fenótipo e como ocorre a transmissão de características genéticas entre gerações através da segregação de alelos durante a formação de gametas e a fertilização.

1. Genética – ConceitosGenética – Conceitos
BásicosBásicos
PROFESSOR ADAIR

2. O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick
(1953).

3. Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental
da hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que
codifica uma proteína.

4. Proteína

5. Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...

6. Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.
• São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.

7. Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.

8. Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

10. Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto 
2n

11. Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento

12. P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos

13. Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.

14. Conceitos Prévios
c) Locus Gênico
Local do cromossomo onde se localiza um gene.
d) Genes Alelos
Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos
homólogos.
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
Obs.: Genes alelos nem sempre
são iguais. Eles podem diferir
uns dos outros devido a
processos mutacionais.
Obs.: Genes alelos nem sempre
são iguais. Eles podem diferir
uns dos outros devido a
processos mutacionais.

15. Conceitos Prévios
e) Gene dominante
Possui maior expressividade
Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos
Possui menor expressividade
Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma
característica
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
Ex: AA; aa

16. Conceitos Prévios
h) Heterozigoto (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes alelos
diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa)
i) Genótipo
constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou
mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool”
(conjunto) gênico do indivíduo.
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
Em heterozigose o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
Em heterozigose o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).

17. Conceitos Prévios
j) Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.
Ex: Cor de pele
Genética: 1ª MendelGenética: 1ª Mendel
Fenótipo = genótipo + ambiente
Um mesmo genótipo pode expressar diferentes
fenótipos, dependendo de sua interação com o meio.
A cor da pele sofre forte influência
ambiental; pessoas com mesmo genótipo
podem apresentar diferentes tons de pele,
dependendo da exposição à radiação
ultra-violeta.

18. Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um cromossomo
homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....

19. Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA
IB
, Zz......

20. Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são
Rh+.

21. Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-
.

22. Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode
produzir?
A a
Ovogônia (2n)
A
a

23. Que tipo de gametas os indivíduos abaixo
podem produzir?
• AA
• Bb
• Bb
• AABB
• aabb
• AAbb
• AaBb

24. Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um
gameta A?

25. Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em
uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.

26. Gametas
produzidos
pelo pai
Gametas
produzidos
pela mãe
Cruzamento

27. Cruzamento de AA com aa:

28. Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem
produzir.

29. Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda
nesse passo)
9. Responda a questão.

30. 3) 1ª Lei de Mendel
Enunciado da Primeira Lei de Mendel
(Lei da segregação).
“Cada característica é determinada por
dois genes alelos que se separam na
gametogênese passando apenas um gene
para cada gameta”.
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
3 sementes lisas
1 semente rugosa
Proporção 3:1

31. 1ª Lei de Mendel
Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é
homozigoto dominante ou heterozigoto?
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
R_
rr
RR rr
Rr
rr
r
r
R
r
r
r
RRRR
rr rr
RR
rr rr
RrRr
rr
rr
Rr
Rr
Rr
R
R
Rr
Se o indivíduo que está sendo testado for
homozigoto dominante (RR) todos os
descendentes (Rr) apresentarão a característica
dominante (sementes lisas)
Se o indivíduo que está sendo testado for
homozigoto dominante (RR) todos os
descendentes (Rr) apresentarão a característica
dominante (sementes lisas)
Todos os descendentes
são Rr (sementes lisas)
Todos os descendentes
são Rr (sementes lisas)
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Se o indivíduo que está sendo testado for
heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará
fenótipo dominante e 50% será homozigoto
recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo
Se o indivíduo que está sendo testado for
heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará
fenótipo dominante e 50% será homozigoto
recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo
½ Rr (lisas) e ½ rr
(rugosas)
½ Rr (lisas) e ½ rr
(rugosas)
rr

32. • O gene AA determina cor de olho castanho e
o gene aa determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?

34. • Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?

36. Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”

37. • Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,
tem uma criança normal para polidactilia, mas
míope. Considerando-se que ambas as anomalias
são autossômicas e os respectivos genes estão
em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para as duas características?

39. HeredogramasHeredogramas

40. O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.

42. Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.

44. Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo
indeterminado
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos

45. Afetados
Normais

46. Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.