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Genética – ConceitosGenética – Conceitos
BásicosBásicos
PROFESSOR ADAIR
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick
(1953).
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental
da hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
Proteína
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.
• São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
3 ano-aula-genetica
Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto 
2n
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
Conceitos Prévios
c) Locus Gênico
Local do cromossomo onde se localiza um gene.
d) Genes Alelos
Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos
homólogos.
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
Obs.: Genes alelos nem sempre
são iguais. Eles podem diferir
uns dos outros devido a
processos mutacionais.
Obs.: Genes alelos nem sempre
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Conceitos Prévios
e) Gene dominante
Possui maior expressividade
Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos
Possui menor expressividade
Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma
característica
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
Ex: AA; aa
Conceitos Prévios
h) Heterozigoto (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes alelos
diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa)
i) Genótipo
constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou
mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool”
(conjunto) gênico do indivíduo.
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
Em heterozigose o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
Em heterozigose o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
Conceitos Prévios
j) Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.
Ex: Cor de pele
Genética: 1ª MendelGenética: 1ª Mendel
Fenótipo = genótipo + ambiente
Um mesmo genótipo pode expressar diferentes
fenótipos, dependendo de sua interação com o meio.
A cor da pele sofre forte influência
ambiental; pessoas com mesmo genótipo
podem apresentar diferentes tons de pele,
dependendo da exposição à radiação
ultra-violeta.
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um cromossomo
homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA
IB
, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são
Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-
.
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode
produzir?
A a
Ovogônia (2n)
A
a
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo
podem produzir?
• AA
• Bb
• Bb
• AABB
• aabb
• AAbb
• AaBb
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um
gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em
uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzidos
pelo pai
Gametas
produzidos
pela mãe
Cruzamento
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem
produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda
nesse passo)
9. Responda a questão.
3) 1ª Lei de Mendel
Enunciado da Primeira Lei de Mendel
(Lei da segregação).
“Cada característica é determinada por
dois genes alelos que se separam na
gametogênese passando apenas um gene
para cada gameta”.
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
3 sementes lisas
1 semente rugosa
Proporção 3:1
1ª Lei de Mendel
Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é
homozigoto dominante ou heterozigoto?
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
R_
rr
RR rr
Rr
rr
r
r
R
r
r
r
RRRR
rr rr
RR
rr rr
RrRr
rr
rr
Rr
Rr
Rr
R
R
Rr
Se o indivíduo que está sendo testado for
homozigoto dominante (RR) todos os
descendentes (Rr) apresentarão a característica
dominante (sementes lisas)
Se o indivíduo que está sendo testado for
homozigoto dominante (RR) todos os
descendentes (Rr) apresentarão a característica
dominante (sementes lisas)
Todos os descendentes
são Rr (sementes lisas)
Todos os descendentes
são Rr (sementes lisas)
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Se o indivíduo que está sendo testado for
heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará
fenótipo dominante e 50% será homozigoto
recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo
Se o indivíduo que está sendo testado for
heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará
fenótipo dominante e 50% será homozigoto
recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo
½ Rr (lisas) e ½ rr
(rugosas)
½ Rr (lisas) e ½ rr
(rugosas)
rr
• O gene AA determina cor de olho castanho e
o gene aa determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?
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• Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?
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Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,
tem uma criança normal para polidactilia, mas
míope. Considerando-se que ambas as anomalias
são autossômicas e os respectivos genes estão
em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
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normal para as duas características?
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O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
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indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
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Como montar um heredograma?
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• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.
3 ano-aula-genetica
Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
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Sexo
indeterminado
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
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Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher
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  • 1. Genética – ConceitosGenética – Conceitos BásicosBásicos PROFESSOR ADAIR
  • 2. O que é genética? • É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. • É dividida em: - Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) - Genética Moderna  Watson e Crick (1953).
  • 3. Gene - Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína.
  • 5. Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. • Representado por letras. • Ex.: A, z, T, b ...
  • 6. Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
  • 7. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
  • 8. Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
  • 10. Óvulo  n Espermatozóide  n Zigoto  2n
  • 11. Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento
  • 13. Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
  • 14. Conceitos Prévios c) Locus Gênico Local do cromossomo onde se localiza um gene. d) Genes Alelos Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais. Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais.
  • 15. Conceitos Prévios e) Gene dominante Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. f) Genes recessivos Possui menor expressividade Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc. g) Homozigoto (Puro) Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo Ex: AA; aa
  • 16. Conceitos Prévios h) Heterozigoto (Híbrido) Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) i) Genótipo constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo. Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa). Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa).
  • 17. Conceitos Prévios j) Fenótipo É a aparência física de um organismo. É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Ex: Cor de pele Genética: 1ª MendelGenética: 1ª Mendel Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta.
  • 18. Homozigose • Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp....
  • 19. Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB , Zz......
  • 20. Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
  • 21. Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. • Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh- .
  • 22. Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a
  • 23. Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • AA • Bb • Bb • AABB • aabb • AAbb • AaBb
  • 24. Qual é a probabilidade de: • Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? • Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
  • 25. Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”.
  • 27. Cruzamento de AA com aa:
  • 28. Como fazer um cruzamento? 1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? 2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). 4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
  • 29. Como fazer um cruzamento? 5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. 6. Faça o cruzamento. 7. Monte o genótipo. 8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) 9. Responda a questão.
  • 30. 3) 1ª Lei de Mendel Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação). “Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”. Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel 3 sementes lisas 1 semente rugosa Proporção 3:1
  • 31. 1ª Lei de Mendel Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto? Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel R_ rr RR rr Rr rr r r R r r r RRRR rr rr RR rr rr RrRr rr rr Rr Rr Rr R R Rr Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas) Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas) Todos os descendentes são Rr (sementes lisas) Todos os descendentes são Rr (sementes lisas) Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo ½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas) ½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas) rr
  • 32. • O gene AA determina cor de olho castanho e o gene aa determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
  • 34. • Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
  • 36. Probabilidades • Regra do “e” • Regra do “ou”
  • 37. • Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?
  • 40. O que é um heredograma? • Também chamado do pedigree ou genealogia. • Representa as relações de parentesco entre indivíduos. • Representa o padrão de certa herança em uma família.
  • 42. Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
  • 44. Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Casamento Filhos Sexo indeterminado Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos
  • 46. Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.