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Variação Genética
na População
Humana
Diego Emanuel
Lainnie Ap. dos Santos
Rodrigo Martins
Prof° Dr° Sérgio Posso
UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO DO SUL
Compreendendo a Variação Genética
Humana
A genética é o estudo científico
da variação hereditária, logo, a
genética humana, é o estudo
científico da variação humana
herdada.
www.urosario.edu.
Três principais razões para estudar a genética
humana.Três principais razões para estudar a genética
humana
ciencias-naturales-
Um deles é simplesmente o
interesse em entender melhor a
nós mesmos, já que um dos ramos
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com o que a maioria de nós
considera ser a espécie mais
interessantes na Terra: o Homo
sapiens.
www.deusquerfalar.com
Aprender sobre a variação genética
humana e as suas fontes e
transmissão, inevitavelmente
contribui para a nossa compreensão
da genética em geral
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Uma segunda razão para estudar a genética
humana é o seu valor prático para o bem-estar
humano.
 Descoberta e descrição da contribuição
genética para muitas doenças humanas,
e o desenvolvimento de práticas médicas
que podem aliviar o sofrimento associado
com as doenças humana, o que tem
proporcionado um forte apoio à pesquisa
básica.
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que os genes fazem para o
desenvolvimento de doenças
como o câncer, doenças
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principalmente por causa de sua
percepção de que os estudos tem
um enorme potencial para
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acentuado no número de pessoas
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 Conhecimento sobre
cromossomos sexuais humanos
que foi adquirida através do
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aberrações dos cromossomos
sexuais.
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 Desenvolvimento de técnicas de
DNA recombinante que
rapidamente transformam o estudo
da genética humana, permitindo
aos cientistas estudar a estrutura e
as funções dos genes humanos
individuais detalhados, bem como
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variedade de inimagináveis
maneiras.
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Terceira razão para o estudo de genética
humana é que ela nos dá uma poderosa
ferramenta para compreender e descrever a
evolução humana.
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Os dados de antropologia física (incluindo informações
sobre a cor da pele, constituição física, e os traços
faciais) eram a única fonte de informação disponível
para interessados em traçar a história evolutiva
humana.
Hoje, no entanto, os pesquisadores têm uma riqueza de
dados genéticos, incluindo dados moleculares para a
otimizar seu trabalho.
www.fiocruz.br
Como os Cientistas
estudam a Variação
Genética humana?
• TÉCNICAS DE GENÉTICA DE TRANSMISSÃO.
• CITOLOGIA.
• GENES MUTANTES
Avanço Tecnológico
 Técnicas Moleculares.
 PCR
I. Detecção de genes que causam Doenças.
II. Condenação de criminosos e libertação de pessoas
inocentes.
III. Arqueologia (Informações de povos do passado).
IV. Geram cópias ilimitadas de DNA.
 DNA.
Projeto Genoma Humano
 Departamento de Energia do I.N de S dos E.U.A 1990.
I. Identificar todos os genes humanos.
II. Determinar a sequencia dos 3.2 bilhões de pares.
III. Armazenar as informações em banco de dados.
IV. Colocar em discussão os problemas éticos ,legais e sociais.
V. Aplicação Comercial.
VI. Estudar a variabilidade Humana.
Primeira Publicação da Sequência do G.H
I. O genoma humano contem 3,2 Bilhões de nucleotídeos.
II. Cerca de 50% dos genes ainda são desconhecidos.
III. Todas as pessoas possuem exatamente 99,9% da sequencia
do G.H.
IV. 2% codifica a síntese de proteínas.
V. Algumas sequencias já foram associadas a numerosas
doenças.
“..quanto mais aprendemos sobre o genoma humano, mais há para ser explorado.”
Variação genética nas populações humana!
Projeto do G.H ainda em
Desenvolvimento
I. Compreensão dos genes, proteínas e da células que
trabalham para criar os organismos.
Mapeamento da variabilidade humana
Variação de sequência causando
polimorfismo nos nucleotídeos únicos. (SNP –
single nucleotide polymorphism).
Podem ter o maior impacto na
suscetibilidade de desenvolver doença ou não.
 Clonagem embrionária.
 Clonagem de DNA em adulto.
 Clonagem terapêutica.
Governos Igrejas Cientistas
BENEFÍCIOS INDIVIDUAIS OU SOCIAIS QUE
PODEM ADVIR
DA CLONAGEM
Produzir tecidos para autotransplante
Técnica reprodutiva
DANOS INDIVIDUAIS OU SOCIAIS QUE A CLONAGEM PODE
PRODUZIR
Riscos inaceitáveis para o clone
Danos psicológicos
Genomas, sequenciamento e o
estado atual do Brasil
 FAPESP,
 Rede ONSA (Organização para Análise e Sequenciamento de
Nucleotídeos).
A técnica escolhida para o Projeto Brasileiro
"Open Reading frame ESTs“ORESTES
PATENTE DE GENES HUMANOS
BANCOS POPULACIONAIS DE DNA: UM
BENEFÍCIO OU UMA AMEAÇA
Referencias
 http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf
 http://www.biologico.sp.gov.br/docs/bio/v63_1_2/dias.pdf
 http://revistas.pucsp.br/index.php/circumhc/article/viewFile/573/1031
http://www.scielo.br/pdf/spp/v14n3/9771.pdf
http://www.libertaria.pro.br/genoma_proj.htm
http://intertemas.unitoledo.br/revista/index.php/Juridica/article/viewFile/32/33
Como entende-la?
 As alterações grosseiras do genótipo, isto
é, aquelas visíveis ao microscópio comum
(aberrações cromossômicas) só podem
explicar uma pequena parte da variação
patológica e, é claro, não podem ser
responsabilizadas pela variabilidade
humana normal.
Quase toda variação genética
humana é relativamente
“insignificante” biologicamente, ou
seja, ela não tem nenhum
significado adaptativo aparente.
Por exemplo: alteração na
sequência de aminoácidos da
proteína resultante, mas não produz
nenhuma alteração detectável na
sua função.
 Causas de diferenças entre os indivíduos incluem a
troca de genes durante a meiose e vários eventos
de mutação;
 Há pelo menos três razões pelas quais existe
variação genética entre as populações:
 A seleção natural;
 Alto grau de neutralidade da maioria das mutações;
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 A principal causa é a deriva genética, este é o
efeito de mudanças aleatórias na “piscina
gene”. Nos seres humanos, o efeito fundador e
tamanho da população pequena do passado
(aumentando a probabilidade de a deriva
genética) pode ter tido uma influência
importante nas diferenças entre as
populações. A teoria de que os seres humanos
recentemente migraram para fora da África
suporta isso.
Ou sequências regulatórias
(sequências que podem
influenciar o nível, o tempo e a
especificidade de tecido da
expressão do gene). As diferenças
que ocorrem noutras partes do
DNA, na grande maioria do ADN
que não tem função conhecida,
não têm impacto.
Além disso, apenas uma pequena porcentagem das sequências
de DNA no genoma humano são sequências codificadoras
(sequências que são em última análise, traduzido em proteína)
Retrotransposons
 Os retrotransposons são uma classe de elementos móveis que se movimentam
no genoma por meio de uma molécula intermediária de RNA que sofre
transcrição reversa;
 Ao longo do processo evolutivo veio se acumulando, atualmente constituem
cerca de metade do genoma humano.
 O professor de genética humana da
Escola de Medicina da Universidade
Johns Hopkins, Haig Kazazian, em suas
pesquisas explana um indicativo da
extensão da diversidade humana é a
alta frequência com que essas
inserções aparecem. A próxima etapa
é conseguir relacionar essas inserções
com o aparecimento de diversos tipos
de doenças.
SNP’S
 As SNP’s (pronuncia-se "snip") é uma
abreviação de "polimorfismo de
nucleotídeo único", uma mudança
de uma única letra no DNA.
 As seqüências do genoma de duas
pessoas quaisquer são 99,9%
idênticos;
 SNP’s não são considerados
anormais; eles são simplesmente
parte da variação genética natural
dentro de uma população que cria
a diversidade
HERANÇA LIMITADA A UM SEXO E
HERANÇA CONTROLADA PELO SEXO
 Certos caracteres podem ocorrer mais
frequentemente nos indivíduos de um sexo do
que nos do outro, sem que, por isso, eles sejam
decorrentes de genes ligados ao cromossomo X
Variação genética nas populações humana!
RAÇAS HUMANAS?
Conceito
 Do ponto de vista prático, raças são grupos de
indivíduos dentro de uma espécies que parecem
diferentes um do outro. Sob ponto de vista genético,
raças são grupos de indivíduos dentro de uma
espécie que se distinguem pelas diferentes
frequências alélicas
A diversidade humana é, há tempos, discutida
por filósofos da humanidade. Entretanto, todas as
discussões que existiram sobre “raças” humanas
envolvem apenas o nível fenotípico, de
aparências.
A variabilidade fenotípica é vista
em várias etnias diferentes, assim
como há variabilidade
populacional em outras espécies
por compartilharem ambientes
diferentes e por um relativo
isolamento reprodutivo
geográfico, que faz com que
cada população tenha sua
própria característica.
No entanto, quando analisamos as populações
humanas a nível genômico, a diferenciação não
é tão simples assim. A variabilidade genética da
nossa espécie é muito baixa. As características
físicas desses grupos representam adaptações ao
meio ambiente, sendo então produtos de uma
seleção natural que age sobre alguns poucos
genes
A variabilidade genética da nossa
espécie é muito baixa. As
características físicas desses
grupos representam adaptações
ao meio ambiente, sendo então
produtos de uma seleção natural
que age sobre alguns poucos
genes
MAS NA POPULAÇÃO HUMANA NÃO HÁ UMA GRANDE
VARIABILIDADE DE CARACTERISTICAS GENÉTICAS?
A anemia facilforme, por exemplo,
era vista como uma doença típica de
africanos ou afro-descendentes. Um
estudo realizado recentemente na
UFMG constatou que a 15% dos casos
no estado de Minas Gerais é formada
por indivíduos com 85% de
ancestralidade europeia.
APONTAMENTOS
O ponto crucial para abolirmos completamente o termo “raças”
quando nos referimos à nossa espécie é a avaliação das diferenças
individuais.
Vários estudos constataram porcentagens de polimorfismos
individuais e entre “raças” de seres humanos e os resultados sempre
foram próximos a:
Analises de Polimorfismo:
85% de diversidade
entre indivíduos de
mesma população;
8,3% de diversidade
entre populações
diferentes
6,3% entre “raças”
distintas
O termo então é inexistente!
 Do ponto de vista genético e biológico, então,
raças humanas são indiscutivelmente
inexistentes. Talvez o termo tenha um
significado cultural e político, mas também
acaba por cair em alguns preconceitos e não é
bem visto por grande parte da população.
Referencias
 http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf
 http://www.biologico.sp.gov.br/docs/bio/v63_1_2/dias.pdf
 http://revistas.pucsp.br/index.php/circumhc/article/viewFile/573/1031
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Variação genética nas populações humana!

  • 1. Variação Genética na População Humana Diego Emanuel Lainnie Ap. dos Santos Rodrigo Martins Prof° Dr° Sérgio Posso UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO DO SUL
  • 2. Compreendendo a Variação Genética Humana A genética é o estudo científico da variação hereditária, logo, a genética humana, é o estudo científico da variação humana herdada. www.urosario.edu.
  • 3. Três principais razões para estudar a genética humana.Três principais razões para estudar a genética humana ciencias-naturales-
  • 4. Um deles é simplesmente o interesse em entender melhor a nós mesmos, já que um dos ramos da genética humana se preocupa com o que a maioria de nós considera ser a espécie mais interessantes na Terra: o Homo sapiens. www.deusquerfalar.com
  • 5. Aprender sobre a variação genética humana e as suas fontes e transmissão, inevitavelmente contribui para a nossa compreensão da genética em geral tenanbio.blogspot.com
  • 6. Uma segunda razão para estudar a genética humana é o seu valor prático para o bem-estar humano.  Descoberta e descrição da contribuição genética para muitas doenças humanas, e o desenvolvimento de práticas médicas que podem aliviar o sofrimento associado com as doenças humana, o que tem proporcionado um forte apoio à pesquisa básica. ronaldocelerinogenetica.blogspo
  • 7.  A motivação sobre a contribuição que os genes fazem para o desenvolvimento de doenças como o câncer, doenças cardíacas e diabetes é poderosa, principalmente por causa de sua percepção de que os estudos tem um enorme potencial para melhorar a saúde humana.  Têm levado a um aumento acentuado no número de pessoas e organizações envolvidas nawww.anunnakis.es
  • 8.  Conhecimento sobre cromossomos sexuais humanos que foi adquirida através do estudo de pacientes com aberrações dos cromossomos sexuais. evolucionismo.org
  • 9.  Desenvolvimento de técnicas de DNA recombinante que rapidamente transformam o estudo da genética humana, permitindo aos cientistas estudar a estrutura e as funções dos genes humanos individuais detalhados, bem como manipular estes genes numa variedade de inimagináveis maneiras. agroevento.co m
  • 10. Terceira razão para o estudo de genética humana é que ela nos dá uma poderosa ferramenta para compreender e descrever a evolução humana. cafehistoria.ning.co
  • 11. Os dados de antropologia física (incluindo informações sobre a cor da pele, constituição física, e os traços faciais) eram a única fonte de informação disponível para interessados em traçar a história evolutiva humana. Hoje, no entanto, os pesquisadores têm uma riqueza de dados genéticos, incluindo dados moleculares para a otimizar seu trabalho. www.fiocruz.br
  • 12. Como os Cientistas estudam a Variação Genética humana? • TÉCNICAS DE GENÉTICA DE TRANSMISSÃO. • CITOLOGIA. • GENES MUTANTES
  • 13. Avanço Tecnológico  Técnicas Moleculares.  PCR I. Detecção de genes que causam Doenças. II. Condenação de criminosos e libertação de pessoas inocentes. III. Arqueologia (Informações de povos do passado). IV. Geram cópias ilimitadas de DNA.  DNA.
  • 14. Projeto Genoma Humano  Departamento de Energia do I.N de S dos E.U.A 1990. I. Identificar todos os genes humanos. II. Determinar a sequencia dos 3.2 bilhões de pares. III. Armazenar as informações em banco de dados. IV. Colocar em discussão os problemas éticos ,legais e sociais. V. Aplicação Comercial. VI. Estudar a variabilidade Humana.
  • 15. Primeira Publicação da Sequência do G.H I. O genoma humano contem 3,2 Bilhões de nucleotídeos. II. Cerca de 50% dos genes ainda são desconhecidos. III. Todas as pessoas possuem exatamente 99,9% da sequencia do G.H. IV. 2% codifica a síntese de proteínas. V. Algumas sequencias já foram associadas a numerosas doenças. “..quanto mais aprendemos sobre o genoma humano, mais há para ser explorado.”
  • 17. Projeto do G.H ainda em Desenvolvimento I. Compreensão dos genes, proteínas e da células que trabalham para criar os organismos.
  • 18. Mapeamento da variabilidade humana Variação de sequência causando polimorfismo nos nucleotídeos únicos. (SNP – single nucleotide polymorphism). Podem ter o maior impacto na suscetibilidade de desenvolver doença ou não.
  • 19.  Clonagem embrionária.  Clonagem de DNA em adulto.  Clonagem terapêutica. Governos Igrejas Cientistas
  • 20. BENEFÍCIOS INDIVIDUAIS OU SOCIAIS QUE PODEM ADVIR DA CLONAGEM Produzir tecidos para autotransplante Técnica reprodutiva
  • 21. DANOS INDIVIDUAIS OU SOCIAIS QUE A CLONAGEM PODE PRODUZIR Riscos inaceitáveis para o clone Danos psicológicos
  • 22. Genomas, sequenciamento e o estado atual do Brasil  FAPESP,  Rede ONSA (Organização para Análise e Sequenciamento de Nucleotídeos). A técnica escolhida para o Projeto Brasileiro "Open Reading frame ESTs“ORESTES
  • 23. PATENTE DE GENES HUMANOS
  • 24. BANCOS POPULACIONAIS DE DNA: UM BENEFÍCIO OU UMA AMEAÇA
  • 25. Referencias  http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf  http://www.biologico.sp.gov.br/docs/bio/v63_1_2/dias.pdf  http://revistas.pucsp.br/index.php/circumhc/article/viewFile/573/1031 http://www.scielo.br/pdf/spp/v14n3/9771.pdf http://www.libertaria.pro.br/genoma_proj.htm http://intertemas.unitoledo.br/revista/index.php/Juridica/article/viewFile/32/33
  • 27.  As alterações grosseiras do genótipo, isto é, aquelas visíveis ao microscópio comum (aberrações cromossômicas) só podem explicar uma pequena parte da variação patológica e, é claro, não podem ser responsabilizadas pela variabilidade humana normal.
  • 28. Quase toda variação genética humana é relativamente “insignificante” biologicamente, ou seja, ela não tem nenhum significado adaptativo aparente. Por exemplo: alteração na sequência de aminoácidos da proteína resultante, mas não produz nenhuma alteração detectável na sua função.
  • 29.  Causas de diferenças entre os indivíduos incluem a troca de genes durante a meiose e vários eventos de mutação;  Há pelo menos três razões pelas quais existe variação genética entre as populações:  A seleção natural;  Alto grau de neutralidade da maioria das mutações;  Deriva genética
  • 30.  A principal causa é a deriva genética, este é o efeito de mudanças aleatórias na “piscina gene”. Nos seres humanos, o efeito fundador e tamanho da população pequena do passado (aumentando a probabilidade de a deriva genética) pode ter tido uma influência importante nas diferenças entre as populações. A teoria de que os seres humanos recentemente migraram para fora da África suporta isso.
  • 31. Ou sequências regulatórias (sequências que podem influenciar o nível, o tempo e a especificidade de tecido da expressão do gene). As diferenças que ocorrem noutras partes do DNA, na grande maioria do ADN que não tem função conhecida, não têm impacto. Além disso, apenas uma pequena porcentagem das sequências de DNA no genoma humano são sequências codificadoras (sequências que são em última análise, traduzido em proteína)
  • 32. Retrotransposons  Os retrotransposons são uma classe de elementos móveis que se movimentam no genoma por meio de uma molécula intermediária de RNA que sofre transcrição reversa;  Ao longo do processo evolutivo veio se acumulando, atualmente constituem cerca de metade do genoma humano.  O professor de genética humana da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins, Haig Kazazian, em suas pesquisas explana um indicativo da extensão da diversidade humana é a alta frequência com que essas inserções aparecem. A próxima etapa é conseguir relacionar essas inserções com o aparecimento de diversos tipos de doenças.
  • 33. SNP’S  As SNP’s (pronuncia-se "snip") é uma abreviação de "polimorfismo de nucleotídeo único", uma mudança de uma única letra no DNA.  As seqüências do genoma de duas pessoas quaisquer são 99,9% idênticos;  SNP’s não são considerados anormais; eles são simplesmente parte da variação genética natural dentro de uma população que cria a diversidade
  • 34. HERANÇA LIMITADA A UM SEXO E HERANÇA CONTROLADA PELO SEXO  Certos caracteres podem ocorrer mais frequentemente nos indivíduos de um sexo do que nos do outro, sem que, por isso, eles sejam decorrentes de genes ligados ao cromossomo X
  • 37. Conceito  Do ponto de vista prático, raças são grupos de indivíduos dentro de uma espécies que parecem diferentes um do outro. Sob ponto de vista genético, raças são grupos de indivíduos dentro de uma espécie que se distinguem pelas diferentes frequências alélicas
  • 38. A diversidade humana é, há tempos, discutida por filósofos da humanidade. Entretanto, todas as discussões que existiram sobre “raças” humanas envolvem apenas o nível fenotípico, de aparências.
  • 39. A variabilidade fenotípica é vista em várias etnias diferentes, assim como há variabilidade populacional em outras espécies por compartilharem ambientes diferentes e por um relativo isolamento reprodutivo geográfico, que faz com que cada população tenha sua própria característica.
  • 40. No entanto, quando analisamos as populações humanas a nível genômico, a diferenciação não é tão simples assim. A variabilidade genética da nossa espécie é muito baixa. As características físicas desses grupos representam adaptações ao meio ambiente, sendo então produtos de uma seleção natural que age sobre alguns poucos genes
  • 41. A variabilidade genética da nossa espécie é muito baixa. As características físicas desses grupos representam adaptações ao meio ambiente, sendo então produtos de uma seleção natural que age sobre alguns poucos genes MAS NA POPULAÇÃO HUMANA NÃO HÁ UMA GRANDE VARIABILIDADE DE CARACTERISTICAS GENÉTICAS?
  • 42. A anemia facilforme, por exemplo, era vista como uma doença típica de africanos ou afro-descendentes. Um estudo realizado recentemente na UFMG constatou que a 15% dos casos no estado de Minas Gerais é formada por indivíduos com 85% de ancestralidade europeia.
  • 43. APONTAMENTOS O ponto crucial para abolirmos completamente o termo “raças” quando nos referimos à nossa espécie é a avaliação das diferenças individuais. Vários estudos constataram porcentagens de polimorfismos individuais e entre “raças” de seres humanos e os resultados sempre foram próximos a: Analises de Polimorfismo: 85% de diversidade entre indivíduos de mesma população; 8,3% de diversidade entre populações diferentes 6,3% entre “raças” distintas
  • 44. O termo então é inexistente!  Do ponto de vista genético e biológico, então, raças humanas são indiscutivelmente inexistentes. Talvez o termo tenha um significado cultural e político, mas também acaba por cair em alguns preconceitos e não é bem visto por grande parte da população.
  • 45. Referencias  http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf  http://www.biologico.sp.gov.br/docs/bio/v63_1_2/dias.pdf  http://revistas.pucsp.br/index.php/circumhc/article/viewFile/573/1031 http://www.scielo.br/pdf/spp/v14n3/9771.pdf http://www.libertaria.pro.br/genoma_proj.htm http://intertemas.unitoledo.br/revista/index.php/Juridica/article/viewFile/32/33