Este documento fornece uma introdução aos conceitos básicos de genética humana. Explica que a genética estuda a hereditariedade e variação de organismos, com a informação genética contida no DNA e genes que influenciam características individuais. Resume as principais teorias e descobertas que levaram ao avanço da genética, incluindo as leis de Mendel sobre herança de características.

1. Conceitos Básicos de Genética

2. Introdução à Genética Humana
Conceito de Genética
Genética é a ciência dos genes, da
hereditariedade e da variação dos
organismos.
Ramo da biologia que estuda a forma
como se transmitem as
características biológicas de geração
para geração.

3. Introdução à Genética Humana
A informação genética está
contida na molécula de DNA, na
forma de genes.
Os genes resultam na
produção de uma proteína, que
influenciam nas características do
indivíduo (físicas e funcionais).

4. Introdução à Genética Humana
A maior parte do DNA se
encontra no núcleo das células.
Quando as células vão se
dividir a molécula de DNA
associada à proteínas (chamada
de cromatina) se condensa e
forma os cromossomos.

5. Introdução à Genética Humana
Importância da Genética
Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças,
genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular,
terapia gênica e celular)
Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil
genético (farmacogenética).

6. Introdução à Genética Humana
Importância da Genética
Aplicação em identificação e criminalística (testes de
paternidade, identificação de criminosos).
Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante,
clonagem).
Estudo da herança e da variação, responsável pela
grande variedade de formas de vida (estudos
filogenéticos e evolutivos).

7. Introdução à Genética Humana
Importância da Genética
Compreensão de como os organismos se desenvolvem
a partir de uma única célula (Genética do
desenvolvimento).
Aplicação na agricultura e na medicina veterinária
para produção de alimentos de melhor qualidade e de
forma mais rentável.

8. A história da ciência Genética
A variabilidade biológica e os mecanismos pelos
quais os descendentes herdam de seus
genitores as características que possuem
intrigam a humanidade há muito tempo.
Introdução à Genética Humana

9. Introdução à Genética Humana
Algumas teorias importantes para o avanço da
genética:
A teoria da pré-formação
A teoria da epigênese
A teoria da pangênese e da herança ancestral
Os fatores mendelianos
A teoria cromossômica da herança

10. Introdução à Genética Humana
A teoria da pré-formação
Até meados do século 18, acreditava-se que
os organismos já se encontravam
completamente formados no interior do ovo.
Com descoberta dos gametas e do
microscópio, passou-se a investigar se o
individuo estaria pré-formado no óvulo ou no
espermatozoide.

11. Introdução à Genética Humana
A teoria da Epigênese
Formulada em 1759, em oposição a teoria da
pré-formação. Segundo esta teoria, os seres
surgem pelo desenvolvimento da célula ovo ou
zigoto, após portanto, a fecundação.

12. Introdução à Genética Humana
A teoria da pangênese e da herança
ancestral
Proposta por Charles Darwin em 1868,
segundo essa teoria, todos os órgãos e
componentes do corpo produzem suas
próprias cópias em miniaturas infinitamente
pequenas, denominadas gêmulas ou
pangenes. Estas são carregadas pela corrente
sanguínea até as gônadas, reunindo-se, então,
nos gametas.

13. Introdução à Genética Humana
Os fatores mendelianos
A maior contribuição para a
genética atual foi dada pelo
monge austríaco Gregor Mendel
(1822-1884), habitualmente
considerado o “pai” da genética,
através de experimentos
utilizando ervilhas.

14. Introdução à Genética Humana
Os fatores mendelianos
Os resultados obtidos por Mendel,
publicados em 1865, ficaram
esquecidos até em torno de 1900,
quando foram redescobertos por
três biólogos diferentes: Hugo
Vries, Carol Correns e Erik von
Tschermark.

15. Introdução à Genética Humana
Os fatores mendelianos
Mendel propôs que a transmissão dos caracteres
hereditários era feita por meio de partículas ou
fatores que se encontravam nos gametas. Ele chegou
às suas conclusões antes mesmo de saber o que
eram cromossomos e de se conhecerem os processos
de divisão celular por mitose e meiose.
Atualmente, os fatores mendelianos são
denominados genes.

16. Introdução à Genética Humana
As Leis de Mendel
Através da observação dos resultados dos
experimentos com ervilhas, feitos de diferentes
formas e analisando várias características, Mendel
elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as
Leis de Mendel.
Embora o desenvolvimento da genética tenha
demonstrado que nem sempre estas leis são
seguidas, elas não deixaram de ser importantes.

17. Introdução à Genética Humana
As Leis de Mendel
Primeiramente Mendel analisou apenas uma
características das ervilhas e a maneira com que esta
característica era passada aos descendentes.
Por ter sido analisada apenas uma característica de
cada vez, por exemplo a cor da ervilha (verde ou
amarela), a primeira lei é também chamada de
Monohibridismo.

18. Introdução à Genética Humana
As Leis de Mendel
Depois Mendel analisou características diferentes,
duas a duas, como por exemplo a cor da ervilha
(verde ou amarela) e o aspecto da ervilha (rugosa ou
lisa) e elaborou a segunda lei, também conhecida
como Dihibridismo.
O conhecimento destas leis e o entendimento dos
seus princípios é muito importante para a solução de
vários problemas em genética.

19. Tipos de Características Biológicas:
•Hereditárias: São aquelas determinadas por genes, sendo
transmitidas de uma geração para outra. Exemplos: Cor dos olhos,
cor dos cabelos, altura, tipo sanguíneo etc.
•Adquiridas: São aquelas que aparecem após o nascimento. Não é
transmitida para os descendentes. Exemplos: Amputação de um
órgão, bronzeamento da pele, plástica facial.
•Congênitas: São aquelas que aparecem durante a vida intrauterina e
aparecem logo após o nascimento. Exemplos: Deformações
provocadas pelo uso de drogas, medicamento, traumatismos,
doenças (como a sífilis, rubéola etc).

20. GENE
•Segmento da molécula de DNA que contém uma informação
genética. Considerado a unidade básica da herança.
Normalmente é representado por letras. Nos ribovírus (vírus
que possui material genético RNA, os genes são trechos dessa
molécula). Cada gene codifica a síntese de um polipeptídeo que
direta, ou indiretamente, determinará uma característica do
indivíduo. Há características condicionadas por um gene e
outras por dois ou mais genes.

21. Gene: Segmento do DNA