O documento apresenta uma introdução à genética, abordando conceitos básicos como gene, alelos, genótipo e fenótipo. Também explica os principais tipos de herança genética como dominante, recessiva e ligada ao sexo, ilustrando com exemplos de doenças genéticas. Por fim, apresenta exercícios sobre probabilidade e análise de heredogramas para consolidar os conceitos.

1. Introdução à Genética

2. O que vamos ver nessa aula
• Conceitos básicos
• Definição de:gene, lócus gênico, genes alelos,
homozigoto, heterozigoto, gene dominante e
recessivo, genótipo e fenótipo
• Primeira lei de Mendel
• Exercícios parte 1
• Casos que vão além da primeira lei de Mendel
• Exercícios parte 2
• Probabilidade em genética
• Grupos sanguíneos
• Análise de heredogramas
• Herança ligada ao sexo

3. Conceitos Básicos

4. Um gene contém a informação para a
produção de um RNA funcional
Definição de Gene

5. Contém 1
gene
Definição de lócus gênico

6. (AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
Genes alelos

7. Genes alelos determinam as características nos organismos

8. (AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais
Definição de homozigoto

9. (Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
Definição de heterozigoto

10. Ambos se
expressam
Somente o gene dominante
se expressa.
Gene Dominante

11. Ambos se
expressam
O gene recessivo é
inibido pelo seu alelo
dominante.
Gene recessivo

12. Genótipo

13. Aparência física e/ou fisiológica de
um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
Fenótipo

14. Gêmeos Idênticos
São separados na infância...
Mesmo fenótipo e genótipo

15. Mesmo Genótipo, mas
Fenótipos diferentes

19. Definição

29. EXERCÍCIOS

30. ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram
tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de
iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz
apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas.
Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram
(A) os genótipos e os fenótipos idênticos.
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos.
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.

31. Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é
recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes.
A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?
B) Qual seria o nº esperado de filhotes heterozigotos?

35. UFRN - O gene que condiciona sementes de milho
enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene
para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre
heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630
são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de
heterozigotas é:
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540

36. UFRN - O gene que condiciona sementes de milho
enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene
para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre
heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630
são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de
heterozigotas é:
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540

37. Casos que vão além da 1ª
Lei de Mendel

38. Codominância

39. Codominância

40. Herança intermediária

41. Herança intermediária

42. Genes letais

43. EXERCÍCIOS

44. UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo
autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem
antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem
sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança
normal é
(A) 3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.

45. UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo
autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem
antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem
sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança
normal é
(A) 3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.

46. Probabilidade
em Genética

53. Grupos Sanguíneos

54. Grupos
Sanguíneos

55. Sistema ABO

56. Hemácia
Aglutinogênio A
Sangue A
Aglutinogênio B
Sangue B
Aglutinogênio A e B
Sangue AB
Sem Aglutinogênio
Sangue O
Molécula presente na superfície das hemácias que determina
o tipo sanguíneo.
Aglutinogênio

57. Aglutinogênio

58. São anticorpos presentes no plasma sanguíneo
que podem interagir com aglutinogênios,
causando a lise (morte) das hemácias.
Aglutinina
Anti-A
Aglutinina
Anti-B
Aglutinogênio
A
Aglutinogênio
B
Aglutinina

61. Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO

62. O fator Rh é o nome dado a uma molécula
que pode estar presente nas hemácias de
alguns indivíduos (pessoas Rh+).
Em certas situações, essa molécula (fator
Rh) pode atuar como antígeno e induzir a
produção de anticorpos Anti-Rh nos
organismos de quem não apresentam esse
fator (pessoas Rh-).
Fator Rh

63. FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
Fator Rh

64. Fator Rh

65. Fator Rh

66. Fator Rh

67. Fator Rh

68. Regra de transfusão
segundo o fator Rh
Fator Rh

69. Os verdadeiros doadores e
receptores universais

71. (Doença hemolítica do recém-nascido)
Eritroblastose Fetal

72. Eritroblastose Fetal

73. Eritroblastose Fetal

74. Fatores relacionados à sensibilização
Eritroblastose Fetal

75. Fatores relacionados à sensibilização
Eritroblastose Fetal

76. Sintomas no Recém-nascido
• Anemia grave;
• Doenças neurológicas;
• Doenças cardio-respiratórias;
• Morte.
Tratamento
• Substituição total do sangue do recém-nascido por
sangue Rh- compatível;
Prevenção
• Realização de exames pré-natais.
• Utilização de soro específico no organismo materno.
Eritroblastose Fetal

77. Análise de
Heredogramas

78. Simbologia básica

79. Heredograma

80. Quando o gene relacionado à
herança situa-se num dos 44
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
XY (Masculino)
Ser Humano
Herança autossômica

81.  Não possui relação com o sexo do
indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em homens
e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Herança autossômica
Dominante
Recessiva
Herança autossômica

82. Expressa-se quando o indivíduo apresenta
dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os
pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança autossômica recessiva

83. Ex: Anemia falciforme – Doença genética que
resulta na formação de hemácias anormais, em
forma de foice, com baixa eficiência no transporte
de oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
Herança autossômica recessiva

84. Heredograma característico
1. Pais normais com algum filho(a)
afetado(a).
2. Os pais normais serão (Aa) e o
filho(a) afetado(a) será (aa).
3. Não deve haver discrepância na
quantidade de homens e
mulheres afetados.
Herança autossômica recessiva

85. Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo
menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou
nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
Herança autossômica dominante

86. Heredograma característico
1. Pais afetados com algum
filho(a) normal.
2. Os pais afetados serão (Aa)
e o filho(a) normal será
(aa).
3. Não deve haver
discrepância na
quantidade de homens e
mulheres afetados.
Herança autossômica dominante

87. Herança ligada ao sexo

88. Região não homóloga
do cromossomo X
Região não homóloga
do cromossomo Y
Região homóloga de
X e Y
Cromossomos
Sexuais
Herança ligada ao sexo

89. Quando o gene relacionado à herança situa-se em
regiões específicas (não-homólogas) dos
cromossomos sexuais
X e Y.
Cromossomo X
Herança Ligada ao sexo
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Localização
do gene
Herança ligada ao sexo

90. Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores
primárias, como o verde, o vermelho e o azul.
Genótipos:
Mulher afetada: XdXd
Mulher normal portadora: XDXd
Mulher normal: XDXD
Homem afetado: XdY
Homem normal: XDY
Herança ligada ao sexo recessiva

91. Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas
apresentam de coagular o sangue.
Genótipos:
Mulher afetada: XhXh
Mulher normal portadora: XHXh
Mulher normal: XHXH
Homem afetado: XhY
Homem normal: XHY
Herança ligada ao sexo recessiva

92. Heredograma característico
1. Mais homens que mulheres
afetados;
2. Mães afetadas terão todos os
filhos homens afetados.
XhXh
XhY XhY XhY XhY XhY
Herança ligada ao sexo recessiva

93. Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no
metabolismo do fosfato que afeta a composição da
matriz óssea.
Genótipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada: XAXa
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY
Homem normal: XaY
Herança ligada ao sexo dominante

94. Heredograma característico
1. Mais mulheres que homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas.
XAY
XAX_
XAX_ XAX_
Herança ligada ao sexo dominante

95. Só ocorre em homens
Genótipos:
Homem afetado: XY*
Homem normal: XY
(*) presença do gente mutante
no cromossomo Y.
Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos
nas orelhas.
Herança restrita ao sexo

96. Heredograma característico
1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados.
XY*
XY* XY*
XY*
XY*
Herança restrita ao sexo

97. Característica do
heredograma
1. Pais iguais com algum
filho(a) diferente.
2. Homens e mulheres
afetados em quantidades
não discrepantes.
1. Muito mais homens do que
mulheres afetados.
2. Mães afetadas possuem
todos os meninos afetados.
Herança autossômica
Pais iguais são normais e o filho(a)
diferente é afetado(a).
Pais iguais são afetados e o filho(a)
diferente é normal.
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo recessiva
1. Muito mais mulheres do
que homens afetados.
2. Pais afetados possuem
todas as meninas afetadas.
Ligada ao sexo dominante
1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo
Tipo de herança relacionada

98. Fim