Introdução à Genética

O que vamos ver nessa aula
• Conceitos básicos
• Definição de:gene, lócus gênico, genes alelos,
homozigoto, heterozigoto, gene dominante e
recessivo, genótipo e fenótipo
• Primeira lei de Mendel
• Exercícios parte 1
• Casos que vão além da primeira lei de Mendel
• Exercícios parte 2
• Probabilidade em genética
• Grupos sanguíneos
• Análise de heredogramas
• Herança ligada ao sexo

Um gene contém a informação para a
produção de um RNA funcional
Definição de Gene

Contém 1
gene
Definição de lócus gênico

(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
Genes alelos

Genes alelos determinam as características nos organismos

(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais
Definição de homozigoto

(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
Definição de heterozigoto

Ambos se
expressam
Somente o gene dominante
se expressa.
Gene Dominante

Ambos se
expressam
O gene recessivo é
inibido pelo seu alelo
dominante.
Gene recessivo

Aparência física e/ou fisiológica de
um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
Fenótipo

Gêmeos Idênticos
São separados na infância...
Mesmo fenótipo e genótipo

Mesmo Genótipo, mas
Fenótipos diferentes

ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram
tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de
iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz
apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas.
Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram
(A) os genótipos e os fenótipos idênticos.
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos.
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.

Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é
recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes.
A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?
B) Qual seria o nº esperado de filhotes heterozigotos?

UFRN - O gene que condiciona sementes de milho
enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene
para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre
heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630
são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de
heterozigotas é:
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540

Casos que vão além da 1ª
Lei de Mendel

UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo
autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem
antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem
sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança
normal é
(A) 3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.

Hemácia
Aglutinogênio A
Sangue A
Aglutinogênio B
Sangue B
Aglutinogênio A e B
Sangue AB
Sem Aglutinogênio
Sangue O
Molécula presente na superfície das hemácias que determina
o tipo sanguíneo.
Aglutinogênio

São anticorpos presentes no plasma sanguíneo
que podem interagir com aglutinogênios,
causando a lise (morte) das hemácias.
Aglutinina
Anti-A
Aglutinina
Anti-B
Aglutinogênio
A
Aglutinogênio
B
Aglutinina

Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO

O fator Rh é o nome dado a uma molécula
que pode estar presente nas hemácias de
alguns indivíduos (pessoas Rh+).
Em certas situações, essa molécula (fator
Rh) pode atuar como antígeno e induzir a
produção de anticorpos Anti-Rh nos
organismos de quem não apresentam esse
fator (pessoas Rh-).
Fator Rh

FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
Fator Rh

Regra de transfusão
segundo o fator Rh
Fator Rh

Os verdadeiros doadores e
receptores universais

(Doença hemolítica do recém-nascido)
Eritroblastose Fetal

Fatores relacionados à sensibilização

Sintomas no Recém-nascido
• Anemia grave;
• Doenças neurológicas;
• Doenças cardio-respiratórias;
• Morte.
Tratamento
• Substituição total do sangue do recém-nascido por
sangue Rh- compatível;
Prevenção
• Realização de exames pré-natais.
• Utilização de soro específico no organismo materno.

Quando o gene relacionado à
herança situa-se num dos 44
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
XY (Masculino)
Ser Humano
Herança autossômica

 Não possui relação com o sexo do
indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em homens
e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Dominante
Recessiva

Expressa-se quando o indivíduo apresenta
dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os
pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança autossômica recessiva

Ex: Anemia falciforme – Doença genética que
resulta na formação de hemácias anormais, em
forma de foice, com baixa eficiência no transporte
de oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)

Heredograma característico
1. Pais normais com algum filho(a)
afetado(a).
2. Os pais normais serão (Aa) e o
filho(a) afetado(a) será (aa).
3. Não deve haver discrepância na
quantidade de homens e
mulheres afetados.

Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo
menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou
nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
Herança autossômica dominante

1. Pais afetados com algum
filho(a) normal.
2. Os pais afetados serão (Aa)
e o filho(a) normal será
(aa).
3. Não deve haver
discrepância na
quantidade de homens e
mulheres afetados.
Herança autossômica dominante

Região não homóloga
do cromossomo X
Região não homóloga
do cromossomo Y
Região homóloga de
X e Y
Cromossomos
Sexuais
Herança ligada ao sexo

Quando o gene relacionado à herança situa-se em
regiões específicas (não-homólogas) dos
cromossomos sexuais
X e Y.
Cromossomo X
Herança Ligada ao sexo
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Localização
do gene
Herança ligada ao sexo

Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores
primárias, como o verde, o vermelho e o azul.
Genótipos:
Mulher afetada: XdXd
Mulher normal portadora: XDXd
Mulher normal: XDXD
Homem afetado: XdY
Homem normal: XDY
Herança ligada ao sexo recessiva

Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas
apresentam de coagular o sangue.
Genótipos:
Mulher afetada: XhXh
Mulher normal portadora: XHXh
Mulher normal: XHXH
Homem afetado: XhY
Homem normal: XHY

1. Mais homens que mulheres
afetados;
2. Mães afetadas terão todos os
filhos homens afetados.
XhXh
XhY XhY XhY XhY XhY

Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no
metabolismo do fosfato que afeta a composição da
matriz óssea.
Genótipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada: XAXa
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY
Homem normal: XaY
Herança ligada ao sexo dominante

1. Mais mulheres que homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas.
XAY
XAX_
XAX_ XAX_
Herança ligada ao sexo dominante

Só ocorre em homens
Genótipos:
Homem afetado: XY*
Homem normal: XY
(*) presença do gente mutante
no cromossomo Y.
Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos
nas orelhas.
Herança restrita ao sexo

1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados.
XY*
XY* XY*
XY*
XY*
Herança restrita ao sexo

Característica do
heredograma
1. Pais iguais com algum
filho(a) diferente.
2. Homens e mulheres
afetados em quantidades
não discrepantes.
1. Muito mais homens do que
mulheres afetados.
2. Mães afetadas possuem
todos os meninos afetados.
Pais iguais são normais e o filho(a)
diferente é afetado(a).
Pais iguais são afetados e o filho(a)
diferente é normal.
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo recessiva
1. Muito mais mulheres do
que homens afetados.
2. Pais afetados possuem
todas as meninas afetadas.
Ligada ao sexo dominante
1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo
Tipo de herança relacionada

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