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Como a estrutura genética muda? 
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• migração 
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Genótipo frequências alélicas 
População MM MN NN p (M) q (N) 
Esquimós 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087 
Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824 
Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477 
Alemães 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450 
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Contínua 
Descontínua
frequências alélicas 
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas 
M LMLM 1787 
MN LMLN 3039 
N LNLN 1303 
Cálculo da frequência: incidência de cada alelo dentre todos os observados 
1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258 
2) frequência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395 
3) frequência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605 
Se “p” representa a frequência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população 
avaliada apresenta: 
p = 0,5395 q = 0,4605 
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene: 
p + q = 1
frequências genotípicas: teorema de 
Hardy-Weinberg 
Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a 
qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e 
genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. 
Qual valor preditivo das frequências alélicas? 
ovócitos 
A (p) a (q) 
A (p) 
AA 
p2 
Aa 
pq 
a (q) 
Aa 
pq 
aa 
q2 
espermatozóides 
Genótipo frequência 
AA p2 
Aa 2pq 
aa q2
Hardy Weinberg Equation 
 A frequência do alelo “A”: em uma população é 
chamada “p” 
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, 
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2 
 A frequência do alelo “a”: em uma população é 
chamada “q” 
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, 
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2 
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, 
ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é: 
 (p x q) + (q x p) = 2 pq. 
ou Fêmeas dão “a” e machos “A” 
Fêmeas dão “A” e machos “a”
Hardy Weinberg Equation 
p2 + 2pq + q2 = 1
Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg 
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas 
M LMLM 1787 
MN LMLN 3039 
N LNLN 1303 
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? 
p = 0,5395 q = 0,4605 
Genótipo frequência de Hardy-Weinberg 
LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911 
LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 
LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121 
Genótipo Número previsto 
LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2 
LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8 
LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0 
Qui-quadrado = 0,0223
Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 
0,0001 é possível calcular a frequência do alelo mutante? 
Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose 
recessiva: 
q2 = 0,0001 
q = √0,0001 = 0,01 
Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. 
Então podemos prever a frequência de pessoas na população que são 
portadoras heterozigotas: 
frequência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019 
Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos
Aplicação do teorema a genes ligados ao X 
As frequências alélicas são avaliadas pelas frequências dos genótipos dos 
homens e as frequências dos genótipos das mulheres são obtidas pela 
aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg 
Ex: daltonismo 
frequências alélicas: só contar os alelos nos homens 
Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos 
c = 24/200 = 0,12 logo C = 1 – 0,12 = 0,88 
Sexo Genótipo frequência Fenótipo 
Homens C p = 0,88 Visão normal 
c q = 0,12 Daltônico 
Mulheres CC p2 = 0,77 Visão normal 
Cc 2pq = 0,21 Visão normal 
cc q2 = 0,02 Daltônico
Aplicação do teorema a genes com 
alelos múltiplos 
Basta expandir a expressão multinomial 
Geralmente usamos: 
Para um gene com três alelos como o sistema ABO: 
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr 
Tipo sanguíneo Genótipo frequência 
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Genética de populações

  • 1. Genética de populações Estrutura genética de uma população
  • 2. Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
  • 3. Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar. • Alelos • Genótipos Padrão das variações genéticas nas populações Mudanças na estrutura gênica através do tempo
  • 4. Estudo de caso – 1ª Lei Codominância em Rosas GGeennóóttiippooss//FFeennóóttiippooss AAlleellooss
  • 5. Estudo de caso – 1ª Lei Codominância em Rosas
  • 13. Estudo de caso de dominância comum a partir dos genótipos
  • 14. Para uma população com genótipos: Frequência Fenotípica
  • 15. Para uma população com genótipos: Frequência Genotípica
  • 16. Frequência Alélica Para uma população com genótipos:
  • 17. Frequência Alélica Para uma população com genótipos:
  • 18. Para uma população com genótipos: Frequência Alélica
  • 19. Outro modo de calcular as frequências alélicas
  • 20. Outro modo de calcular as frequências alélicas
  • 21. - Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas? - Que mudanças esperar na frequência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos? - Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?
  • 22. Porquê a variação genética é importante? O Genética de populações? Como a estrutura genética muda? frequência genotípica frequência alélica
  • 23. Variação genética no espaço e tempo frequência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
  • 24. Variação genética no espaço e tempo Mudanças na frequência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações
  • 25. Variação genética no espaço e tempo Porquê a variação genética é importante? Potencial para mudanças na estrutura genética • Adaptação à mudanças ambientais • Conservação ambiental • Divergências entre populações • Biodiversidade
  • 26. Porquê a variação genética é importante? variação não variação EXTINÇÃO!! Aquecime nto global Sobrevivência
  • 27. Porquê a variação genética é importante? variação não variação norte sul norte sul
  • 28. Porquê a variação genética é importante? variação não variação norte sul norte sul divergência NÃO DIVERGÊNCIA!!
  • 29. Como a estrutura genética muda?
  • 30. Como a estrutura genética muda? Mudanças nas frequências alélicas e/ou frequências genotípicas através do tempo
  • 31. Como a estrutura genética muda?
  • 32. Como a estrutura genética muda?
  • 33. Como a estrutura genética muda? Mudanças no DNA • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial • Cria novos alelos • Fonte final de toda variação genética
  • 34. Como a estrutura genética muda? • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial Movimento de indivíduos entre populações • Introduz novos alelos “Fluxo gênico”
  • 35. Como a estrutura genética muda? • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial Certos genótipos deixam mais descendentes • Diferenças na sobrevivência ou reprodução diferenças no “fitness” • Leva à adaptação
  • 36. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente
  • 37. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente
  • 38. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente mutação! 2ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente
  • 39. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente
  • 40. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente 4ª geração: 0,12 não resistente 0,88 resistente
  • 41. Seleção Natural pode causar divergência em populações divergência norte sul
  • 42. Seleção sobre os alelos da anemia falciforme aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme Baixo fitness Médio fitness Alto fitness AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária A seleção favorece os heterozigotos (Aa) Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa frequência)
  • 43. Como a estrutura genética muda? • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial Mudança genética simplesmente ao acaso • Erros de amostragem • Sub-representação • Populações pequenas
  • 44. Deriva Genética 8 RR 8 rr 2 RR 6 rr 0.50 R 0.50 r 0.25 R 0.75 r Antes: Depois:
  • 45. Como a estrutura genética muda? • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial Causa mudanças nas frequências alélicas
  • 46. Como a estrutura genética muda? • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial Casamento combina os alelos dentro do genótipo Casamento não aleatório Combinações alélicas não aleatórias
  • 47. Variação genética em populações naturais O estudo da variação consiste em dois estágios: 1) Descrição da variação fenotípica 2) Tradução dos fenótipos em termos genéticos Genótipo frequências alélicas População MM MN NN p (M) q (N) Esquimós 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087 Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824 Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477 Alemães 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450 Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425 Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452
  • 49. frequências alélicas Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas M LMLM 1787 MN LMLN 3039 N LNLN 1303 Cálculo da frequência: incidência de cada alelo dentre todos os observados 1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258 2) frequência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395 3) frequência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605 Se “p” representa a frequência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta: p = 0,5395 q = 0,4605 Como LM e LN são os únicos alelos desse gene: p + q = 1
  • 50. frequências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. Qual valor preditivo das frequências alélicas? ovócitos A (p) a (q) A (p) AA p2 Aa pq a (q) Aa pq aa q2 espermatozóides Genótipo frequência AA p2 Aa 2pq aa q2
  • 51. Hardy Weinberg Equation  A frequência do alelo “A”: em uma população é chamada “p”  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2  A frequência do alelo “a”: em uma população é chamada “q”  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:  (p x q) + (q x p) = 2 pq. ou Fêmeas dão “a” e machos “A” Fêmeas dão “A” e machos “a”
  • 52. Hardy Weinberg Equation p2 + 2pq + q2 = 1
  • 53. Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas M LMLM 1787 MN LMLN 3039 N LNLN 1303 A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Genótipo frequência de Hardy-Weinberg LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911 LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121 Genótipo Número previsto LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2 LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8 LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0 Qui-quadrado = 0,0223
  • 54. Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a frequência do alelo mutante? Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva: q2 = 0,0001 q = √0,0001 = 0,01 Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a frequência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas: frequência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019 Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos
  • 55. Aplicação do teorema a genes ligados ao X As frequências alélicas são avaliadas pelas frequências dos genótipos dos homens e as frequências dos genótipos das mulheres são obtidas pela aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg Ex: daltonismo frequências alélicas: só contar os alelos nos homens Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos c = 24/200 = 0,12 logo C = 1 – 0,12 = 0,88 Sexo Genótipo frequência Fenótipo Homens C p = 0,88 Visão normal c q = 0,12 Daltônico Mulheres CC p2 = 0,77 Visão normal Cc 2pq = 0,21 Visão normal cc q2 = 0,02 Daltônico
  • 56. Aplicação do teorema a genes com alelos múltiplos Basta expandir a expressão multinomial Geralmente usamos: Para um gene com três alelos como o sistema ABO: (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr Tipo sanguíneo Genótipo frequência A IAIA p2 IAIO 2pr B IBIB q2 IBIO 2qr AB IAIB 2pq O IOIO r2