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![frequências alélicas
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
Cálculo da frequência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
2) frequência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
3) frequência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a frequência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população
avaliada apresenta:
p = 0,5395 q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p + q = 1](https://image.slidesharecdn.com/genticadepopulaes-141106194747-conversion-gate02/85/Genetica-de-populacoes-49-320.jpg)
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Genética de populações
1) O documento discute genética de populações e estrutura genética. 2) Apresenta conceitos como alelos, genótipos e padrões de variação genética em populações. 3) Discutem como a estrutura genética muda através do tempo devido a fatores como mutação, migração e seleção natural.
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- 50. frequências genotípicas: teoremade Hardy-Weinberg Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. Qual valor preditivo das frequências alélicas? ovócitos A (p) a (q) A (p) AA p2 Aa pq a (q) Aa pq aa q2 espermatozóides Genótipo frequência AA p2 Aa 2pq aa q2
- 51. Hardy Weinberg Equation A frequência do alelo “A”: em uma população é chamada “p” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2 A frequência do alelo “a”: em uma população é chamada “q” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é: (p x q) + (q x p) = 2 pq. ou Fêmeas dão “a” e machos “A” Fêmeas dão “A” e machos “a”
- 52. Hardy Weinberg Equation p2 + 2pq + q2 = 1
- 53. Aplicações do princípiode Hardy-Weinberg Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas M LMLM 1787 MN LMLN 3039 N LNLN 1303 A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Genótipo frequência de Hardy-Weinberg LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911 LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121 Genótipo Número previsto LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2 LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8 LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0 Qui-quadrado = 0,0223
- 54. Sabendo que aincidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a frequência do alelo mutante? Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva: q2 = 0,0001 q = √0,0001 = 0,01 Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a frequência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas: frequência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019 Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos
- 55. Aplicação do teoremaa genes ligados ao X As frequências alélicas são avaliadas pelas frequências dos genótipos dos homens e as frequências dos genótipos das mulheres são obtidas pela aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg Ex: daltonismo frequências alélicas: só contar os alelos nos homens Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos c = 24/200 = 0,12 logo C = 1 – 0,12 = 0,88 Sexo Genótipo frequência Fenótipo Homens C p = 0,88 Visão normal c q = 0,12 Daltônico Mulheres CC p2 = 0,77 Visão normal Cc 2pq = 0,21 Visão normal cc q2 = 0,02 Daltônico
- 56. Aplicação do teoremaa genes com alelos múltiplos Basta expandir a expressão multinomial Geralmente usamos: Para um gene com três alelos como o sistema ABO: (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr Tipo sanguíneo Genótipo frequência A IAIA p2 IAIO 2pr B IBIB q2 IBIO 2qr AB IAIB 2pq O IOIO r2