1. UNIVERCIDADE CASTELO BRANCO
TRABALHO DE GENÉTICA
TEMA: GENÉTICA DE POPULAÇÕES
PROFESSOR: Dr RICARDO
ALUNOS: LUIZ ALEXANDRE MAT:2012261094
GABRIELE
MAT:
2. Genética de Populações
Na teoria sintética, a evolução é definida como a alteração na frequência de
genes da população. Se no "pool" genético a frequência dos alelos não se
alteram então podemos dizer que esta população também não evolui.
Vemos então que é crucial, para o estudo da evolução, instrumentos
conceituais que possam avaliar estas frequências. A parte da genética que
estuda as relações entre as frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas é
conhecida como "Genética de Populações".
O estudo das doenças hereditárias, uma importante área da medicina, também
se beneficiou muito dos avanços teóricos desta área pois, a partir da freqüência
fenotípica podemos calcular as frequências genotípicas e destas as freqüência
gênicas com o qual se faz aconselhamento genético.
Consideremos um gene com dois tipos de alelos : O alelo 'A' e o alelo 'a' . No
caso de haver mais de um alelo, para o gene em estudo, poderemos separar
estes alelos em dois grupos ( 'A' e 'a' ) e proceder da mesma maneira.
Considere uma população sexuada com a seguinte distribuição genotípica em
relação aos alelos 'A' e 'a':
GENÓTIPO
Número de Pessoas
Freqüência Genotípica
'AA'
100
48% ( =100/210 )
'Aa'
60
28% ( =60/210 )
'aA'
40
19% ( =40/210 )
'aa'
10
5% ( = 10/210 )
Total
210
100%
Dada a Freqüência genotípica (F) poderemos calcular a freqüência gênica
correspondente considerando-se que :
Os portadores do genótipo 'AA' (homozigotos) carregam o alelo 'A' em
duplicidade e os portadores do alelo 'aa' carregam o alelo 'a' em
duplicidade.
Os portadores do genótipo 'Aa' e 'aA' (heterozigotos ) carregam um alelo
de cada tipo.
3. Com base nestas informações poderemos calcular a freqüência genica desta
populacao.
O número de alelos 'A' será então 2*100 + 60 + 40 = 300 , e o número de
alelos 'a' será 2*10 + 60 + 40 = 120, e o Total de alelos será = 300+120 = 420
ALELO
Quantidade
Freqüência Gênica
'A'
300
71% ( =300/420 )
'a'
120
29% ( =120/420 )
Total
420
100%
A Lei de Hardy-Weimberg
Agora que temos a freqüência dos alelos na população poderemos calcular a
freqüência em que eles estarão na próxima geração. Para efetuarmos este
cálculo precisaremos assumir algumas hipóteses, são elas:
Os cruzamentos ocorrerão ao acaso.
A população é grande.
Não haverá efeitos de fatores evolutivos ( migração, mutação, seleção,
deriva ).
A freqüência gênica de machos e fêmeas é a mesma.
Com estas hipóteses poderemos calcular a freqüência genotípica da próxima
geração. Para isso vamos calcular a probabilidade de haver um encontro de
um gameta com um dado alelo com outro gameta do sexo oposto contendo
outro alelo. O problema é equivalente ao de uma urna onde pegamos uma bola
( um gameta ) e depois uma outra bola ( outro gameta ) e juntamos as duas (
formando o zigoto que dará origem ao novo indivíduo ).
Note que um gameta ( espermatozóide ou óvulo ) é haplóide , isto é , carrega
apenas um dos alelos ( 'A' ou 'a') que, unindo ao outro gameta, formará um ovo
diplóide.
Assim, a probabilidade de escolhermos um gameta contendo um dado alelo é a
mesma que a freqüência gênica deste alelo. Por exemplo, se temos 1 gameta
com o alelo 'A' em 100 gametas, então a probabilidade de o escolhermos será
de 1% que é o mesmo de sua freqüência gênica. Então, para calcularmos a
probabilidade de termos um ovo formado por dois gametas basta multiplicar a
probabilidade de cada um ( ou seja, sua freqüência ) uma vez que a escolha de
4. cada gameta formam eventos independentes ( por isso a necessidade de que a
população seja suficientemente grande pois a escolha é , na verdade, sem
repetição, mas o cálculo é feito como se os gametas ( e os individuos )
pudessem ser repetidos ).
Se chamarmos de F('A') a freqüência do gameta que contém o alelo 'A' e F('a')
a freqüência do alelo 'a' teremos :
Freqüência da Próxima geração:
PAI MÃE
'a'
'A'
'a'
F(a)F(a)
F(a)F(A)
'A'
F(A)F(a)
F(A)F(A)
Devemos interpretar esta tabela da seguinte forma : A freqüência da formação
de um ovo do tipo 'aA', provindo de um espermatozóide portador do alelo 'a' e
de um óvulo portador do alelo 'A', será F(a)*F(A) que é o produto da freqüência
do gameta 'a' com a freqüência do gameta 'A'. O mesmo raciocínio servem
para as outras células da tabela.
É importante notar que, com esta tabela, temos a freqüência da geração
seguinte para cada genótipo da população. Se F(AA) era a freqüência do
genotipo inicial 'AA' então, na geração seguinte a freqüência será F(A)F(A). Se
F(aa) era a freqüência do genotipo 'aa', na geração seguinte ela será F(a)F(a).
Em geral os genotipos 'aA' e 'Aa' produzem o mesmo fenótipo, ou seja, não
importa se o alelo veio do pai ou da mãe que o resultado no indivíduo é o
mesmo. Então normalmente não se diferencia os genótipos 'aA' e 'Aa', eles são
tratados como sendo idênticos e tratados indistintamente como , por exemplo,
'aA' ou 'Aa' ou ainda como 'aA+Aa'. Então, para calcularmos a freqüência dos
heterozigotos ( 'aA+Aa' ) na próxima geração, basta somar as freqüências de
'aA' com as de 'Aa' e teremos 2F(a)F(A).
Agora que temos os valores de todas as freqüências genotípicas da próxima
geração, em termos das freqüências gênicas, podemos mudar a notação da
freqüência e utilizarmos a que se encontra na literatura especializada. Então
definimos : F(A) = p e F(a) = q . Note que p+q=1 pois representam freqüências
complementares.
5. Com esta nova notação teremos :
Freqüência da geração Anterior
Freqüência da geração Seguinte
F('AA')
p2
F('Aa'+'aA')
2pq
F('aa')
q2
A soma dos valores destas colunas deverá produzir a unidade já que a tabela
representa a freqüência de todos os genótipos da população em estudo. Assim:
O importante vem agora. Calculamos a freqüência genotípica da próxima
geração de nossa população com base na geração anterior. Para isso
utilizamos algumas hipóteses que simplificavam o nosso cálculo e chegamos a
um resultado. A pergunta que se faz é : "Em que condições a nossa população
será estável ,ou seja, em que condições ela não evoluirá ?"
A resposta é : A população permanecerá em equilíbrio genético quando as
freqüências genotípicas das gerações consecutivas forem idênticas e isto
acontecerá quando as duas colunas da tabela anterior forem as mesmas, isto é
as freqüências da geração anterior e a consecutiva forem idênticas:
Condições de Equilíbrio
F('AA') = p2
F('Aa'+'aA') = 2pq
F('aa') = q2
Esta é a essência da Lei de Hardy-Weimberg que pode ser traduzida em
palavras como:
"Em uma população infinitamente grande, onde não há influência de fatores
evolutivos e os cruzamentos são feitos ao acaso, as freqüências genotípicas
permanecerão constantes".
Se houver algum fator evolutivo que perturbe estas condições então a
população não estará em equilíbrio gênico e estará portanto evoluindo. Então
poderemos detectar , na prática, se uma população está evoluindo , ou não,
comparando, por exemplo, o quadrado da freqüência gênica ( F(A)2 ) com a
freqüência do genótipo homozigoto (F('AA') ). Se estes valores forem diferentes
6. a população não estará em equilíbrio e , portanto, estará evoluindo. Se forem
muito próximos então a população estará em equilíbrio gênico para este gene.