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UNIVERCIDADE CASTELO BRANCO
TRABALHO DE GENÉTICA
TEMA: GENÉTICA DE POPULAÇÕES
PROFESSOR: Dr RICARDO
ALUNOS: LUIZ ALEXANDRE MAT:2012261094
GABRIELE

MAT:
Genética de Populações
Na teoria sintética, a evolução é definida como a alteração na frequência de
genes da população. Se no "pool" genético a frequência dos alelos não se
alteram então podemos dizer que esta população também não evolui.
Vemos então que é crucial, para o estudo da evolução, instrumentos
conceituais que possam avaliar estas frequências. A parte da genética que
estuda as relações entre as frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas é
conhecida como "Genética de Populações".
O estudo das doenças hereditárias, uma importante área da medicina, também
se beneficiou muito dos avanços teóricos desta área pois, a partir da freqüência
fenotípica podemos calcular as frequências genotípicas e destas as freqüência
gênicas com o qual se faz aconselhamento genético.
Consideremos um gene com dois tipos de alelos : O alelo 'A' e o alelo 'a' . No
caso de haver mais de um alelo, para o gene em estudo, poderemos separar
estes alelos em dois grupos ( 'A' e 'a' ) e proceder da mesma maneira.
Considere uma população sexuada com a seguinte distribuição genotípica em
relação aos alelos 'A' e 'a':
GENÓTIPO

Número de Pessoas

Freqüência Genotípica

'AA'

100

48% ( =100/210 )

'Aa'

60

28% ( =60/210 )

'aA'

40

19% ( =40/210 )

'aa'

10

5% ( = 10/210 )

Total

210

100%

Dada a Freqüência genotípica (F) poderemos calcular a freqüência gênica
correspondente considerando-se que :
Os portadores do genótipo 'AA' (homozigotos) carregam o alelo 'A' em
duplicidade e os portadores do alelo 'aa' carregam o alelo 'a' em
duplicidade.
Os portadores do genótipo 'Aa' e 'aA' (heterozigotos ) carregam um alelo
de cada tipo.
Com base nestas informações poderemos calcular a freqüência genica desta
populacao.
O número de alelos 'A' será então 2*100 + 60 + 40 = 300 , e o número de
alelos 'a' será 2*10 + 60 + 40 = 120, e o Total de alelos será = 300+120 = 420
ALELO

Quantidade

Freqüência Gênica

'A'

300

71% ( =300/420 )

'a'

120

29% ( =120/420 )

Total

420

100%

A Lei de Hardy-Weimberg
Agora que temos a freqüência dos alelos na população poderemos calcular a
freqüência em que eles estarão na próxima geração. Para efetuarmos este
cálculo precisaremos assumir algumas hipóteses, são elas:

Os cruzamentos ocorrerão ao acaso.
A população é grande.
Não haverá efeitos de fatores evolutivos ( migração, mutação, seleção,
deriva ).
A freqüência gênica de machos e fêmeas é a mesma.

Com estas hipóteses poderemos calcular a freqüência genotípica da próxima
geração. Para isso vamos calcular a probabilidade de haver um encontro de
um gameta com um dado alelo com outro gameta do sexo oposto contendo
outro alelo. O problema é equivalente ao de uma urna onde pegamos uma bola
( um gameta ) e depois uma outra bola ( outro gameta ) e juntamos as duas (
formando o zigoto que dará origem ao novo indivíduo ).
Note que um gameta ( espermatozóide ou óvulo ) é haplóide , isto é , carrega
apenas um dos alelos ( 'A' ou 'a') que, unindo ao outro gameta, formará um ovo
diplóide.
Assim, a probabilidade de escolhermos um gameta contendo um dado alelo é a
mesma que a freqüência gênica deste alelo. Por exemplo, se temos 1 gameta
com o alelo 'A' em 100 gametas, então a probabilidade de o escolhermos será
de 1% que é o mesmo de sua freqüência gênica. Então, para calcularmos a
probabilidade de termos um ovo formado por dois gametas basta multiplicar a
probabilidade de cada um ( ou seja, sua freqüência ) uma vez que a escolha de
cada gameta formam eventos independentes ( por isso a necessidade de que a
população seja suficientemente grande pois a escolha é , na verdade, sem
repetição, mas o cálculo é feito como se os gametas ( e os individuos )
pudessem ser repetidos ).
Se chamarmos de F('A') a freqüência do gameta que contém o alelo 'A' e F('a')
a freqüência do alelo 'a' teremos :

Freqüência da Próxima geração:

PAI  MÃE

'a'

'A'

'a'

F(a)F(a)

F(a)F(A)

'A'

F(A)F(a)

F(A)F(A)

Devemos interpretar esta tabela da seguinte forma : A freqüência da formação
de um ovo do tipo 'aA', provindo de um espermatozóide portador do alelo 'a' e
de um óvulo portador do alelo 'A', será F(a)*F(A) que é o produto da freqüência
do gameta 'a' com a freqüência do gameta 'A'. O mesmo raciocínio servem
para as outras células da tabela.
É importante notar que, com esta tabela, temos a freqüência da geração
seguinte para cada genótipo da população. Se F(AA) era a freqüência do
genotipo inicial 'AA' então, na geração seguinte a freqüência será F(A)F(A). Se
F(aa) era a freqüência do genotipo 'aa', na geração seguinte ela será F(a)F(a).
Em geral os genotipos 'aA' e 'Aa' produzem o mesmo fenótipo, ou seja, não
importa se o alelo veio do pai ou da mãe que o resultado no indivíduo é o
mesmo. Então normalmente não se diferencia os genótipos 'aA' e 'Aa', eles são
tratados como sendo idênticos e tratados indistintamente como , por exemplo,
'aA' ou 'Aa' ou ainda como 'aA+Aa'. Então, para calcularmos a freqüência dos
heterozigotos ( 'aA+Aa' ) na próxima geração, basta somar as freqüências de
'aA' com as de 'Aa' e teremos 2F(a)F(A).
Agora que temos os valores de todas as freqüências genotípicas da próxima
geração, em termos das freqüências gênicas, podemos mudar a notação da
freqüência e utilizarmos a que se encontra na literatura especializada. Então
definimos : F(A) = p e F(a) = q . Note que p+q=1 pois representam freqüências
complementares.
Com esta nova notação teremos :

Freqüência da geração Anterior

Freqüência da geração Seguinte

F('AA')

p2

F('Aa'+'aA')

2pq

F('aa')

q2

A soma dos valores destas colunas deverá produzir a unidade já que a tabela
representa a freqüência de todos os genótipos da população em estudo. Assim:
O importante vem agora. Calculamos a freqüência genotípica da próxima
geração de nossa população com base na geração anterior. Para isso
utilizamos algumas hipóteses que simplificavam o nosso cálculo e chegamos a
um resultado. A pergunta que se faz é : "Em que condições a nossa população
será estável ,ou seja, em que condições ela não evoluirá ?"
A resposta é : A população permanecerá em equilíbrio genético quando as
freqüências genotípicas das gerações consecutivas forem idênticas e isto
acontecerá quando as duas colunas da tabela anterior forem as mesmas, isto é
as freqüências da geração anterior e a consecutiva forem idênticas:

Condições de Equilíbrio
F('AA') = p2
F('Aa'+'aA') = 2pq
F('aa') = q2

Esta é a essência da Lei de Hardy-Weimberg que pode ser traduzida em
palavras como:
"Em uma população infinitamente grande, onde não há influência de fatores
evolutivos e os cruzamentos são feitos ao acaso, as freqüências genotípicas
permanecerão constantes".
Se houver algum fator evolutivo que perturbe estas condições então a
população não estará em equilíbrio gênico e estará portanto evoluindo. Então
poderemos detectar , na prática, se uma população está evoluindo , ou não,
comparando, por exemplo, o quadrado da freqüência gênica ( F(A)2 ) com a
freqüência do genótipo homozigoto (F('AA') ). Se estes valores forem diferentes
a população não estará em equilíbrio e , portanto, estará evoluindo. Se forem
muito próximos então a população estará em equilíbrio gênico para este gene.

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  • 1. UNIVERCIDADE CASTELO BRANCO TRABALHO DE GENÉTICA TEMA: GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROFESSOR: Dr RICARDO ALUNOS: LUIZ ALEXANDRE MAT:2012261094 GABRIELE MAT:
  • 2. Genética de Populações Na teoria sintética, a evolução é definida como a alteração na frequência de genes da população. Se no "pool" genético a frequência dos alelos não se alteram então podemos dizer que esta população também não evolui. Vemos então que é crucial, para o estudo da evolução, instrumentos conceituais que possam avaliar estas frequências. A parte da genética que estuda as relações entre as frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas é conhecida como "Genética de Populações". O estudo das doenças hereditárias, uma importante área da medicina, também se beneficiou muito dos avanços teóricos desta área pois, a partir da freqüência fenotípica podemos calcular as frequências genotípicas e destas as freqüência gênicas com o qual se faz aconselhamento genético. Consideremos um gene com dois tipos de alelos : O alelo 'A' e o alelo 'a' . No caso de haver mais de um alelo, para o gene em estudo, poderemos separar estes alelos em dois grupos ( 'A' e 'a' ) e proceder da mesma maneira. Considere uma população sexuada com a seguinte distribuição genotípica em relação aos alelos 'A' e 'a': GENÓTIPO Número de Pessoas Freqüência Genotípica 'AA' 100 48% ( =100/210 ) 'Aa' 60 28% ( =60/210 ) 'aA' 40 19% ( =40/210 ) 'aa' 10 5% ( = 10/210 ) Total 210 100% Dada a Freqüência genotípica (F) poderemos calcular a freqüência gênica correspondente considerando-se que : Os portadores do genótipo 'AA' (homozigotos) carregam o alelo 'A' em duplicidade e os portadores do alelo 'aa' carregam o alelo 'a' em duplicidade. Os portadores do genótipo 'Aa' e 'aA' (heterozigotos ) carregam um alelo de cada tipo.
  • 3. Com base nestas informações poderemos calcular a freqüência genica desta populacao. O número de alelos 'A' será então 2*100 + 60 + 40 = 300 , e o número de alelos 'a' será 2*10 + 60 + 40 = 120, e o Total de alelos será = 300+120 = 420 ALELO Quantidade Freqüência Gênica 'A' 300 71% ( =300/420 ) 'a' 120 29% ( =120/420 ) Total 420 100% A Lei de Hardy-Weimberg Agora que temos a freqüência dos alelos na população poderemos calcular a freqüência em que eles estarão na próxima geração. Para efetuarmos este cálculo precisaremos assumir algumas hipóteses, são elas: Os cruzamentos ocorrerão ao acaso. A população é grande. Não haverá efeitos de fatores evolutivos ( migração, mutação, seleção, deriva ). A freqüência gênica de machos e fêmeas é a mesma. Com estas hipóteses poderemos calcular a freqüência genotípica da próxima geração. Para isso vamos calcular a probabilidade de haver um encontro de um gameta com um dado alelo com outro gameta do sexo oposto contendo outro alelo. O problema é equivalente ao de uma urna onde pegamos uma bola ( um gameta ) e depois uma outra bola ( outro gameta ) e juntamos as duas ( formando o zigoto que dará origem ao novo indivíduo ). Note que um gameta ( espermatozóide ou óvulo ) é haplóide , isto é , carrega apenas um dos alelos ( 'A' ou 'a') que, unindo ao outro gameta, formará um ovo diplóide. Assim, a probabilidade de escolhermos um gameta contendo um dado alelo é a mesma que a freqüência gênica deste alelo. Por exemplo, se temos 1 gameta com o alelo 'A' em 100 gametas, então a probabilidade de o escolhermos será de 1% que é o mesmo de sua freqüência gênica. Então, para calcularmos a probabilidade de termos um ovo formado por dois gametas basta multiplicar a probabilidade de cada um ( ou seja, sua freqüência ) uma vez que a escolha de
  • 4. cada gameta formam eventos independentes ( por isso a necessidade de que a população seja suficientemente grande pois a escolha é , na verdade, sem repetição, mas o cálculo é feito como se os gametas ( e os individuos ) pudessem ser repetidos ). Se chamarmos de F('A') a freqüência do gameta que contém o alelo 'A' e F('a') a freqüência do alelo 'a' teremos : Freqüência da Próxima geração: PAI MÃE 'a' 'A' 'a' F(a)F(a) F(a)F(A) 'A' F(A)F(a) F(A)F(A) Devemos interpretar esta tabela da seguinte forma : A freqüência da formação de um ovo do tipo 'aA', provindo de um espermatozóide portador do alelo 'a' e de um óvulo portador do alelo 'A', será F(a)*F(A) que é o produto da freqüência do gameta 'a' com a freqüência do gameta 'A'. O mesmo raciocínio servem para as outras células da tabela. É importante notar que, com esta tabela, temos a freqüência da geração seguinte para cada genótipo da população. Se F(AA) era a freqüência do genotipo inicial 'AA' então, na geração seguinte a freqüência será F(A)F(A). Se F(aa) era a freqüência do genotipo 'aa', na geração seguinte ela será F(a)F(a). Em geral os genotipos 'aA' e 'Aa' produzem o mesmo fenótipo, ou seja, não importa se o alelo veio do pai ou da mãe que o resultado no indivíduo é o mesmo. Então normalmente não se diferencia os genótipos 'aA' e 'Aa', eles são tratados como sendo idênticos e tratados indistintamente como , por exemplo, 'aA' ou 'Aa' ou ainda como 'aA+Aa'. Então, para calcularmos a freqüência dos heterozigotos ( 'aA+Aa' ) na próxima geração, basta somar as freqüências de 'aA' com as de 'Aa' e teremos 2F(a)F(A). Agora que temos os valores de todas as freqüências genotípicas da próxima geração, em termos das freqüências gênicas, podemos mudar a notação da freqüência e utilizarmos a que se encontra na literatura especializada. Então definimos : F(A) = p e F(a) = q . Note que p+q=1 pois representam freqüências complementares.
  • 5. Com esta nova notação teremos : Freqüência da geração Anterior Freqüência da geração Seguinte F('AA') p2 F('Aa'+'aA') 2pq F('aa') q2 A soma dos valores destas colunas deverá produzir a unidade já que a tabela representa a freqüência de todos os genótipos da população em estudo. Assim: O importante vem agora. Calculamos a freqüência genotípica da próxima geração de nossa população com base na geração anterior. Para isso utilizamos algumas hipóteses que simplificavam o nosso cálculo e chegamos a um resultado. A pergunta que se faz é : "Em que condições a nossa população será estável ,ou seja, em que condições ela não evoluirá ?" A resposta é : A população permanecerá em equilíbrio genético quando as freqüências genotípicas das gerações consecutivas forem idênticas e isto acontecerá quando as duas colunas da tabela anterior forem as mesmas, isto é as freqüências da geração anterior e a consecutiva forem idênticas: Condições de Equilíbrio F('AA') = p2 F('Aa'+'aA') = 2pq F('aa') = q2 Esta é a essência da Lei de Hardy-Weimberg que pode ser traduzida em palavras como: "Em uma população infinitamente grande, onde não há influência de fatores evolutivos e os cruzamentos são feitos ao acaso, as freqüências genotípicas permanecerão constantes". Se houver algum fator evolutivo que perturbe estas condições então a população não estará em equilíbrio gênico e estará portanto evoluindo. Então poderemos detectar , na prática, se uma população está evoluindo , ou não, comparando, por exemplo, o quadrado da freqüência gênica ( F(A)2 ) com a freqüência do genótipo homozigoto (F('AA') ). Se estes valores forem diferentes
  • 6. a população não estará em equilíbrio e , portanto, estará evoluindo. Se forem muito próximos então a população estará em equilíbrio gênico para este gene.