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AULA 3
• Mendel continuou seus trabalhos, dessa vez analisando
dois caracteres ao mesmo tempo, ou seja 2 pares de
alelos,
• Cada um responsável por certa característica.
Proporção- 9 : 3 : 3 : 1
Segunda Lei De Mendel
“Fatores para dois ou mais caracteres são
transmitidos para os gametas de modo
totalmente independente”.
“Os pares de alelos localizados em
cromossomos não-homólogos separam-se
independentemente na formação dos
gametas”.
Probabilidade
• A segregação é um evento independente e
simultaneo.
• Ser amarelo ou verde não depende de ser liso ou
rugosa,
• A probabilidade de ser lisa é ¾ e amarela ¾:
assim a probabilidade da semente ser lisa E
amarela é de 9/16.
• Lisa E verde: ¾ x ¼
• Rugosa E Amarela: ¼ x ¾
• Rugosa E Verde: ¼ x ¼
Proporção- 9 : 3 : 3 : 1
16 16 16 16
Meiose e Segunda Lei
• Quais os gametas possíveis originados de um
indivíduo VvRr?
• Quais os gametas possíveis originados de um
indivíduo VvRrBb?
• Regra: o número de gametas dependerá da
quantidade de alelos em heterozigose (n), este
número é dado em 2ⁿ
• Ex. AaBb – n= 2 = 4
• Exercícios
Qual a quantidade de gametas diferentes serão
produzidos por:
AabbCc AAbbCCddEe AabbCcDdEEFf
AaBbCc aaBBBB
Exercício 1
Genealogia na Segunda Lei
Exercício 2
Sistema ABO
• Existem 4 grupos sanguíneos no sistema ABO,
• Determinados por alelos múltiplos em
cromossomos não-homólogos transmitidos
independentemente,
• Os alelos envolvidos são: A, B e O ou Iª, Ib
e i
Sistema MN
• Os grupos sanguíneos são: M, N e MN
• Determinados por alelos co-dominantes
• Não possuem anticorpos para esses aglutinogênios, mas
são produzidos quando um receptor do grupo N receber
sangue de um doador do grupo M, e vice-versa.
Sistema Rh
• Antígeno Rh presente nas hemácias (Rhesus), que ao
entrar em contato com o sangue de um receptor
estimula a produção do anticorpo anti-Rh
• 85% das pessoas possuem o anti-Rh, denominadas de
Rh+
• 15% não possuem e são denominadas de Rh-
Eritroblastose Fetal
• Provocada pelo fator Rh
• Ocorre quando mulheres Rh-
já sensibilizadas (por transfusão
de sangue Rh+
ou por um parto anterior), tem filho Rh+
• Durante o parto há o rompimento de capilares que
proporcionam o contato entre as hemácias da criança Rh+
com
o sangue da mãe, a mãe então produz anticorpos anti-Rh
• Na próxima gestação se o filho for Rh+
a mãe já com os
anticorpos passa estes para o feto, destruindo assim as
hemácias do filho.
Exercício 3
Linkage
• Genes ligados que se encontram em um mesmo
cromossomo.
• Assim os genes não se separam na meiose (sem crossing-
over), restringindo a segunda lei.
Permutação
• Ou Crossing-over é a troca de segmentos de cromátides
homólogas,
• Dando origem aos gametas recombinantes, aumentando a
variabilidade genética
• Ex:
Se 100 células germinativas com o genótipo acima
não sofrerem permutação, darão origem a: 400
gametas.
(100 AB, 100 AB, 100 ab e 100 ab)
Se 20 destas 100 células sofrerem permutação o
número de gametas será: 400
(180 AB, 180 ab, 20 Ab e 20 aB)
Taxa de recombinação: 20%
Pleiotropia e Herança Quantitativa
• Existem casos em que 1 par de alelos é o
responsável pela expressão de duas ou mais
características, determinando a pleiotropia.
• Algumas características são descontínuas (verde
ou amarela), mas existem aquelas que são
gradativas, havendo uma variedade fenotípica
continua (altura dos seres humanos)
determinadas por uma grupo de poligenes , esta
é a herança quantitativa.
Pleiotropia
Síndrome de Marfan
Herança Quantitativa
Interação gênica
• Pelo contrário da pleiotropia, em alguns casos 1
característica é determinada por 2 ou mais alelos,
chamado de Interação gênica.
• Pode ser:
• Espistática: a proporção 9:3:3:1 é reduzida, reduzindo os
fenótipos, um gene “inibe” o efeito de outro. Recessiva
(9:3:4), Dominante ( 12:3:1)
• Não- epistática: a proporção se mantém, mas são 4
fenótipos diferentes de uma mesma característica. E não
suas no caso de Mendel (Verde e rugosa)
Não- epistática
Epistática
Hereditariedade
• Determinação do sexo: sistema XY (XX), XO (XX), ZW
(ZZ) ou Por fatores como temperatura etc.
• O cromossomo não-autossomo homogamético determina o
sexo feminino e o heterogamético o sexo masculino.
Anomalias cromossômicas humanas
X/Y
• Durante uma meiose anômala o cromossomo X
ou Y pode não se separar de seu respectivo par
(X) para a formação dos gametas, sendo assim:
AX AY
AXX 2AXXX 2AXXY
AO 2AXO 2AYO
• YO: não chegará a se desenvolver no útero.
• XXX: superfêmea, fértil e raramente apresenta
anomalias
• XXY: síndrome de Klinefelter, aspecto masculino, braços
e pernas alongados, poucos pelos, estéril.
• XO: síndrome de Turner, sexo feminino, baixa estatura,
geralmente estéril, pescoço curto e largo.
• XYY: sexo masculino, altos, acne excessiva na
adolescência, são férteis e os gametas são normais pois o
Y extra não é transmitido.
Herança ligada ao X
• Daltonismo: anomalia em três
tipos de proteínas que absorvem
luz (azul, verde e vermelha)
• Para um a mulher ser daltônica ela deve ser homozigótica
recessiva (dd)
• Para um homem ser daltônico ele deve ser basta ter o alelo
d (Dd, dd)
• Hemofilia: ausência de coagulação do sangue,
provocada pelo alelo recessivo ligado ao X.
• Herança ligada ao Y: os genes estão localizados na
parte do cromossomo Y que não tem correspondência
com o X (herança holândrica).
• Herança limitada ao sexo: alguns genes, mesmo
presentes nos dois sexos, manifestam-se em apenas um
(hipertricose auricular)
• Herança influenciada pelo sexo: é a variação de
dominância e recessividade entre alelos em função do
sexo. Um alelo em efeito dominante em um sexo e
recessivo no outro (calvície).
Material Complementar
• Aula: Anomalias cromossômicas
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Segunda Lei de Mendel

  • 2. • Mendel continuou seus trabalhos, dessa vez analisando dois caracteres ao mesmo tempo, ou seja 2 pares de alelos, • Cada um responsável por certa característica.
  • 3. Proporção- 9 : 3 : 3 : 1
  • 4. Segunda Lei De Mendel “Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para os gametas de modo totalmente independente”. “Os pares de alelos localizados em cromossomos não-homólogos separam-se independentemente na formação dos gametas”.
  • 5. Probabilidade • A segregação é um evento independente e simultaneo. • Ser amarelo ou verde não depende de ser liso ou rugosa, • A probabilidade de ser lisa é ¾ e amarela ¾: assim a probabilidade da semente ser lisa E amarela é de 9/16.
  • 6. • Lisa E verde: ¾ x ¼ • Rugosa E Amarela: ¼ x ¾ • Rugosa E Verde: ¼ x ¼ Proporção- 9 : 3 : 3 : 1 16 16 16 16
  • 8. • Quais os gametas possíveis originados de um indivíduo VvRr?
  • 9. • Quais os gametas possíveis originados de um indivíduo VvRrBb?
  • 10. • Regra: o número de gametas dependerá da quantidade de alelos em heterozigose (n), este número é dado em 2ⁿ • Ex. AaBb – n= 2 = 4 • Exercícios Qual a quantidade de gametas diferentes serão produzidos por: AabbCc AAbbCCddEe AabbCcDdEEFf AaBbCc aaBBBB
  • 14. Sistema ABO • Existem 4 grupos sanguíneos no sistema ABO, • Determinados por alelos múltiplos em cromossomos não-homólogos transmitidos independentemente, • Os alelos envolvidos são: A, B e O ou Iª, Ib e i
  • 15.
  • 16.
  • 17. Sistema MN • Os grupos sanguíneos são: M, N e MN • Determinados por alelos co-dominantes • Não possuem anticorpos para esses aglutinogênios, mas são produzidos quando um receptor do grupo N receber sangue de um doador do grupo M, e vice-versa.
  • 18. Sistema Rh • Antígeno Rh presente nas hemácias (Rhesus), que ao entrar em contato com o sangue de um receptor estimula a produção do anticorpo anti-Rh • 85% das pessoas possuem o anti-Rh, denominadas de Rh+ • 15% não possuem e são denominadas de Rh-
  • 19. Eritroblastose Fetal • Provocada pelo fator Rh • Ocorre quando mulheres Rh- já sensibilizadas (por transfusão de sangue Rh+ ou por um parto anterior), tem filho Rh+ • Durante o parto há o rompimento de capilares que proporcionam o contato entre as hemácias da criança Rh+ com o sangue da mãe, a mãe então produz anticorpos anti-Rh • Na próxima gestação se o filho for Rh+ a mãe já com os anticorpos passa estes para o feto, destruindo assim as hemácias do filho.
  • 20.
  • 22. Linkage • Genes ligados que se encontram em um mesmo cromossomo. • Assim os genes não se separam na meiose (sem crossing- over), restringindo a segunda lei.
  • 23.
  • 24. Permutação • Ou Crossing-over é a troca de segmentos de cromátides homólogas, • Dando origem aos gametas recombinantes, aumentando a variabilidade genética
  • 25. • Ex: Se 100 células germinativas com o genótipo acima não sofrerem permutação, darão origem a: 400 gametas. (100 AB, 100 AB, 100 ab e 100 ab) Se 20 destas 100 células sofrerem permutação o número de gametas será: 400 (180 AB, 180 ab, 20 Ab e 20 aB) Taxa de recombinação: 20%
  • 26. Pleiotropia e Herança Quantitativa • Existem casos em que 1 par de alelos é o responsável pela expressão de duas ou mais características, determinando a pleiotropia. • Algumas características são descontínuas (verde ou amarela), mas existem aquelas que são gradativas, havendo uma variedade fenotípica continua (altura dos seres humanos) determinadas por uma grupo de poligenes , esta é a herança quantitativa.
  • 28.
  • 29. Interação gênica • Pelo contrário da pleiotropia, em alguns casos 1 característica é determinada por 2 ou mais alelos, chamado de Interação gênica. • Pode ser: • Espistática: a proporção 9:3:3:1 é reduzida, reduzindo os fenótipos, um gene “inibe” o efeito de outro. Recessiva (9:3:4), Dominante ( 12:3:1) • Não- epistática: a proporção se mantém, mas são 4 fenótipos diferentes de uma mesma característica. E não suas no caso de Mendel (Verde e rugosa)
  • 31. Hereditariedade • Determinação do sexo: sistema XY (XX), XO (XX), ZW (ZZ) ou Por fatores como temperatura etc. • O cromossomo não-autossomo homogamético determina o sexo feminino e o heterogamético o sexo masculino.
  • 32. Anomalias cromossômicas humanas X/Y • Durante uma meiose anômala o cromossomo X ou Y pode não se separar de seu respectivo par (X) para a formação dos gametas, sendo assim: AX AY AXX 2AXXX 2AXXY AO 2AXO 2AYO
  • 33. • YO: não chegará a se desenvolver no útero. • XXX: superfêmea, fértil e raramente apresenta anomalias • XXY: síndrome de Klinefelter, aspecto masculino, braços e pernas alongados, poucos pelos, estéril. • XO: síndrome de Turner, sexo feminino, baixa estatura, geralmente estéril, pescoço curto e largo. • XYY: sexo masculino, altos, acne excessiva na adolescência, são férteis e os gametas são normais pois o Y extra não é transmitido.
  • 34.
  • 35. Herança ligada ao X • Daltonismo: anomalia em três tipos de proteínas que absorvem luz (azul, verde e vermelha) • Para um a mulher ser daltônica ela deve ser homozigótica recessiva (dd) • Para um homem ser daltônico ele deve ser basta ter o alelo d (Dd, dd)
  • 36. • Hemofilia: ausência de coagulação do sangue, provocada pelo alelo recessivo ligado ao X.
  • 37. • Herança ligada ao Y: os genes estão localizados na parte do cromossomo Y que não tem correspondência com o X (herança holândrica). • Herança limitada ao sexo: alguns genes, mesmo presentes nos dois sexos, manifestam-se em apenas um (hipertricose auricular) • Herança influenciada pelo sexo: é a variação de dominância e recessividade entre alelos em função do sexo. Um alelo em efeito dominante em um sexo e recessivo no outro (calvície).
  • 38.
  • 39. Material Complementar • Aula: Anomalias cromossômicas (Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi) • http://pt.slideshare.net/maurerigor/embriologi a-malformaes-congnitas-fatores-genticos