O documento discute os conceitos fundamentais da genética de populações, incluindo: 1) A genética de populações estuda a hereditariedade em nível populacional, levando em conta amostras aleatórias de indivíduos. 2) As propriedades genéticas de uma população são determinadas pelas frequências alélicas e genotípicas. 3) O equilíbrio de Hardy-Weinberg descreve como as frequências alélicas e genotípicas permanecem constantes em populações ideais sem influ

1. Prof. Adriana Dantas
UERGS – Bento Gonçalves, RS

2. • Genética de populações: fornece informações importantes para o
melhoramento de plantas e animais e, também, para o melhor
entendimento de como se processa a evolução
• A genética de populações estuda os mecanismos da hereditariedade em
nível populacional, levando em conta uma amostra aleatória de indivíduos
de uma população
• População: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo
local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a
capacidade de se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si
• Cada população tem um reservatório gênico que lhe é particular e que a
caracteriza (transmitido ao longo das gerações)

3. • Variedades de plantas alógamas, como a cebola ou o milho,
que apresentam polinização aberta, ao acaso (grupos de
indivíduos, plantas, cultivados no mesmo local e que, devido
a sua forma de polinização, permitem que os cruzamentos
ocorram inteiramente ao acaso = panmixia)

4. • As propriedades genéticas das populações são
determinadas a partir do conhecimento de suas
freqüências alélicas e genotípicas
• Freqüências alélicas:
– proporções dos diferentes alelos de um determinado
loco na população
• Freqüências genotípicas:
– proporções dos diferentes genótipos para o loco
considerado

7. • Oito anos depois da redescoberta das leis de Mendel (1908),
Wilhelm Weinberg e Godfrey Harold Hardy chegaram
independentemente, e quase que simultaneamente, às
mesmas conclusões a respeito daquilo que é considerado o
fundamento da Genética de Populações:
• Ramo da Genética que visa à investigação da dinâmica dos
genes nas populações naturais, buscando a elucidação dos
mecanismos que alteram a sua composição gênica
– efeito de fatores evolutivos, isto é, mutações, seleção natural, deriva
genética e fluxo gênico de populações migrantes
– ou apenas a freqüência genotípica pelo aumento da homozigose
(efeito dos casamentos consangüíneos ou da subdivisão da
população em grandes isolados).

8. • A população é infinita.
• Existe o mesmo número de homens e de mulheres na população.
• A população está em panmixia
– todos casam e os casamentos ocorrem aleatoriamente, não existindo, por
conseguinte, casamentos preferenciais entre indivíduos por causa de seu
genótipo, fenótipo, estratificação social ou consangüinidade.
• Todos os casais da população são igualmente férteis e geram o mesmo
número de filhos.
• Não há sobreposição de gerações na população, isto é, elas não se
imbricam ao longo do tempo,
– porque todos os indivíduos devem ter a mesma idade ao casar.
• Os genes da população não sofrem mutação.

9. Premissas de Weinberg e
Hardy
• A população não está sob pressão de seleção natural,
– porque todos os indivíduos são igualmente viáveis, não
existindo fatores que aumentem ou diminuam a
sobrevivência de indivíduos com determinado genótipo.
• A população não recebe nem emite um fluxo gênico capaz de
alterar a sua composição gênica original,
– porque ela não sofre miscigenação com uma população
imigrante que apresenta freqüências gênicas diferentes da
dela, nem há emigração diferencial, isto é, a saída de grupos
de indivíduos com freqüência gênica distinta do resto da
população.

10. • Numa dada população temos:
– os genótipos AA, Aa e aa
• Decorrentes de um par de alelos autossômicos A, a,
– se distribuem com a mesma freqüência nos indivíduos de ambos os sexos.
• As freqüências dos alelos A e a podem ser calculadas se
tomarmos como ponto de partida os gametas que produziram
os indivíduos da geração atual dessa população.

11. • Assim, o número de gametas com o alelo A deve ser
igual ao dobro do número de indivíduos homozigotos
AA dessa geração somado ao número de indivíduos
heterozigotos Aa,
• Pois cada indivíduo AA foi originado por dois gametas
com o alelo A e cada indivíduo Aa foi formado por um
gameta com o gene A e outro com o seu alelo a.
• Por raciocínio análogo conclui-se:
– O número de gametas com o alelo a que produziram os
indivíduos da geração em estudo é igual ao dobro do
número de indivíduos aa somado ao número de
indivíduos heterozigotos Aa.

12. • Freqüências dos alelos A e a na população são
respectivamente de p e q = 1 - p,
• Simbolizarmos as freqüências dos indivíduos com 3
genótipos AA, Aa e aa
• Por AA, Aa e aa, poderemos escrever que as
freqüências p e q dos alelos A e a na geração em
estudo são:

13. • Em populações diplóides e panmíticas (de tamanho
grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso)
• Onde não há seleção, migração, mutação e deriva
genética (mecanismos que alteram as frequências
alélicas na população)
No equilíbrio:
p2 + 2pq + q2 = 1

16. • Temos: 2.000 plantas
• II - 100 bulbos brancos (5%)
• Ii - 1.000 bulbos creme (50%)
• ii - 900 bulbos amarelos (45%)
• A freqüência alélica estimada foi:
• f(I) = 0,3
• f(i) = 0,7

17. • Freqüências genotípicas:
– f(II) = p2 = (0,3)2 = 0,09 (9%)
– f(Ii) = 2pq = 2(0,3 x 0,7) = 0,42 (42%)
– f(ii) = q2 = (0,7)2 = 0,49 (49%)
• Se o agricultor obtiver uma nova plantação de
2.000 plantas, ela deverá ter:
– 180 plantas com bulbos brancos
– 840 plantas com bulbos creme
– 980 plantas com bulbos amarelos

18. • A nova freqüência alélica será:
– f(I) = [2x180 + 840]/2x2.000 = 0,3
– f(i) = [2x980 + 840]/2x2.000 = 0,7
• Com um loco apenas, basta uma geração de
intercruzamentos para a população atingir o
equilíbrio;
• Com mais locos, o número de gerações para se
atingir o equilíbrio é maior.

20. Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
TOTAL = 6129
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395 q = 0,4605
Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg
LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911
LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121

21. Freqüências alélicas
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
2) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
3) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
4) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população
avaliada apresenta:
p = 0,5395 q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p+q=1

22. Freqüências genotípicas: teorema de
Hardy-Weinberg
Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a
qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e
genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
Qual valor preditivo das freqüências alélicas?
ovócitos
A (p) a (q)
espermatozóides
AA Aa
Genótipo Freqüência
A (p)
p2 pq AA p2
Aa aa Aa 2pq
a (q) aa q2
pq q2

23. Hardy Weinberg Equation
 A freqüência do alelo “A”: em uma população é
chamada “p”
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
 A freqüência do alelo “a”: em uma população é
chamada “q”
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
 (p x q) + (q x p) = 2 pq.
Fêmeas são “a” e machos “A”
ou
Fêmeas são “A” e machos “a”

24. Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos
• Alelos
de uma mesma
• Genótipos
espécie que podem
entrecruzar.
Padrão das variações genéticas nas populações
Mudanças na estrutura gênica através do tempo

25. Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
Freqüências
200 = branca genotípicas
500 = rosa 200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300 = vermelha 300/1000 = 0.3 RR
Total = 1000 flores

26. Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
Freqüências
200 rr = 400 r alélicas
500 Rr = 500 R 900/2000 = 0.45 r
500 r
1100/2000 = 0.55 R
300 RR = 600 R
Total = 2000 alelos

27. Para uma população com genótipos:
Calcular:
Freqüência genotípica:
100 GG 100/400 = 0.25 GG
260 0.65
160/400 = 0.40 Gg
160 Gg 140/400 = 0.35 gg
Freqüência fenotípica
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 amarelo
140 gg Freqüência alélica
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g

28. Variação genética no espaço e tempo
Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos

29. Variação genética no espaço e tempo
Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em
populações de ratos da pradaria em 20 gerações

30. Variação genética no espaço e tempo
Porquê a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
• Adaptação à mudanças ambientais
• Conservação ambiental
• Divergências entre populações
• Biodiversidade

31. Porquê a variação genética é importante?
Aquecimen
variação to Sobrevivência
global
EXTINÇÃO!!
não variação

32. Porquê a variação genética é importante?
norte
sul
variação
norte
sul
não variação

33. Porquê a variação genética é importante?
norte
divergência
sul
variação
norte
sul
NÃO DIVERGÊNCIA!!
não variação

34. Porquê a variação
genética é importante?
O que é
Genética de
populações?
Como a estrutura
genética muda? Freqüência genotípica
Freqüência alélica

35. Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou
freqüências genotípicas através do tempo
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial

36. Como a estrutura genética muda?
• mutação Mudanças no DNA
• Cria novos alelos
• migração
• Fonte final de toda
variação genética
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial

37. • Alteração na seqüência de bases do DNA, se
refletindo no polipeptídeo, na proteína formada.
• Pode resultar no surgimento de novos alelos. Sua
ocorrência é muito rara.
• Por isso, sua importância em termos de alterações
nas propriedades genéticas de uma população só
ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento
mutacional se repetir regularmente com uma dada
frequência.

38. Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração Movimento de indivíduos
entre populações
• seleção natural • Introduz novos alelos
“Fluxo gênico”
• deriva genética
• Casamento preferencial

39. • Chegada de novos
indivíduos na
população.
• Alterando as
freqüências
alélicas e
genotípicas.

40. Como a estrutura genética muda?
• mutação
Certos genótipos deixam
• migração mais descendentes
• Diferenças na sobrevivência
• seleção natural ou reprodução
diferenças no “fitness”
• deriva genética • Leva à adaptação
• Casamento preferencial

42. Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente

43. Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente

44. Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
mutação!

45. Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente

46. Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
4ª geração: 0,12 não resistente
0,88 resistente

47. Seleção Natural pode causar
divergência em populações
norte
divergência
sul

48. Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração Mudança genética
simplesmente ao acaso
• seleção natural • Erros de amostragem
• deriva genética • Sub-representação
• Populações pequenas
• Casamento preferencial

49. Deriva Genética
Antes:
8 RR 0.50 R
8 rr 0.50 r
Depois:
2 RR 0.25 R
6 rr 0.75 r

50. Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração Causa mudanças nas
frequências alélicas
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial

51. Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração Casamento combina os
alelos dentro do genótipo
• seleção natural Casamento não aleatório
• deriva genética
Combinações alélicas
não aleatórias
• Casamento preferencial

52. Variação fenotípica
Contínua
Descontínua