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Prof. Adriana Dantas
UERGS – Bento Gonçalves, RS
•   Genética de populações: fornece informações importantes para o
    melhoramento de plantas e animais e, também, para o melhor
    entendimento de como se processa a evolução

•   A genética de populações estuda os mecanismos da hereditariedade em
    nível populacional, levando em conta uma amostra aleatória de indivíduos
    de uma população

•   População: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo
    local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a
    capacidade de se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si

•   Cada população tem um reservatório gênico que lhe é particular e que a
    caracteriza (transmitido ao longo das gerações)
•   Variedades de plantas alógamas, como a cebola ou o milho,
    que apresentam polinização aberta, ao acaso (grupos de
    indivíduos, plantas, cultivados no mesmo local e que, devido
    a sua forma de polinização, permitem que os cruzamentos
    ocorram inteiramente ao acaso = panmixia)
•   As propriedades genéticas das populações são
    determinadas a partir do conhecimento de suas
    freqüências alélicas e genotípicas

•   Freqüências alélicas:
    – proporções dos diferentes alelos de um determinado
      loco na população

•   Freqüências genotípicas:
    – proporções dos diferentes genótipos para o loco
      considerado
•   Oito anos depois da redescoberta das leis de Mendel (1908),
    Wilhelm Weinberg e Godfrey Harold Hardy chegaram
    independentemente, e quase que simultaneamente, às
    mesmas conclusões a respeito daquilo que é considerado o
    fundamento da Genética de Populações:

•   Ramo da Genética que visa à investigação da dinâmica dos
    genes nas populações naturais, buscando a elucidação dos
    mecanismos que alteram a sua composição gênica
    – efeito de fatores evolutivos, isto é, mutações, seleção natural, deriva
      genética e fluxo gênico de populações migrantes
    – ou apenas a freqüência genotípica pelo aumento da homozigose
      (efeito dos casamentos consangüíneos ou da subdivisão da
      população em grandes isolados).
•   A população é infinita.
•   Existe o mesmo número de homens e de mulheres na população.
•   A população está em panmixia
    – todos casam e os casamentos ocorrem aleatoriamente, não existindo, por
      conseguinte, casamentos preferenciais entre indivíduos por causa de seu
      genótipo, fenótipo, estratificação social ou consangüinidade.
•   Todos os casais da população são igualmente férteis e geram o mesmo
    número de filhos.
•   Não há sobreposição de gerações na população, isto é, elas não se
    imbricam ao longo do tempo,
    – porque todos os indivíduos devem ter a mesma idade ao casar.
•   Os genes da população não sofrem mutação.
Premissas de Weinberg e
             Hardy
•   A população não está sob pressão de seleção natural,
    – porque todos os indivíduos são igualmente viáveis, não
      existindo fatores que aumentem ou diminuam a
      sobrevivência de indivíduos com determinado genótipo.

•   A população não recebe nem emite um fluxo gênico capaz de
    alterar a sua composição gênica original,
    – porque ela não sofre miscigenação com uma população
       imigrante que apresenta freqüências gênicas diferentes da
       dela, nem há emigração diferencial, isto é, a saída de grupos
       de indivíduos com freqüência gênica distinta do resto da
       população.
•   Numa dada população temos:
    – os genótipos AA, Aa e aa

•   Decorrentes de um par de alelos autossômicos A, a,
    – se distribuem com a mesma freqüência nos indivíduos de ambos os sexos.

•   As freqüências dos alelos A e a podem ser calculadas se
    tomarmos como ponto de partida os gametas que produziram
    os indivíduos da geração atual dessa população.
•   Assim, o número de gametas com o alelo A deve ser
    igual ao dobro do número de indivíduos homozigotos
    AA dessa geração somado ao número de indivíduos
    heterozigotos Aa,

•   Pois cada indivíduo AA foi originado por dois gametas
    com o alelo A e cada indivíduo Aa foi formado por um
    gameta com o gene A e outro com o seu alelo a.

•   Por raciocínio análogo conclui-se:
    – O número de gametas com o alelo a que produziram os
      indivíduos da geração em estudo é igual ao dobro do
      número de indivíduos aa somado ao número de
      indivíduos heterozigotos Aa.
•   Freqüências dos alelos A e a na população são
    respectivamente de p e q = 1 - p,

•   Simbolizarmos as freqüências dos indivíduos com 3
    genótipos AA, Aa e aa

•   Por AA, Aa e aa, poderemos escrever que as
    freqüências p e q dos alelos A e a na geração em
    estudo são:
•   Em populações diplóides e panmíticas (de tamanho
    grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso)

•   Onde não há seleção, migração, mutação e deriva
    genética (mecanismos que alteram as frequências
    alélicas na população)

No equilíbrio:

                       p2 + 2pq + q2 = 1
• Temos: 2.000 plantas
• II - 100 bulbos brancos (5%)
• Ii - 1.000 bulbos creme (50%)
• ii - 900 bulbos amarelos (45%)
• A freqüência alélica estimada foi:
• f(I) = 0,3
• f(i) = 0,7
•   Freqüências genotípicas:
    – f(II) = p2 = (0,3)2 = 0,09 (9%)
    – f(Ii) = 2pq = 2(0,3 x 0,7) = 0,42 (42%)
    – f(ii) = q2 = (0,7)2 = 0,49 (49%)

•   Se o agricultor obtiver uma nova plantação de
    2.000 plantas, ela deverá ter:
    – 180 plantas com bulbos brancos
    – 840 plantas com bulbos creme
    – 980 plantas com bulbos amarelos
•   A nova freqüência alélica será:
    – f(I) = [2x180 + 840]/2x2.000 = 0,3
    – f(i) = [2x980 + 840]/2x2.000 = 0,7

•   Com um loco apenas, basta uma geração de
    intercruzamentos para a população atingir o
    equilíbrio;

•   Com mais locos, o número de gerações para se
    atingir o equilíbrio é maior.
Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg

             Tipo sanguíneo   Genótipo       Número de pessoas
             M                  LMLM                1787
             MN                 LMLN                3039
             N                  LNLN               1303
                                          TOTAL = 6129


A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?

                 p = 0,5395                          q = 0,4605


             Genótipo    Freqüência de Hardy-Weinberg
             LMLM        p2 = (0,5395)2 = 0,2911
             LMLN        2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
             LNLN        q2 = (0,4605)2 = 0,2121
Freqüências alélicas
               Tipo sanguíneo   Genótipo   Número de pessoas
               M                 LMLM            1787
               MN                 LMLN           3039
               N                  LNLN           1303

Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
2) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
3) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
4) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605

 Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população
 avaliada apresenta:
                 p = 0,5395                      q = 0,4605
 Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
                                   p+q=1
Freqüências genotípicas: teorema de
              Hardy-Weinberg

        Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a
qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e
genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

Qual valor preditivo das freqüências alélicas?

                                  ovócitos
                              A (p)    a (q)
    espermatozóides




                                AA       Aa
                                                 Genótipo     Freqüência
                      A (p)
                                p2       pq      AA           p2
                                Aa       aa      Aa           2pq
                      a (q)                      aa           q2
                                pq       q2
Hardy Weinberg Equation
   A freqüência do alelo “A”: em uma população é
    chamada “p”
       Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
        ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
   A freqüência do alelo “a”: em uma população é
    chamada “q”
     Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
      ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
     Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
      ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
        (p x q) + (q x p) = 2 pq.


                               Fêmeas são “a” e machos “A”
                  ou
              Fêmeas são “A” e machos “a”
Genética de populações

Estrutura genética de uma população

                           Grupo de indivíduos
       • Alelos
                           de uma mesma
       • Genótipos
                           espécie que podem
                           entrecruzar.

    Padrão das variações genéticas nas populações
    Mudanças na estrutura gênica através do tempo
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
                                Freqüências
         200 = branca           genotípicas

         500 = rosa            200/1000 = 0.2 rr

                               500/1000 = 0.5 Rr
         300 = vermelha        300/1000 = 0.3 RR

         Total = 1000 flores
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
                                 Freqüências
         200 rr = 400 r            alélicas

         500 Rr = 500 R        900/2000 = 0.45 r
                  500 r
                               1100/2000 = 0.55 R
         300 RR = 600 R

         Total = 2000 alelos
Para uma população com genótipos:
                                Calcular:
                         Freqüência genotípica:
          100 GG          100/400 = 0.25 GG
                   260                      0.65
                          160/400 = 0.40 Gg
          160 Gg          140/400 = 0.35 gg
                         Freqüência fenotípica
                          260/400 = 0.65 verde
                          140/400 = 0.35 amarelo
          140 gg         Freqüência alélica
                          360/800 = 0.45 G
                          440/800 = 0.55 g
Variação genética no espaço e tempo




  Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
Variação genética no espaço e tempo




  Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em
  populações de ratos da pradaria em 20 gerações
Variação genética no espaço e tempo



Porquê a variação genética é importante?
 Potencial para mudanças na estrutura genética
      • Adaptação à mudanças ambientais
         • Conservação ambiental

      • Divergências entre populações
         • Biodiversidade
Porquê a variação genética é importante?




                 Aquecimen
   variação          to      Sobrevivência
                   global



                             EXTINÇÃO!!


  não variação
Porquê a variação genética é importante?

                 norte

                  sul

   variação


                 norte

                  sul

  não variação
Porquê a variação genética é importante?

                 norte
                             divergência
                  sul

   variação


                 norte

                  sul
                         NÃO DIVERGÊNCIA!!
  não variação
Porquê a variação
                    genética é importante?
  O que é
Genética de
populações?

 Como a estrutura
 genética muda?          Freqüência genotípica
                         Freqüência alélica
Como a estrutura genética muda?
   Mudanças nas freqüências alélicas e/ou
  freqüências genotípicas através do tempo

 • mutação
 • migração
 • seleção natural
 • deriva genética
 • Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?

• mutação           Mudanças no DNA
                     • Cria novos alelos
• migração
                     • Fonte final de toda
                     variação genética
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
•   Alteração na seqüência de bases do DNA, se
    refletindo no polipeptídeo, na proteína formada.

•   Pode resultar no surgimento de novos alelos. Sua
    ocorrência é muito rara.

•   Por isso, sua importância em termos de alterações
    nas propriedades genéticas de uma população só
    ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento
    mutacional se repetir regularmente com uma dada
    frequência.
Como a estrutura genética muda?

• mutação
• migração          Movimento de indivíduos
                    entre populações
• seleção natural     • Introduz novos alelos
                           “Fluxo gênico”
• deriva genética
• Casamento preferencial
•   Chegada de novos
    indivíduos na
    população.

•   Alterando as
    freqüências
    alélicas e
    genotípicas.
Como a estrutura genética muda?

• mutação
                    Certos genótipos deixam
• migração          mais descendentes
                     • Diferenças na sobrevivência
• seleção natural                   ou reprodução
                            diferenças no “fitness”
• deriva genética    • Leva à adaptação

• Casamento preferencial
Seleção Natural
           Resistência à sabão bactericida

                  1ª geração: 1,00 não resistente
                           0,00 resistente
Seleção Natural
           Resistência à sabão bactericida

                  1ª geração: 1,00 não resistente
                           0,00 resistente
Seleção Natural
           Resistência à sabão bactericida
                  1ª geração: 1,00 não resistente
                           0,00 resistente
                  2ª geração: 0,96 não resistente
                           0,04 resistente
mutação!
Seleção Natural
           Resistência à sabão bactericida
                  1ª geração: 1,00 não resistente
                           0,00 resistente
                  2ª geração: 0,96 não resistente
                           0,04 resistente
                  3ª geração: 0,76 não resistente
                           0,24 resistente
Seleção Natural
           Resistência à sabão bactericida
                  1ª geração: 1,00 não resistente
                           0,00 resistente
                  2ª geração: 0,96 não resistente
                           0,04 resistente
                  3ª geração: 0,76 não resistente
                           0,24 resistente
                  4ª geração: 0,12 não resistente
                            0,88 resistente
Seleção Natural pode causar
divergência em populações



              norte
                       divergência
              sul
Como a estrutura genética muda?

• mutação
• migração          Mudança genética
                    simplesmente ao acaso
• seleção natural    • Erros de amostragem

• deriva genética           • Sub-representação
                            • Populações pequenas

• Casamento preferencial
Deriva Genética
                  Antes:
                  8 RR      0.50 R
                  8 rr      0.50 r

                  Depois:
                  2 RR      0.25 R
                  6 rr      0.75 r
Como a estrutura genética muda?

• mutação
• migração            Causa mudanças nas
                      frequências alélicas
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?

• mutação
• migração          Casamento combina os
                    alelos dentro do genótipo
• seleção natural       Casamento não aleatório

• deriva genética
                           Combinações alélicas
                              não aleatórias
• Casamento preferencial
Variação fenotípica
                       Contínua


Descontínua