O documento discute as doenças genéticas causadas por anomalias genéticas, incluindo a fenilcetonúria, alcaptonúria, albinismo, fibrose cística, anemia falciforme, hemofilia e daltonismo. Ele também aborda as distrofias musculares, raquitismo e síndromes causadas por alterações cromossômicas como a síndrome de Down, Klinefelter e Turner.