O documento descreve a síndrome de Klinefelter, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens. Isso causa esterilidade, desenvolvimento atípico dos órgãos sexuais e alterações hormonais. O diagnóstico é feito por meio de um exame chamado cariótipo, que analisa o DNA em busca da alteração genética característica da síndrome.

1. Síndrome 47 XXY, Hipogonadismo
A anomalia do cromossomo X

2. Componentes:
 Álex Gonçalves Leal
 David Patrik Costa
 Guilherme Pereira Lima
 Leandro Ferreira Pires
 Lilian Tatiane Severiano
 Tamara Talita da Silva
 Vinícius Monteiro Silva

3. Síndrome de Klinefelter (SK)
 Após atenderem um paciente com um caso raro no qual
um homem desenvolveu seios (Ginecomastia), Harry
Klinefelter, Reifestein E C Jr., e Albright F estudaram e
escreveram um artigo em 1942 sobre a síndrome, sendo
caracterizada, 10 anos depois, pela existência de um
cromossomo X adicional nestes homens
 Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança
característica nos meninos

5.  Metade dos casos resulta de erros na meiose I
paterna, um terço de erros na meiose I materna e os
demais de erros na meiose II ou de um erro pós-
zigótico levando a mosaico (a idade da mãe é elevada
nos casos associados a erros na meiose I materna, mas
não nos outros casos)
 Prevalência estimada é de 1:600 a 1:900 homens
nascidos vivos

6.  Exemplo de duas não-disjunções no óvulo

7. Características
 Esterilidade, não podem produzir espermatozóides
devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são
inférteis (azoospermia)
 Liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH)
(crescimento)
 Elevado nível de liberação de Hormônio Folículo
Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH)

8.  FSH (Follicle-stimulating hormone) – Hormônio
Folículo-Estimulante – regula o
desenvolvimento, crescimento, a maturação na
puberdade e os processos reprodutivos do corpo
humano
 LH (Luteinizing Hormone) – Hormônio Luteinizante
– regula a secreção da progesterona na mulher e
controla a ovulação. No homem, estimula a produzir a
testosterona, que é o hormônio responsável pelo
aparecimento dos caracteres sexuais

9. Indivíduos XXY

10. Com relação ao cotidiano
 Problemas no desenvolvimento da personalidade, decorrência de
uma dificuldade para falar que contribuem para problemas
sociais e/ou aprendizagem
 Comportamentos anti-sociais
 Baixa auto-estima
 Dificuldade de concentração
 Pouca paciência e frequêntes explosões de temperamento
 Frequentemente carentes e reservados
 Tremores na mãos

11. Com relação ao fenótipo
 Estatura elevada e magros, com braços relativamente
longos
 Pênis pequeno
 Testículos pouco desenvolvidos
 Pouca pilosidade no púbis
 Podem apresentar uma diminuição no crescimento de
barba
 Ginecomastia (crescimento das mamas), devido ao alto
nível de estrogênio (hormônio feminino)

13. Diagnóstico
 Pode ser diagnosticada a partir de qualquer teste de
infertilidade (sintoma mais comum da síndrome)
 Testes:
Cariotipagem (verifica ordem cromossômica)
Espermograma (avalia produção de
espermatozóides)

14. Tratamento
 A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma
vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma
sintética de testosterona.
 A dose e a frequência de aplicação devem ser aumentadas com o
decorrer do tempo.
 O tratamento deve resultar em um normal desenvolvimento
físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o
aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da
barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força
muscular.

15. A síndrome de Klinefelter só é
diagnosticada quando é
apresentado todos os sintomas ou
pode ser diagnosticada com base
em alguns?

16. O diagnóstico da síndrome de Klinefelter é feito
obrigatoriamente pelo cariótipo. Um exame de sangue
que vai analisar o DNA do indivíduo, procurando a
alteração característica dessa síndrome, que é a presença
de um cromossomo a mais. As pessoas normais têm 46
cromossomos. Quando existe um cromossomo a
mais, temos uma doença genética. No caso do
Klinefelter, o cromossomo que sobra se chama
cromossomo X.

17. Fim