O documento discute as diferenças entre doenças genéticas e hereditárias, explicando que as genéticas podem ser causadas por mutações no DNA e não dependem necessariamente de hereditariedade, enquanto as hereditárias são transmitidas de geração em geração. Também descreve várias doenças específicas, suas causas genéticas e sintomas.

1. Profª: Aíza Soares Eliziário dos Santos

2. É importante que as pessoas compreendam que Doença
genética não é sinônimo de Doença hereditária.
Doenças genéticas são todos e qualquer distúrbios que
afetem nosso material genético. Portanto, qualquer doença não
infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em
maior ou menor escala, é uma doença genética. Câncer, por
exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão,
diabetes e obesidade.
Algumas características genéticas dependem não só dos genes,
mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras,
como as hereditárias, dependem só dos genes.
Doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas
caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é
de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não
manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são
diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias.

3. As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos:
Monogênicas ou mendelianas -São doenças hereditárias
produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de
um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditárias
mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis
de Mendel;
Cromossômicas - são aquelas causadas por problemas
estruturais do cromossomo, como mudança de posição,
aumento de número deles ou translocações cromossômicas;
Poligênicas ou multifatoriais - doenças que ocorrem por
mutações genéticas, mas também podem acontecer por
influência do meio e de outros fatores ambientais.

4.  Hemofilia: Deficiência genética
recessiva que dificulta o mecanismo de
coagulação sanguínea. Existem dois
tipos de hemofilia: A e B. Cada uma
possui uma deficiência em um fator de
coagulação diferente. Ela atinge com
mais frequência, os homens, porque o
gene que a causa é localizado no
cromossomo X. Portanto, algumas
mulheres possuem o gene causador;
porém, não desenvolvem a doença, mas
transmitem-na.
 O diagnóstico da doença é feito por
meio de exame de sangue, no qual se
mede a quantidade de fatores de
coagulação sanguínea. Como o sangue
não coagula normalmente, os
hemofílicos podem sofrer facilmente
com hemorragias, o que provoca
hematomas, fraquezas e desgaste de
ossos e cartilagens.

5.  Fibrose Cística: Doença que afeta o
funcionamento das glândulas exócrinas,
produtoras de muco, suor, saliva, lágrimas e
suco gástrico. O cromossomo responsável
pela produção de uma proteína que regula o
funcionamento de todas essas glândulas é
afetado por uma mutação que também
prejudica o transporte de muco. Conhecida
como mucoviscidose, a doença se manifesta
com mais frequência na infância. O
diagnóstico é dado quando o paciente
apresenta muitos problemas respiratórios,
insuficiência pancreática e histórico da
doença na família.
 A fibrose cística prejudica o funcionamento
do pulmão, pois a falta de muco o resseca e
facilita infecções, o que obstrui a passagem
de ar. A quantidade insuficiente de secreção
também prejudica o sistema digestório
porque o pâncreas não consegue cumprir
sua função.

6.  Anemia falciforme - Doença que
atinge as hemácias (células
sanguíneas responsáveis por
transportar gases, como o
oxigênio). A mutação gênica
causa má-formação das hemácias
no organismo. Uma parcela delas
assume forma de foice e o
transporte de gases por essas
células defeituosas é prejudicado
porque elas são mais frágeis e
quebradiças que as hemácias
normais (em forma de disco), o
que diminui sua vida útil e provoca
a anemia (deficiência de ferro no
sangue).

7.  Síndrome de Down - Trata-se de um
distúrbio genético, resultado da
trissomia do cromossomo 21. Esse
tipo específico de trissomia causa
retardo mental e algumas
características físicas próprias. As
chances de ter um bebê com
Síndrome de Down é maior quanto
mais tarde a mulher engravidar.
 Apesar das características que eles
desenvolvem em comum, é
importante lembrar que os
portadores também herdam
características físicas de seus pais,
que definem a cor da pele, do cabelo,
dos olhos, enfim, tudo que o
caracteriza, assim como em qualquer
criança.

8.  Sindrome do XYY - Durante a
fecundação, o indivíduo recebe dois
cromossomos sexuais Y por causa
de uma aneuploidia do
espermatozoide. Isso faz com que o
portador tenha características
comportamentais que os diferem,
embora não apresentem má-
formação. A doença tem incidência
maior nos presídios e hospícios,
pois foi comprovado que os
homens com a síndrome se
mostram mais agressivos.

9.  Doença que só ocorre com
meninas, porque resulta da
má-formação
cromossômica do
espermatozoide.
Sintetizando, na fecundação,
falta um cromossomo sexual
e forma-se uma mulher com
apenas um cromossomo X.
Trata-se, então, de um
distúrbio cromossômico
estrutural.
 Algumas meninas são
diagnosticadas na infância,
outra parcela significativa só
descobre que é portadora da
síndrome na puberdade.

10.  Pressão Arterial Alta - É uma
doença determinada por herança
genética e agravada por fatores
como obesidade, sedentarismo,
tabagismo e estresse.
 É considerada perigosa, porque
muitas vezes seus sintomas não são
sentidos, é uma doença silenciosa.
Considera-se que uma pessoa é
hipertensa quando sua pressão
arterial, é registrada acima de
140x90 mmHg (mililitros de
mercúrio)*.
 Se o paciente não se trata e mantém
maus hábitos alimentares, não se
exercita, abusa do álcool e do
cigarro, a doença pode se manifestar
e levar à consequências como
infarto, aneurisma, problemas
renais, cegueira e até morte súbita

11.  Diabetes Mellitus - É uma doença
causada pelo excesso de glicose no
organismo, uma espécie de
deficiência metabólica que não
transforma quantidade suficiente
de açúcar em insulina. É
determinada por fatores genéticos
e por questões ambientais, como os
hábitos alimentares e o modo de
vida.
 Divide-se em dois tipos, o um e
dois. A primeira é causada por
uma deficiência na célula beta do
pâncreas, que produz a insulina. Já
a última, é resultado de um
mecanismo que o organismo cria
para inibir a ação da insulina e
acontece principalmente em
pessoas obesas. Ambos os tipos se
desencadeiam muito cedo,
geralmente em pessoas jovens e
até em crianças.

12.  Mal de Alzheimer - É uma doença
degenerativa que atinge os
neurônios. Costuma atingir
pessoas com mais de 65 anos. A
maioria tem um histórico familiar
desse tipo comum de demência.
 As pessoas diagnosticadas com a
doença de Alzheimer
apresentam, primeiro a perda de
memória recente e, depois, a morte
progressiva de neurônios provoca
mudanças de comportamento e
variações no humor.
 A herança que determina o
aparecimento desse mal é
autossômica dominante, mas o
gene só se manifesta na terceira
idade, variando de pessoa para
pessoa. Aumenta sua incidência
com aumento do número de velhos
na população

13. <http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/genetics/1647730-
doen%C3%A7as-gen%C3%A9ticas-heredit%C3%A1rias/> Acessível
em: 26. Ago. 2012
<http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_heredit%C3%A1ria>
Acessível em: 26. Ago. 2012
<http://doencas-geneticas.info/> Acessível em: 26. Ago. 2012
<http://doencas-geneticas.info/mos/view/Mal_de_Alzheimer/>
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<http://doencas-geneticas.info/mos/view/Press%C3%A3o_alta/>
Acessível em: 26. Ago. 2012
<http://doencas-geneticas.info/mos/view/Diabetes_Mellitus/>
Acessível em: 26. Ago. 2012