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Síndromes raras
 Editado por
 Joziane albina brunelli
 04/12/2012
Definição de síndrome:
 é o grupo ou agregado de sinais e
  sintomas associados a uma
  mesma patologia e que em seu
  conjunto definem o diagnóstico e o
  quadro clínico de uma condição
  médica.
 sindromologia ou dismorfologia é o
  estudo das malformações congênitas
síndrome de Crouzon
 A síndrome de Crouzon ou disostose
  craniofacial das craniossinostoses.
 Esse grupo heterogêneo de síndromes
  caracteriza-se por uma fusão
  (ou sinostose) sutural prematura que
  ocorre isoladamente ou associada a
  outras anomalias. A síndrome de
  Crouzon, se associa com malformações
  faciais.
síndrome de Crouzon
Caracteristicas:
   Deformidades no crânio.
   A cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais
    achatada.
   Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que
    o normal.
   Nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no
    tamanho das pupilas.
   Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos.
   QI abaixo do normal.
   Surdez.
   Dificuldade de aprendizagem.
   Mal formação cardíaca.
   Transtorno do deficit de atenção.
   Alterações do comportamento.
   Manchas aveludas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou
    debaixo do braço.
Progeria
   também conhecida como Síndrome de Huntchinson-
    Gilford,
    é uma rara desordem genética foram relatados cerca
    de 100 casos em todo o mundo.
   caracterizada por um rápido envelhecimento cerca de
    7 vezes maior em relação à taxa normal que se inicia
    por volta dos 18 meses de idade.
    As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em
    média, até os 13.4 anos e geralmente morrem
    por infarto no miocárdio.
   Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e
    sistemas como a pele, esquelético e sistema
    cardiovascular.
progeria
Características
   Envelhecimento precoce;
   Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo
    dos 10 primeiros anos de vida;
   Cabeça de tamanho desproporcional com relação à face;
   Pele clara e enrugada;
   Ausência de ganho de peso;
   Clavícula ausente ou anormal;
   Dificuldades na alimentação no lactente;
   Comprometimento das articulações, causando dor e
    deformidade;
   Dentição atrasada;
   Hipoplasia terminal dos dedos
   Luxação do quadril
   Cabelo escasso e branco;
   Voz aguda,
Características
   Osteoporose,
   Sensibilidade ao sol;
   Órgãos genitais não desenvolvidos;
   Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas;
   Fontanela grande;
   Lábios finos;
   Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;
   Hérnia umbilical;
   Dilatação do baço;
   Diabetes;
   Colesterol elevado;
   Risco aumentado de ataques
    cardíacos, arterosclerose, arritmia e enfarte do miocárdio;
   Inteligência e desenvolvimento motor normalmente
    preservados.
Síndrome de Regressão caudal
(SRC)
   A síndrome de Regressão caudal
    (SRC) é caracterizada pela agenesia
    sacrococgineana ou
    lombossacrococgineana,
    frequentemente acompanhado de
    múltiplas anormalidades músculo
    esqueléticas. A causa desta rara
    condição não está esclarecida e tem
    sido atribuída a factores ambientais
    e/ou predisposição genética.
Síndrome de Regressão
      caudal (SRC)
 como um espectro demalformações congênitas que
  consiste de anomalias do resto dos sistemas urinário e
  genital, da espinha.
 lombossacral das extremidades inferiores.
 Atualmente é caracterizado por anomalia anorretal e do
  sistema genital desenvolvimento incompleto do sacro
SRC
SÍNDROME DE PROTEUS
 trata-se do aparecimento de uma grande
  quantidade de malformações cutâneas e
  subcutâneas, com hiperpigmentação,
  malformações vasculares e crescimento
  irregular dos ossos.
 Produz-se o gigantismo parcial dos
  membros ou o crescimento excessivo dos
  dedos, enquanto algumas zonas do corpo
  crescem menos do que deveriam. Tudo isto
  provoca uma desfiguração extrema da
  pessoa que costuma ser socialmente
  estigmatizada e excluída.
SÍNDROME DE PROTEUS
traços característicos da
        doença:
   Gigantismo de mãos,
    pés ou ambos;
   Macrocrânio e outras
    anormalidades de
    esqueleto;
    Hamartomas em
    partes moles;
    Nervo verrucoso
    pigmentado;
   Anormalidades
    viscerais;
    Ritmo de crescimento
    acelerado do paciente
    nos primeiros anos de
    vida.
Síndrome de Treacher Collins
 A síndrome de Treacher Collins (também
  conhecida como disostose
  mandibulofacial ou Síndrome
  Franceschetti-Zwahlen-Klein)
 é uma doença genética caracterizada
  por deformidades crânio-faciais.
 uma malformação congênita que
  envolve o primeiro e segundo arcos
  branquiais.
 É uma doença rara, com uma incidência
  de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.
Caracteristicas :
 Inclinação antimongolóide das
  fissuras palpebrais associadas ou não
  a colobomas da pálpebra inferior;
 hipoplasia malar;
 micrognatia;
 palato fendido;
 macrostomia;
 microtia com possível surdez;
 malformação das orelhas.
Síndrome de Marfan

  também conhecida
  como Aracnodactilia, é uma desordem
  do tecido conjuntivo caracterizada
  por membros anormalmente longos.
 afeta outras estruturas do corpo,
  incluindo o esqueleto, os pulmões,
  os olhos, o coração e os vasos
  sanguíneos.
 . As complicações cardiovasculares mais
  importantes em termos de risco de morte
  são os aneurismas da aorta e as
  dissecções da aorta. A prevalência é de
  aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
Caracteristicas:
 anomalias a nível esquelético
 Ocular
 Cardiovascular
 alterações das válvulas cardíacas
 dilatação da aorta.
Síndrome de Edwards

 é uma síndrome
  genética resultante
  de trissomia do cromoss
  oma 18
 uma incidência de
  1/8000 recém-nascidos,
  a maioria dos casos do
  sexo feminino.
 95% dos casos de
  trissomia 18 resultem
  em abortos
  espontâneos
Características:
 atraso mental, atraso do crescimento e, por
  vezes, malformação grave do coração.
 O crânio é excessivamente alongado na
  região occipital e o pavilhão
  das orelhas apresenta poucos sulcos.
 A boca é pequena e o pescoço geralmente
  muito curto. Há uma grande
  distância intermamilar e os genitais externos
  são anômalos.
 O dedo indicador é maior que os outros e
  flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm
  as plantas arqueadas e as unhas costumam
  ser hipoplásticas.
Síndrome de Patau

 A síndrome de Patau é uma
  anomalia cromossômica causada
  pela trissomia do cromossomo 13
 Ocorre na maioria das vezes com
  mulheres com idade avançada 35
  anos acima.
Características
   malformações graves do sistema nervoso central como
    arrinencefalia.
   Um retardamento mental acentuado está presente. defeitos
    cardíacos congênitos e urogenitais criptorquidia
   útero bicornado e ovários hipoplásticos
   rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial
    e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.
    A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia
    bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris,
    olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.
   As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As
    mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o
    quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto).
   A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses),
    porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior
    que dez anos
Ictiose arlequim

 é um raro distúrbio genético de pele ,
  a mais severa forma
  de ictiose congênita
 Essa manifestação tem herança
  recessiva, portanto os pais devem ser
  heterozigotos e ambos devem
  colaborar com o gene recessivo. A
  ocorrência desta patologia é muito
  pequena, em escala de 1:10.000.000.
Características:
 engrossamento da camada de queratina na pele
  fetal. O recém-nascido é coberto por placas de
  uma pele grossa que racha e se parte. As finas
  placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e
  distorcer, assim, as características faciais, bem
  como restringir a capacidade
  de respiração e alimentação.
 Devido à falta de elasticidade da pele, visto que
  onde deveria haver a pele normal há massivas
  escamas que lembram a forma de diamantes.
 a partir do momento em que a pele racha onde
  deveria esticar, é de fácil acontecimento a
  contração de infecções letais no portador do
  distúrbio a partir da penetração de bactérias e
  outros agentes contaminantes através das
  fissuras.
síndrome de Pfeiffer
 é um distúrbio genético caracterizado pela fusão
  prematura de certos ossos do crânio
  (craniossinostose).
 Esta fusão prematura impede o crânio
  de crescer normalmente e afeta a forma da
  cabeça e da face.
 Autossômica dominante
 dividida em três subtipos. O tipo 1, também
  conhecido como síndrome de Pfeiffer clássica, é a
  forma menos grave. A maioria dos indivíduos com
  Síndrome de Pfeiffer tipo 1 têm inteligência
  normal e uma expectativa de vida normal. Os
  tipos 2 e 3 são formas mais graves da síndrome
  de Pfeiffer, que frequentemente envolvem retardo
  no desenvolvimento e/ou retardo mental.
Caracteristicas:
   Trata-se de uma desordem extremamente rara
    reconhecido em menos de dez pacientes no mundo
    inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco
    congênito e anomalias nos genitais
   craniosinostose sagital e atraso grave de
    desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit
    intelectual).
   Anomalias genitais e renais,
   hipertelorismo,
   orelhas de inserção baixa, orelhas displásicas,
    micrognatia, anquilose mandibular, sindactilia.
   anomalias das pálpebras .
   A etiologia permanece desconhecida.
Síndrome de Cloverleaf:
 ou síndrome do crânio em trevo é um tipo
  de craniossinostose, caracterizada pelo
  fechamento prematuro de vários ou todos
  os ossos do crânio (suturas),
 malformações craniofaciais com
  hidrocefalia grave.
 anomalias dos ossos longos.
 incidência é 1 para 2.000
Caracteristicas:
 hidrocefalia,
 forma da cabeça trilobada (com três
  lóbulos),
 órbitas rasas e hipoplasia
 (crescimento incompleto ou
  desenvolvimento incompleto) do terço
  médio da face.
Conclusão:
 A grande maioria dessas síndromes
  descritas não possui tratamento
  curativo apenas paliativo.
 As expectativas de vida são pobres e
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Síndromes raras

  • 1. Síndromes raras Editado por Joziane albina brunelli 04/12/2012
  • 2. Definição de síndrome:  é o grupo ou agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica.  sindromologia ou dismorfologia é o estudo das malformações congênitas
  • 3. síndrome de Crouzon  A síndrome de Crouzon ou disostose craniofacial das craniossinostoses.  Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, se associa com malformações faciais.
  • 5. Caracteristicas:  Deformidades no crânio.  A cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada.  Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal.  Nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no tamanho das pupilas.  Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos.  QI abaixo do normal.  Surdez.  Dificuldade de aprendizagem.  Mal formação cardíaca.  Transtorno do deficit de atenção.  Alterações do comportamento.  Manchas aveludas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou debaixo do braço.
  • 6. Progeria  também conhecida como Síndrome de Huntchinson- Gilford,  é uma rara desordem genética foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo.  caracterizada por um rápido envelhecimento cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal que se inicia por volta dos 18 meses de idade.  As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio.  Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
  • 8. Características  Envelhecimento precoce;  Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida;  Cabeça de tamanho desproporcional com relação à face;  Pele clara e enrugada;  Ausência de ganho de peso;  Clavícula ausente ou anormal;  Dificuldades na alimentação no lactente;  Comprometimento das articulações, causando dor e deformidade;  Dentição atrasada;  Hipoplasia terminal dos dedos  Luxação do quadril  Cabelo escasso e branco;  Voz aguda,
  • 9. Características  Osteoporose,  Sensibilidade ao sol;  Órgãos genitais não desenvolvidos;  Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas;  Fontanela grande;  Lábios finos;  Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;  Hérnia umbilical;  Dilatação do baço;  Diabetes;  Colesterol elevado;  Risco aumentado de ataques cardíacos, arterosclerose, arritmia e enfarte do miocárdio;  Inteligência e desenvolvimento motor normalmente preservados.
  • 10. Síndrome de Regressão caudal (SRC)  A síndrome de Regressão caudal (SRC) é caracterizada pela agenesia sacrococgineana ou lombossacrococgineana, frequentemente acompanhado de múltiplas anormalidades músculo esqueléticas. A causa desta rara condição não está esclarecida e tem sido atribuída a factores ambientais e/ou predisposição genética.
  • 11. Síndrome de Regressão caudal (SRC)  como um espectro demalformações congênitas que consiste de anomalias do resto dos sistemas urinário e genital, da espinha.  lombossacral das extremidades inferiores.  Atualmente é caracterizado por anomalia anorretal e do sistema genital desenvolvimento incompleto do sacro
  • 12. SRC
  • 13. SÍNDROME DE PROTEUS  trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos.  Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.
  • 15. traços característicos da doença:  Gigantismo de mãos, pés ou ambos;  Macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto;  Hamartomas em partes moles;  Nervo verrucoso pigmentado;  Anormalidades viscerais;  Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.
  • 16. Síndrome de Treacher Collins  A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein)  é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais.  uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais.  É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.
  • 17.
  • 18. Caracteristicas :  Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior;  hipoplasia malar;  micrognatia;  palato fendido;  macrostomia;  microtia com possível surdez;  malformação das orelhas.
  • 19. Síndrome de Marfan  também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos.  afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos.  . As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
  • 20.
  • 21. Caracteristicas:  anomalias a nível esquelético  Ocular  Cardiovascular  alterações das válvulas cardíacas  dilatação da aorta.
  • 22. Síndrome de Edwards  é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromoss oma 18  uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino.  95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos
  • 23.
  • 24. Características:  atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.  O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.  A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos.  O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
  • 25. Síndrome de Patau  A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13  Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
  • 26.
  • 27. Características  malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia.  Um retardamento mental acentuado está presente. defeitos cardíacos congênitos e urogenitais criptorquidia  útero bicornado e ovários hipoplásticos  rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.  As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto).  A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos
  • 28. Ictiose arlequim  é um raro distúrbio genético de pele , a mais severa forma de ictiose congênita  Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e ambos devem colaborar com o gene recessivo. A ocorrência desta patologia é muito pequena, em escala de 1:10.000.000.
  • 29.
  • 30. Características:  engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação.  Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes.  a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.
  • 31. síndrome de Pfeiffer  é um distúrbio genético caracterizado pela fusão prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose).  Esta fusão prematura impede o crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e da face.  Autossômica dominante  dividida em três subtipos. O tipo 1, também conhecido como síndrome de Pfeiffer clássica, é a forma menos grave. A maioria dos indivíduos com Síndrome de Pfeiffer tipo 1 têm inteligência normal e uma expectativa de vida normal. Os tipos 2 e 3 são formas mais graves da síndrome de Pfeiffer, que frequentemente envolvem retardo no desenvolvimento e/ou retardo mental.
  • 32.
  • 33. Caracteristicas:  Trata-se de uma desordem extremamente rara reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais  craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual).  Anomalias genitais e renais,  hipertelorismo,  orelhas de inserção baixa, orelhas displásicas,  micrognatia, anquilose mandibular, sindactilia.  anomalias das pálpebras .  A etiologia permanece desconhecida.
  • 34. Síndrome de Cloverleaf:  ou síndrome do crânio em trevo é um tipo de craniossinostose, caracterizada pelo fechamento prematuro de vários ou todos os ossos do crânio (suturas),  malformações craniofaciais com hidrocefalia grave.  anomalias dos ossos longos.  incidência é 1 para 2.000
  • 35.
  • 36. Caracteristicas:  hidrocefalia,  forma da cabeça trilobada (com três lóbulos),  órbitas rasas e hipoplasia  (crescimento incompleto ou desenvolvimento incompleto) do terço médio da face.
  • 37. Conclusão:  A grande maioria dessas síndromes descritas não possui tratamento curativo apenas paliativo.  As expectativas de vida são pobres e os níveis de desenvolvimentos são precários.  Necessitando de cuidados especiais por toda vida.