Síndromes raras

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Síndromes raras

  1. 1. Síndromes raras Editado por Joziane albina brunelli 04/12/2012
  2. 2. Definição de síndrome: é o grupo ou agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica. sindromologia ou dismorfologia é o estudo das malformações congênitas
  3. 3. síndrome de Crouzon A síndrome de Crouzon ou disostose craniofacial das craniossinostoses. Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, se associa com malformações faciais.
  4. 4. síndrome de Crouzon
  5. 5. Caracteristicas: Deformidades no crânio. A cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada. Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal. Nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no tamanho das pupilas. Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos. QI abaixo do normal. Surdez. Dificuldade de aprendizagem. Mal formação cardíaca. Transtorno do deficit de atenção. Alterações do comportamento. Manchas aveludas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou debaixo do braço.
  6. 6. Progeria também conhecida como Síndrome de Huntchinson- Gilford, é uma rara desordem genética foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. caracterizada por um rápido envelhecimento cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
  7. 7. progeria
  8. 8. Características Envelhecimento precoce; Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida; Cabeça de tamanho desproporcional com relação à face; Pele clara e enrugada; Ausência de ganho de peso; Clavícula ausente ou anormal; Dificuldades na alimentação no lactente; Comprometimento das articulações, causando dor e deformidade; Dentição atrasada; Hipoplasia terminal dos dedos Luxação do quadril Cabelo escasso e branco; Voz aguda,
  9. 9. Características Osteoporose, Sensibilidade ao sol; Órgãos genitais não desenvolvidos; Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas; Fontanela grande; Lábios finos; Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico; Hérnia umbilical; Dilatação do baço; Diabetes; Colesterol elevado; Risco aumentado de ataques cardíacos, arterosclerose, arritmia e enfarte do miocárdio; Inteligência e desenvolvimento motor normalmente preservados.
  10. 10. Síndrome de Regressão caudal(SRC) A síndrome de Regressão caudal (SRC) é caracterizada pela agenesia sacrococgineana ou lombossacrococgineana, frequentemente acompanhado de múltiplas anormalidades músculo esqueléticas. A causa desta rara condição não está esclarecida e tem sido atribuída a factores ambientais e/ou predisposição genética.
  11. 11. Síndrome de Regressão caudal (SRC) como um espectro demalformações congênitas que consiste de anomalias do resto dos sistemas urinário e genital, da espinha. lombossacral das extremidades inferiores. Atualmente é caracterizado por anomalia anorretal e do sistema genital desenvolvimento incompleto do sacro
  12. 12. SRC
  13. 13. SÍNDROME DE PROTEUS trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.
  14. 14. SÍNDROME DE PROTEUS
  15. 15. traços característicos da doença: Gigantismo de mãos, pés ou ambos; Macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto; Hamartomas em partes moles; Nervo verrucoso pigmentado; Anormalidades viscerais; Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.
  16. 16. Síndrome de Treacher Collins A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais. uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.
  17. 17. Caracteristicas : Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior; hipoplasia malar; micrognatia; palato fendido; macrostomia; microtia com possível surdez; malformação das orelhas.
  18. 18. Síndrome de Marfan também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos. . As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
  19. 19. Caracteristicas: anomalias a nível esquelético Ocular Cardiovascular alterações das válvulas cardíacas dilatação da aorta.
  20. 20. Síndrome de Edwards é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromoss oma 18 uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino. 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos
  21. 21. Características: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
  22. 22. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
  23. 23. Características malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. defeitos cardíacos congênitos e urogenitais criptorquidia útero bicornado e ovários hipoplásticos rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto). A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos
  24. 24. Ictiose arlequim é um raro distúrbio genético de pele , a mais severa forma de ictiose congênita Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e ambos devem colaborar com o gene recessivo. A ocorrência desta patologia é muito pequena, em escala de 1:10.000.000.
  25. 25. Características: engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes. a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.
  26. 26. síndrome de Pfeiffer é um distúrbio genético caracterizado pela fusão prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose). Esta fusão prematura impede o crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e da face. Autossômica dominante dividida em três subtipos. O tipo 1, também conhecido como síndrome de Pfeiffer clássica, é a forma menos grave. A maioria dos indivíduos com Síndrome de Pfeiffer tipo 1 têm inteligência normal e uma expectativa de vida normal. Os tipos 2 e 3 são formas mais graves da síndrome de Pfeiffer, que frequentemente envolvem retardo no desenvolvimento e/ou retardo mental.
  27. 27. Caracteristicas: Trata-se de uma desordem extremamente rara reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual). Anomalias genitais e renais, hipertelorismo, orelhas de inserção baixa, orelhas displásicas, micrognatia, anquilose mandibular, sindactilia. anomalias das pálpebras . A etiologia permanece desconhecida.
  28. 28. Síndrome de Cloverleaf: ou síndrome do crânio em trevo é um tipo de craniossinostose, caracterizada pelo fechamento prematuro de vários ou todos os ossos do crânio (suturas), malformações craniofaciais com hidrocefalia grave. anomalias dos ossos longos. incidência é 1 para 2.000
  29. 29. Caracteristicas: hidrocefalia, forma da cabeça trilobada (com três lóbulos), órbitas rasas e hipoplasia (crescimento incompleto ou desenvolvimento incompleto) do terço médio da face.
  30. 30. Conclusão: A grande maioria dessas síndromes descritas não possui tratamento curativo apenas paliativo. As expectativas de vida são pobres e os níveis de desenvolvimentos são precários. Necessitando de cuidados especiais por toda vida.
  31. 31. Pense...

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