Este documento descreve várias doenças raras, incluindo Acantose Nigricans (causada por excesso de queratina na pele), Acatalassemia (deficiência genética da enzima catalase), Alcaptonúria (afeta o metabolismo da tirosina causando urina escura), e Amiloidose (acúmulo anormal de amilóide em tecidos).

1. Doenças Raras

2. Casos Raros São doenças ou patologia pouco conhecidas.

3. São elas classificadas como: Acantose Nigricans: Doença rara de pele, causada por excesso de queratina deixando a pele com lesões de cor cinza e engrossadas que dão aspecto verrugoso.

4. Acantose Nigricans: pode ocorrer em qualquer superfície corpórea Genital

5. Axilas

6. Boca e Língua

7. Região das costas

8. Causas As principais causas são as endocrinopatias. Causada pela obesidade que é o distúrbio mais comum. Causado pelo hiperinsulinismo. Causado por diabetes mellitus. Resistência á insulina.

9. Conheçam os quatro tipos de Acantose Nigricans A Síndrome Miescher, que é uma forma benigna e hereditária; A síndrome de Gougerot Carteaud, que é também uma forma benigna e possivelmente hereditária, mas que aparecem em mulheres e jovens; A Pseudo-Acantose Nigricans que é uma forma juvenil benigna que se associa a obesidade e alterações endocrinológicas; A Acantose Maligna, manifestação paraneoplástica do adulto que se associa com freqüência a um tumor do tubo digestivo e do fígado bem como linfomas e melanoma.

10. Acatalassemia

11. História Acatalassemia foi descrita no Japão por Takahara e Miyamoto em (1948), onde observaram que os casos de gangrena oral progressiva. Onde são áreas ulceradas que produzia espuma, onde foi detectada também na suíça e em Israel.

12. Acatalassemia Catalassemia: é uma condição rara caracterizada por uma deficiência genética da ensima catalase em eritrócitos. É uma condição autossómica recessiva. Consiste de uma mutação na parte do gene que codifica a estrutura, onde facilita as infecções por bactérias que geram peróxidos. Esta variante geralmente é benigna e assintomática ou com poucos sintomas.

13. Acatalassemia se desenvolve Língua

14. Acatalassemia se desenvolve Gengiva

15. Acatalassemia se desenvolve Amídalas

16. Alcaptonúria A alcaptonúria é uma doença genética rara, que afecta o metabolismo da tirosina. Onde uma das suas características é a particularidade da urina que se torna escura após varias horas de exposição ao ar.

17. Urina

18. Esta doença é caracterizada por artrite aguda (especialmente na coluna vertebral), Pigmentação ocular e cutânea e acometimento cardiovascular.

19. Artrite aguda

20. Coluna Vertebral

21. Pigmentação Ocular

22. Cardiovascular

23. Amiloidose

24. Amiloidose É uma patologia na qual ocorre acúmulo, em vários tecidos de amilóide, uma substância protéica rara (que normalmente não esta presente no corpo).

25. São classificadas em três tipos de amiloidose: Amiloidose Primaria: causa desconhecimento, sendo que a doença pode estar associada a alterações das células plasmáticas; Amiloidose Secundaria: Resulta doenças como: infecções dos ossos, artrite reumatóide e ileíte granulomatosa. Amiloidose Hereditária: Afecta os nervos e certos órgãos e foi detectada em indivíduos provenientes de Portugal, da Suécia, do Japão e outros países.

26. Amiloidose Infecção nos ossos

27. Artrite Reumática

28. Artrite Reumática (mão)

29. Fonte http://pt.wikipedia.org/wiki

30. Apresentadora: Ilda Cipriano Faculdade: Universidade Paulista UNIP Cursando: Enfermagem Câmara Municipal de São Paulo Vereador Ushitaro Kamia