Este documento discute doenças genéticas. Ele explica que doenças genéticas são causadas por anomalias nos genes ou cromossomos. As doenças genéticas são classificadas em monogênicas, cromossômicas ou multifatoriais. Vários exemplos de doenças genéticas são fornecidos, incluindo anemia falciforme, distrofia muscular de Duchene e Alzheimer.

1. Escola EB2, 3 Marco de Canaveses
Trabalho realizado por:
* Beatriz Fernandes nº1
* Catarina Silva nº2
* Inês Silva nº6
* Juliana Mendes nº12
* Mariana Nogueira nº14Marco de Canaveses, dezembro de 2013
9ºC

2. * A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou
cromossomas.
* Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento
da concepção.

3. Monogénicos
(também chamado
de Mendeliano);
É causado por
mudanças ou
mutações que
acontecem na
sucessão de DNA
de um único gene.
Cromossómicas
Alterações
estruturais e
numéricas no
conjunto de
cromossomas de
um indivíduo.
Multifatoriais
(também chamado
de complexo ou
poligênico);
É causado por uma
combinação de
fatores ambientais e
mutações em genes
múltiplos.

4. Anemia falciforme
Distrofia miotônica
Distrofia muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
Síndrome de Marfan

16. Alzheimer
Mal formações congénitas
Cardiopatias congénitas
Certos tipos de cancro (mama e colo do útero)
Diabetes mellitus
Hipertensão Arterial
Obesidade

26. As porfirias constituem um grupo de pelo
menos oito doenças genéticas distintas,
além de formas adquiridas, decorrentes de
deficiências enzimáticas específicas na via
de biossíntese do gene, que levam a
superprodução e acumulação de
precursores metabólicos, para cada qual
correspondendo um tipo particular de
porfiria.
Fatores ambientais, tais como:
medicamentos, álcool, harmónios, dieta,
stress, exposição solar e outros
desempenham um papel importante no
desencadeamento e curso destas doenças.