O documento discute vários tipos de doenças genéticas, incluindo suas causas e classificações. As doenças genéticas podem ser classificadas em três tipos: monogênicas, causadas por alterações em um único gene; poligênicas ou multifatoriais, causadas por alterações em múltiplos genes; e cromossômicas, causadas por alterações no número ou estrutura dos cromossomos. Vários exemplos de doenças genéticas específicas são fornecidos, como síndrome de Down, fibrose cí

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4. Patologia- Parte III
Chamamos de doenças genéticas aquelas doenças que tem como causa alguma
alteração no material genético. Elas podem ter caráter hereditário, isto é, passadas
de pai para filho, ou podem ser causadas por alterações no DNA ao longo da vida.
Doença genética

5. .
Cariótipo
Apresentação de um conjunto de cromossomos das células de um organismo. Ex:
O ser humano possui um cariótipo normal de 46 cromossomos.

6. As doenças genéticas podem ser classificadas em três tipos:
- Doenças Monogênicas: Quando há uma alteração ou mutação de DNA em
um único gene.
- Exemplos: anemia falciforme; distrofia miotônica; distrofia muscular de
duchene; doença de Huntington; doença de Tay-Sachs; fenilcetonúria e
cística.

8. -Doenças Multifatoriais (Poligênicas): Quando mais de um gene de diferentes
cromossomos acabam sofrendo alterações ou mutações.
Exemplos: diabetes mellitus; hipertensão Arterial e obesidade.
-Doenças cromossômicas- Quando há alteração no número ou estrutura dos
cromossomos. Exemplos: Síndrome de Down; trissomias: 18 – 13 – X;
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato) Síndrome de Klinefelter;
de Turner; Síndrome de Wolf-Hirschhorn; Síndrome do XYY.

9. Acondroplasia

10. Acondroplasia
Condições genéticas que causam baixa estatura e alteração óssea. É causada
pela deleção de um gene chamado FGFR3, que é responsável pela maturação da
cartilagem óssea e consequentemente compromete o desenvolvimento ósseo.

11. Acondroplasia
O uso de GH ou somatotropina (hormônio do crescimento) para o tratamento
traz efeitos positivos: acelera o crescimento na infância, porém na adolescência
desacelera. Outra opção de tratamento é o alongamento ósseo ortopédico,
invasivo e desconfortável, porém com ganho de até 30 cm.

12. Síndrome de Klinefelter
Alteração cromossômica numérica masculina de cariótipo 47,XXY. 1 em cada 500
homens possuem esta síndrome, porém vivem suas vidas normalmente. Entre os
sintomas, pode-se destacar o desenvolvimento de mamas, infertilidade, retardo
mental (variado) e TDAH. Pode-se tratar com o hormônio testosterona.

13. Síndrome de Klinefelter

14. Síndrome de Van Der Woude
Desordem genética caracterizada pela presença de fendas labiais, lábio
palatinas ou somente palatinas. Não há tratamento pois se trata somente de
uma deformação. Interferência cirúrgica é suficiente.

15. Daltonismo
Deficiência na visão, na qual o indivíduo não consegue diferenciar algumas
cores, como marrom, verde e vermelho. Esta doença, assim como o albinismo,
está associada ao cromossomo X.

16. Hemofilia
Doença genético-hereditária que tem como principal característica o retardo
no tempo de coagulação sanguínea. É ligada diretamente ao cromossomo X,
por isso a probabilidade das mulheres serem hemofílicas é menor.

17. Fibrose cística
Também conhecida como mucoviscidose. É uma doença genética,
hereditária autossômica recessiva e sua principal característica é o acúmulo das
secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, trato digestivo e em algumas
outras partes do corpo.
Para o tratamento é necessário o envolvimento de vários médicos de
diversas especialidades. A melhora da qualidade de vida é o principal objetivo.
Antibióticos, antinflamatórios, terapias com enzimas e até mesmo transplante
de pulmão são opções de tratamentos

18. Fibrose cística

19. Albinismo
Anomalia genética na qual ocorre um defeito na produção de melanina
(pigmento). Ocorre na pele, olhos, cabelos e pelos. É hereditário e aparece com a
combinação dos dois pais portadores do gene recessivo (herança autossômica
recessiva). O albinismo também é conhecido como hipopigmentação

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