3 a sind.crom. - lucas et al.

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  1. 1. Doenças Cromossômicas SÍNDROMES...
  2. 2. Síndrome do miado do Gato (Cri-Du-Chat)  É uma anomalia cromossômica: causada pela quebra do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, x, 5p- e 46, xy, 5p.
  3. 3. Síndrome (cri-du-chat) características  Aumento da distância entre os olhos; E canto interno dos olhos mais alto do que o externo.
  4. 4.  Apresentam cabeça pequena; Síndrome (cri-du-chat) características
  5. 5.  Portadores possuem o choro semelhante ao miado de um gato. Síndrome (cri-du-chat) características
  6. 6. Síndrome do Triplo X  Atinge somente mulheres  4 ou mais cromossomos sobrando, isso é prejudicial, pois quanto mais cromossomos x, maior será o índice de retardamento mental dessas mulheres.
  7. 7. Síndrome triplo x Características  Possuem múltiplas pele mole no pescoço.
  8. 8.  As pessoas apresentam um menor grau de inteligência. Síndrome triplo x Características
  9. 9.  Apresentam genitália e mama subdesenvolvida. Síndrome triplo x Características
  10. 10. Síndrome de Klinefelter  Afeta, principalmente o sexo masculino  Ocorre uma mutação cromossômica numerica  Possui dois cromossomos x e um y (47,XXY)  O normal seria (46, XY)
  11. 11. Síndrome de Klinefelter Características  Apresentam o desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduos do gênero masculino.
  12. 12.  Testículos pequenos  Esterilidade (infertilidade). Síndrome de Klinefelter Características
  13. 13.  Tratamento é feito com a utilização de testoterona Síndrome de Klinefelter Características
  14. 14. Síndrome de Williams  Causada pela falta de 21 genes no cromossomo 7  incluindo o gene para produção de Elastina  Atinge crianças de ambos os sexos
  15. 15. Síndrome de Williams Características  Apresentam “face de gnomo ou fadinha”.  Lábios cheios, Dentes pequenos e Sorriso freqüente.
  16. 16.  Nariz pequeno e empinado. Síndrome de Williams Características
  17. 17.  Sorriso frequente  Problemas de coordenação e equilibrio Síndrome de Williams Características
  18. 18. Síndrome de Turner  Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino.  possui apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único x.
  19. 19. Síndrome de Turner Características  Pescoço muito curto e largo.  Problemas circulatórios: inchaço nas mãos e pés.
  20. 20.  Conformação anormal do aparelho bucal  Possuem deficiência como doenças renais Síndrome de Turner Características
  21. 21.  Baixa estatura.  Taxa de hormônios é baixa Síndrome de Turner Características
  22. 22. Síndrome De Down  Causada pela Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excessode material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21, o portador possui três.
  23. 23. Síndrome De Down Características  Olhos com fendas palpebrais oblíquas  Perfil achatado
  24. 24.  Baixa estatura  Anomalia cardíaca Síndrome De Down Características
  25. 25.  Fraqueza muscular  Retardo mental Síndrome De Down Características
  26. 26. Alunos 3°A  Lucas N°19  Wueslei N°29  Fernando N°11  Eduardo N°35  Igor N°13

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