Anemia Falciforme

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A Anemia Falciforme é uma doença hereditária, que ocorre quase que exclusivamente em indivíduos da raça negra ou em seus descendentes. É uma patologia da hemoglobina que resulta da alteração, de natureza genética, de um aminoácido da cadeia beta da globina, transmitida pelo cromossoma 11, que alberga o gene mutante produzindo uma alteração na cadeia beta da globina.
A hemoglobina falcêmica decorre da alteração de apenas 1 dos 146 aminoácidos da beta globina, sendo a substituição da proteína glutamato pelavalina na sexta posição da

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Anemia Falciforme

  1. 1. i
  2. 2. Tópicos • Introdução • Objectivos • Definição da anemia falciforme (AF) • Historial • Epidemiologia • Genética • Fisiopatologia • Fenótipo • Diagnostico • Tratamento • Complicações • Conclusão • Bibliografia
  3. 3. Introdução • Entre os distúrbios genéticos mais frequentes nos seres humanos constam as hemoglobinopatia, sobre tudo a anemia falciforme (AF), com maior impacto clinico, social e epidemiológico1 • Prevalência maior em pessoas de raça negra e populações do mediterrâneo2 • A causa da doença é uma mutação de ponto no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal (Hb S) ao invés da hemoglobina normal (Hb A)1
  4. 4. Objectivos Geral • Descrever genética e clinicamente a anemia falciforme Específicos • Analisar conceitos da AF e outros relacionados • Compreender as bases genéticas da anemia falciforme • Entender os mecanismos fisiopatológicos da doença • Indicar os meios de diagnóstico da anemia falciforme • Mencionar as características fenotípicas da doença • Entender as medidas terapêuticas da patologia • Analisar as complicações da doença
  5. 5. Definição Anemia Falciforme (AF) é uma doença hematológica hereditária, causada por uma mutação, provocando mudança da hemoglobina normal (A) para hemoglobina (S) que altera a forma normal de eritrócito para forma de foice 1 Fig.1. Hemácia em forma de foice
  6. 6. Ano Percursor e o evento histórico que caracterizou a época 1910 Herrick. Observou uma anormalidade peculiar da hemácia de um estudante negro que tinha anemia (a forma de foice) 1 1923 Taliaferro e Hock. Reconheceram a hereditariedade da anemia falciforme1 1935 Diggs e Bill. Notaram que algumas hemácias mesmo reoxigenadas se mantinham falcizadas4 1949 Neel e Beet. Mostraram que os pacientes com AF eram homozigóticos e que em heterozigose causava uma condição mais benigna4 Pauling, Itano, Singer e Wells. Descobriram nas hemácias dos pacientes com anemia falciforme uma hemoglobina anormal (a hemoglobina S) 4 1958 Ingram. Identificou o defeito estrutural da hemoglobina S: troca do aminoácido na cadeia beta da globina1 1972 Diggs. Mostrou que a presença de Hb S ra um problema de saúde pública e que o aconselhamento genético era a forma preventiva mais eficaz1
  7. 7. Epidemiologia 270 milhões com Hb S e 300 a 4000 mil nascimentos C/ Hb S3 Fig.2 Distribuição mundial da AF 2
  8. 8. Genética Hb é responsável pelo fornecimento de o2 e retirada de co2 dos tecidos. Tais funções são exercidas graças a uma estrutura quimicamente organizada1 Fig.3. Estrutura da hemoglobina normal (Hb A)2
  9. 9. Genética (Conta.) A síntese de cadeias globinícas é regulada por mecanismos genéticos, cujos genes estão localizados nos cromossomas 11 e 163 Fig. 4. Complexo alfa e beta nos cromossomos 16 e 113
  10. 10. Genética (cont.) Anormalidades genéticas podem acontecer dando origem a variantes estruturais da Hb que podem impedir a produção de uma ou ambas cadeias2 A Hb S é causada por substituição de uma Adenina (A) por uma Timina (T), no sexto codón do gene da beta- globina (GAG-GTG) ocasionando a substituição do ácido glutâmico normal por valina3 A Hb S polimeriza-se em baixas pressões de o2 . Quando quantidades críticas de polímeros de Hb S acumulam-se dentro do eritrócito falcizado, ocorre lesão celular3
  11. 11. Fig.5. Substituição de aminoácido que altera a estrutura da hemácia2
  12. 12. Genética (cont.) AF é uma herança autossómica recessiva e apresenta duas formas básicas, a heterozigótica (Hb AS) e a Homozigótica (Hb SS) 2,6 Fig.6. Heranca da AF, cruzamento de dois portadores de Hb AS7
  13. 13. Fisiopatologia ↓Oxigénio Hb S desoxigenado Polimerização Hemólise Hb S Oxigenado Microcirculação Vasoclusão Infarto→Necrose Disfunção dos órgãos Crises dolorosasFontes: 2,4 ,8 e 10
  14. 14. Fenótipo Priapismo AVC Icterícia Ulceras Crises dolorosasEsplenomegalia Infecções repetidas Anemia STA Sinais e Sintomas Fontes: 2,4 e 8
  15. 15. Fenótipo (cont.) As imagem representam as manifestações clínicas da AF10
  16. 16. Diagnóstico A detecção da anemia falciforme pode ser baseada em manifestações clinica e estudos laboratoriais2 Hemograma revela anemia e outros sinais indirectos de hemólise (hematócrito↑ e reticulocitose)1 A electroforese da Hb alcalina é o método básico usado para a qualificação de grande parte de Hbs mutantes2 Outros exames: teste de falcização, teste de solubilidade e electroforese acida, focalização isoeléctrica e a cromatografia liquida e PCR1,2
  17. 17. Tratamento e Prevenção Combate a infecções, através da vacinação pneumocócica e a melhoria das condições de nutrição, higiene e educação1 Controle da dor c/ analgésicos não opióides e opióides, transfusão de sangue ou troca transfusional2 Ventilação, antibacterianos e transfusão de sangue ou troca sanguínea para síndrome respiratória aguda2,10 Hidroxiuréia para paciente com crises dolorosas e o uso de anti-faicizantes como cianetos10. O transplante da medula óssea cura a AF8 O aconselhamento genético é uma medida preventiva eficaz1
  18. 18. Complicações As mais graves são as pulmonares como a síndrome torácica aguda, hiper-reactividade das vias aéreas superiores e hipertensão pulmonar11 Para além das pulmonares existem outras graves como: AVC, colecistite, obstrução do tudo biliar e pancreatite aguda10
  19. 19. Conclusão AF trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva, caracterizada por alteração da estrutura da hemoglobina Apresenta-se sob duas formas, a heterozigótica (portador de tranço falcémico) e a homozigótica (portador da anemia falciforme), a forma mais grave A doença é agravada por condições de baixa pressão de oxigénio.As principais manifestações clinicas as crises dolorosas e vasooclusivas. O seu tratamento é preventivo e sintomático, sendo que o transplante da medula óssea cura a AF
  20. 20. Bibliografia 1. MESIANO C. A. M, (2001). Anemia falciforme. Fundamentos teóricos e práticos; http://www.cff.org.br/sistemas/geral/revista/pdf/10/infa03.pdf Acessado no dia 13/09/2024 as 15:32h 2. DA SILVA M.A.L. (2006). Manifestações clinicas em pacientes com anemia falciforme ; 3. FERREIRA M. C. B, (2012). Doenças falciformes: Um olhar sobre assistência prestada na rede pública estadual-Homocentro Regional de Juiz Fora; 4. KUMAR, V, et al. (2005). Patologia Básica. (8ª ed.).Rio de Janeiro. Elsevier editora; 5. BORGES-OSORIO, Maria Regina e ROBINSON Wanyce Miriam (2001). Genética humana, 2a edição, Porto Alegre: Artmed editora; 6. ANTHONY J. F, et al. (2000). Introdução a genética. 7a edição, Guanabarra 7. PERIN, C. F, et al. (2000). Anemia Falciforme. Porto Alegre. 56pp 8. THOMPSON, Thompson (2002).Genética médica. 6a edição, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 9. PLATT, O. S. (2008). Hydroxyurea for the treatment of sickle cell anemia. Inglaterra. 239pp 10. BRASILIA-DF, (2007). Manual de anemia falciforme para população, 1a edição, Brasil; http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/07_0206_M.pdf Acessado nao dia 13/09/2014 as 14h 11. ANVISA, (2001). Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falcémicas. 1a edição. Brasília;

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