BIOLOGIA GENÉTICA DO CURSINHO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FOR

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BIOLOGIA GENÉTICA DO CURSINHO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FOR

  1. 1. 111 UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA Biologia Coordenação: Letícia Couto Bicalho UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA CURSINHO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR GENÉTICA Profº. Felipe Moreira de Oliveira
  2. 2. 112 Genética Capítulo 1 Conceitos Fundamentais e a Primeira Lei de Mendel Parte de biologia que estuda a lei da hereditariedade, ou seja, a forma como as informações dos genes são transmitidas para os descendentes. CONCEITOS FUNDAMENTAIS EM GENÉTICA Gene – É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo. Cromossomos – Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes. Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados nas células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres. Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes atuam sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho, e o outro alelo a cor azul do olho. Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes. Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse fenômeno é denominado “peristase” e pode ser exemplificado pelas hortênsias, que em solo básico apresentam coloração azul, e em solo ácido apresentam coloração rosa. Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no caso dos grupos sanguíneos. Por exemplo: uma pessoa que é do grupo sanguíneo AB; como esse caráter não pode ser visualizado, mas pode ser detectado experimentalmente, trata-se de um fenótipo. Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não hereditárias, que são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo
  3. 3. 113 hipofisário – provocado por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico – determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes. Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta, quer seja ele dominante ou recessivo. Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. O heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos. Dominante – Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo, determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose. Recessivo – O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se comporta como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose. Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero. Genoma – Dá-se o nome de genoma ao conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade. OS TRABALHOS DE MENDEL Gregor J. Mendel nasceu em 1822 no ano de 1843 ingressou no mosteiro Altbriinn, que pertencia à Ordem dos Agostinianos, na antiga cidade de Bruiinn, Áustria, hoje Brno, República Tcheca. Com 25 anos, foi ordenado monge. No mosteiro, além das atividades religiosas, Mendel cultivava exemplares da espécie Pissum sativum, a conhecida ervilha-de-cheiro. Utilizando seus conhecimentos em botânica e horticultura, realizou cruzamentos experimentais entre espécies de ervilhas puras, obtendo ervilhas híbridas. Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou experimentos considerando características isoladas, isto é, trabalhando uma característica da planta de cada vez, como por exemplo: a cor verde ou amarela da semente, sua forma lisa ou rugosa, a forma da vagem lisa ou ondulada. Mendel contava o número de descendentes gerados em cada cruzamento de acordo com a característica analisada. Esses dados permitiram-lhe deduzir as leis que governam a hereditariedade.
  4. 4. 114 Mendel estudou outros vegetais e também alguns animais, e a escolha pela ervilha não foi ao acaso, e sim por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou polinização cruzada para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a autofecundação. Na época (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e América, mas não foram alvo de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos. Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os estudos em genética se tornaram um trabalho sistematizado, três cientistas – Hugo De Vries (Holanda), Carl Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (Áustria) –, pesquisando independente e praticamente ao mesmo tempo, chegaram às mesmas conclusões às quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram Mendel como o precursor da genética. Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com o objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus descendentes. O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fácil cultivo, com ciclo reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística das cada característica que são de fácil observação. Além disso, poderia realizar autofecundação formando descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores. Mendel analisou sete características: O primeiro passo foi a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as características que ele pretendia estudar. Linhagens puras são plantas que apresentam sempre as mesmas características após autofecundação, ou seja, as características não variam ao longo das gerações. Primeira Lei de Mendel ou Princípio (Lei) da Segregação: Para simplificar analisaremos apenas uma das sete características, a cor da semente: amarela e verde. Com linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes, realizou cruzamentos entre essas, chamadas de Geração Parental (P). Ao analisar os resultados obtidos constatou que as sementes verdes haviam desaparecido na Primeira Geração (F1) (descendentes híbridos). Mendel concluiu que a semente amarela deveria “dominar” sobre a semente verde e chamou o caráter de formação de semente amarela Dominante e da semente verde de Recessivo.
  5. 5. 115 Em seguida realizou autofecundação com a geração F1 e para sua surpresa as sementes verdes “reapareciam” sempre na proporção 3:1 (amarelas : verdes). Constatou-se que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecida” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde. Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses:  Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica;  Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno: cada um contribui com apenas um fator de cada par;  Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva).
  6. 6. 116  Os fatores de um par contrastante não se misturam. Durante a formação dos gametas, os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator (na experiência de Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde) Para explicar como o caráter recessivo desaparece em F1 e reaparece em F2, sempre na proporção 3:1, Mendel propôs que: “Cada caráter é determinado por um par de fatores (genes alelos) que se segregam por ocasião da formação dos gametas, indo apenas um fator de cada par para cada gameta, que é, portanto, puro” (Enunciado da 1ª Lei de Mendel). Onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam? Atualmente sabemos que os pares de fatores imaginados por Mendel, os genes, estão localizados em pares de cromossomos homólogos, um proveniente do pai e outro da mãe, de tal maneira que a separação desses leva à segregação dos fatores. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar é denominado alelo. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.
  7. 7. 117 Noções de probabilidade aplicadas à genética Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores. Princípios básicos de probabilidade Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros? Eventos aleatórios Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.  A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼  A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.  A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52. A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a). Eventos independentes Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do outro. Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine um casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento. A regra do “e” A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?
  8. 8. 118 Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4. No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas. Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼. A regra do “ou” Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6. Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4). O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de um casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.
  9. 9. 119 Exercícios: 01- (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura básica em genética. Explique o que significam. 02- (FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta. 03- (UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes, que não chegam a atingir os gametas, não sendo por isso transmissível. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditários b) dominantes c) genotípicos d) adquiridos e) recessivos 04- (PUC-PR) Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), são cruzadas, toda a descendência da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja heterozigota. Porém, quando a geração F1 se intercruza, a proporção fenotípica mendeliana 3:1 aparecerá na geração F2, pois os genótipos serão: a) 1/2 AA e 1/2 aa b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa c) 1/3 AA e 1/4 aa d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima. 05- (CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado: a) hemizigoto b) heterozigoto c) heterogamético d) homozigoto e) haplóide 06- (FEI) Algumas variedades de canários mudam de cor dependendo da alimentação que recebem. Esta mudança indica que o: a) fenótipo depende do ambiente. b) genótipo depende do ambiente. c) fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente. d) genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente. e) genótipo depende dos genes. 07- (UNESP) Em organismos diploides sexuados, cada par de cromossomos é formado por um cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os espermatozoides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com quatro pares de cromossomos? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32 08- Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é: a) Dd x dd b) DD x dd c) Dd x Dd d) DD x Dd e)DD x DD 09- Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser: a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC
  10. 10. 120 d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc 10- (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões, com exceção de uma delas. Indique-a: a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias. b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes. c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade. d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos de descendentes. e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em estruturas chamadas cromossomos. 11- (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é: a) zero b) 90 c) 180 d) 270 e) 360 12- (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27 animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c para o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas? a) CC x cc b) Cc x CC c) cc x cc d) CC x CC e) Cc x Cc 13- (UFSC) Considerando uma certa característica biológica, determinada pelo par de genes alelos A e a, sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que: 01. dois indivíduos, um com genótipo AA e outro com genótipo Aa, tem fenótipos iguais com relação a este caráter biológico; 02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois genótipos; 04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos, em proporções iguais;Inclusão para a Vida Biologia 08. os genitores de um indivíduo aa podem ter fenótipos diferentes entre si; 16. um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas, em proporções iguais. 14- Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conterá o gene recessivo? a)25% b)30% c)50% d)75% e) 100% Cruzamento-teste Utilizado para descobrir o genótipo de determinado caráter dominante, se é puro ou híbrido. Para isso realiza-se um cruzamento do indivíduo portador do caráter dominante (fenótipo) com um homozigoto recessivo. Da proporção fenotípica encontrada podemos afirmar se o indivíduo é homozigoto dominante ou heterozigoto.
  11. 11. 121 Por exemplo: sabendo que uma planta produz sementes amarela vamos cruzá-la com uma planta que produz sementes verdes. Podemos obter dois resultados: Retrocruzamento É o acasalamento de indivíduos da geração F1 com um dos seus progenitores ou outro indivíduo que apresente o genótipo idêntico a um dos progenitores. Ausência de Dominância: ocorre quando não há relação de dominância e recessividade entre dois alelos. Podem ser: 1) Dominância incompleta ou Herança Intermediária O heterozigoto irá apresentar um terceiro fenótipo diferente do homozigoto dominante e do homozigoto recessivo. A combinação dos alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. O exemplo clássico desse tipo de herança é a cor das flores maravilha (Mirabilis japala) onde a flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fenótipo intermediário produz flor rosa e o fenótipo homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente. VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre dominância completa. È recomendado que se utilize letras maiúsculas das inicias dos homozigotos. Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos: Note que em F1, 100% dos descendentes apresentam a coloração rosa por serem heterozigotos. Após autofecundação em F1, surge em F2 todos os três fenótipos possíveis. 2) Co-dominância Os dois alelos irão se manifestar de forma conjunta, alternadamente.
  12. 12. 122 Ex.: gado da raça Shorthon. Os homozigotos dominantes (VV) possuem pelagem vermelha, os recessivos (BB) pelagem branca e os heterozigotos (VB) possuem pelos alternados de branco e vermelho, são malhados. 16- No monohibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância), as proporções genotípicas e fenotípicas, em F2 , serão, respectivamente: a) 3:1 e 1:2:1 b) 3:1 e 3:1 c) 1:2:1 e 3:1 d) 1:2:1 e 1:2:1 e) 1:3:1 e 3:2 17- (FUVEST-SP) Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta: CRUZAMENTO RESULTADO I x aa 100% púrpura II x aa 50% púrpura; 50% amarela III x aa 100% amarela IV x Aa 75% púrpura; 25% amarela 18- (UFPR-83) Um retro cruzamento sempre significa: a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1. b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P. c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1. d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P. e) cruzamento de dois indivíduos de F2. 19- (FUVEST 2010) Numa espécie de planta, a cor das flores é determinada por um par de alelos. Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-de-rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa, resultam plantas com flores: a) das três cores em igual proporção b) das três cores, prevalecendo as cor-de-rosa. c) das três cores, prevalecendo as vermelhas. d) somente cor-de-rosa. e) somente vermelhas e brancas, em igual proporção. Heredogramas ou Genealogia
  13. 13. 123 Representações gráficas da herança de características em uma família permitindo concluir que tipo de herança (autossômica, dominante, recessiva, etc.) é utilizado na transmissão. A construção do heredograma é baseada em símbolos e relações de parentescos. Os principais símbolos são os seguinte A interpretação permite concluir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um indivíduo apresentar um fenótipo dominante, e não temos certeza se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, representaremos seu genótipo por A_, B_ou C_, por exemplo. A primeira coisa a ser feita e a mais importante é determinar se o caráter estudado condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. O fenótipo diferente do(s) filho(s) indica que o caráter presente no filho é recessivo. Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel. Identificando os indivíduos homozigotos recessivos temos que seus parentais terão que ser, obrigatoriamente, heterozigotos. Passo a passo vamos descobrindo os genótipos baseado no fenótipo do indivíduo e do tipo de herança, se é dominante ou recessiva. 20- (UFSC) A sensibilidade gustativa ao PTC (Feniltiocarbamida) é uma característica condicionada por um gene autossômico em humanos. Considerando a genealogia abaixo e descartando a hipótese de mutação, assinale a(s) proposição(ões) verdadeiras. 01. O alelo que condiciona o fenótipo sensível é dominante sobre o alelo que condiciona o insensível. 02. Os indivíduos I - 1 e I - 2 são necessariamente heterozigotos. 04. Os indivíduos II - 2, II - 3 e III - 2 são necessariamente homozigóticos. 08. II - 5 não têm qualquer possibilidade de ser homozigoto.
  14. 14. 124 16. III - 1 não pode ser heterozigoto 32. III - 2 e III - 3 terão a possibilidade de produzir um descendente insensível ao PTC somente se III – 3 for heterozigoto. Resp.: 35 21-(UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro. A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes. - Trata-se de uma doença autossômica recessiva. II - Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes. III - Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5 e II-6 apresente a doença. IV - O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o indivíduo II-5, uma vez que são nulas as possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença. É verdadeiro o que se afirma em a) I, apenas. b) II e III, apenas. c) I, II e III, apenas. d) I e IV, apenas. e) III e IV, apenas 22- (PUCSP-83) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? a) 1/2 b) 1/4 e) 1 c) 1/8 d) 1/3 e) 1 23- (UFC-CE-83) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de: a) 25% b) 50% c) 0% d) 100% e) 75% 24- (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele). Baseando-se na genealogia, podemos afirmar:
  15. 15. 125 a) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos. b) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos. c) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos. d) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos normais todos heterozigotos. e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais normais. 25- Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos normais. O seu irmão gêmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o genótipo dos dois irmãos e das duas mulheres? a) irmãos (Aa), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa) b) irmãos (AA e Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (Aa ou aa) c) irmãos (AA), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa) d) irmãos (AA), 1ª mulher (AA ou Aa) e 2ª mulher (Aa) e) irmãos (Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (AA) 26- Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos que houve: a) mutação reversa b) não-dominância ou co-dominância c) recessividade d) dominância e) polialelia 27- (UFBA) No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em relação à polidactilia: a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos. b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos. c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos. d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos. e) pais normais originam indivíduos heterozigotos 28- (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma família com casos de alcaptonúria, anomalia provocada por um gene recessivo. Nesta genelalogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos: a) 1, 2 e 5 b) 1, 3 e 6 c) 3, 5 e 6 d) 3, 8 e 10
  16. 16. 126 e) 7, 8 e 10 Genes Letais Genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais. Descoberto ao acaso, em 1905, pelo geneticista francês Cuénot quando estudava a herança da cor de pêlos em camundongos. Cuénot notou que não conseguia linhagens puras para o fenótipo amarelo, pois sempre nasciam descendentes agutis. Para determinar o genótipo dos camundongos amarelos realizou-se um cruzamento-teste: P: Amarelo (A_) x Aguti (aa) e notou que em F1, a proporção esperada de 3:1 nunca ocorria formando sempre a proporção 2:1. Assim podemos concluir que indivíduos AA morrem antes de nascer. Esse é um caso de gene recessivo letal quando em homozigose. Considere aguti como aa e amarelo como A_ (no esquema ao lado: aguti AA e amarelo AY AY). Outro exemplo seria em uma espécie de planta onde o gene C, dominante é responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após germinar, o que conduz a proporção 2:1. Você saberia responder por qual motivo a planta consegue germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto tempo ela sobreviverá?
  17. 17. 127 No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações. Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional. 29- (Fac. Objetivo-SP) Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos Capítulo 2 A Segunda Lei de Mendel ou Lei da Recombinação Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Para exemplificar vamos considerar a transmissão da cor e forma da semente. Como na Primeira Lei, em F1, 100% são heterozigotos, só que agora estamos analisando duas características! A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1,é composta por quatro tipos de sementes A 2ª Lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos. Observe que a proporção esperada em F2 é 9:3:3:1 Com base nos experimentos de Mendel conclui-se que os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relação ao outro, formando tantas combinações gaméticas quanto possíveis, com igual probabilidade. Agora podemos resolver problemas com n pares de alelos. Para facilitar basta separarmos os pares. Em seguida realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a probabilidade para achar o resultado que buscamos. 30- (MACKENZIE) Se os indivíduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com o mesmo fenótipo do avô materno é de:
  18. 18. 128 a)1/2 b)1/4 c) 1/8 d) 1/3 e) 2/3 31- (UTFPR) Na espécie humana existem várias características cuja herança provém de um par de alelos com relação de dominância completa. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante é responsável pelo lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a língua também é determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos autossômicos, onde o alelo dominante determina essa capacidade. A probabilidade de nascer um descendente com o lobo da orelha preso e a capacidade de enrolar a língua de um casal onde ambos são heterozigotos para as duas características é: a) 12/16 b) 9/16 c) 4/16 d) 3/16 e) 1/16 32- (FATEC) Na espécie humana, a habilidade para o uso da mão direita é condicionada pelo gene dominante E, sendo a habilidade para o uso da mão esquerda devida o seu alelo recessivo e. A sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) é condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a essa substância é devido a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos apresentam segregação independente. Um homem canhoto e sensível ao PTC, cujo pai era insensível, casa-se com uma mulher destra, sensível, cuja mãe era canhota e insensível. A probabilidade de esse casal vir a ter uma criança canhota e sensível ao PTC é de: a) 3/4. b) 3/8. c) 1/4. d) 3/16. e) 1/8. 33- (UNIFOR – 2000.2) A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causado por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é A) 3/4 B) 2/3 C) ½ D) 1/3 E) 1/4 Determinando o número de tipos de gametas na segregação independente Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a segregação independente, basta aplicar a expressão 2n, em que n representa o número de pares de alelos no genótipo que se encontram na condição heterozigota. Genótipo Valor de n 2n Número de gametas AA 0 20 1 Aa 1 21 2 AaBB 1 21 2 AaBb 2 22 4 AABbCCDd 2 22 4 AABbCcDd 3 23 8 AaBbCcDd 4 24 16 AaBbCcDdEe 5 25 32
  19. 19. 129 E quanto aos tipos de gametas? Se necessário é só montar ramificações simples que não erraremos. B Gameta AB B Gameta aB Ex.: E se fosse AabbCc? A relação Meiose e 2ª Lei de Mendel Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a meiose. Acompanhe na figura o processo de formação de gametas de uma célula de indivíduo diíbrido, relacionando-o à 2ª Lei de Mendel. Note que, durante a meiose, os homólogos se alinham em metáfase e sua separação ocorre ao acaso, em duas possibilidades igualmente viáveis. A segregação independente dos homólogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que carregam, resulta nos genótipos AB, ab, Ab e aB. A 2ª Lei de Mendel é sempre obedecida? Veremos mais adiante que não é uma regra. A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um impasse no entendimento da 2º Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes não-alelos segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge, no entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre apresentavam segregação independente. Se essa premissa fosse verdadeira, então haveria um cromossomo para cada gene. Se considerarmos que existe uma infinidade de genes, haveria, então, uma quantidade assombrosa de cromossomos, dentro de uma célula, o que não é verdade. Logo, como existem relativamente poucos cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes, é intuitivo concluir que, em cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsáveis pelas inúmeras características típicas de cada espécie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo estão ligados ou em linkage e caminham juntos para a formação dos gametas. Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida, bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage.
  20. 20. 130 34- (Mack-SP) Um homem com ausência de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fenótipo igual e tem uma filha de olhos azuis, normal para os dentes e para o número de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro filho do sexo masculino, com todas as características dominantes? 35- (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 36- (U.F.SE-SE) A proporção fenotípica encontrada na descendência do cruzamento entre indivíduos heterozigotos para dois caracteres com dominância completa é: a) 3:1 b) 1:2:1 c) 9:4:3 d) 9:7 e) 9:3:3:1 37- (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são características determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e corpo cinzento são características determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre parentais surgiu, em F1, 25% de indivíduos de asa longa e corpo cinzento. O genótipo provável dos pais será: a) VvEe X VvEe d) VvEe X vvee b) VVEE X vvee e) VvEe X VVEE c) vvee X vvee 38- (F.C.Chagas-BA) Sendo Aa, Bb e Cc três pares de gens com segregação independente, quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc? a) 3 b) 4 c) 6 d) 8 e) 12 39- Da autofecundação de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com dominância completa em cada par, foram obtidos 192 descendentes. É esperado que nessa descendência devam existir aproximadamente: a) 16 tipos diferentes de genótipos. b) apenas indivíduos heterozigóticos. c) 48 indivíduos homozigóticos para dois pares de genes. d) 188 indivíduos heterozigóticos. e) 144 indivíduos heterozigóticos para os dois pares de genes. 40- (OSEC-SP). Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é: a) 3/4 b) 1/2 c) 1/4 d) 1/8 e) 1/16 41- (UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo AaBBCcDd, qual a probabilidade de ocorrência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd? a) 1/85 d) 6/95
  21. 21. 131 b) 3/54 e) 1/64 c) 1/32 42- (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal? a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16 Alelos múltiplos na determinação de um caráter São casos em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na população. Apesar de existirem vários tipos de alelos para um mesmo lócus, nas células de cada indivíduo diplóide ocorrem apenas dois deles, pois são apenas dois os cromossomos homólogos. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia). Exemplos: coloração dos pelos em coelhos; sistema sanguíneo em humanos(ABO) Ex.: cor da pelagem em coelhos C: pelagem selvagem; Cch chinchila ; Ch himalaia e Ca albino. O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes Genótipo Fenótipo CC, C Cch, C Ch e C Ca Selvagem ou aguti CchCch, CchCh e CchCa Chinchila ChCh e Ch Ca Himalaia CaCa Albino Note que agora temos 4 genes diferentes atuando na cor da pelagem, diferente dos dois genes clássicos da 1ªLei. No entanto, é fundamental saber que essa continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos quatro genes. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por exemplo, com a cor da semente de ervilha.
  22. 22. 132 O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético, que é a de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicação do DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural). 43- (FUVEST-SP) Considerando-se um locus gênico que apresente três tipos de alelos alternativos (alelos múltiplos), quantos tipos diferentes de genótipos podem ocorrer numa população diplóide? a) 3 b) 6 c) 8 d) 9 e) 12 44- Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para albina? a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25% b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25% d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25% e) Nenhum dos itens é correto. 45- (UFPA-PA) Os grupos sanguíneos ABO representam um exemplo de: a) herança poligênica b) polimeria c) pseudo-alelismo d) interação gênica e) alelos múltiplos Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO No Sistema ABO existem três genes que irão atuar na formação do tipo sanguíneo (fenótipo). Os genes I A e I B são responsáveis pela produção dos aglutinogênios A e B respectivamente. Entre eles ocorre codominância (I A = I B). O gene i condiciona a não produção de aglutinogênios e é recessivo em relação aos genes I A e I B i ; (I A > i e I B> i).
  23. 23. 133 Aglutinogênio pode receber o nome de anticorpo quando em corpo estranho e aglutinina de antígeno. Existem dois tipos de aglutinogênios, a e b, e dois tipos de aglutinina, anti-a e anti-b. Quando ocorre incompatibilidade na transfusão, as hemácias que penetram serão aglutinadas formando aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulação sanguínea. 46- (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber I- quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e II- qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue tipo AB. Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima. a) A, B e AB 1/3 b) A e B 1/4 c) A, B e AB 1/4 d) A e B 1/2 e) A, B e AB ½ Possíveis transfusões (sem levar em conta o fator Rh) 47- (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições: Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma. Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente? a) 5 e 11 b) 12 e 12 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 e 11 48- (FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguíneo AB e todos os outros avós são do grupo O. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB? a) nula b) 25% c) 50%
  24. 24. 134 d) 75% e) 100% O sistema MN de grupos sanguíneos Esses antígenos também estão presentes nas hemácias, sendo denominados M e N. Genótipos Fenótipos M L ML M N L NL N MN L ML N Transfusões no Sistema MN A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no sistema RH). Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores. O sistema RH de grupos sanguíneos Ainda que vários pares de genes estejam envolvidos na herança do fator Rh, nos nossos estudos consideraremos apenas um par de genes alelos: D dominante e d recessivo. Genótipo DD ou Dd dd Fenótipo Rh+ Rh- Hemácia Com antígenos Rh Sem antígenos Rh Plasma Sem anticorpos anti-Rh Com anticorpos anti-Rh se recebeu hemácias com antígeno Rh 49- (PUCC-SP) Mariazinha, criança abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde, Antônio e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vêm reclamar a filha. No intuito de comprovar a veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sanguíneo dos supostos pais, bem como de Mariazinha. Os resultados foram: Antônio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-. Você concluiria que: a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de Antônio. b) Mariazinha não é filha do casal.
  25. 25. 135 c) Mariazinha é filha do casal. d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não se pode afirmar. e) Mariazinha pode ser filha de Antônio, mas não de Joana. 50- (F.C.Chagas-BA) O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+, cuja mãe é B e Rh-, poderia ser: a) AB e Rh+ b) AB e Rh- c) B e Rh+ d) A e Rh- e) O e Rh+ 51- . (UFSC) A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos (polialelia) na espécie humana. Com relação ao sistema ABO é correto afirmar que: 01. O tipo O é muito frequente e, por este motivo, o alelo responsável por sua expressão é dominante sobre os demais. 02. Os indivíduos classificam-se em um dos quatro genótipos possíveis: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O. 04. Existem três alelos: o Ia, o Ib e o i. 08. Os alelos Ia e Ib são codominantes. 16. Se um indivíduo do grupo A for heterozigoto, ele produzirá gametas portadores de Ia ou de i. 32. Os indivíduos de tipo sanguíneo O possuem aglutinogênios em suas hemácias, porém não possuem aglutininas no plasma. 64. Em alguns cruzamentos, entre indivíduos do grupo A com indivíduos do grupo B, é possível nascerem indivíduos do grupo O. 52- (UNESP) Em um acidente de carro, três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um hospital, onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue devido a forte hemorragia nos três acidentados. O hospital possuía em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB, 4 litros do tipo B, 6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sanguínea dos jovens, verificou-se que o sangue de Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando apenas o sistema ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em estoque eram, respectivamente: a) Carlos e Marcos. b) Marcos e Roberto. c) Marcos e Carlos. d) Roberto e Carlos. e) Roberto e Marcos Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal Doença provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As consequências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte. Os sintomas no recém nascido que podem ser observados anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo na criança. Durante a gestação pode ocorrer a passagem de hemácias do feto para a circulação materna através da placenta devido a acidentes vasculares ou mesmo durante o parto. Se o feto possuir sangue fator Rh+ e a mãe Rh- os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno. A produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro filho. A partir da segunda gestação é que problemas podem ocorrer. Quando na gestação de outro feto Rh +, o organismo materno já conterá anticorpos suficientes para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos através da placenta. É importante salientar que nesse caso estamos considerando que a mãe não foi sensibilizada anteriormente.
  26. 26. 136 O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe para tomar as devidas providências. O recém nascido passará por uma transfusão, recebendo sangue Rh - que não possui hemácias com fator Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo. Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh- , soro contendo anti Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se, assim, a produção de anticorpos. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação, pois novos anticorpos serão formados. 53- (UFSC) Com relação ao fenômeno descrito e suas consequências, é correto afirmar que: “Ao final da gravidez, é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de hemácias fetais para o sangue materno. A mãe, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo do seu tipo sanguíneo e do tipo sanguíneo d o feto em relação ao sistema Rh, gerar uma doença denominada eritroblastose fetal”. 01. A mãe tem que ser Rh negativo. 02. O pai tem que ser Rh positivo. 04. A criança é obrigatoriamente homozigota. 08. A mãe é obrigatoriamente homozigota. 16. O pai pode ser heterozigoto. 32. A criança é Rh negativo. 64. O pai pode ser homozigoto. 54- (FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido) é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham respectivamente, os tipos sanguíneos: a) Rh+, Rh-, Rh+ b) Rh+, Rh-, Rh- c) Rh+, Rh+, Rh+ d) Rh+, Rh+, Rh- e) Rh-, Rh+, Rh+ 55- ((UFPA) Uma mulher recebeu uma transfusão sanguínea. Seu primeiro filho nasce com eritroblastose fetal. Classifique, quanto ao grupo sanguíneo Rh , a mulher, seu marido, a criança e o sangue que a mulher recebeu na transfusão: a) Rh-, Rh+, Rh-, Rh-
  27. 27. 137 b) Rh-, Rh+, Rh+, Rh+ c) Rh-, Rh+, Rh-, Rh+ d) Rh-, Rh-, Rh+, Rh- e) Rh+, Rh-, Rh-, Rh+ 56- (PUC) Dois caracteres com segregação independente foram analisados em uma família: grupos sanguíneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa análise, obtiveram os seguintes dados: I – 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O. II – 4 pertence ao grupo AB. III – 4 e 5 são míopes. Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criança do grupo sanguíneo O e míope? a) 1 / 16 b) 1 / 8 c) 1 / 4 d) 1 / 2 e) 3 / 4 57- Como se forma o anti-Rh no corpo humano? 58- Uma mulher que nunca recebeu transfusão sanguínea teve três filhos. O primeiro e o terceiro nasceram normais e o segundo, com eritroblastose fetal. Quais são os fenótipos e os genótipos para o fator Rh dos indivíduos acima citados? 59- Na presença de aglutinina correspondente, as hemácias que contêm o aglutinogênio se aglutinam. Pode-se dessa forma, determinar o grupo sanguíneo do sistema ABO a que pertencem os indivíduos. Foi testado o sangue de dois indivíduos (I e II) com os soros-padrão anti-A e anti-B, obtendo-se os seguintes resultados: A que grupos sanguíneos pertencem, respectivamente, os indivíduos I e II? 60- Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?
  28. 28. 138 Capítulo 3 Interação gênica Até aqui estudamos casos em que cada característica era determinada um par de alelos. Na interação gênica isso não ocorre. Iremos analisar a interação de dois ou mais pares de genes situados em cromossomos diferentes (não-homólogos), que atuam sobre a mesma característica. Como estão em cromossomos diferentes, esses genes sofrem segregação independente. Não Epistática: A crista em galinhas: nesse caso a proporção mendeliana é mantida. Veremos: As combinações entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa, ervilha, noz e simples. E (dominante): crista ervilha R (dominante): crista rosa E e R juntos: ocorre interação gênica: crista noz a de ambos dominantes: crista simples Cruzamentos:
  29. 29. 139 Interpretando os resultados F1 x F1 = F2 Fenótipos Indivíduos Proporção Crista noz 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13 9/16 Crista ervilha 6, 8, 14 3/16 Crista rosa 11,12, 15 3/16 Crista simples 16 1/16 Epistasia Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático, e o que sofre a inibição é chamado hipostático. Nesses casos a proporção encontrada difere da mendeliana. Se o gene epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva. Exemplos: Epistasia recessiva: herança da cor de pelos em camundongos: Os camundongos comuns podem ter três diferentes cores de pelagem: Epistasia recessiva duplicada: ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ação de genes do outro par de cromossomos homólogos. Dessa forma, quando ocorrem os genótipos aa e/ou BB os fenótipos serão iguais.
  30. 30. 140 HERANÇA QUANTITATIVA A herança quantitativa, também conhecida como poligenia, caracteriza- se por apresentar caracteres que variam quantitativamente de forma contínua, isto é, entre fenótipos extremos existem muitos fenótipos intermediários. Na herança quantitativa, as variações fenotípicas resultam de uma somatória de genes; por exemplo: a coloração da pele humana — entre o branco e o negro há um grande número de fenótipos possíveis; quanto à estatura: entre 1,60 m e 1,80 m, há um grande número de fenótipos. Cor da pele nos humanos Considerando que dois pares de genes condicionam a produção da melanina (pigmento escuro responsável pela cor da pele): os genes dominantes: A e B e seus respectivos alelos recessivos a e b. Quanto maior o número de genes dominantes, maior será a quantidade de melanina, mais escura será a pele. Os genes dominantes A e B acrescentam ao fenótipo uma certa quantidade de melanina (genes aditivos), enquanto “a” ou “b” não interferem em nada no fenótipo. Baseando-se nessas informações podemos determinar os possíveis genótipos e fenótipos para a cor da pele. Genótipo Fenótipo Nº de genes aditivos (cor da pele) ou acrescentados AABB negro 4 AaBB ou AABb mulato escuro 3 AaBb, Aabb, aaBB mulato médio 2 Aabb, aaBb mulato claro 1 aabb branco 0 Podemos observar que para 4 genes temos 5 fenótipos. Vejamos os resultados genotípicos e fenotípicos que seriam obtidos a partir do cruzamento de dois indivíduos mulatos médios, duplo-heterozigotos
  31. 31. 141 EFETUANDO AS COMBINAÇÕES POSSÍVEIS Analisando os resultados das combinações, podemos concluir que o genótipo dos pais é: AaBb, e os próximos filhos do casal poderão ser: Negro: 1/6 (AABB) Mulato escuro: 4/16 (2 AABb e 2 AaBB) Mulato médio: 6/16 (4 AaBb, 1 Aabb e 1 aaBB) Mulato claro: 4/16 (2 Aabb, 2 aaBb) Claro: 1/16 (aabb) Uma maneira mais simples de obter as proporções fenotípicas na geração resultante entre heterozigotos é a utilização do triângulo de Pascal, constituído com base na distribuição dos coeficientes do binômio de Newton elevado à potência “N”.
  32. 32. 142 Para sabermos quantos fenótipos iremos encontrar basta somarmos o número de alelos + 1. Ex.: AaBB 4+1=5 fenótipos E para apenas os fenótipos extremos fazemos 1/4n , onde n= nº de pares de alelos . 61- (FUND. LUSÍADAS-SP) Todos os filhos de um casal são mulatos médios. Provavelmente esse casal é constituído por: a) dois mulatos médios. b) um mulato médio e um negro puro. c) um mulato médio e um branco puro d) um negro puro e um branco puro. e) um mulato claro e um escuro. 62- (ACAFE-SC) Os fenótipos para a forma dos frutos da abóbora podem ser: discoide, esférica ou alongada. A forma discoide dos frutos da abóbora é condicionada pelo genótipo A_B_; a forma alongada por aabb. Do cruzamento de abóboras discoides, ambas heterozigotas, espera-se que nasçam: a) somente abóboras discoides. b) 50% AaBb e 50% aabb. c) abóboras discoides, esféricas e alongadas. d) 75% A_B_ e 25% a_B_. e) somente abóboras discoides heterozigotas. 63- (FATEC-SP) Pares de genes, com segregação independente, podem agir, conjuntamente, na determinação de uma mesma característica fenotípica. Este fenômeno é conhecido como: a) interação gênica. b) epistasia c) herança quantitativa d) poligenia e) dominância completa. 64- (UNIMEP-SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos determina uma única característica, porém há casos onde um mesmo par de genes, sob determinadas condições ambientais, determina dois ou mais caracteres. Este fenômeno é conhecido como: a) epistasia. b) genes aditivos. c) interação gênica. d) pleiotropia. e) genes quantitativos. 65- (UNIFOR-CE) Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes: B_aa = amarelo B_A_ = branco bbA_ = branco bbaa = verde Estas informações permitem concluir que o gene: a) A é epistático sobre seu alelo.
  33. 33. 143 b) B é epistático sobre A e sobre a. c) a é hipostático em relação a A. d) b é hipostático em relação a B. e) A é epistático sobre B e sobre b. 66- (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois pares de genes autossômicos (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos médios, ambos com genótipo AaBb, ter um filho branco? a) 1/16 297 b) 4/16 c) 5/16 d) 6/16 e) 8/16 67- (STA.CASA-SP) Admita que em certos animais de laboratório o gene A condicione cor preta de pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a, que condiciona a cor marrom. O gene E não alelo de A, e localizado em diferente autossomo, condiciona cor branca de pelagem, em homozigose ou heterozigose, tendo pois efeito epistático sobre os genes A e a. Um animal preto, filho de pais brancos, é retrocruzado com sua mãe e têm 20 descendentes com as três cores de pelagem citadas. Quantos devem ser brancos? a) 2 b) 8 c) 10 d) 4 e) 5 68- A cor da íris na espécie humana é resultado de uma interação gênica semelhante à cor da pele (poligenia), com, pelo menos, três pares de genes envolvidos. O mesmo pigmento marrom (melanina) que dá cor à pele é encontrado em duas camadas da íris: uma mais superficial, outra mais profunda. A cor é determinada pela quantidade de melanina na camada mais superficial. Com pouca ou nenhuma melanina nessa camada, os olhos ficam azuis (resultado da dispersão da luz pala íris). Se houver um pouco mais de melanina, o olho aparece esverdeado (mistura da cor azul com o marrom da melanina na camada mais profunda). Com mais melanina, o tom pode variar de marrom a quase preto. a) Suponha que a cor dos olhos dependesse de dois pares de genes. Quais os possíveis genótipos de um rapaz cujo pai tem o genótipo AaBb e a mãe duplamente homozigota? b) Se esse rapaz se casar com uma mulher de genótipo para cor dos olhos igual ao da sua mãe, há chance de eles terem um filho Ed olhos castanhos do tipo mais escuro (AABB)? E de olhos do tipo mais claro (aabb)? 69- A massa de determinado tipo de fruto depende da ação de dois genes, A e B, não-alelos, independentes e de ação cumulativa. Esses genes contribuem com valores idênticos para o acréscimo de massa. Os genes a e b, alelos de A e B respectivamente, não contribuem para o acréscimo de massa. O fruto de uma planta de genótipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o de uma planta de genótipo aabb 20 gramas. Determine a massa do fruto de uma planta de genótipo AABb. Justifique sua resposta 70- Para uma determinada planta, suponha que a diferença entre um fruto de 10 cm de comprimento e um de 20 cm de comprimento seja devido a dois genes, cada um com dois alelos, que têm efeito aditivo e que se segregam independentemente. Na descendência do cruzamento entre dois indivíduos que produzem frutos com 15 cm, espera-se uma proporção de plantas com frutos de 17,5 cm igual a: a) 1/8 b) ¼ c) 3/16 d) ½ e) 9/16 71- Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herança quantitativa determinada por 2 pares de genes, a proporção de crianças brancas que podem ser esperadas de um casamento entre 2 mulatos médios (ambos heterozigotos) é de aproximadamente:
  34. 34. 144 a) 100% b) 0% c) 16% d) 6% e) 25% 72- A variação da cor da pele humana pode ser explicada através da interação de dois pares de genes aditivos. Os indivíduos homozigotos para os genes S e T seriam pretos e, para os genes s e t, seriam brancos. Do casamento de indivíduos com esses dois genótipos resultariam mulatos intermediários entre as dos pais. O genótipo dos mulatos mencionados acima seria: a) SSTT b) sstt 298 c) SsTt d) SStt e) Sstt 73- No homem, a surdez hereditária é devida à homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d ou e. São necessários os dois genes dominantes D e E para audição normal. Desse modo, Fernando que é surdo, casou-se com Lúcia, que também é surda. Tiveram seis filhos, todos de audição normal. Portanto, o genótipo dos filhos é: a) DDee b) ddEE c) DdEe d) DDEE e) DDEe 74- Cães da raça Labrador possuem três cores de pelagem (preto, marrom e bege), condicionadas pela interação de dois genes epistáticos. O fenótipo preto é condicionado pelo conjunto de genótipos representado por A_B_, o marrom é obtido nos genótipos representados por A_bb e o bege possui os genótipos aaB_ e aabb. Ao cruzar uma fêmea bege com um macho marrom, deseja-se saber o provável genótipo desses genitores para que a progênie seja 100% preta. Desse modo, assinale a alternativa correta: a) AABB x aabb b) AAbb x aaBB c) AaBb x Aabb d) Aabb x aaBb 75- Em uma espécie de dípteros, o gene A condiciona olho amarelo, e o gene V, localizado no outro cromossomo, condiciona olho vermelho. Os alelos recessivos a e v não permitem a produção de pigmento, levando ao fenótipo branco. O cruzamento entre indivíduos de olhos amarelos e vermelhos produz uma geração (F1) constituída exclusivamente de indivíduos com olhos laranja. O cruzamento entre indivíduos de F1 produz a seguinte descendência: Fenótipos Frequências Olho laranja ------------- 9/16 Olho vermelho --------- 3/16 Olho amarelo ---------- 3/16 Olha branco --------- 1/16 O tipo de herança envolvido nesse caso é: a) mendeliana b) interação gênica simples c) interação epistática d) interação quantitativa e) ligada ao sexo Pleiotropia Um par de genes, várias características.
  35. 35. 145 Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) é o fenômeno em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo organismo. A pleiotropia mostra que a ideia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma característica, nem sempre é valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas espessadas, traqueia estreitada, pulmões com elasticidade diminuída e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte. Todas essas características são devidas à ação de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia. Capítulo 4 LINKAGE E MAPA GÊNICO Em meados de 1910, o geneticista americano Thomas Hunt Morgan, trabalhando com Drosophila melanogaster, observou que nem sempre os genes responsáveis pelas características hereditárias são transmitidos independentemente, restringindo assim a Segunda Lei de Mendel. Morgan verificou que certos genes ocorriam sempre juntos, ou seja, encontravam-se sempre no mesmo cromossomo. Diz-se, então, que esses genes estão ligados; o fenômeno é chamado de ligação gênica ou linkage. O grupo de linkage, por apresentar-se unido, não se separa na formação de gametas, a não ser que ocorra permutação ou crossing-over. No processo de meiose, em que os pares de genes “Aa” e “Bb” estão localizados em cromossomos diferentes, verificamos a formação de quatro tipos de gametas diferentes, mas, quando os genes “Aa” e “Bb” estão localizados no mesmo cromossomo e não ocorre permuta, formam-se apenas dois tipos de gametas, em igual proporção: 1/2 AB : 1/2 ab. PERMUTA OU RECOMBINAÇÃO GÊNICA (CROSSING-OVER) Normalmente os genes ligados caminham juntos na formação de gametas — é a ligação ou linkage completo. Mas é comum ocorrer troca de pedaços de cromátides, ou seja, a permuta ou crossing-over. Sabemos que, durante a prófase I da meiose, os cromossomos homólogos duplicados emparelham, formando a tétrade ou um conjunto de 4 cromátides. É durante esse período que pode ocorrer quebra de cromátides com posteriores ligações; nessas ligações podem ocorrer trocas de cromátides homólogas. O crossing-over, mostrando a permuta e a consequente combinação entre os loci “A” e “B”:
  36. 36. 146 Em consequência da permuta, genes que estavam ligados podem se separar e migrar para diferentes gametas, que passam a denominar-se “gametas recombinantes”, e o linkage é parcial ou incompleto. Para representar os genes ligados: o genótipo pode ser representado por diferentes modos. Suponha-se que o genótipo seja “AABB”, as representações possíveis são: A______B ou (AB) (AB) A B Os traços representam cromossomos homólogos. Os indivíduos de genótipos “AaBb” admitem duas representações. Quando os genes “AB” estão no mesmo cromossomo e os genes recessivos (a e b) em seu homólogo, teremos um heterozigoto denominado CIS. Caso contrário, teremos um caso de heterozigoto denominado TRANS. Heterozigoto CIS A______B ou (AB) (ab) a b Heterozigoto TRANS A______b ou (Ab) (aB) a B CALCULANDO A TAXA DE CROSSING-OVER Quanto maior for a distância entre os genes em linkage, maior será a possibilidade de trocas ou permutas entre eles, e, em consequência, maior a quantidade de genes recombinantes. Vamos supor que dois genes estão afastados a uma distância que permite a ocorrência de permuta em 60% das meioses; nesse caso, formam-se dois tipos de gametas recombinantes, e cada um deles corresponde a 15% do total dos gametas formados. O total de recombinações é a taxa de crossing-over. Essas taxas, baseando-se no exemplo citado, são de 30%: 15% para (Ab) mais 15% para (aB).A taxa de recombinação serve como indicador da distância entre os genes. MAPAS GÊNICOS
  37. 37. 147 Sabemos que a taxa de crossing-over depende da distância que existe entre os genes no cromossomo. Se a distância for maior, a taxa de crossing-over será alta; se for muito pequena, pode chegar ao ponto de não ocorrer crossing-over. Convencionou-se usar para uma taxa de 1% de crossing-over o valor de 1 unidade de recombinação (UR) ou 1 morganídeo. Assim, se dois genes apresentam 15% de taxa de crossing-over, a distância entre os cromossomos é de 15 unidades de recombinações ou 15 morganídeos. Conhecendo-se a distância entre os diferentes locais onde os genes se encontram, é possível construir os mapas gênicos. Se soubermos a porcentagem de permuta entre três genes “A”, “B”, “C”, por exemplo, podemos identificar as suas posições relativas no cromossomo. Portanto, se a porcentagem de recombinações entre: A e B for de 20% A e C for de 5% B e C for de 15% A distância entre eles será de: A e B __ 20 morganídeos A e C __ 5 morganídeos B e C __ 15 morganídeos Ocupam, portanto, as seguintes posições no cromossomo: A sequência dos genes no cromossomo é de A.C.B. Exercício comentado Em um cromossomo, os genes se mantêm a uma distância de 18 morganídeos. Em que porcentagem segregam os gametas do genótipo? C________________________B c________________________b 18 morganídeos Resolução Se a distância entre os loci “C” e “B” é de 18 morganídeos, isso significa que a porcentagem de permuta ou crossing-over é de 18%. Na formação de gametas, 18% serão recombinantes. Parentais Porcentagem 82% c____B 41% c____b 41% C________B Mitoses gameta
  38. 38. 148 C________b 18% C___b 9% c____B 9% Recombinantes 76- ) (F.C.Chagas-SP) Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma, sendo a distância entre eles de 17 unidades. A frequência de gametas AB formados por um indivíduo AB/ab é de: a) 8,5% b) 17% c) 34% d) 41,5% e) 83% 77- No milho grão colorido I ‚ dominante sobre grão incolor i e grão liso R‚ dominante sobre grão rugoso r. Os dois pares de genes estão em linkage. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas com plantas de sementes incolores rugosas. A F1, toda de sementes coloridas e lisas, foi retrocruzada com plantas de semente incolor e rugosa produzindo: 285 plantas com sementes coloridas lisas 10 plantas com sementes coloridas rugosas 297 plantas com sementes incolores rugosas 8 plantas com sementes incolores lisas A taxa de crossing entre I e R é: a) 3% b) 6% c) 48,5% d) 0,7% e) 1,5% 78- (CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. Supondo-se que ocorre crossing entre eles numa frequência de 16%, os gametas formados serão: a) 25% CD, 25% cd, 25% Cd, 25% cD. b) 42% CD, 42% cd, 16% Cd, 16% cD. c) 42% CD, 42% cd, 8% Cd, 8% cD. d) 50% CD, 50% cd. e) 84% CD, 84% cd, 16% Cd, 16% cD. 79- (OMEC-SP) Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo recessivo aabb, obteve-se: 43 % - indivíduos AaBb 43 % - indivíduos aabb 7% - indivíduos Aabb 7% - indivíduos aaBb Tratando-se, evidentemente, de um caso de ligação fatorial, pode-se dizer que : a) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades. b) o heterozigoto é AB/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades. c) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 14 unidades. d) o heterozigoto é AB/ab e a distância entre os dois genes é de 14 unidades. e) não se pode saber a constituição do heterozigoto, mas a distância entre os dois genes é de 14 unidades. 80- (FEI-SP) Qual a sequência mais provável dos genes A, B, C, D, localizados no mesmo cromossomo, apresentando as seguintes frequências de recombinação:
  39. 39. 149 AB - 17% CD - 30% AC - 5% AD - 35% BD - 18% a) A - B - C - D b) A - C - B - D c) A - B - D -C d) C - A - B - D e) C - A - D – B 81- (UNESP-SP) Se em um mapa genético a distância entre os loci A e B é de 16 morganídeos, qual a frequência relativa dos gametas AB, Ab, aB, ab, produzidos pelo genótipo AB/ab? Capítulo 5 Hereditariedade e cromossomos sexuais Em condições normais, qualquer célula diploide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos, relacionados às características comuns dos dois sexos, e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos. Esses que irão determinar o sexo e outras características relacionadas ao sexo do indivíduo. O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. É mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo em questão. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.
  40. 40. 150 Mecanismo de compensação de dose : cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. Compare quanto a presença do corpúsculo de Barr nas células masculinas (acima) com a células femininas (abaixo). HERANÇA LIGADA AO SEXO NO SER HUMANO Os cromossomos “X” e “Y” encontrados na espécie humana são semelhantes aos analisados em drosófilas: ambos possuem uma pequena porção não homóloga, ou seja, uma porção de “X” que não existe em “Y”. Enquanto os genes envolvidos localizam-se no cromossomo “X”, em sua porção não homóloga, fala-se em herança ligada ao sexo. Nas mulheres, os genes podem aparecer em dose dupla, mas nos homens apresentam se somente em dose simples. Em função dessas características, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota para os referidos genes; e o homem é caracterizado como hemizigótico.
  41. 41. 151 Algumas anomalias humanas ligadas ao sexo: - daltonismo; - hemofilia; - distrofia muscular de Duchenne (degeneração progressiva dos músculos); - feminilização testicular (atrofia dos testículos); - síndrome do “X” frágil (deficiência mental); e outras mais. DALTONISMO O daltonismo se caracteriza por deficiência na visualização de cores, sendo a mais comum a que atinge as cores vermelha e verde. É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo representado por “Xd” (d= gene defeituoso que condiciona o daltonismo), enquanto seu alelo dominante “XD” condiciona a visão normal (D = gene que condiciona a visão normal). Podemos então, determinar a seguinte relação genotípica e fenotípica para o daltonismo. Sexo Genótipo Fenótipo Feminino XD XD normal Feminino XDXd normal (portadora) Feminino Xd Xd daltônica Masculino XD Y normal Masculino XdY daltônico Podemos notar que, para ser daltônica, a mulher necessita do gene “Xd” em dose dupla, o que significa dizer que precisa ter pai daltônico e mãe daltônica ou portadora para o referido gene; já o homem precisa receber apenas um “Xd” da mãe, que deve ser daltônica ou portadora. O outro cromossomo sexual “Y” o homem recebe do pai. Como esta situação é a mais provável, justifica-se a maior frequência de daltonismo no homem do que na mulher. A frequência estimada do daltonismo na espécie humana é de aproximadamente 5% para os homens e de 0,25% as mulheres. HEMOFILIA A hemofilia caracteriza-se por um retardamento na coagulação, consequência da produção insuficiente de tromboplastina, enzima indispensável para o mecanismo da coagulação do sangue. O tipo mais comum de hemofilia é a do tipo “A”, devido à falta do fator VIII ou globulina anti-hemofílica e responde por 85% dos casos da anomalia. Nas hemofilias “B” e “C”, bastante raras, faltam outros fatores de coagulação, sendo a “C” a única que não está ligada ao cromossomo “X”.
  42. 42. 152 Essa anomalia é também condicionada por um gene recessivo (XH) ligado ao sexo. E seu alelo dominante “XH” é que determina a normalidade. Baseados nos dados, podemos concluir os seguintes genótipos e fenótipos para hemofilia: Sexo Genótipo Fenótipo Feminino XH XH normal Feminino XH Xh normal (portadora) Feminino Xh Xh hemofilia Masculino XH Y normal Masculino Xh Y hemofílico A hemofilia é mais comum nos homens (cerca de 1 caso para 10 mil homens) e muito rara nas mulheres. O homem hemofílico pode levar uma vida normal, desde que não se exceda em atividades cansativas. Mas deve ter consciência das possibilidades de gerar filhos hemofílicos. Se tiver filhos com uma mulher normal (XH XH), todos os filhos serão normais, mas todas as filhas serão portadoras (XH Xh). Isso significa que seus netos poderão ser hemofílicos, mesmo o pai sendo normal. As raras mulheres hemofílicas necessitam de tratamento intensivo para sobreviver. Há casos em que é necessário inibir o ciclo menstrual com hormônios para evitar a perda de sangue na menstruação. HERANÇA RESTRITA AO SEXO A herança restrita ao sexo caracteriza-se por se manifestar somente no sexo masculino. Os genes envolvidos situam-se no cromossomo “Y”, na porção não homóloga ao cromossomo “X”. O caráter passa de pai para filho, e nunca para filhas. Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas. Os genes situados no cromossomo “Y”, na porção não homóloga a “X”, são denominados holândricos (do grego holos = todos; andros = masculino). HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO A herança influenciada pelo sexo caracteriza-se por apresentar genes que se expressam melhor de acordo com o sexo do indivíduo. O gene que determina a calvície se expressa melhor quando na presença de hormônios masculinos. Expressando a calvície pelo “C”, um homem calvo pode apresentar o genótipo “CC” e “Cc”, enquanto a mulher com genótipo “Cc” terá cabelos normais, e a calvície só se manifestará na mulher quando o que gene estiver em dose dupla, ou seja, “CC”. Baseando-se em dados, podemos determinar os seguintes genótipos e fenótipos para calvície: Sexo Genótipo Fenótipo Feminino C C calva Feminino C c ou c c normal Masculino C C ou C c calvo Masculino c c normal Basicamente, há duas evidências que permitem suspeitar de um caso de herança relacionada com o sexo: 1º) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fêmea não afetada gera uma descendência diferente do cruzamento entre um macho não afetado com uma fêmea afetada. 2º) Quando a proporção fenotípica entre os descendentes do sexo masculino forem nitidamente diferentes da proporção nos descendentes do sexo feminino.
  43. 43. 153 82- (UEMG/2008) O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herança determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE que. a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter. b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas. c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo. d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores. 83- (UEL/2009) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes. Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar: a) Casamento de consanguíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas. b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos. c) A hemofilia ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres. d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai. e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene. 84- (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia – doença recessiva ligada ao cromossoma X – gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia. b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25% . c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal. d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças. 85- (UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espécie de ave, o gene A condiciona plumagem negra, enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. Aves heterozigóticas para esse caráter apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse caráter é ligado ao sexo e que nas aves o sexo heterogamético é o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma fêmea negra produza na descendência: a) somente machos negros. b) somente fêmeas amarelas. c) somente machos cinzentos d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fêmeas amarelas. e) 100% dos machos negros e 100% das fêmeas amarelas. 86- (UNESP/2005) Considere as seguintes formas de herança: I. Na planta boca-de-leão, há indivíduos homozigotos, cujo genótipo (CVCV) define cor vermelha nas flores. Indivíduos homozigotos com genótipos (CBCB) apresentam flores brancas. Os heterozigotos resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens (CVCB) apresentam flores de cor rosa.
  44. 44. 154 II. . Em humanos, indivíduos com genótipos IAIA ou IAi apresentam tipo sanguíneo A e os com genótipos IBIB ou IBi apresentam tipo sanguíneo B. Os alelos IA e IB são, portanto, dominantes com relação ao alelo i. Por outro lado, o genótipo IAIB determina tipo sanguíneo AB. III. A calvície é determinada por um alelo autossômico. Homens com genótipo C1C1 (homozigotos) ou C1C2(heterozigotos) são calvos, enquanto mulheres C1C1 são calvas e C1C2 são normais. Tanto homens quanto mulheres C2C2 são normais. I, II e III são, respectivamente, exemplos de: a) dominância incompleta, co-dominância e expressão gênica influenciada pelo sexo. b) dominância incompleta, pleiotropia e penetrância incompleta. c) co-dominância, epistasia e pleiotropia. d) epistasia, co-dominância e dominância incompleta. e) herança poligênica, dominância incompleta e expressão gênica influenciada pelo sexo. 87- (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem também de visão normal. Lembrando que o daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo feminino, a probabilidade é de que a) um quarto das filhas do casal seja daltônico. b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltônica. c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltônicos. d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltônico. e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto meninos quanto meninas, seja daltônico. 88- (FATEC/2009) Considere as afirmações a seguir sobre uma das doenças representadas na tirinha: I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido através de medicação específica. II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um filho, ele será certamente daltônico. III. Um homem hemozigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores. IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura. V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal para as cores. Está correto o contido em: a) III e V, apenas. b) I, III e IV, apenas. c) II, III e V, apenas. d) I, II, IV e V, apenas. e) I, II, III, IV e V. 89- (PUC-RJ/2007) Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é: a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino.
  45. 45. 155 b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino. d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino. e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino. 90- (UFV/2004) Suponha que um evento de mutação permitiu ao Homem-Aranha secretar a seda formadora de teia. Esse único evento resultou na formação de um alelo (S) autossômico e dominante, mas com expressão influenciada pelo sexo. Desta forma, mulheres-aranha seriam esperadas na população apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o Homem-Aranha é o único a ter essa mutação, a expectativa quanto aos fenótipos de seus futuros descendentes poderá ser uma entre as possibilidades abaixo. Assinale a afirmativa CORRETA: a) Terá filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau. b) Todos os seus meninos deverão ter o fenótipo “aranha”. c) Analisando apenas as filhas, 50% delas deverão ser normais. d) Quem herdar o cromossomo Y deverá ser uma criança-aranha. e) Na geração F1, 25% poderá ser de meninos-aranha. 91- (UFSM/2007) Considerando-se indivíduos hemofílicos do sexo masculino, pode-se afirmar que suas células somáticas e gaméticas, respectivamente, possuem a) 46 autossomos - 23 alossomos. b) 44 alossomos + XX - 22 alossomos + X ou X. c) 44 alossomos + XY - 22 alossomos + X ou Y. d) 46 autossomos + XX - 23 autossomos + X ou X. e) 44 autossomos + XY - 22 autossomos + X ou Y. 92- (UFF) Considere o heredograma: Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmãos homens e um sobrinho de Joana são normais. Entretanto, Joana teve um filho que apresentou síndrome hemorrágica caracterizada por baixo nível plasmático do fator VIII da coagulação. A probabilidade genética de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, é: a) 100% para todas as mulheres da família b) 100% para Joana, sua mãe e sua filha c) 100% para Joana e 50% para sua filha d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da família e) 100% para Joana e 25% para sua filha 93- (UEL) Em drosófilas, a cor amarela do corpo é determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante. Assinale a descendência esperada a partir do cruzamento entre uma fêmea amarela e um macho cinzento. a) machos: 100% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas. b) machos: 100% cinzentos - fêmeas: 100% amarelas. c) machos: 100% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
  46. 46. 156 d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas. e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas. 94- (UNESP/2003) O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão presentes, alterando a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo. Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e Maria. a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo? b) Por que é mais frequente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas? 95- (UFMG/2008) 1.Observe esta figura, em que está representado o cromossoma X A enzima G–6–PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemácias, está envolvida no metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficiência dessa enzima torna a hemácia sensível a certas drogas - por exemplo, alguns tipos de analgésicos. Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem. a) O número de mulheres e de homens que podem desenvolver crises hemolíticas é igual. b) Indivíduos com o mesmo genótipo mutante para a síntese da enzima G–6–PD podem apresentar fenótipos diferentes. c) Os genes para o daltonismo e para a síntese de G–6–PD segregam-se independentemente. 2. Analise este quadro Variantes da G-6-PD Genes Atividade enzimática (%) Quadro clínico B B 100 Normal A A 80-100 Normal A- A- 10-20 Sensibilidade a drogas; crise hemolítica leve Med B- 0-5 Sensibilidade a drogas; crise hemolítica grave 96- (UERJ/2002) Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade de transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar que a família reside em um grande centro urbano, bem como a inexistência de casamentos consanguíneos, preparou o heredograma abaixo. Nele, o consultante está indicado por uma seta.
  47. 47. 157 a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, formule a conclusão do geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos. b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença. Capítulo 6 Anomalias Genéticas As anomalias genéticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes, as mutações gênicas, ou nos cromossomos, as mutações cromossômicas também conhecidas como aberrações. As mutações são alterações na molécula de DNA que raramente são percebidos. Ocorrem ao acaso mesmo que espontânea ou induzida devido ao fato de não sabermos qual gene ou célula irá sofrer mutação. Vamos pensar: As mutações são maléficas ou benéficas? Mutações Gênicas Um exemplo de mutação genética induzida é a ocorrida através dos raios X. As mutações podem resultar de uma alteração na sequência dos nucleotídeos, ou de quebras e mudanças de posição dos fragmentos da molécula de DNA. Portanto são mutações as alterações numéricas e estruturais dos cromossomos, que persistem através das autoduplicações, transmitindo-se às células-filhas. Existem também erros que ocorrem no RNA, no momento das transcrições ou das traduções, e afetam somente a própria célula. Agentes Mutagênicos As mutações são produzidas por agentes mutagênicos, que compreendem principalmente vários tipos de radiação, dentre os quais os raios ultravioleta, os raios X e substâncias que interferem na autoduplicação do DNA ou na transcrição do RNAm, determinando erros nas sequências dos nucleotídeos. Os agentes mutagênicos são fatores que podem elevar a frequência das mutações. Em 1920, Hermann J. Muller descobriu quem submetendo drosófilas ao raio X, a frequência das mutações aumentava cerda de cem vezes em relação à população não exposta. (recordar o estudo de linkage em drosófilas) Algumas substâncias mutagênicas conhecidas: gás mostarda, o ácido nitroso, a bromouracila, o formaldeído, a nicotina. Vários tipos de câncer podem ser produzidos por alterações ocorridas nos ácido nucléicos; por isso os mesmos agentes mutagênicos podem ser também cancerígenos. Porém, a mais importante dentre eles são as radiações. Quando uma célula recebe radiação, as moléculas podem ser quebradas ou alteradas em suas estruturas. Quando as alterações são muito grandes, podem interferir com o metabolismo e divisão celular, e a célula morre. Quando ela sobrevive à radiação, as modificações são duplicadas e transmitidas para as células das gerações sucessivas.
  48. 48. 158 Entre os agentes físicos, os mais conhecidos são as radiações, bem como o raio X. O calor também aumente a incidência das mutações: na espécie humana, sua frequência em trabalhadores de altos-fornos de usinas siderúrgicas, os quais permanecem muito tempo em locais de temperatura elevada, é mais alta que na população geral. Substancias químicas, como o "gás mostarda" e o ácido nitroso (HNO2), também podem aumentar a frequência de mutações. Aerossóis, corantes alimentares e alguns componentes da fumaça do cigarro são capazes de alterar o patrimônio genético de uma célula, podendo levar ao desenvolvimento de diversas formas de mutações e câncer. Todos os seres vivos estão submetidos, diariamente, a vários desses agentes. Entretanto, as mutações permanecem como eventos não muito frequentes. A relativa estabilidade do material genético deve-se à existência de um grupo de enzimas de reparação, que "patrulham" permanentemente as moléculas de DNA à caça de alterações na sequência de seus nucleotídeos. Na maioria das vezes, essas alterações são detectadas e consertadas. Aberrações cromossômicas Como sabemos a espécie humana possui 46 cromossomos. Porém, às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear, durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Alterações no número de cromossomos As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haploide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Euploidias: alterações de todo genoma; os indivíduos podem ser haploides (n), diploides (2n), triploides (3n), tetraploides (4n), enfim, poliploides (quando há vários genomas em excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Em humanos, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto. Células poliploides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia. Origem das Aneuploidias As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas).
  49. 49. 159 As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso. A não-segregação na meiose é devida à falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos, por exemplo. Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo.Se, pelo contrário, houver aumento do número de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para o cromossomo em questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc. Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
  50. 50. 160 Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozoides normais. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual. Síndrome do triplo X ou Super fêmea Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpúsculo de Barr. Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento mental.
  51. 51. 161 Síndrome do duplo Y ou Super macho Indivíduos com cariótipo 47,XYY Na maioria homens normais. Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de 180 cm, ou seja. são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais. Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispõem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota é que os pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY, exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade (há dúvidas sobre a metodologia empregada nessas pesquisas)

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