Doenças Genéticas Introdução
Doenças Genéticas <ul><li>Patologias que resultam de alterações no material genético (mutações). </li></ul><ul><li>Uma mut...
Doenças Genéticas <ul><li>As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gên...
Doenças Genéticas Classificação: <ul><li>Distúrbios monogênicas:  herança mendeliana </li></ul>
<ul><li>Classificação </li></ul><ul><li>Distúrbios multifatoriais:  genética + ambiente (doenças complexas) </li></ul><ul>...
<ul><li>Classificação </li></ul><ul><li>Distúrbios cromossômicos:  </li></ul><ul><li>Numéricos </li></ul><ul><li>estrutura...
 
 
 
 
Ambiente  X  Genótipo Saúde Doença ambiental Doença genética Doença multifatorial
Incidência de Doenças Genéticas
Incidência de Doenças Genéticas Cromossomopatias 1.000.000 de zigotos <ul><li>39.000 trissomias </li></ul><ul><li>(3.510 t...
Incidência de Doenças Genéticas <ul><li>A incidência geral dos defeitos congênitos na América Latina não difere, significa...
Genética Médica <ul><li>Especialidade da Genética Humana que estuda as relações entre genes e doenças </li></ul><ul><li>Qu...
Prevenção das doenças genéticas <ul><li>Fase pré-concepcional </li></ul><ul><ul><li>investigação citogenética dos pais </l...
Prevenção das doenças genéticas <ul><li>Aconselhamento Genético </li></ul><ul><li>É um processo contínuo de comunicação qu...
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Doenas genticas introduo

  1. 1. Doenças Genéticas Introdução
  2. 2. Doenças Genéticas <ul><li>Patologias que resultam de alterações no material genético (mutações). </li></ul><ul><li>Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. </li></ul><ul><li>Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. </li></ul>
  3. 3. Doenças Genéticas <ul><li>As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas. </li></ul><ul><li>Idade de manifestação: Congênito X Tardio </li></ul>
  4. 4. Doenças Genéticas Classificação: <ul><li>Distúrbios monogênicas: herança mendeliana </li></ul>
  5. 5. <ul><li>Classificação </li></ul><ul><li>Distúrbios multifatoriais: genética + ambiente (doenças complexas) </li></ul><ul><li>Distúrbios mitocondriais: herança materna </li></ul>
  6. 6. <ul><li>Classificação </li></ul><ul><li>Distúrbios cromossômicos: </li></ul><ul><li>Numéricos </li></ul><ul><li>estruturais </li></ul>
  7. 11. Ambiente X Genótipo Saúde Doença ambiental Doença genética Doença multifatorial
  8. 12. Incidência de Doenças Genéticas
  9. 13. Incidência de Doenças Genéticas Cromossomopatias 1.000.000 de zigotos <ul><li>39.000 trissomias </li></ul><ul><li>(3.510 trissomia do 21) </li></ul><ul><li>13.500 monossomia do X </li></ul><ul><li>12.750 triploidias </li></ul><ul><li>4.500 tetraploidias </li></ul><ul><li>5.250 outras alterações </li></ul>150.00 abortos espontâneos 75.000 com cromossomopatias 75.000 outras causas 17.000 mortes perinatais 850.00 nascidos vivos 833.000 crianças 5.165 com cromossomopatias <ul><li>1.849 aneuploidias de X e/ou Y </li></ul><ul><li>1.183 trissomias autossômicas </li></ul><ul><li>1.516 translocações </li></ul><ul><li>1.17 inversões </li></ul><ul><li>500 outras alterações estruturais </li></ul><ul><li>Não estão discriminadas as microdeleções com menos de 2 Mb, detectadas apenas por citogenética molecular </li></ul>
  10. 14. Incidência de Doenças Genéticas <ul><li>A incidência geral dos defeitos congênitos na América Latina não difere, significativamente, daquela encontrada em outras regiões do mundo. </li></ul><ul><li>Somando-se os distúrbios que se manifestam mais tarde, como certas doenças crônicas degenerativas, é ainda mais evidente o considerável efeito que têm os fatores genéticos sobre a saúde . </li></ul><ul><li>Cerca de 5% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores genéticos. </li></ul>~6:100 nascimentos: 9 milhões no Brasil; 300 milhões no mundo
  11. 15. Genética Médica <ul><li>Especialidade da Genética Humana que estuda as relações entre genes e doenças </li></ul><ul><li>Questões: </li></ul><ul><ul><li>Qual o problema (diagnóstico)? </li></ul></ul><ul><ul><li>O que acontecerá (prognóstico)? </li></ul></ul><ul><ul><li>Qual o tratamento? </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>eliminação do precursor ou produto </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>reposição de enzimas, hormônios etc </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>cirurgias </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>transplantes / próteses </li></ul></ul></ul>
  12. 16. Prevenção das doenças genéticas <ul><li>Fase pré-concepcional </li></ul><ul><ul><li>investigação citogenética dos pais </li></ul></ul><ul><ul><li>detecção de heterozigotos </li></ul></ul><ul><li>Fase pré-natal </li></ul><ul><ul><li>medicina fetal: cordocentese, transfusão de sangue fetal, fetoscopia, biópsia do feto, ultrasonografia fetal </li></ul></ul><ul><ul><li>amniocentese, exame de vilosidade coriônica </li></ul></ul>
  13. 17. Prevenção das doenças genéticas <ul><li>Aconselhamento Genético </li></ul><ul><li>É um processo contínuo de comunicação que lida com os problemas humanos associados ao risco de ocorrência, de uma doença genética na família. Deve ser realizado por pessoas treinadas a ajudar o indivíduo ou a família: </li></ul><ul><li>1. Compreender o diagnóstico, prognóstico da doença e medidas de reabilitação </li></ul><ul><li>2. Fornecer o risco de recorrência aos familiares </li></ul><ul><li>3. Respeitar os valores éticos, religiosos e a decisão da família </li></ul>

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