Malformaescongnitashumanas

2.  Anomalias congênitas, defeitos ao nascimento e
malformações congênitas são termos usados
freqüentemente para descrever perturbações do
desenvolvimento presentes no nascimento. (L.
congenitus, nascido com).
 Malformações congênitas são a principal causa de
mortalidade infantil e podem ser estruturais,
funcionais, metabólicos, comportamen-tais ou
hereditárias.

3.  Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão
ou de uma região maior do corpo que resulte de um
processo do desenvolvimento intrinsecamente
anormal.
A maioria das malformações são consideradas um
defeito de um campo morfogenético ou do
desenvolvimento, “que responde como uma unidade
coordenada ao uma interação embrionária e resulta
em malformações complexas ou múltiplas”.

4.  Um defeito morfológico de um órgão, parte
de um órgão ou de uma região maior do
corpo resultante de uma avaria externa ou
de interferência no desenvolvimento de um
processo originalmente normal. Desta
maneira alterações morfológicas que ocorre
após exposição a teratóginos – Agentes como
drogas e vírus.
Observação: Uma perturbação não pode ser
herdada, mas “fatores herdados podem
predispor a uma perturbação e influenciar o
seu desenvolvimento”.

5. Uma aparência, forma ou posição
anormais de uma parte do corpo
resultante de forças mecânicas. A
compressão intra-uterina resultante
do oligoidrâmnio – quantidade
insuficiente de líquido amniótico –
produz o pé eqüinovaro, ou pé
torto, exemplo de uma deformação
produzida por forças extrínsecas.
Alguns defeitos do sistema nervoso
central, como a meningomielocele –
um tipo grave de espinha bifida –
produzem pertubações funcionais
intrínsicas, que também causam
deformação fetal.

6. Uma organização anormal de células em
tecidos e seu resultado morfológico. A
displasia é o processo e a conseqüência de
disistogênese.
Todas as anormalidades relacionadas com
a histogênese são classificadas como
displasias.
Observação: A causa da displasia é
inespecífica e, com freqüência afeta vários
órgãos.

7. 




Estruturais;
Funcionais;
Metabólicas;
Comportamentais;
Hereditárias.

8.  A teratologia é o ramo da ciência que
estuda as causas, os mecanismos e os
padrões do desenvolvimento anormal.
 Um conceito fundamental da teratologia é
o de que certos estágios do
desenvolvimento embrionário são mais
vulneráveis a perturbações do que outros.
 Na década de 40, acreditava-se que os
embriões humanos estavam protegidos de
agentes ambientais (drogas, vírus, e etc)
por suas membranas extra-embrionárias
fetais (âmnio e córion) e pelas paredes
abdominais e uterina da mãe.

9. Estimativa da incidência das causas de
malformações congênitas graves
CAUSAS INCIDÊNCIA %
Aberrações cromossômicas 6-7
Genes mutantes 7-8
Fatores ambientais 7-10
Herança multifatorial 20-25
Etiologia desconhecida 50-60
Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)

10. o Fatores genéticos, como anormalidades
cromossômicas;
o Fatores ambientais, como drogas e vírus.

11. 


Causas mais importantes de malformações
congênitas;
Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos
e quase 85% daqueles com causa conhecida;
Muitos zigotos, blastocistos e embriões
iniciais defeituosos abortam
espontaneamente durante as três primeiras
semanas (50%).

12.  Geralmente resultam da não disjunção, um
erro na divisão celular, no qual um par de
cromossomos, ou duas cromátides de um
cromossomo, não se separam durante a
mitose ou a meiose.
 Aneuploidia e poliploidia – são mudanças no
número de cromossomos. É qualquer desvio
do número diplóide humano de 46
cromossomos.

15.  A maioria dos casos é averiguada somente após a
puberdade;


A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos
supervuneráveis acompanhados de, pelo menos, um
cromossomo Y, além dos cariótipos 47 XXY.
Foram descritos casos de homens com sinais da doença
mas com cariótipo feminino (46 XX), mas a explicação
para esse fenômeno ainda não foi descoberta.

16.  Após essa idade que
são detectadas as
principais
características dessa
doença:
 Pênis e testículos
pequenos
 Estatura elevada
 Pouca pilosidade
pubiana

20.  Cerca de 1% dos embriões femininos com
monossomia do X sobrevive;
 A incidência de 45,X, ou síndrome de
turner, em meninas recém-nascidas é de
aproximadamente 1 em 8.000 nascimentos.
 90% das meninas não desenvolvem as
características sexuais secundárias.
Necessitam de reposição hormonal.

22. Infantilismo sexual;



Baixa estatura e pregas pterigonucais, que
conferem às portadoras da doença o chamado
pescoço de esfinge ou pescoço alado;
A inteligência é, regra geral, normal.
Linfedema

24.  Primeira condição patológica que serviu para
demonstrar que as aberrações cromossômicas
podem determinar anomalias na espécie
humana;

25.  Características físicas parecidas com outros
portadores: dorso do nariz achatado, língua saliente,
orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos,
com o quinto dedo curvado;
 Boa capacidade imitativa;
 Quociente intelectual baixo;
 Demonstram bastante ritmo e são muito alegres.
Características

26.  Baixa estatura e a frouxidão dos
ligamentos (essa última deficiência é
responsável pela marcha insegura,
característica de numerosos portadores da
doença);
 Esperança de vida dos indivíduos afetados
por essa anomalia é menor do que a de
indivíduos normais;
 Até o presente, não se tem notícia de que
um homem com síndrome de Down tenha
se reproduzido. O mesmo não ocorre em
mulheres com essa anomalia.
 Cariótipo 47 XX+21.

28. Idade Materna (anos) Incidência
20-24
25-29
30-34
35
37
39
41
43
45+
1:1400
1:1100
1:700
1:350
1:225
1:140
1:85
1:50
1:25
Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988). Os números foram
arredondados e são aproximações.
INCIDÊNCIA DA SÍNDROME
DE DOWN EM RECÉM-
NASCIDOS

29.  Durante a prófase da primeira divisão
meiótica, as quebras cromossômicas
ocorrem com freqüência, e é normal que as
partes cromossômicas fraturadas se tornem
a soldar nos locais de fratura, ou que os
cromossomos realizem permutas, isto é,
troquem segmentos homólogos.

30.  Às vezes, porém, isso não acontece, e os
segmentos resultantes
cromossômicas se soldam
errada, ou se perdem, o
das quebras
em posição
que provoca
estruturais,
aberrações
que são
cromossômicas
alterações
denominadas
estruturais.

32.  Anomalia determinada por uma deficiência
parcial do braço superior do cromossomo
número 5, podendo também ser encontrada em
muitos casos de trissomia do cromossomo 18;

33.  Recebe esse nome em virtude do choro típico dos
pacientes afetados, o qual lembra o miado dos
gatos durante o cio.
 Mais facilmente do que em recém-nascidos, a
observação da presença dessa síndrome é feita
em fases mais adiantadas, pois além de vários
sinais congênitos, os portadores apresentam
retardamento mental e neuromotor grave.

35. 

Uma mutação envolve a perda ou mudança
na função de um gene e é qualquer alteração
permanente e hereditário na sequência do
DNA do genoma.
Pode ser provocada por fatores ambientais
(doses de radiação, produtos químicos –
carcinogênicos).
 É pouco provável que uma mudança ao acaso
leve a uma melhoria do desenvolvimento, a
maioria das mutações é deletéria, sendo
algumas letais.

36. Características:







Baixa estatura;
Membros e dedos
curtos;
Comprimento normal do
tronco;
Pernas arqueadas;
Cabeça relativamente
grande;
Testa proeminente;
Sela nasal funda.

38.  É a mais comum entre as causas hereditárias
de retardamento mental moderado, e vem
depois da síndrome de down entre todas as
causa de retardo mental em meninos.
 Sua freqüência é de uma cada 1.500
nascimento de meninos.
 O diagnóstico pode ser confirmado pela
análise cromossômica, que demonstra o
cromossomo X frágil ou por estudos de DNA.

39. Características:
 Retardo mental
moderado
principalmente em
indivíduos do sexo
masculino;
 Rosto longo e
orelhas
proeminentes.

40.  Apesar do embrião humano estar bem
protegido no útero, certos agentes ambientais,
chamados teratógenos, podem causar
interrupções no desenvolvimento quando a mãe
é exposta a eles.
 Teratógeno é qualquer agente capaz de
produzir malformação congênita ou de
aumentar a incidência de uma malformação em
determinada população.

41. DROGAS
Álcool





Síndrome do alcoolismo fetal;
Retardo do crescimento intra-uterino;
Retardamento mental, microcefalia;
Anomalias oculares;
Anormalidades das articulações;

42. Cocaína
 Retardo do crescimento intra-uterino;
 Microcefalia;
 Infarto cerebral;
 Distúrbios neurocomportamentais.

43. Fenitoína
 Microcefalia;
 Retardamento mental;
 Dorso do nariz largo e deprimido;

44. Warfarina
 Epífises pontilhadas;
 Anomalias dos olhos;
 Retardamento mental.

45. PRODUTOS QUÍMICOS
Metilmercúrio
 Atrofia cerebral;
 Espasticidade;
 Retardamento mental.

46. INFECÇÕES
Citomegalovírus







Microcefalia;
Coriorretinite;
Perda sensórioneural;
Atraso do desenvolvimento psíco-motor/mental;
Hidrocefalia;
Paralisia cerebral;
Calcificação cerebral.

47. Varicela









Lesões da pele;
Anomalias neurológicas;
Cataratas;
Síndrome de Horner;
Atrofia óptica;
Microcefalia;
Retardamento mental;
Malformações esqueléticas;
Anomalias urogenitais.

48. HIV






Falha do crescimento;
Microcefalia;
Testa proeminente em forma de caixa;
Dorso nasal achatado;
Hipertelorismo;
Lábios distendidos.

49. Vírus da Rubéola
 Retardo do crescimento pós-natal;
 Malformações cardíacas e dos grandes vasos;
 Microcefalia;
 Surdez sensorioneural;
 Cataratas;
 Glaucoma;
 Retardamento mental;
 Hemorragia do recém-nascido.

50. Vírus da Herpes Simples
 Vesículas e lesões cutâneas;
 Coriorretinite;
 Anemia hemolítica;
 Hidroencefalia.

54.  Podem existir fatores genéticos, ambientais, físicos e
mecânicos interferentes na formação de um feto. Porém nem
todas as malformações congênitas apresentam razões para
acontecerem.
 Cada tipo de malformação apresenta fenótipos típicos para os
afetados, além de características psicológicas diferenciadas de
uma pessoa cromossomicamente normal.
 É muito importante que a família do portador da síndrome,
tenha o maior conhecimento possível sobre sua condição, para
que dessa forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais
normal possível.
Ambiente familiar inclusivo é a base para o bem-estar e
segurança das crianças com necessidades especiais. Trata-se
de condição
necessária, porém nem sempre suficiente, para a
inclusão na escola e na sociedade.

55.  No decorrer dos últimos 50 anos, vem se
estudando as causas das malformações
congênitas humanas, as quais 50% ainda são
desconhecidas. Dos outros 50%,
aproximadamente 25% tem defeitos
cromossomais com base genética e menos de 10%
são atribuídos a fatores ambientais teratógenos,
físicos ou químicos.

56.  CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar
Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento.
Guanabara Koogan. 1994.










http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jp
g
http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri086.jp
g
http://pt.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393
http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htm
http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic-
59/acondroplasia
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-
72032000000800007&lng=pt&nrm=iso
http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm
http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm
MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan
1996.