O documento discute herança hereditária e doenças genéticas. Ele explica que algumas características são transmitidas de geração em geração através de genes dominantes ou recessivos localizados nos cromossomos. Ele também descreve doenças autossômicas dominantes, onde apenas uma cópia mutada do gene é necessária para causar a doença.

2. Doença Autossômica Dominante
Herança hereditária
 O modo como certas características da espécie humana passam de uma
geração a outra revela que existem vários tipos de herança.
 Em todas as espécies, os descendentes se parecem com os progenitores
em traços físicos, morfológicos e fisiológicos.
 Os fatores ou unidades determinantes da herança chamam-se genes, e a
ciência que os estuda é denominada genética. As características
transmissíveis do ser humano estão contidas nos 46 cromossomos,
estruturas encontradas no núcleo das células do organismo. Esses
cromossomos dispõem-se emparelhados dois a dois, em 23 pares, no
núcleo de cada célula. Vinte e dois deles formam os chamados
autossomos, idênticos em ambos os sexos. O par restante é constituído
pelos cromossomos sexuais XY no homem e XX na mulher.
 Os caracteres genéticos também podem definir características como
doenças e anomalias hereditárias que são transmitidas por genes
específicos dominantes ou recessivos.
 Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no
começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo
pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).

3. Doença Autossômica Dominante
Fenótipo
 O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é
empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam
elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo
características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes
especiais para a sua identificação.
 Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor
dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pêlo de um animal, etc.
Genótipo
 O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se
à cosntituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos
referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é
homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.

4. Doença Autossômica Dominante
Doença hereditária
 As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas
caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de
pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em
algum momento de suas vidas. Não deve se confundir doença
hereditária com:
 Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o
nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por
um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o
parto.
 Doença genética: é aquela doença produzida por alterações no
DNA, mas que não tem por que se ter adquirido dos progenitores;
assim ocorre, por exemplo, com a maioria dos cancros (câncer).

5. Doença Autossômica Dominante
Classificação das doenças hereditárias
As doenças hereditárias podem ser:
 Doenças poligênicas: São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela
combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes,
geralmente de diferentes cromossomos. Também se chamam doenças multifatoriais.
 Doenças cromossômicas: São devidas a alterações na estrutura do cromossomo,
como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações
cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se
detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um
transtorno freqüente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do
cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são
congênitos).
 Doenças monogênicas: São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou
alteração na seqüência de DNA de um sozinho gene. Também se chamam doenças
hereditárias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de
Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogênicas, com uma
prevalência de um caso por cada 200 nascimentos.

6. Doença Autossômica Dominante
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
 Em 1864, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de
hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras,
mostrando que obedeciam a regras estatísticas simples.
 O trabalho de Mendel provou que a aplicação da estatística à genética
poderia ser de grande utilidade.
 A primeira lei de Mendel diz que “cada característica é determinada por
dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em
dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-
se apenas um fator.
 Essa hipótese ocorreu depois de vários experimentos efetuados por
Mendel o que levou a comprovação sobre a questão de dominância e
recessividade.

7. Doença Autossômica Dominante
As bases celulares da segregação
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão
os fatores hereditários e como eles se segregam?
 Em 1902, enquanto estudava a formação dos
gametas em gafanhotos, o pesquisador norte
americano Walter S. Sutton notou
surpreendente semelhança entre o
comportamento dos cromossomos homólogos,
que se separavam durante a meiose, e os
fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou
a hipótese de que os pares de fatores
hereditários estavam localizados em pares de
cromossomos homólogos, de tal maneira que a
separação dos homólogos levava à
segregação dos fatores.
 Atualmente se sabe que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do
grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos,
como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se
apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de
ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes
formas do gene para cor da semente.

8. Doença Autossômica Dominante
As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários
mendelianos como:
 Doença autossômica recessiva. Para que a doença se manifeste, precisa-
se de duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos
pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma
cópia do gene mutado, pelo que podem o transmitir à descendência. A
probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica
recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mutado
(que não manifestam a doença) é de 25%.
 Doença autossômica dominante. Só se precisa uma cópia mutada do gene
para que a pessoa esteja afectada por uma doença autossômica
dominante. Normalmente um dos dois progenitores de uma pessoa afetada
manifesta a doença e estes progenitores têm 50% de probabilidade de
transmitir o gene mutado a seu descendente, que manifestará a doença.
 Doença ligada ao cromossomo X. O gene mutado localiza-se no
cromossomo X. Estas doenças podem transmitir-se a sua vez de forma
dominante ou recessiva.

9. Doença Autossômica Dominante
Herança autossômica dominante
Na herança autossômica dominante um fenótipo é expressado da
mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada
em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui
um genitor afetado, e assim por diante, como no heredograma ao lado:
Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossômica
dominante, um genitor geralmente é heterozigótico para a mutação e o
outro genitor é homozigótico para o alelo normal. Pode-se escrever os
genótipos dos pais como:
Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser
afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado (a/a).
Critérios da herança autossômica dominante
O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.
Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.

10. Doença Autossômica Dominante
Exemplos de Doenças Hereditárias transmitidas por
genes Autossômicos Dominantes:
 Anemia Falciforme
 Acondroplasia
 Retinoblastoma
 Doença de Huntington (DHQ)
 Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1)
 Polidactilia

11. Referências
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_here
dit%C3%A1ria#Classifica.C3.A7.C3.A3o_das_d
oen.C3.A7as_hereditarias
 http://www.ufv.br/dbg/BIO240/dg16.HTM
 http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetic
a/leismendel3.php

12. Agradecimentos
www.guida.com.br