Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com , foram 4 anos e meio com a frequência de mais de uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito trabalho , a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava o tema desta forma abrangente sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas
No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar qualquer um , quando vejo que hoje chegamos a 1.000.000 uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia tenho muito a agradecer aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia
Em 2013 criamos uma continuação o blog www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros esperamos poder conseguir patrocínio para que também tenhamos textos em espanhol atingindo a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009
Muito obrigado aos grandes amigos
Tesis de Maestría de Pedro Sousa de Andrade (Resumen).pdf
Doença de Huntington
1.
2. HISTÓRICO
George Huntington (1872) primeira descrição - Coréia
hereditária - 1º Sintoma (dançar)
T. Meynert (1877) demonstrou que os sintomas da DH
estão associadas com alterações no núcleo caudado;
Anton (1896) e Alzheimer (1911) demonstraram que a
DH atinge todo o estriado que corresponde ao núcleo
caudado e putâmen
Gusella,(1983) conseguiu localizar o gene responsável
pela síndrome de Huntington
3. EPIDEMIOLOGIA
5 a 10 por 100.000 indivíduos
Regiões de alta prevalência: Tasmânia
e lago Maracaibo na Venezuela
Regiões de baixa prevalência: Japão,
China, Finlândia
4. DH
Doença degenerativa do Sistema Nervoso
Central
Causada pela perda marcante de células
nos Glânglios de Base
Afeta a capacidade cognitiva, movimentos
e equilíbrio emocional
Sintomas aparecem entre os 30 e 50 anos ,
mas pode aparecer em crianças ou idosos
(10%)
5.
6.
7. NORMAL
A DH causa
neurodegeneração no
cérebro do paciente
As perdas no córtex
provocam problemas
emocionais,
cognitivos e
psiquiátricos
normal
DH 3
10. TIPO DE HERENÇA
Autossômica dominante, com penetrância
completa;
Todo indivíduo afetado possui um genitor
afetado;
Distribuição
igual entre homens e
mulheres;
Todo
indivíduo afetado transmite a
característica para metade de sua prole;
11. Caso você herde o gene,
então desenvolverá a doença.
Se não herdá-lo, você não
terá.
12. SINTOMAS MOTORES
Contrações Musculares
Agitação excessiva
Mudança de escrita
Coréia: Troco, membros e cabeça
Movimentos oculares anormais
Anormalidades de marcha e equilíbrio
Incapacidade de movimentos
voluntários
Tremores
Dificuldade para deglutir
Dificuldade para falar
Dificuldade para engolir
14. Coréia
É o sinal motor mais notável da doença,
estando presente em cerca de 90% dos
afetados;
As manifestações coreiformes na face são
representadas por contrações da bochecha,
franzimento das sobrancelhas, movimentos
labiais e nistagmo;
Pode haver envolvimento do pescoço;
15. Coréia
Nos
membros, há envolvimento de múltiplas
articulações;
Num
estágio avançado pode haver o
aparecimento de movimentos semelhantes ao
balismo;
Os
Em
movimentos estão continuamente presentes;
geral, a coréia inicia-se distalmente e, com a
evolução,
torna-se
generalizada,
podendo
interromper os movimentos voluntários.
16.
17. Alterações na marcha
Os distúrbios da marcha tornam-se mais
pronunciados com a progressão da doença;
Os pacientes podem apresentar quedas
freqüentes.
18. Alterações da fala
A
disartria, lentidão e a falta de
iniciativa perturbam a fluência e
a fala espontânea. Entretanto, a
estrutura
semântica,
o
vocabulário e a compreensão do
discurso estão preservados até
os estágios tardios da doença.
19. Disfagia
A asfixia e a aspiração decorrentes da disfagia
são causas comuns de morbidade
Ocorre tardiamente na DH
21. Diminuição da Memória
Freqüente redução da capacidade de
memorização, inicialmente afetando a
memória visual, espacial e auditiva;
A
memória verbal é secundariamente
afetada;
A orientação em tempo e espaço é
preservada até as fases finais da doença;
22. Déficit de atenção e
concentração
Presentes no estágio inicial da doença, e
estão relacionados com alteração da
percepção visual dos pacientes;
23. Demência
É o sintoma inicial em 10% dos casos;
90% dos pacientes desenvolvem durante o
curso da doença;
A lentidão do pensamento
observada precocemente;
pode
ser
24. Mudanças no humor
e afeto
A depressão é o principal sintoma
psiquiátrico e acomete 40% dos doentes;
Maior taxa de suicídio;
Distúrbios de conduta: apatia, ansiedade,
agressividade, desinibição sexual e
alcoolismo;
25.
Cerca de 50% dos pacientes com
DH em estágio avançado
apresentam pensamentos
ilusórios;
Na fase terminal, podem ser
observados distúrbios do sono e
inversão do ritmo circadiano;
26. DH juvenil
5,4% dos casos;
Manifesta-se
inicialmente
com
parkinsonismo progressivo, demência e
convulsões, sendo menos freqüente a
coréia, diferentemente da forma adulta;
Deterioramento clínico mais acelerado;
27. PROGNÓSTICO
A pneumonia por aspiração é a
causa mais comum de morte na fase
terminal da doença;
A duração da doença entre o início e
a morte do paciente é de 15 a 20
anos na DH do adulto e de 8 a 10
anos na variante juvenil;
28. PROGNÓSTICO
A pneumonia por aspiração é a
causa mais comum de morte na fase
terminal da doença;
A duração da doença entre o início e
a morte do paciente é de 15 a 20
anos na DH do adulto e de 8 a 10
anos na variante juvenil;
30. Teste genético para pacientes
sintomáticos
Sintomas neurológicos compatíveis com DH;
Diagnóstico diferencial de outras doenças que
se
apresentam
com
manifestações
coreiformes;
Se o paciente apresentar a expansão do
trinucleotídeo e não tiver história familiar
positiva
Investigar paternidade
31. Teste genético em pacientes
assintomáticos
Filhos de pais portadores de DH;
50% de chance de desenvolver a doença;
Perspectivas de trabalho, planejamento pessoal e
familiar;
Alterações psiquiátricas ao saber que irá
desenvolver uma doença assustadora que evoluirá
para o óbito;
32. Aconselhamento genético
Proposto pela “International Huntington Association” e
pela “World Federation of Neurology”.
“Guidelines” sobre as recomendações que devem ser
dadas aos pacientes que procuram os laboratórios de
genética.
Recomendações baseadas nos princípios éticos, no
conhecimento da DH e nas técnicas de genética molecular.
33. Aconselhamento genético
1) Todo indivíduo que quiser realizar o teste deve receber
informações atualizadas e relevantes, para dar seu consentimento
voluntário.
2) Fazer o teste é uma decisão única e exclusiva do indivíduo
interessado. Não devem ser consideradas solicitações de terceiros.
3) O participante deve ser encorajado a escolher uma pessoa
para acompanhá-lo em todas as etapas do teste.
4) O teste e o aconelhamento devem ser realizados em
unidades especializadas, preferencialmente em um departamento
universitário.
34. Diagnóstico pré-natal
Cordocentese
Amniocentese
Análise de vilosidades coriônicas
Muitos centros de genética não realizam, pois além
de ser um método invasivo, causa um grande
impacto nos pais e não implica em nenhuma
estratégia terapêutica. Tais centros preferem
apenas o aconselhamento.
35. Diagnóstico diferencial
Grupos em que o diagnóstico é
difícil:
Pacientes com quadro clínico de coréia, mas sem
história familiar positiva;
Pacientes com risco de desenvolver coréia e que se
encontram com sintomas psiquiátricos, mas sem
coréia;
Pacientes com coréia provocada por outra doença;
36. Tratamento
A DH é uma enfermidade incurável;
O tratamento é puramente sintomático, com
drogas
bloqueadoras
dos
receptores
dopaminérgicos
(fenotiazinas
ou
Haloperidol);
Esses fármacos podem induzir um quadro de
discinesia tardia superposta ao distúrbio
crônico
37. Conclusão
A doença de Huntington é a mais comum doença
neurodegenerativa hereditária. Os mecanismos moleculares
envolvidos na gênese desse distúrbio ainda não foram
suficientemente esclarecidos.
As manifestações clínicas da DH são severas e comprometem
dramaticamente a qualidade de vida dos doentes.
O diagnóstico genético, por sua vez, envolve aspectos
complexos que devem ser analisados e discutidos tanto com o
doente quanto com os seus familiares.
Por fim, é imperiosa a necessidade uma atitude efetiva da
equipe médica com o objetivo de otimizar o diagnóstico e manejo de
pacientes com DH.