O documento resume os principais conceitos da genética de Mendel, incluindo: 1) A primeira lei de Mendel sobre a segregação dos alelos durante a formação dos gametas; 2) Exemplos de cruzamentos de cobaias que ilustram a primeira lei de Mendel; 3) A segunda lei de Mendel sobre a independência da segregação de alelos de diferentes características.

1. Na aula anterior...

2. 1a lei de Mendel Cadacaracterísticaécondicionadapordoisfatores. Eles se separamnaformação dos gametas, indo apenas um fatorparacadagameta. B b

3. Pelagem de cobaias P PP pp Dominante Recessivo F1 PP ou Pp pp Pp Pp Pp Pp Branca: Genótipo: 4 em 4 ou 100% 4:0 Preta: 0 em 4 ou 0% Porquinho da Índia (Caviaporcellus)

4. Pelagem de cobaias P Pppp F1 Pp Pp pp pp Branca: Genótipo: 2 em 4 ou 50% 2:2 Preta: 2 em 4 ou 50%

5. Pelagem de cobaias P pppp F1 pp pp pp pp Branca: Genótipo: 0 em 4 ou 0% 0:4 Preta: 4 em 4 ou 100%

6. Pelagem de cobaias P PpPp Pais com fenótipos dominantes podem gerar filhos recessivos, mas o oposto não acontece. F1 PP Pp Pp pp Branca: Genótipo: 3 em 4 ou 75% 1:2:1 Preta: 1 em 4 ou 25%

7. 2a lei de Mendel A segregação de alelos de umadeterminadacaracterísticapode ser independente da segregação de alelos de outradeterminadacaracterística. r R r R B B B B

8. a a A A a a A A a a A A a a A A a a A A a a A A a a A A

9. a a A A A A a a a a a a A A a a A A a a A A A A a a a a a a A A a a A A a a A A A A a a a a a a A A a a A A

10. AA Aa Aa aa a a a a A A A A A A A A a a a a a a a a A A A A A A A A a a a a a a A A a a A A A A A A a a a a

11. Heredogramas Gráficos utilizados em genética para expor a genealogia de um indivíduo ou de uma família. Através de símbolos e sinais convencionais são caracterizados todos os integrantes da linhagem sobre a qual se questiona alguma coisa.

12. Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte I: Achados oftalmológicos Arq. Bras. Oftalmol. vol.67 no.3 São Paulo May/June 2004

13. Algumas convenções •Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado; • Indivíduos do sexo feminino são representados por um círculo; • Casamento indicando procriação é simbolizado por um traço horizontal que une os dois membros do casal; • Filhos do mesmo casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal; • Indivíduos de sexo indefinido são representados por um losango; • Indivíduos afetados por alguma anomalia são representados pelo símbolo que caracteriza seu sexo, preenchidos; • No caso de acasalamento consangüíneo, os membros do casal são unidos por dois traços horizontais;

14. Algumas convenções • O homem deve vir à esquerda do casal e a mulher à direita sempre que possível; • Os filhos devem ser colocados da direita para a esquerda, em ordem de nascimento; • Cada geração seguinte é indicada por algarismos romanos (I, II, III, e assim por diante). • Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, sempre da esquerda para a direita.

16. Albinismo

17. Albinismo Acromia, acromasia ou acromatose Ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos Ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.

18. Albinismo Resulta de uma herança de alelos de gene recessivo Defeitos de visão, como fotofobia e astigmatismo. Organismo mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele

19. Albinismo

20. Albinismo A A A A a a a a 7 8 aa aa aa A A _ _ aa aa aa Indivíduo “normal” Indivíduo albino É possível?

21. Mendel não previu tudo... Mecanismos hereditários não previstos por Mendel: Co-dominância Alelos múltiplos (Cor do pêlo de chinchilas, Sistema ABO) Genes Letais (Doença de Tay-Sachs)

22. Genes letais LucienCuénot (1866-1951) Biólogo francês Estudava a herança da cor da pelagem em camundongos Amarelo: Dominante Castanho: Recessivo

23. Genes letais Cc Cc Cuénot esperava a proporção 3:1, mas sempre ocorria a proporção 2:1 Alelo dominante é letal quando em homozigose(dose dupla)!

24. Genes letais Gene que causa a morte pré ou pós-natal (quando em homozigose), ou que então produz uma deformidade significante Pode ser dominante ou recessivo Doença de Tay- Sachs: - Leva a paralisia, cegueira progressiva e morte por volta do segundo ao quarto ano de vida - Neste caso os indivíduos afetados são recessivos (ss) e os normais (SS ou Ss) - Há uma outra forma, que começa a se manifestar por volta dos 25-30 anos

25. Tay-Sachs Mãe portadora não afetada Pai portador não afetado Não portador não afetado Portador não afetado Afetado 25% 25% 50%

26. Genes letais Doença de Huntington: - É uma degeneração nervosa com tremores generalizados e sinais de deterioração mental - Às vezes só manifestados após os 30 anos o que leva à transmissão dos genes aos descendentes.

27. Genes letais Talassemia: anemia que acomete as populações das regiões que limitam o mediterrâneo Cadeias de hemoglobina anormais É determinada por um gene T (dominante), o seu alelo t é responsável por fenótipos normais. Os indivíduos TT morrem. Os indivíduos Tt são normais ou apresentam uma forma menos grave de anemia e sobrevivem.

28. Talassemia

29. Para cada caso abaixo, dê os genótipos dos indivíduos e identifique se a doença em questão é de caráter dominante ou recessivo: Aa Aa A_ A_ Aa Aa A_ A_ aa A_ A_ aa

30. O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor). N_ N_ nn a) Qual o tipo de herança envolvida? b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? c) Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma?

31. A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento progredindo para morte entre os dois etrês anos de idade. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus é muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Após diagnóstico dessa doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético. a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua resposta. b) Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão?

32. Questão 1 Em um cruzamento entre ervilhas amarelas, nasceram ervilhas verdes e amarelas, qual o genótipo das ervilhas que foram cruzadas? _____ x _____

33. Questão 2 Nos cruzamentos abaixo quais as possibilidades de descendentes: Ervilha lisa Ervilha (homozigota) X rugosa b) Ervilha flor X Ervilha flor branca branca c) Planta alta X Planta baixa (heterozigota)

34. Questão 3 Cruzando ervilhas: Amarelas X Verdes (Filha de uma Verde) Formaram 1000 plantas. Quantas são: Amarelas  Verdes 