O documento resume os principais conceitos da genética de Mendel, incluindo: 1) A primeira lei de Mendel sobre a segregação dos alelos durante a formação dos gametas; 2) Exemplos de cruzamentos de cobaias que ilustram a primeira lei de Mendel; 3) A segunda lei de Mendel sobre a independência da segregação de alelos de diferentes características.

1. Na aula anterior...

2. 1a lei de MendelCadacaracterísticaécondicionadapordoisfatores. Eles se separamnaformação dos gametas, indo apenas um fatorparacadagameta.Bb

3. Pelagem de cobaiasPPP ppDominanteRecessivoF1PP ou PpppPpPpPpPpBranca:Genótipo:4 em 4ou100%4:0Preta:0 em 4ou0%Porquinho da Índia (Caviaporcellus)

4. Pelagem de cobaiasPPpppF1PpPpppppBranca:Genótipo:2 em 4ou50%2:2Preta:2 em 4ou50%

5. Pelagem de cobaiasPppppF1ppppppppBranca:Genótipo:0 em 4ou0%0:4Preta:4 em 4ou100%

6. Pelagem de cobaiasPPpPpPais com fenótipos dominantes podem gerar filhos recessivos, mas o oposto não acontece.F1PPPpPpppBranca:Genótipo:3 em 4ou75%1:2:1Preta:1 em 4ou25%

7. 2a lei de Mendel A segregação de alelos de umadeterminadacaracterísticapode ser independente da segregação de alelos de outradeterminadacaracterística.rRrRBBBB

8. aaAAaaAAaaAAaaAAaaAAaaAAaaAA

9. aaAAAAaaaaaaAAaaAAaaAAAAaaaaaaAAaaAAaaAAAAaaaaaaAAaaAA

10. AAAaAaaaaaaaAAAAAAAAaaaaaaaaAAAAAAAAaaaaaaAAaaAAAAAAaaaa

11. HeredogramasGráficos utilizados em genética para expor a genealogia de um indivíduo ou de uma família. Através de símbolos e sinais convencionais são caracterizados todos os integrantes da linhagem sobre a qual se questiona alguma coisa.

12. Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte I: Achados oftalmológicos Arq. Bras. Oftalmol. vol.67 no.3 São Paulo May/June 2004

13. Algumas convenções•Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado;• Indivíduos do sexo feminino são representados por um círculo;• Casamento indicando procriação é simbolizado por um traço horizontal que une os dois membros do casal;• Filhos do mesmo casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal;• Indivíduos de sexo indefinido são representados por um losango;• Indivíduos afetados por alguma anomalia são representados pelo símbolo que caracteriza seu sexo, preenchidos;• No caso de acasalamento consangüíneo, os membros do casal são unidos por dois traços horizontais;

14. Algumas convenções• O homem deve vir à esquerda do casal e a mulher à direita sempre que possível;• Os filhos devem ser colocados da direita para a esquerda, em ordem de nascimento;• Cada geração seguinte é indicada por algarismos romanos (I, II, III, e assim por diante). • Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, sempre da esquerda para a direita.

16. Albinismo

17. AlbinismoAcromia, acromasia ou acromatoseAusência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos Ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.

18. AlbinismoResulta de uma herança de alelos de gene recessivoDefeitos de visão, como fotofobia e astigmatismo.Organismo mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele

19. Albinismo

20. AlbinismoAAAAaaaa78aaaaaaAA__aaaaaaIndivíduo “normal”Indivíduo albinoÉ possível?

21. Mendel não previu tudo...Mecanismos hereditários não previstos por Mendel:Co-dominância Alelos múltiplos (Cor do pêlo de chinchilas, Sistema ABO)Genes Letais (Doença de Tay-Sachs)

22. Genes letaisLucienCuénot (1866-1951)Biólogo francêsEstudava a herança da cor da pelagem em camundongosAmarelo: Dominante Castanho: Recessivo

23. Genes letaisCcCcCuénot esperava a proporção 3:1, mas sempre ocorria a proporção 2:1Alelo dominante é letal quando em homozigose(dose dupla)!

24. Genes letaisGene que causa a morte pré ou pós-natal (quando em homozigose), ou que então produz uma deformidade significantePode ser dominante ou recessivoDoença de Tay- Sachs: - Leva a paralisia, cegueira progressiva e morte por volta do segundo ao quarto ano de vida - Neste caso os indivíduos afetados são recessivos (ss) e os normais (SS ou Ss) - Há uma outra forma, que começa a se manifestar por volta dos 25-30 anos

25. Tay-SachsMãe portadoranão afetadaPai portadornão afetadoNão portadornão afetadoPortadornão afetadoAfetado25%25%50%

26. Genes letaisDoença de Huntington: - É uma degeneração nervosa com tremores generalizados e sinais de deterioração mental - Às vezes só manifestados após os 30 anos o que leva à transmissão dos genes aos descendentes.

27. Genes letaisTalassemia: anemia que acomete as populações das regiões que limitam o mediterrâneoCadeias de hemoglobina anormaisÉ determinada por um gene T (dominante), o seu alelo t é responsável por fenótipos normais. Os indivíduos TT morrem. Os indivíduos Tt são normais ou apresentam uma forma menos grave de anemia e sobrevivem.

28. Talassemia

29. Para cada caso abaixo, dê os genótipos dos indivíduos e identifique se a doença em questão é de caráter dominante ou recessivo:AaAaA_A_AaAaA_A_aaA_A_aa

30. O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor).N_N_nna) Qual o tipo de herança envolvida?b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma?c) Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma?

31. A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento progredindo para morte entre os dois etrês anos de idade. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus é muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Após diagnóstico dessa doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético.a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique suaresposta.b) Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão?

32. Questão 1Em um cruzamento entre ervilhas amarelas, nasceram ervilhas verdes e amarelas, qual o genótipo das ervilhas que foram cruzadas? _____ x _____

33. Questão 2Nos cruzamentos abaixo quais as possibilidades de descendentes:Ervilha lisa Ervilha (homozigota) X rugosab) Ervilha flor X Ervilha flor branca brancac) Planta alta X Planta baixa (heterozigota)

34. Questão 3Cruzando ervilhas:Amarelas X Verdes(Filha de uma Verde)Formaram 1000 plantas.Quantas são:Amarelas  Verdes 