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AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
 HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA
DOMINANTE
 Um fenótipo é expresso da mesma maneira
em homozigotos e heterozigotos.
 Toda pessoa afetada em um heredograma
possui um genitor afetado, que por sua vez
possui um genitor afetado, e assim por
diante (passa de geração a geração).
 Independe da sexualidade.
 Um indivíduo não afetado não transmite a
característica.
 HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA
DOMINANTE
 HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA
DOMINANTE
 Exemplos:
 Dentinogenesis imperfecta
 Polidactilia
 HAR – HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
 Expressam-se apenas em homozigotos, que,
portanto, devem ter herdado um alelo mutante
de cada genitor.
O risco de seus filhos receberem o alelo
recessivo de cada genitor, e serem afetados, é
de 1/4.
 Podem ser transmitidos nas famílias por
numerosas gerações sem jamais aparecer na
forma homozigótica (pula gerações). A chance
de isto acontecer é aumentada se os pais forem
aparentados – consanguíneos.
 Independe da sexualidade.
 HAR – HERANÇA AUTOSSÔMICA
RECESSIVA
 HAR – HERANÇA AUTOSSÔMICA
RECESSIVA
 Exemplos:
 Anemia falciforme
 Fenilcetonúria
 Zigodactilia
 Alcaptonúria
 HERANÇA LIGADA AO SEXO
 O gene transmissor da característica
encontra-se acoplado ao cromossomo X.
 É uma exceção mendeliana.
 Pode afetar tanto homens, quanto em
mulheres, tendo forte expressão nos
machos.
 HERANÇA LIGADA AO SEXO
 Exemplo:
 Hemofilia
 Daltonismo
 Distrofia Muscular Duchenne
 Hipertricose epidérmica
 HERANÇA LIGADA AO SEXO
 Fenótipo Genótipo
Normal XH XH

 Normal portadora XH Xh

 Hemofílica Xh Xh


 Normal XH Y
 Hemofílico Xh Y
 HERANÇA RESTRITA AO SEXO
 O gene transmissor está acoplado no
cromossomo Y.
 Somente os machos são afetados.
 Exemplo:
 Hipertricose auricular
 HERANÇA RESTRITA AO SEXO
 Fenótipo Genótipo
 Normal X YD
 Hiperticótico X Yd
 HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
 Os genes da característica encontram-se nos
autossomos sofrendo influência sexual, onde
nos machos age dominantemente e nas
fêmeas, recessivamente.
 Exemplo: Calvície
Presença de chifres em bovinos
 HERANÇA INFLUENCIADA PELO AO SEXO
 Fenótipo Genótipo
Normal Xc Xc

 Normal XC Xc

 Calva XC XC


 Normal Xc Yc
 Calvo XC Yc
 Calvo XC YC
 HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO
SEXO
 Os genes de transmissão estão
acoplados nos segmentos homólogos
dos heterocromossomos, agindo como
autossomos, seja dominante ou
recessivo.
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 HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO
SEXO
 Exemplo:
 Ritinites pigmentosa
 Xeroderma pigmentosum
 Acromatopsia total
 Paraplagia espástica
 Ocorre quando vários pares de genes
interagem para determinar uma
característica, cada um com efeito aditivo
sobre o outro. Graças a esse tipo de
interação existe uma variedade muito
grande de fenótipos e genótipos para
algumas características. A interação
desses fenótipos com o meio ambiente
aumenta ainda mais essa variação, como é
o caso da cor da pele e altura das pessoas,
etc.
 O número de genes dominantes contribui
para a determinação da pigmentação da pele.
Acredita-se que 5 pares de alelos interagem
para determinar a cor da pele em seres
humanos, que são agrupados em várias
classes fenotípicas.
 AABB: Negro
 AaBB, AABb: Mulato Escuro
 AaBb, AAbb, aaBB: Mulato Médio
 Aabb, aaBb: Mulato Claro
 aabb: Branco
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
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 Conceito: herança onde estão envolvidos
vários genes e influenciada por diversos
fatores ambientais.
 Características: normais e anormais ou
resistentes e suscetíveis (multifatoriais
com efeito de limiar); mais susceptível e
menos susceptível (multifatorial com
efeito de limiar diferencial para os sexos).
 Normais Patológicas
 Altura Diabetes
 Aproveitamento escolar Dislexia
 Cor do cabelo Epilepsia
 Cor dos olhos Esquizofrenia
 Cor da pele Glaucoma
 Dermatóglifos Hipertensão arterial
 Forma do rosto Malformação congênita
 Inteligência Retardo mental leve
linguagem Transtorno de humor bipolar
 Personalidade
 Peso
 Pressão sanguínea
 Tempo de erupção dentária
 1.Distribuição populacional da
característica em forma de uma curva
normal;
 2.Efeito de muitos genes situados em
diferentes locos e de diversos fatores
ambientais;
 3.Semelhança entre parentes pode ser
expressa em termos de correlação ou de
concordância entre gêmeos;
 4.Herdabilidade indica se o papel dos
genes na determinação de um fenótipo é
grande ou pequeno;
 5.A medida média de uma característica
para a descendência, situa-se entre o valor
médio observado para os genitores e o
valor médio da população;
 6.Risco de recorrência versus sexo do
probando.

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  • 2.  HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE  Um fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.  Toda pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante (passa de geração a geração).  Independe da sexualidade.  Um indivíduo não afetado não transmite a característica.
  • 3.  HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
  • 4.  HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE  Exemplos:  Dentinogenesis imperfecta  Polidactilia
  • 5.  HAR – HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA  Expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor. O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados, é de 1/4.  Podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica (pula gerações). A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados – consanguíneos.  Independe da sexualidade.
  • 6.  HAR – HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
  • 7.  HAR – HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA  Exemplos:  Anemia falciforme  Fenilcetonúria  Zigodactilia  Alcaptonúria
  • 8.  HERANÇA LIGADA AO SEXO  O gene transmissor da característica encontra-se acoplado ao cromossomo X.  É uma exceção mendeliana.  Pode afetar tanto homens, quanto em mulheres, tendo forte expressão nos machos.
  • 9.  HERANÇA LIGADA AO SEXO  Exemplo:  Hemofilia  Daltonismo  Distrofia Muscular Duchenne  Hipertricose epidérmica
  • 10.  HERANÇA LIGADA AO SEXO  Fenótipo Genótipo Normal XH XH   Normal portadora XH Xh   Hemofílica Xh Xh    Normal XH Y  Hemofílico Xh Y
  • 11.  HERANÇA RESTRITA AO SEXO  O gene transmissor está acoplado no cromossomo Y.  Somente os machos são afetados.  Exemplo:  Hipertricose auricular
  • 12.  HERANÇA RESTRITA AO SEXO  Fenótipo Genótipo  Normal X YD  Hiperticótico X Yd
  • 13.  HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO  Os genes da característica encontram-se nos autossomos sofrendo influência sexual, onde nos machos age dominantemente e nas fêmeas, recessivamente.  Exemplo: Calvície Presença de chifres em bovinos
  • 14.  HERANÇA INFLUENCIADA PELO AO SEXO  Fenótipo Genótipo Normal Xc Xc   Normal XC Xc   Calva XC XC    Normal Xc Yc  Calvo XC Yc  Calvo XC YC
  • 15.  HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO  Os genes de transmissão estão acoplados nos segmentos homólogos dos heterocromossomos, agindo como autossomos, seja dominante ou recessivo.
  • 17.  HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO  Exemplo:  Ritinites pigmentosa  Xeroderma pigmentosum  Acromatopsia total  Paraplagia espástica
  • 18.  Ocorre quando vários pares de genes interagem para determinar uma característica, cada um com efeito aditivo sobre o outro. Graças a esse tipo de interação existe uma variedade muito grande de fenótipos e genótipos para algumas características. A interação desses fenótipos com o meio ambiente aumenta ainda mais essa variação, como é o caso da cor da pele e altura das pessoas, etc.
  • 19.  O número de genes dominantes contribui para a determinação da pigmentação da pele. Acredita-se que 5 pares de alelos interagem para determinar a cor da pele em seres humanos, que são agrupados em várias classes fenotípicas.  AABB: Negro  AaBB, AABb: Mulato Escuro  AaBb, AAbb, aaBB: Mulato Médio  Aabb, aaBb: Mulato Claro  aabb: Branco
  • 22.  Conceito: herança onde estão envolvidos vários genes e influenciada por diversos fatores ambientais.  Características: normais e anormais ou resistentes e suscetíveis (multifatoriais com efeito de limiar); mais susceptível e menos susceptível (multifatorial com efeito de limiar diferencial para os sexos).
  • 23.  Normais Patológicas  Altura Diabetes  Aproveitamento escolar Dislexia  Cor do cabelo Epilepsia  Cor dos olhos Esquizofrenia  Cor da pele Glaucoma  Dermatóglifos Hipertensão arterial  Forma do rosto Malformação congênita  Inteligência Retardo mental leve linguagem Transtorno de humor bipolar  Personalidade  Peso  Pressão sanguínea  Tempo de erupção dentária
  • 24.  1.Distribuição populacional da característica em forma de uma curva normal;  2.Efeito de muitos genes situados em diferentes locos e de diversos fatores ambientais;  3.Semelhança entre parentes pode ser expressa em termos de correlação ou de concordância entre gêmeos;
  • 25.  4.Herdabilidade indica se o papel dos genes na determinação de um fenótipo é grande ou pequeno;  5.A medida média de uma característica para a descendência, situa-se entre o valor médio observado para os genitores e o valor médio da população;  6.Risco de recorrência versus sexo do probando.