aula de codigo de etica dos profissionais da enfermagem
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
1.
2. HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA
DOMINANTE
Um fenótipo é expresso da mesma maneira
em homozigotos e heterozigotos.
Toda pessoa afetada em um heredograma
possui um genitor afetado, que por sua vez
possui um genitor afetado, e assim por
diante (passa de geração a geração).
Independe da sexualidade.
Um indivíduo não afetado não transmite a
característica.
5. HAR – HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Expressam-se apenas em homozigotos, que,
portanto, devem ter herdado um alelo mutante
de cada genitor.
O risco de seus filhos receberem o alelo
recessivo de cada genitor, e serem afetados, é
de 1/4.
Podem ser transmitidos nas famílias por
numerosas gerações sem jamais aparecer na
forma homozigótica (pula gerações). A chance
de isto acontecer é aumentada se os pais forem
aparentados – consanguíneos.
Independe da sexualidade.
8. HERANÇA LIGADA AO SEXO
O gene transmissor da característica
encontra-se acoplado ao cromossomo X.
É uma exceção mendeliana.
Pode afetar tanto homens, quanto em
mulheres, tendo forte expressão nos
machos.
9. HERANÇA LIGADA AO SEXO
Exemplo:
Hemofilia
Daltonismo
Distrofia Muscular Duchenne
Hipertricose epidérmica
10. HERANÇA LIGADA AO SEXO
Fenótipo Genótipo
Normal XH XH
Normal portadora XH Xh
Hemofílica Xh Xh
Normal XH Y
Hemofílico Xh Y
11. HERANÇA RESTRITA AO SEXO
O gene transmissor está acoplado no
cromossomo Y.
Somente os machos são afetados.
Exemplo:
Hipertricose auricular
12. HERANÇA RESTRITA AO SEXO
Fenótipo Genótipo
Normal X YD
Hiperticótico X Yd
13. HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
Os genes da característica encontram-se nos
autossomos sofrendo influência sexual, onde
nos machos age dominantemente e nas
fêmeas, recessivamente.
Exemplo: Calvície
Presença de chifres em bovinos
14. HERANÇA INFLUENCIADA PELO AO SEXO
Fenótipo Genótipo
Normal Xc Xc
Normal XC Xc
Calva XC XC
Normal Xc Yc
Calvo XC Yc
Calvo XC YC
15. HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO
SEXO
Os genes de transmissão estão
acoplados nos segmentos homólogos
dos heterocromossomos, agindo como
autossomos, seja dominante ou
recessivo.
16.
17. HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO
SEXO
Exemplo:
Ritinites pigmentosa
Xeroderma pigmentosum
Acromatopsia total
Paraplagia espástica
18. Ocorre quando vários pares de genes
interagem para determinar uma
característica, cada um com efeito aditivo
sobre o outro. Graças a esse tipo de
interação existe uma variedade muito
grande de fenótipos e genótipos para
algumas características. A interação
desses fenótipos com o meio ambiente
aumenta ainda mais essa variação, como é
o caso da cor da pele e altura das pessoas,
etc.
19. O número de genes dominantes contribui
para a determinação da pigmentação da pele.
Acredita-se que 5 pares de alelos interagem
para determinar a cor da pele em seres
humanos, que são agrupados em várias
classes fenotípicas.
AABB: Negro
AaBB, AABb: Mulato Escuro
AaBb, AAbb, aaBB: Mulato Médio
Aabb, aaBb: Mulato Claro
aabb: Branco
20.
21.
22. Conceito: herança onde estão envolvidos
vários genes e influenciada por diversos
fatores ambientais.
Características: normais e anormais ou
resistentes e suscetíveis (multifatoriais
com efeito de limiar); mais susceptível e
menos susceptível (multifatorial com
efeito de limiar diferencial para os sexos).
23. Normais Patológicas
Altura Diabetes
Aproveitamento escolar Dislexia
Cor do cabelo Epilepsia
Cor dos olhos Esquizofrenia
Cor da pele Glaucoma
Dermatóglifos Hipertensão arterial
Forma do rosto Malformação congênita
Inteligência Retardo mental leve
linguagem Transtorno de humor bipolar
Personalidade
Peso
Pressão sanguínea
Tempo de erupção dentária
24. 1.Distribuição populacional da
característica em forma de uma curva
normal;
2.Efeito de muitos genes situados em
diferentes locos e de diversos fatores
ambientais;
3.Semelhança entre parentes pode ser
expressa em termos de correlação ou de
concordância entre gêmeos;
25. 4.Herdabilidade indica se o papel dos
genes na determinação de um fenótipo é
grande ou pequeno;
5.A medida média de uma característica
para a descendência, situa-se entre o valor
médio observado para os genitores e o
valor médio da população;
6.Risco de recorrência versus sexo do
probando.