A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp é caracterizada por quadros clínicos que sugerem várias doenças do tecido conectivo, com presença marcante do fenômeno de Raynaud, mas com especificidade sorológica exclusiva. Sua presença é definida por pelo menos 3 achados clínicos característicos associados a teste sorológico positivo. A DMTC é quatro vezes menos frequente que o Lupus e tem pior prognóstico, com casos letais associados à hipert
O documento discute a Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC), que é caracterizada pela presença do autoanticorpo anti-U1 RNP em combinação com características clínicas de Lúpus Eritematoso Sistêmico, Esclerodermia e Polimiosite. Apresenta as manifestações clínicas mais comuns da DMTC, incluindo envolvimento cutâneo, articular, muscular, cardíaco, pulmonar e renal. Também discute o diagnóstico, tratamento e síndromes de sobreposição relacionadas
O documento discute colagenoses e dermatologia, abordando lúpus eritematoso, suas formas cutâneas, dermatomiosite e suas manifestações na pele e músculos. Apresenta as principais características clínicas e exames necessários para o diagnóstico destas doenças autoimunes que acometem o tecido conjuntivo.
A adenomegalia geralmente significa uma resposta imunológica normal a um estímulo. Pode ser aguda ou crônica e causada por infecções, neoplasias ou inflamações. A avaliação clínica considera a idade, sintomas associados, epidemiologia e exames complementares para identificar a causa. A biópsia é indicada quando não há causa identificada após investigação ou nos casos de adenomegalia persistente ou de rápido crescimento.
Este documento descreve um caso clínico de gonococcêmia disseminada, uma infecção bacteriana sexualmente transmissível causada pela bactéria Neisseria gonorrhoeae. A gonococcêmia disseminada pode causar duas síndromes principais: a síndrome de artrite-dermatite, caracterizada por tenossinovite, dermatite e poliartralgia; ou artrite séptica purulenta sem lesões de pele. O diagnóstico é clínico com confirmação por exames de líquido sinovial ou culturas
A síndrome nefrótica é caracterizada por proteinúria excessiva, hipoalbuminemia e edema, sendo causada principalmente por doenças que lesionam os rins. Pode ser idiopática ou devido a diabetes, lúpus ou amiloidose. Crianças são mais afetadas e apresentam maior risco de infecções.
O documento discute os sinais de alerta no hemograma que podem ajudar no diagnóstico precoce do câncer na infância, incluindo anemia, leucocitose, linfocitose e plaquetopenia. O hemograma completo fornece informações sobre as três séries sanguíneas que, juntamente com a análise do esfregaço, podem orientar o diagnóstico de doenças hematológicas e oncológicas. Casos clínicos exemplificam achados no hemograma que levaram
Este documento discute esplenomegalia, hepatoesplenomegalia e linfadenomegalia, incluindo suas causas hematológicas e não hematológicas, como leucemia, linfoma, infecções e doenças do fígado. Ele fornece orientações sobre como interpretar os achados e quando indicar uma biópsia.
O documento discute a Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC), que é caracterizada pela presença do autoanticorpo anti-U1 RNP em combinação com características clínicas de Lúpus Eritematoso Sistêmico, Esclerodermia e Polimiosite. Apresenta as manifestações clínicas mais comuns da DMTC, incluindo envolvimento cutâneo, articular, muscular, cardíaco, pulmonar e renal. Também discute o diagnóstico, tratamento e síndromes de sobreposição relacionadas
O documento discute colagenoses e dermatologia, abordando lúpus eritematoso, suas formas cutâneas, dermatomiosite e suas manifestações na pele e músculos. Apresenta as principais características clínicas e exames necessários para o diagnóstico destas doenças autoimunes que acometem o tecido conjuntivo.
A adenomegalia geralmente significa uma resposta imunológica normal a um estímulo. Pode ser aguda ou crônica e causada por infecções, neoplasias ou inflamações. A avaliação clínica considera a idade, sintomas associados, epidemiologia e exames complementares para identificar a causa. A biópsia é indicada quando não há causa identificada após investigação ou nos casos de adenomegalia persistente ou de rápido crescimento.
Este documento descreve um caso clínico de gonococcêmia disseminada, uma infecção bacteriana sexualmente transmissível causada pela bactéria Neisseria gonorrhoeae. A gonococcêmia disseminada pode causar duas síndromes principais: a síndrome de artrite-dermatite, caracterizada por tenossinovite, dermatite e poliartralgia; ou artrite séptica purulenta sem lesões de pele. O diagnóstico é clínico com confirmação por exames de líquido sinovial ou culturas
A síndrome nefrótica é caracterizada por proteinúria excessiva, hipoalbuminemia e edema, sendo causada principalmente por doenças que lesionam os rins. Pode ser idiopática ou devido a diabetes, lúpus ou amiloidose. Crianças são mais afetadas e apresentam maior risco de infecções.
O documento discute os sinais de alerta no hemograma que podem ajudar no diagnóstico precoce do câncer na infância, incluindo anemia, leucocitose, linfocitose e plaquetopenia. O hemograma completo fornece informações sobre as três séries sanguíneas que, juntamente com a análise do esfregaço, podem orientar o diagnóstico de doenças hematológicas e oncológicas. Casos clínicos exemplificam achados no hemograma que levaram
Este documento discute esplenomegalia, hepatoesplenomegalia e linfadenomegalia, incluindo suas causas hematológicas e não hematológicas, como leucemia, linfoma, infecções e doenças do fígado. Ele fornece orientações sobre como interpretar os achados e quando indicar uma biópsia.
MANUAL PRÁTICO DE CIRURGIA DE CABEÇA E PESCOÇOGracieleSonobe1
Este manual de cirurgia de cabeça e pescoço resume importantes pontos de anatomia da região, como ossos, músculos, vasos e nervos. Também aborda procedimentos cirúrgicos comuns como a remoção de nódulos da tireóide e massas cervicais, além de resumir os principais tipos de câncer que acometem a região, como o carcinoma da tireóide e do trato aerodigestivo superior.
O documento discute linfomas não Hodgkin (LNH) na criança e adolescente. Apresenta informações sobre a epidemiologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento dos LNH. Inclui também um caso clínico de um paciente de 16 anos diagnosticado com linfoma linfoblástico T de mediastino.
O documento discute as polimiosite e dermatomiosite, que são miopatias inflamatórias caracterizadas por inflamação da musculatura estriada. Apresenta os tipos, sinais e sintomas, critérios diagnósticos, exames complementares, tratamento e prognóstico destas condições.
O documento discute vários tipos de pólipos intestinais, incluindo: 1) pólipos adenomatosos, os mais comuns e que podem se transformar em câncer; 2) síndromes hereditárias como a Polipose Adenomatosa Familiar, que causa inúmeros pólipos e quase certeza de câncer; 3) critérios para diagnóstico do Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose.
1) O documento discute as miopatias inflamatórias polimiosite e dermatomiosite, definindo-as como inflamações da musculatura estriada.
2) Essas condições afetam principalmente mulheres entre 40-50 anos e crianças entre 10-15 anos, com sintomas como fraqueza muscular proximal e lesões de pele características.
3) O tratamento envolve corticoides e imunossupressores para controlar os sintomas agudos e prevenir complicações como envolvimento pulmonar e cardíaco.
O documento discute leucemias em crianças, o tipo de câncer mais comum nessa faixa etária. Apresenta sinais e sintomas iniciais como palidez, fadiga e dor óssea. O diagnóstico é feito através de exames de sangue e medula óssea para identificar anormalidades nas células hematopoiéticas. Dois casos clínicos exemplificam diferentes tipos de leucemia em crianças.
O documento discute avaliação e abordagem de adenopatias em pediatria. Apresenta diretrizes para investigação de adenopatias de acordo com características como duração, tamanho e crescimento dos linfonodos, sugerindo exames adicionais ou tratamento como antibióticos ou biópsia.
O documento resume as principais características das miopatias autoimunes sistêmicas, incluindo os tipos de miopatia inflamatória, critérios diagnósticos, exames laboratoriais, tratamento e prognóstico. As miopatias inflamatórias mais comuns são a dermatomiosite e a polimiosite, que podem acometer também outros órgãos. O tratamento envolve geralmente corticoides e imunossupressores para controlar os sintomas agudos e prevenir recidivas.
Palestra sobre a Síndrome Anomalia de Chédiak-Higashi (Chediak, Higashi) ministrada em 18 de novembro de 2013, no Hospital Metropolitano de Sarandi/PR.
O documento discute as miopatias autoimunes sistêmicas, que acometem primariamente a musculatura esquelética e podem apresentar sintomas constitucionais, cutâneos, articulares e de outros órgãos. As principais miopatias inflamatórias descritas são a dermatomiosite, polimiosite e miopatia por corpúsculo de inclusão, com critérios diagnósticos, achados clínicos, exames complementares e tratamento abordados.
Este documento discute glomerulopatias e apresenta dois casos clínicos. Resume a definição de glomerulopatia como doença decorrente de dano glomerular que acarreta perdas na filtração e alterações na seletividade da filtração glomerular. Também fornece detalhes sobre classificação, síndrome nefrítica e síndrome nefrótica.
O documento resume as principais características clínicas e laboratoriais de várias colagenoses, incluindo síndrome do anticorpo antifosfolipídeo, esclerodermia, polimiosite e dermatopolimiosite, síndrome de Sjögren e doença mista do tecido conjuntivo. Critérios diagnósticos de cada condição são descritos, com ênfase nos achados clínicos, exames complementares e marcadores imunológicos.
O documento apresenta um resumo sobre síndromes compartimentais renais, incluindo síndrome nefrótica. Apresenta as características da síndrome nefrótica e sua fisiopatologia, classificação em primárias e secundárias, abordagem diagnóstica, complicações e tratamento.
O documento discute asma na gestação, definindo-a como uma doença inflamatória crônica das vias aéreas que afeta de 4-7% das gestantes. A asma na gestação pode levar a complicações maternas e fetais como pré-eclâmpsia, parto prematuro e baixo peso ao nascer. O texto também fornece recomendações para o manejo anestésico dessas pacientes durante o parto.
A leucemia linfoblástica aguda é um câncer dos linfoblastos na medula óssea que causa anemia, neutropenia e trombocitopenia. O diagnóstico é feito através de exames de medula óssea e sangue periférico para identificar mais de 30% de linfoblastos. O tratamento envolve quimioterapia em várias fases com o objetivo de induzir e consolidar a remissão, prevenir recidivas e melhorar a sobrevida dos pacientes.
Aula de glomerulonefrite difusa aguda (GNDA) ou glomerulonefrite pós-estreptocócica (GNPE) pelo serviço de pediatria do Hospital Municipal da Piedade - UGF
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune crônica que pode afetar diversos órgãos como pele, fígado, pulmões, rins e coração. Embora a causa seja desconhecida, acredita-se estar ligada a fatores genéticos e ambientais. Os sintomas variam entre os pacientes, mas incluem lesões de pele, artrite, fadiga e dor nas articulações. O diagnóstico é clínico e confirmado por exames que detectam inflama
O documento discute linfonodomegalia, ou aumento de um ou mais linfonodos. Apresenta as principais causas de linfonodomegalia localizada e generalizada, detalhes importantes da anamnese e exame físico para avaliar a condição, e tabelas com dados que podem ajudar no diagnóstico diferencial.
O documento descreve a síndrome nefrítica, incluindo seus sintomas principais como hematúria, hipertensão e edema. Ele discute a glomerulonefrite aguda imunocomplexa mediada, causada por bactérias, vírus e drogas, e fornece detalhes sobre incidência, fisiopatologia, quadro clínico, diagnóstico e tratamento. O documento também discute o prognóstico e evolução típica da condição.
1) O documento descreve as doenças intestinais de Crohn e Retocolite Ulcerativa, incluindo suas definições, sintomas, diagnósticos e tratamentos.
2) A Doença de Crohn é uma doença inflamatória crônica que pode afetar qualquer parte do trato gastrointestinal, enquanto a Retocolite Ulcerativa afeta especificamente o cólon e reto.
3) Os tratamentos incluem opções medicamentosas como corticosteróides, aminossalicilatos e imunomoduladores, assim como cirurgias
1) O documento discute as doenças inflamatórias intestinais Doença de Crohn e Retocolite Ulcerativa, descrevendo suas definições, causas, sintomas, diagnóstico e tratamentos.
2) A Doença de Crohn é uma doença inflamatória crônica que pode afetar qualquer parte do trato gastrointestinal, enquanto a Retocolite Ulcerativa afeta especificamente o cólon e reto.
3) Os sintomas dessas doenças variam, mas incluem dor abdominal, diarreia, sang
MANUAL PRÁTICO DE CIRURGIA DE CABEÇA E PESCOÇOGracieleSonobe1
Este manual de cirurgia de cabeça e pescoço resume importantes pontos de anatomia da região, como ossos, músculos, vasos e nervos. Também aborda procedimentos cirúrgicos comuns como a remoção de nódulos da tireóide e massas cervicais, além de resumir os principais tipos de câncer que acometem a região, como o carcinoma da tireóide e do trato aerodigestivo superior.
O documento discute linfomas não Hodgkin (LNH) na criança e adolescente. Apresenta informações sobre a epidemiologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento dos LNH. Inclui também um caso clínico de um paciente de 16 anos diagnosticado com linfoma linfoblástico T de mediastino.
O documento discute as polimiosite e dermatomiosite, que são miopatias inflamatórias caracterizadas por inflamação da musculatura estriada. Apresenta os tipos, sinais e sintomas, critérios diagnósticos, exames complementares, tratamento e prognóstico destas condições.
O documento discute vários tipos de pólipos intestinais, incluindo: 1) pólipos adenomatosos, os mais comuns e que podem se transformar em câncer; 2) síndromes hereditárias como a Polipose Adenomatosa Familiar, que causa inúmeros pólipos e quase certeza de câncer; 3) critérios para diagnóstico do Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose.
1) O documento discute as miopatias inflamatórias polimiosite e dermatomiosite, definindo-as como inflamações da musculatura estriada.
2) Essas condições afetam principalmente mulheres entre 40-50 anos e crianças entre 10-15 anos, com sintomas como fraqueza muscular proximal e lesões de pele características.
3) O tratamento envolve corticoides e imunossupressores para controlar os sintomas agudos e prevenir complicações como envolvimento pulmonar e cardíaco.
O documento discute leucemias em crianças, o tipo de câncer mais comum nessa faixa etária. Apresenta sinais e sintomas iniciais como palidez, fadiga e dor óssea. O diagnóstico é feito através de exames de sangue e medula óssea para identificar anormalidades nas células hematopoiéticas. Dois casos clínicos exemplificam diferentes tipos de leucemia em crianças.
O documento discute avaliação e abordagem de adenopatias em pediatria. Apresenta diretrizes para investigação de adenopatias de acordo com características como duração, tamanho e crescimento dos linfonodos, sugerindo exames adicionais ou tratamento como antibióticos ou biópsia.
O documento resume as principais características das miopatias autoimunes sistêmicas, incluindo os tipos de miopatia inflamatória, critérios diagnósticos, exames laboratoriais, tratamento e prognóstico. As miopatias inflamatórias mais comuns são a dermatomiosite e a polimiosite, que podem acometer também outros órgãos. O tratamento envolve geralmente corticoides e imunossupressores para controlar os sintomas agudos e prevenir recidivas.
Palestra sobre a Síndrome Anomalia de Chédiak-Higashi (Chediak, Higashi) ministrada em 18 de novembro de 2013, no Hospital Metropolitano de Sarandi/PR.
O documento discute as miopatias autoimunes sistêmicas, que acometem primariamente a musculatura esquelética e podem apresentar sintomas constitucionais, cutâneos, articulares e de outros órgãos. As principais miopatias inflamatórias descritas são a dermatomiosite, polimiosite e miopatia por corpúsculo de inclusão, com critérios diagnósticos, achados clínicos, exames complementares e tratamento abordados.
Este documento discute glomerulopatias e apresenta dois casos clínicos. Resume a definição de glomerulopatia como doença decorrente de dano glomerular que acarreta perdas na filtração e alterações na seletividade da filtração glomerular. Também fornece detalhes sobre classificação, síndrome nefrítica e síndrome nefrótica.
O documento resume as principais características clínicas e laboratoriais de várias colagenoses, incluindo síndrome do anticorpo antifosfolipídeo, esclerodermia, polimiosite e dermatopolimiosite, síndrome de Sjögren e doença mista do tecido conjuntivo. Critérios diagnósticos de cada condição são descritos, com ênfase nos achados clínicos, exames complementares e marcadores imunológicos.
O documento apresenta um resumo sobre síndromes compartimentais renais, incluindo síndrome nefrótica. Apresenta as características da síndrome nefrótica e sua fisiopatologia, classificação em primárias e secundárias, abordagem diagnóstica, complicações e tratamento.
O documento discute asma na gestação, definindo-a como uma doença inflamatória crônica das vias aéreas que afeta de 4-7% das gestantes. A asma na gestação pode levar a complicações maternas e fetais como pré-eclâmpsia, parto prematuro e baixo peso ao nascer. O texto também fornece recomendações para o manejo anestésico dessas pacientes durante o parto.
A leucemia linfoblástica aguda é um câncer dos linfoblastos na medula óssea que causa anemia, neutropenia e trombocitopenia. O diagnóstico é feito através de exames de medula óssea e sangue periférico para identificar mais de 30% de linfoblastos. O tratamento envolve quimioterapia em várias fases com o objetivo de induzir e consolidar a remissão, prevenir recidivas e melhorar a sobrevida dos pacientes.
Aula de glomerulonefrite difusa aguda (GNDA) ou glomerulonefrite pós-estreptocócica (GNPE) pelo serviço de pediatria do Hospital Municipal da Piedade - UGF
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune crônica que pode afetar diversos órgãos como pele, fígado, pulmões, rins e coração. Embora a causa seja desconhecida, acredita-se estar ligada a fatores genéticos e ambientais. Os sintomas variam entre os pacientes, mas incluem lesões de pele, artrite, fadiga e dor nas articulações. O diagnóstico é clínico e confirmado por exames que detectam inflama
O documento discute linfonodomegalia, ou aumento de um ou mais linfonodos. Apresenta as principais causas de linfonodomegalia localizada e generalizada, detalhes importantes da anamnese e exame físico para avaliar a condição, e tabelas com dados que podem ajudar no diagnóstico diferencial.
O documento descreve a síndrome nefrítica, incluindo seus sintomas principais como hematúria, hipertensão e edema. Ele discute a glomerulonefrite aguda imunocomplexa mediada, causada por bactérias, vírus e drogas, e fornece detalhes sobre incidência, fisiopatologia, quadro clínico, diagnóstico e tratamento. O documento também discute o prognóstico e evolução típica da condição.
1) O documento descreve as doenças intestinais de Crohn e Retocolite Ulcerativa, incluindo suas definições, sintomas, diagnósticos e tratamentos.
2) A Doença de Crohn é uma doença inflamatória crônica que pode afetar qualquer parte do trato gastrointestinal, enquanto a Retocolite Ulcerativa afeta especificamente o cólon e reto.
3) Os tratamentos incluem opções medicamentosas como corticosteróides, aminossalicilatos e imunomoduladores, assim como cirurgias
1) O documento discute as doenças inflamatórias intestinais Doença de Crohn e Retocolite Ulcerativa, descrevendo suas definições, causas, sintomas, diagnóstico e tratamentos.
2) A Doença de Crohn é uma doença inflamatória crônica que pode afetar qualquer parte do trato gastrointestinal, enquanto a Retocolite Ulcerativa afeta especificamente o cólon e reto.
3) Os sintomas dessas doenças variam, mas incluem dor abdominal, diarreia, sang
O documento descreve as doenças intestinais Doença de Crohn e Retocolite Ulcerativa. Ele fornece detalhes sobre a definição, etiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento das duas condições.
O documento descreve as doenças intestinais Doença de Crohn e Retocolite Ulcerativa. Ele fornece detalhes sobre a definição, etiologia, fisiopatologia, sintomas, diagnóstico e tratamento da Doença de Crohn, incluindo medicamentos como corticosteróides e cirurgia como colectomia total com ileostomia. Também discute a fisiopatologia e características da Retocolite Ulcerativa.
O documento discute hemoglobinopatias, doenças causadas por defeitos na hemoglobina que podem levar à oxigenação deficiente. São classificadas em dois grupos principais: doença falciforme e talassemias. O documento também fornece informações sobre toxoplasmose congênita, fibrose cística, doença de Crohn e anemia megaloblástica.
Este documento discute vários tópicos relacionados a doenças raras e genéticas, incluindo: 1) A genética é o estudo dos genes e como características são herdadas; 2) A diabetes é uma doença genética complexa influenciada por vários genes e fatores ambientais; 3) Existem milhares de genes que controlam o nosso crescimento e funcionamento.
1) O documento descreve várias DSTs como candidíase, herpes genital, Gardnerella vaginalis, sífilis, gonorréia e tricomoníase.
2) Cada infecção é definida e seus sintomas, causas, diagnóstico e tratamento são explicados.
3) As DSTs podem ser prevenidas com o uso de preservativos e exames periódicos.
O documento discute várias doenças, incluindo esclerodermia, hepatite, leucemia e seus sintomas. A esclerodermia causa endurecimento da pele. A hepatite pode ser causada por vírus ou toxinas e causa inflamação no fígado. A leucemia é um câncer que afeta a medula óssea e impede a produção normal de glóbulos sanguíneos.
O documento discute várias doenças, incluindo esclerodermia, hepatite e leucemia. A esclerodermia causa endurecimento da pele e, em alguns casos, dos vasos sanguíneos e órgãos internos. A hepatite pode ser causada por vírus ou toxinas e causa inflamação no fígado. Há diferentes tipos de leucemia que afetam a produção normal de glóbulos brancos na medula óssea.
Este documento discute vários tópicos relacionados à saúde, incluindo alimentação saudável, doenças cardiovasculares, diabetes, anemia, higiene corporal, leucemia, anorexia, Alzheimer e excertos do filme "Precious". Ele fornece definições, causas, sintomas e tratamentos dessas condições de saúde. O documento conclui que muitas doenças podem ser prevenidas com uma alimentação saudável e estilo de vida equilibrado.
Este documento discute vários tópicos relacionados à saúde, incluindo alimentação saudável, doenças cardiovasculares, diabetes, anemia, higiene corporal, leucemia, anorexia, Alzheimer e excertos do filme "Precious". Ele fornece definições, causas, sintomas e tratamentos dessas condições de saúde. O documento conclui que muitas doenças podem ser prevenidas com uma alimentação saudável e estilo de vida equilibrado.
Este artigo discute a profilaxia da febre reumática, incluindo o tratamento de infecções estreptocócicas agudas para prevenir a doença (profilaxia primária) e o tratamento contínuo com antibióticos para evitar recidivas em pacientes diagnosticados (profilaxia secundária). Recomenda-se penicilina benzatina como o tratamento padrão, com esquemas de dose e alternativas para alérgicos também descritos. A febre reumática continua sendo um problema de saúde pública
Sessão Clínica PEDIATRIA - Casos Ambulatoriais Interessantes (C.A.I): Xantogranuloma Juvenil - Internato em Pediatria I (PED I) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) - Natal; Brasil.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sintomas que variam de pessoa para pessoa. Geralmente são crônicas, progressivas e podem levar à morte, afetando a qualidade de vida. Muitas não possuem cura e o tratamento objetiva controlar os sintomas. As causas incluem fatores genéticos, infecciosos e ambientais.
O documento discute as diferenças entre doenças genéticas e hereditárias, explicando que as genéticas podem ser causadas por mutações no DNA e não dependem necessariamente de hereditariedade, enquanto as hereditárias são transmitidas de geração em geração. Também descreve várias doenças específicas, suas causas genéticas e sintomas.
O documento discute quatro síndromes genéticas: Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21; Síndrome de Patau, causada por trissomia do cromossomo 13; Síndrome de Edwards, causada por trissomia do cromossomo 18; e Síndrome de Marfan, uma doença genética dominante causada por mutação no gene FBN1 no cromossomo 15. As síndromes apresentam diversas características físicas e limitações, e não possuem cura, apenas
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo a Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Marfan. Detalha as características físicas, limitações e formas de diagnóstico e tratamento de cada uma.
Este documento fornece diretrizes globais sobre a doença inflamatória intestinal (DII). Apresenta dados sobre a incidência e características da doença de Crohn e colite ulcerativa em diferentes regiões do mundo, destacando diferenças entre Oriente e Ocidente. Também descreve os sintomas, complicações e exame clínico necessários para o diagnóstico da DII em pacientes adultos.
TRANSTORNOS SISTÊMICOS COM EFEITOS SECUNDÁRIOS NO CRESCIMENTO - QUASE QUALQUER DOENÇA GRAVE PODE CAUSAR FALHA NA FASE DE CRESCIMENTO ESTATURAL, LINEAR OU LONGITUDINAL
O documento descreve a Síndrome de HELLP, uma complicação grave da pré-eclâmpsia que envolve hemólise, elevação de enzimas hepáticas e baixa contagem de plaquetas, podendo causar danos à mãe e ao bebê. O tratamento envolve fazer o parto o mais rápido possível, seja por indução ou cesariana, com cuidados para controlar pressão alta e outras complicações.
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp é caracterizada pelo fenômeno de Raynaud e pelo menos 3 achados clínicos característicos. A neuralgia trigeminal e a síndrome de Sjögren são comuns. A DMTC é menos frequente que o Lupus e tem pior prognóstico, podendo levar à morte por hipertensão pulmonar ou comprometimento renal.
O documento lista uma série de eventos e atividades relacionadas a doenças raras realizadas em várias cidades brasileiras. Ele também descreve parcerias com câmaras municipais e assembleias legislativas para encontrar interlocutores no setor público, unir profissionais e entidades de pacientes para atualizar necessidades de medicamentos e terapias, e envolver a mídia e imprensa para debater investimentos e parcerias entre o governo e a indústria.
Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com , foram 4 anos e meio com a frequência de mais de uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito trabalho , a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava o tema desta forma abrangente sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas
No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar qualquer um , quando vejo que hoje chegamos a 1.000.000 uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia tenho muito a agradecer aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia
Em 2013 criamos uma continuação o blog www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros esperamos poder conseguir patrocínio para que também tenhamos textos em espanhol atingindo a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009
Muito obrigado aos grandes amigos
O documento discute os direitos e acessos de pacientes com osteogênese imperfeita no Ambulatório de Osteogêneses Imperfeitas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Ele descreve a equipe multidisciplinar, as condições socioeconômicas dos pacientes, os desafios de transporte e escolarização, e as propostas do serviço social para melhorar o suporte e inclusão destes pacientes.
O documento discute a síndrome pós-poliomielite, incluindo sua história, fatores de risco, quadro clínico, diagnóstico e distribuição. Um estudo brasileiro sobre a síndrome é resumido, que encontrou uma prevalência de 77,2% e período médio de estabilidade funcional de 38 anos. Fatores associados a formas graves incluem recuperação funcional em ≤ 4 anos e sequelas crônicas em dois membros.
O documento discute o que é púrpura, as causas e tratamentos. Púrpura ocorre quando há sangue fora dos vasos sanguíneos na pele, causado por ruptura de pequenos vasos. As causas incluem traumas, doenças autoimunes onde o baço produz anticorpos contra plaquetas, e algumas doenças crônicas. O tratamento depende da causa, variando de compressas a corticoides e remoção do baço.
A síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara caracterizada por crescimento excessivo da pele e tumores, sendo notável no caso de Joseph Merrick, conhecido como "O Homem Elefante". O diagnóstico requer a presença de várias anormalidades e o tratamento é personalizado para cada paciente.
A síndrome de Projeria é uma doença rara genética caracterizada por nanismo grave, atrofia cutânea e muscular, diminuição de tecido subcutâneo e outros sintomas. Embora os pacientes tenham suas funções cognitivas preservadas, enfrentam períodos prolongados de depressão devido às limitações físicas. A expectativa de vida é curta, entre 15 e 29 anos, com causas de morte mais comuns sendo hipertensão, infarto e angina. O apoio familiar é essencial para promover o bem-estar
A síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave devido à hiperfagia. A causa genética é a ausência de expressão de alelos paternos na região 15q11-q13 e afeta aproximadamente 1 em 10 mil a 30 mil nascidos. O tratamento é multiprofissional focado no controle da hiperfagia e suas consequências.
A polidactilia é uma anormalidade genética caracterizada por um dedo extra na mão ou pé. Pode ser causada por um alelo autossômico dominante ou por vários defeitos genéticos. O tratamento envolve a remoção cirúrgica do dedo extra, que é apenas uma questão estética, sem causar outros problemas.
A doença de Pick é uma doença rara que causa demência. Ela afeta mais mulheres e geralmente aparece entre 40-60 anos, causando alterações de personalidade, comportamento e linguagem. É caracterizada por acúmulos anormais de proteínas no cérebro, levando à morte de neurônios nas regiões frontal e temporal. Não há tratamento específico disponível.
O documento discute a doença de Paget, um tipo raro de câncer de mama. Ele descreve os sintomas, como infiltração e ulceração da pele do mamilo, e explica que as células cancerosas se originam em tumores nos ductos mamários. O texto também fornece detalhes sobre exames de mama e fatores de risco para câncer de mama.
A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma doença genética rara que causa fragilidade óssea devido a uma disfunção no colágeno tipo I. Ela pode variar de leve a letal e causa fraturas ósseas frequentes, baixa estatura e curvaturas na coluna. O tratamento envolve medicamentos, fisioterapia e cirurgias para corrigir ossos quebrados.
A neurofibromatose é uma doença hereditária que afeta os tecidos moles. Ela causa manchas na pele, tumores e outros problemas de saúde. A forma mais comum é a neurofibromatose tipo 1, que causa manchas marrons na pele, tumores e problemas neurológicos. A doença afeta cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos e não tem cura, apenas tratamento dos sintomas.
Necrose avascular é o processo pelo qual o tecido ósseo morre devido à falta de sangue. Pode afetar diferentes ossos e é causada por fatores como fraturas, uso de álcool, diabetes e uso prolongado de corticosteróides. Geralmente acomete adultos jovens e o tratamento depende do estágio, variando entre conservador e cirúrgico com o objetivo de prevenir deformidades.
A síndrome de Munchausen é um distúrbio psiquiátrico raro onde pessoas fingem ou causam sintomas de doenças para receber cuidados médicos. Foi descrita pela primeira vez em 1951 por Richard Asher e envolve simular ou auto-induzir sintomas de doenças sem um motivo aparente. O diagnóstico é difícil pois os exames médicos não revelam problemas de saúde reais.
O documento descreve a Síndrome de Mirizzi, uma complicação rara da colelitíase caracterizada pelo estreitamento do ducto hepático comum. A síndrome ocorre quando cálculos no ducto cístico ou infundíbulo da vesícula biliar obstruem o ducto hepático, causando icterícia e inflamação. O diagnóstico é feito por meio de ultrassonografia, tomografia, ecoendoscopia ou colangioressonância. O tratamento é principalmente cirúrgico para remover os cálculos
A Leucinose é uma doença hereditária rara causada por uma deficiência enzimática que causa acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada, levando a problemas neurológicos, hipotonia, retardo mental e risco de danos cerebrais graves. Os sintomas incluem letargia, perda de peso e cheiro característico na urina. O diagnóstico é feito por testes de sangue e o tratamento envolve dieta restrita destes aminoácidos.
A síndrome da insensibilidade congênita à dor (CIPA) é uma doença rara hereditária caracterizada por uma perda grave da percepção da dor e da capacidade de regular a temperatura corporal devido a uma falha nos nervos sensoriais. Pessoas com CIPA correm riscos de queimaduras, fraturas e hipertermia porque não sentem dor que alerta sobre lesões ou temperaturas elevadas. O tratamento foca na proteção contra lesões e no controle da temperatura corporal.
A Homocistinúria é uma doença genética rara causada por defeitos nas enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína, podendo ser detectada no teste do pezinho. Sintomas incluem luxação do cristalino, miopia, osteoporose e distúrbios do comportamento. O tratamento envolve doses altas de vitamina B6 e dieta pobre em metionina para reduzir os níveis de homocisteína e evitar complicações como coágulos sanguíneos.
1. REUMATOLOGICA
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp
Na DMTC o quadro clínico pode sugerir uma ou mais doenças do tecido
conectivo, com a presença marcante do fenômeno de Raynaud, mas que tem
uma especificidade sorológica exclusiva Foi a primeira síndrome de doença
reumática definida por teste sorológico, associado a pelo menos 3 achados
clínicos característicos (edema de mãos, sinovite, miosite, fenômeno de Raynaud
e acroesclerose).
Também bastante comuns são a neuralgia trigeminal (presente em 25% dos
pacientes) e a síndrome de Sjögren (presente em 50% dos pacientes).
A DMTC é quatro vezes menos freqüente que o Lupus e seu prognóstico é pior.
Os casos letais estão em geral associados à hipertensão pulmonar.
O comprometimento renal também pode ocorrer, principalmente a nefrite
membranosa ou vasculopatia renal.
2.
3. A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo
médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença rara que causa a
formação de ossos no interior dos músculos , tendões, ligamentos e outros tecidos
conectivos . Pontes de ossos extras se desenvolvem através das articulações (juntas do
corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente
produz muitos ossos , todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e
prendendo a pessoa em uma prisão de ossos .
1 x 2.000.000
Óssea
A Osteogênesis Imperfecta
Trata-se de uma patologia, ou de um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva,
caracterizada pela fragilidade óssea e de um mais ou menos freqüente comprometimento
de outros tecidos do tipo conectivo.
A Osteogênesis Imperfecta é classificada entre as patologias de origem genética e,
portanto, hereditárias, do tecido conectivo. As várias formas de Osteogênesis Imperfecta
apresentam grandes diferenças em relação à gravidade.
Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero
materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena
diminuição da resistência óssea.
A maior parte dos portadores de O.I, contudo, está situada entre estes os dois extremos:
são em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência
normal ou superior à normal, vivazes e capazes de adaptar-se bastante bem às suas
limitações.
4.
5. ENDOCRINOLOGICAS
Acromegalia - Síndrome causada pelo aumento da secreção do
hormônio de crescimento (GH e IGF-I) ,quando este aumento ocorre em
idade adulta. Quando ocorre na adolescência chama-se gigantismo. Por
ocorrer na fase adulta o crescimento se dá nas partes moles e não no
crescimento longitudinal, como no gigantismo. Geralmente o intervalo do
início da doença e o seu diagnóstico é de 12 anos.
Síndrome de Cushing - Desordem endócrina causada por níveis
elvados de cortisol no sangue. O cortisol é liberado pela glândula adrenal
em resposta à liberação de ACTH na glândula pituitária no cérebro. A
doença de Cushing se refere especificamente a um tumor na glândula
pituitária que, por lançar grandes quantidades de ACTH, estimula uma
secreção excessiva de cortisol na glândula adrenal.
8. DOENÇAS RESPIRATORIAS
-Hipertensão arterial pulmonar.
Doença de Goodpaeture.
-Pneumonia eosinofílica crônica.
-Fibrose cística.
-Pseudotumor inflamatório de pulmão.
Do nariz:
-Síndrome brânquio-óculo-facial.
Da garganta:
-Doença de Madelung.
-Paracocoidioidomicose da garganta.
Da laringe:
-Amiloidose laríngea.
-Síndrome de Pierre Robin
9. A Fibrose Cística ou Quística é uma doença que é herdada geneticamente
(autossômica recessiva), geralmente diagnosticada na infância. Esta doença
causa anormalidades no funcionamento das glândulas produtoras de suor, saliva,
do muco e suco gástrico, tornando-as mais espessas, afectando 1 em cada
2.000recém-nascidos.
10.
11. Hipotireoidismo congênito (doença que impossibilita o organismo de gerar
o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do
recém-nascido)
Fenilcetonúria (doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da
enzima fenilalanina hidroxilase, envolvida na síntese da melanina, que dá
pigmentação à pele, olhos e cabelos).
Hemoglobinopatias (gama de doenças ocasionadas por defeitos na
proteína hemoglobina)
Fibrose cística (doença genética causada por um distúrbio nas
secreções de algumas glândulas. Nos pacientes afetados, as
glândulas exócrinas produzem uma secreção muito mais
espessa do que nas crianças normais.
Hiperplasia adrenal congênita deficiência de biotinidase(Paraná
OK), toxoplasmose congênita, deficiência de G6PD, e da galactosemia.
12. HEPATOLOGICAS
Cirrose biliar primária (CBP)descrita pela primeira vez em 1951, a cirrose
biliar primária (CBP) é considerada uma doença hepática rara.
O diagnóstico da doença é bastante difícil para o clínico, contudo, a CBP
deve ser considerada quando pacientes do sexo feminino apresentam
coceira inexplicável, cansaço (fadiga), olhos amarelados, perda de peso e
desconforto no quadrante superior direito do abdome.
Síndrome de Budd-Chiari - quadro clínico da síndrome de Budd-Chiari foi
descrito, inicialmente, por Budd, em 1845, e o quadro histológico por Chiari,
em 1849. A síndrome se caracteriza pela obstrução completa ou parcial das
veias hepáticas, principalmente da veia cava inferior (93%).
13.
14.
15. Imunologicas
Poliendocrinopatia autoimune tipo 1
Síndrome de APECED, é uma doença genética que se manifesta na infância
ou no início da adolescência com uma combinação de candidíase
mucocutânea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiência suprarrenal
autoimune.
É uma doença rara que é mais comum nas populações com taxas elevadas
de casamentos consanguíneos e, por causa de um efeito fundador, na
Finlândia onde a prevalência está estimada em 1/25,000. No noroeste da
França a prevalência está estimada em 1/500,000.
A Imunodeficiência Primária é uma disfunção genética relacionada à
deficiência no combate as infecções. que costumam ser consultadas e tratadas
pelos
médicos, que têm dificuldade em interpretar os sinais como sendo de
Imunodeficiência Primária , caracteriza-se por mais de 160 doenças diferentes.
Assim a falta de conhecimento por parte dos médicos sobre os exames específicos
e a dificuldade em interpretá-los adequadamente, acaba dificultando o diagnóstico
precoce. Para se ter uma ideia, em uma pesquisa realizada pela FAPESP que ouviu
3047 pediatras, apontou que 30% não haviam aprendido sobre a Imunodeficiência
na graduação ou na residência médica.
16.
17. Gastroenterologicas
Doença de Crohn (enterite regional, ileíte granulomatosa, ileocolite) é uma inflamação crónica da
parede intestinal.
A doença afecta tipicamente toda a espessura da parede intestinal. O mais habitual é que se manifeste
na porção mais baixa do intestino delgado (íleo) e no intestino grosso, mas pode ocorrer em qualquer
segmento do tracto gastrointestinal, da boca até ao ânus, inclusivamente na pele à volta deste.
Nas últimas décadas, a incidência da doença de Crohn aumentou tanto nos países ocidentais como nos
países em vias de desenvolvimento. Ocorre aproximadamente em igual proporção nos dois sexos, é
mais comum entre os Judeus e tem tendência para surgir em famílias com história de colite ulcerosa.
Quase todos os casos surgem antes dos 30 anos, mas a maioria começa entre os 14 e os 24 anos.
Em cada indivíduo, a doença afecta uma área específica do intestino, deixando por vezes áreas normais
(áreas intercaladas) entre as zonas afectadas.
A causa da doença de Crohn é desconhecida. As investigações centraram-se em três possibilidade
principais: uma disfunção do sistema imune , uma infecção e a dieta alimentar.
Pneumatose Cística Intestinal é uma doença rara, caracterizada pela presença de
múltiplos cistos gasosos na parede intestinal, comprometendo a camada subserosa e submucosa ,
sendo encontrada no intestino delgado em 42%, no intestino grosso em 36% e difusamente em
22% . Pode ter manifestação clínica isolada em 25% dos casos, quando recebe a denominação de
pneumatose cística intestinal primária e quando está associada à outra doença é considerada como
secundária, apresentando-se ainda como assintomática ou com graus variáveis de severidade,
podendo ser aguda ou subaguda . Acomete o sexo masculino numa freqüência três vezes maior ,
com maior freqüência na faixa etária adulta sendo mais rara na infância. Ao exame histológico o
acometimento da parede intestinal faz-se sob a forma de microvesículas ou pseudolipomatose
mucosa, cística ou difusa
19. Dermatologicas
Epidermólise bolhosa (EB) compreende um número
de doenças caracterizadas pela formação da bolha
de repetição como o resultado de fragilidade
estrutural no interior da pele e outros tecidos
seleccionados.
Todos os tipos e subtipos de EB são raras, a
incidência global e prevalência da doença nos
Estados Unidos é de aproximadamente 19 por um
milhão de nascidos vivos e 8 por cada milhão de
habitantes, respectivamente.
22. CARDIACAS
Displasia Condroectodérmica
Nanismo com extremidades muito curtas Polidactilia, distrofia de unhas e dentes
Doença congênita do coração Graus variados de deficiência mental Herança
autossômica recessiva mais de 200 casos já foram relatados cerca de 50% morre nos
primeiros meses
Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é
uma desordem do caracterizada por membros anormalmente longos. A
doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto,
pulmões , olhos e especialmente , o coração e os vasos sanguíneos . Seu
nome vem de Antoine Marfan o pediatra francês que primeiro a descreveu,
em 1896.
Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível
esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos
afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As
complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de
morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência
é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
23.
24. Síndromes Cromossômicas
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça
pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato),
hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular
deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o
externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos,
prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e
retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a
educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um
nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades
motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender
a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades
fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas
crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos,
balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem
obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir
a puxá-lo.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço
curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é
também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de
1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento
mental.
25.
26. Infectologias
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma desordem cerebral caracterizada por
perda de memoria, tremores, desordem na marcha,postura rigida , ataques epileticos e
paralisia facial que dá a impressão de que a pessoa está sempre sorrindo (contração
muscular involuntária) devida a uma rápida perda de celulas cerebrais causada por uma
proteína transmissível chamada PRION.
A doença incide em todas as populações humanas com um incidência típica da doença
de 1 caso para 1.000.000 de habitantes por ano. Normalmente aparece na meia-idade
com o pico de incidência entre 50 a setenta anos. As duas manifestações cardinais são
demência rapidamente progressiva e contrações involuntárias (mioclonia).
A encefalopatia espongiforme bovina, é uma doença neurodegenerativa que
afecta o gado domestico bovino . A doença surgiu em meados dos anos
80 na inglaterra e tem como característica o facto de ter como agente
patogenico uma forma especial de proteina , chamada PRION
A nova variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob, (abreviada como vDCJ),
reconhecida em meados da década de 90 e associada ao surto de doenças da vaca
louca encefalopatia espongiforme bovina (abreviada BSE em inglês).
27.
28.
29. INFECCIOSAS
A coréia de Sydenham ou a dança-de-são-vito . É uma complicação
tardia de infecções das vias aéreas superiores por estreptococos . Que
caracteriza-se por lesões inflamatórias, normalmente localizadas no tecido
conjuntivo dos órgãos acometidos. Dentre eles podem ser afetados o
coração, as articulações, o sistema nervoso central, a pele e o tecido
subcutâneo. Os movimentos espasmódicos incontroláveis surgem quando as
lesões comprometem os núcleos da base do sistema nervoso e suas
conexões com a região límbica, lobo frontal e tálamo. Esses movimentos
involuntários tem a características de serem rápidos, irregulares e sem
finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à
hipotonia e à diminuição da força muscular. O paciente geralmente apresenta
movimentos rápidos, involuntários e esporádicos que diminuem
drasticamente durante o sono. Os trejeitos faciais (caretas) são comuns. Nos
casos leves, o paciente pode parecer desajeitado, com alguma dificuldade
para vestir-se e alimentar-se. Nos casos graves, pode ser necessário
protegê-lo para que não se machuque com os movimentos involuntários dos
membros superiores e inferiores. A coréia pode cessar após 4 meses (de
forma gradual), mas em alguns casos pode persistir por até 8 meses.
30. OFTALMOLOGICAS
A Aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da iris do olho .
Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois.
É geralmente acompanhada de outros transtornos como catarata ,glaucoma ,estrabismo etc.
Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e
com atraso mental.
É uma doença congênita e hereditária. É resultado de uma delecção do gene PAX 6,
localizado no cromossomo 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular
Síndrome de WAGR - Gillespie Síndrome (parte da Iris)
31.
32. HEMATOLOGICAS
HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA (HPN).
É UMA ANEMIA HEMOLÍTICA CRÔNICA CAUSADA POR UM DEFEITO NA
MEMBRANA DAS HEMÁCIAS. CARACTERIZADA PELA PRESENÇA DE HEMÁCIAS
NA URINA (HEMATÚRIA).
A FORMA MAIS CLÁSSICA APRESENTA UMA ANEMIA HEMOLÍTICA E A PRESENÇA
DOS PRODUTOS DA HEMÓLISE NA URINA FAZ COM QUE ELA FIQUE COM COR
ESCURA (COR DE COCA-COLA) E ÀS VEZES O PACIENTE APRESENTA ICTERÍCIA
SENTIR EXAUSTÃO SENTIR FRAQUEZA O TEMPO TODO TER PROBLEMAS PARA
COMEÇAR E TERMINAR ATIVIDADES PORQUE SE SENTE CANSADO PRECISAR
DORMIR DURANTE O DIA PRECISAR DE AJUDA PARA REALIZAR AS ATIVIDADES
USUAIS LIMITAR AS ATIVIDADES SOCIAIS PORQUE SE SENTE CANSADO NÃO
CONSEGUIR CAMINHAR POR LONGOS PERCURSOS RESPIRAÇÃO DIFÍCIL
DESMAIOS PELE E OLHOS AMARELADOS (ICTERÍCIA)
TER PROBLEMAS PARA DORMIR NÃO TER FOME SENTIR NÁUSEAS DOR
ASSOCIADA AOS COÁGULOS SANGUÍNEOS A URINA É ESCURA TER DOR
ABDOMINAL TER DISFUNÇÃO ERÉTIL PROBLEMAS PARA ENGOLIR DORES NAS
COSTAS
33. PORFIRIA
As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças
genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de
deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme,
que levam a superprodução e acumulação de precursores
metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de
porfiria.
34. INFLAMATORIAS
CAPS é um grupo de doenças inflamatórias raras. 1 x 1.000.000
Menos de 1.000 casos de CAPS foram relatados no mundo,
porém mais de 5.500 pessoas podem na realidade ter CAPS e não saber.
Os sintomas de todos os 3 tipos de CAPS são resultantes da
reação do organismo à inflamação.
O corpo responde à inflamação com dor, inchaço e outras alterações
AS TRES FORMAS DE CAPS
FCAS, que significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio
• MWS, que significa Síndrome de Muckle-Wells
• NOMID/CINCA, que significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal,
também conhecida como Síndrome Articular Cutânea e
Neurológica Infantil Crônica
35. Mentais e Psíquicas
Síndrome de Fregoli
Caracteriza-se como uma condição na qual a pessoa
acredita que um ou mais pessoas conhecidas
usualmente perseguidores, repetidamente modificam
sua aparência , por exemplo: de médico, carteiro,
vendedor, etc. Portanto, para o paciente da síndrome
justificando como é possível ao seu perseguidor estar
nos diversos ambientes dele, disfarçado.
É claramente uma idéia delirante de perseguição.
Portanto espera-se encontrá-la em pessoas que
estejam psicóticas: transtorno delirante persistente e
principalmente esquizofrenias.
A síndrome recebeu este nome em homenagem ao
ator italiano LEOPOLDO FREGOLI , capaz de em
suas apresentações encenar desde um monólogo até
uma ópera, sendo ele o único ator e cantor do
espetáculo. Deu origem ao transformismo no teatro,
tamanha a sua habiliadade para interpretar diversos
personagens como ator e cantor.
É importante estabelecer um diagnóstico diferencial
entre a Síndrome de Fregoli e
a Intermetamorfose. Enquanto na primeira as
pessoas modificariam apenas sua aparência física,
seria um disfarce externo, naIntermetamorfose a
transformação seria completa, isto é, também interna,
transformando a personalidade também.
Síndrome de ZELIG
O médico pode suspeitar de uma doença neurológica rara,
provocada pela perda de uma das funções do lóbulo frontal, área
do cérebro que controla o comportamento e exerce censura
sobre ações inoportunas.
O distúrbio leva o paciente a imitar seu interlocutor e é sempre
acompanhado do chamado comportamento de utilitarismo: basta
o ambiente oferecer estímulos (como a presença de uma pessoa
ou objeto) para que o paciente adapte sua própria personalidade
à situação.
Se ele encontrar numa sala uma bancada de sapateiro, por
exemplo, aproveitará a situação e dirá que trabalha com conserto
de sapatos.
A síndrome da dependência ambiental foi também chamada
síndrome de Zelig, por causa de Leonard Zelig, um provável
portador do distúrbio que viveu nos Estados Unidos nos anos
20.